Medicine and Surgery

CLAUDIA CARISSIMI
CLAUDIA CARISSIMI

Based on the attachments to Ministerial Decree no. 418 of May 30, 2025, the syllabus for this course is uniform nationwide and has the following general objectives:

The Biology course aims to provide students with a solid and integrated understanding of the fundamentals of biology, which is essential for understanding the physiological and pathological processes addressed in subsequent courses in the biomedical field.

Ecco la traduzione in inglese del testo fornito, mantenendo lo stile e la formattazione di un documento di obiettivi del corso:

Knowledge and Understanding
Upon completion of the course, the student will be able to:

Describe the structure and function of the main biological macromolecules and understand the molecular basis of living matter.

Understand cell organization and compartmentalization, intracellular trafficking, and the interactions between cells and the external environment.

Illustrate the molecular and cellular mechanisms that regulate the expression and transmission of genetic and epigenetic information, identifying their implications in hereditary diseases. Illustrate the fundamentals of cell communication and signal transduction, with particular attention to the control of cell proliferation and death, as well as the processes that regulate mitosis and meiosis in germ cells.

Applying Knowledge and Understanding
Upon completion of the course, the student will be able to:

Apply the acquired knowledge to understand normal and pathological cellular processes relevant in the medical field.

Interpret experimental data related to the structure and function of the cell and its various components, to gene regulation, and to intracellular and intercellular signaling mechanisms.

Utilize this knowledge and the acquired methodological approaches for future studies in the biomedical field.

Making Judgments (or: Autonomy of Judgment)
Upon completion of the course, the student will be able to:

Critically evaluate information.

Form informed opinions.

Make autonomous decisions.

Communication Skills
Upon completion of the course, the student will be able to:

Express their information and knowledge clearly and effectively.

Learning Skills
Upon completion of the course, the student will be able to:

Learn independently and continuously.

Update their skills and knowledge.

Knowledge of mathematics, physics, chemistry, and biology are required

BIOLOGIA
Essenziale di Biologia molecolare della cellula. Alberts. Zanichelli
Biologia molecolare della cellula. Alberts. Zanichelli
La cellula un approccio molecolare. Cooper. Piccin
Il mondo della cellula. Becker. Pearson
Biologia Cellulare e Molecolare. Karp. Edises
Biologia molecolare della cellula. Lodish et al., Zanichelli
Molecole, Cellule e Organismi. Ginelli et al., Edises
Biologia e genetica. De Leo, Fasano., Edises
Manuale di Biologia e Genetica per il semestre filtro. Alessandro et al., Edises (in lavorazione


GENETICA
Genetica. Un approccio molecolare - VI edizione (2024) - Russel PJ - Pearson
Genetica – II edizione (2016) - Pierce BA - Zanichelli
Genetica. Principi di analisi formale - VIII edizione (2021) - Griffiths et al. - Zanichelli

didattica mista

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• ‘UNITA DIDATTICA 1Lunedì 1 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) -Lezione 1L’albero della vita. Gli organismi e la teoria cellulare. Le proprietà fondamentali della materia vivente. La teoria dell’evoluzione di Darwin e il principio One Health.I virus: Caratteristiche generali. L’acido nucleico, il capside e l’involucro membranoso. Le 6 classi di virus animali. Il ciclo litico e lisogenico di un virus batterico. Il ciclo di un virus animale. Il ciclo di un retrovirus. Modalità di entrata e di uscita di un virus da una cellula animaleVirus oncogeni a DNA e a RNA.Martedì 2 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) -Lezione 2Cenni sulla cellula procariotica: la membrana plasmatica, la parete, la membrana esterna, la capsula, le fimbrie e i pili, i flagelli. I batteri Gram positivi e Gram negativi (la colorazione di Gram). Gli eubatteri e gli archeobatteri. Cenni sui meccanismi di trasferimento genico orizzontali.La cellula eucariotica. Il sistema delle endomembrane. La generazione del nucleo, l’endosimbiosi per la generazione dei mitocondri. Dagli organismi unicellulari a quelli pluricellulari complessi.Le basi chimiche della vita: gli atomi e le molecole di interesse biologico. Le molecole polari e non polari. Le proprietà dell’acqua. I legami chimici covalenti  e non covalenti. I gruppi funzionali.Mercoledì 3 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) - Lezione 3Struttura e funzione delle macromolecole biologicheGli zuccheri e i carboidratiI lipidiI nucleotidi e gli acidi nucleici. Il modello di Watson e Crick e la doppia elica del DNA. Gli RNA: struttura e funzioni. RNA codificanti e non codificantiGiovedì 4 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) - Lezione 4Gli amminoacidi, il legame peptidico e le proteine. Cenni sulla struttura delle proteine. Domini proteici e siti attivi.Le principali modificazioni post-traduzionali delle proteine, ad esempio la fosforilazione, l’acetilazione, la glicosilazione e l’aggiunta di lipidi.Cenni sugli enzimi ed il loro funzionamento.Cenni di metabolismo: i concetti di anabolismo e catabolismo, le reazioni di condensazione e di idrolisi.


• UNITA DIDATTICA 2Venerdì 5 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 1Il nucleo e il genoma delle cellule eucariotiche: I cromosomi lineari delle cellule eucariotiche. Il cariotipo nell’uomo. La diploidia e i cromosomi omologhi. Organizzazione minimale di un cromosoma eucariotico. Il DNA centromerico e telomerico.lunedìì 8 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 2La cromatina: I nucleosomi. L’impaccamento del DNA e le proteine istoniche. L’istone H1 e la fibra di 30 nm. Le condensine e il ripiegamento della cromatina. L’eucromatina e l’eterocromatina, la metilazione del DNA. Il rimodellamento della cromatina. Le modificazioni post-traduzionali degli istoni e l’epigenetica (l’esempio dell’acetilazione). Marted’ 9 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 3Il genoma umano: Cenni sull’organizzazione e caratteristiche delle sequenze che lo compongono. Sequenze singole, famiglie geniche (globine, RNA ribosomiali), sequenze ripetute, sequenze ripetute in tandem (minisatelliti, microsatelliti), sequenze ripetute intersperse (LINE, SINE e retrovirus endogeni). Gli elementi mobili del DNA.


• UNITA DIDATTICA 3Mercoledì 10 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 1La replicazione del DNA nei procarioti e negli eucarioti: Il meccanismo semiconservativo. La forcella replicativa. Lo srotolamento del DNA: le DNA elicasi e le topoisomerasi. La primasi e l’innesco della replicazione. Le DNA polimerasi. Il filamento continuo e discontinuo e i frammenti di Okazaki. La rimozione dell’RNA e la DNA ligasi.Giovedì 11 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) - Lezione 2Le origini di replicazione, la formazione del complesso d’inizio. Le DNA polimerasi e le attività di correzione degli errori. La funzione dei telomeri e delle telomerasi. I telomeri e la senescenza replicativa.Venerdì 12 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 3I geni: Il concetto di gene e l’anatomia del gene procariotico ed eucariotico. Geni policistronici e monocistronici. Cenni sulla trascrizione nei procarioti. La trascrizione negli eucarioti: Le tre RNA polimerasi (I, II, III). I fattori di trascrizione generali. La TATA box. Inizio, elongazione e terminazione della trascrizione negli eucarioti. Lunedì 15 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 4Lezione 4 (La maturazione degli RNA)La maturazione degli mRNA: Il capping, la poliadenilazione, lo splicing. Cenni sullo spliceosoma e gli snRNA. Sintesi e maturazione degli rRNA e dei tRNA. I ribosomi. Editing dell’RNA. Martedì 16 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 5La sintesi delle proteine: Il meccanismo della traduzione. Gli attori della traduzione, mRNA, rRNA e tRNA. La sintesi degli aminoacil-tRNA. Il codice genetico, i codoni e gli anticodoni. La ridondanza, la degenerazione, la non ambiguità e l’universalità del codice genetico. I fattori di inizio, di elongazione e di terminazione nella traduzione.Mercoledì 17 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 6Cenni sulla trascrizione dei procarioti: il modello dell’operone Lac. Il controllo dell’espressione genica negli eucarioti: trascrizionale, post-trascrizionale, traduzionale e post-traduzionale. Promotori prossimali e distali (enhancer e silencer). I fattori di trascrizione specifici. L’esempio dei recettori degli ormoni steroidei.Gioved’ 18 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 7La regolazione della stabilità del messaggero (Deadenilazione e decapucciamento, miRNA ed RNA interference). Lo splicing alternativo. I ribozimi. La maturazione delle proteine: L’importanza del corretto ripiegamento delle proteine. Le proteine chaperon. Gli errori di ripiegamento delle proteine. Cenni sui prioni. Regolazione dell’attività biologica delle proteine: La degradazione delle proteine. Degradazione proteasomica ubiquitina dipendente. Proteine simili all’ubiquitina


• UNITA DIDATTICA 4Venerdì 19 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 1Le variazioni del genoma: Sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi. Mutazioni geniche e cromosomiche. Il fenomeno dell’espansione di sequenze ripetute. Cenni sui principali meccanismi di riparazione del DNA nel danno a singolo e doppio filamento. Correlazioni con i fenomeni di invecchiamento cellulare.Lunedì 22 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 2Gli alleli: Omozigosi, eterozigosi ed eterozigosi composta. Dominanza e recessività. Genotipo e fenotipo. Le leggi di Mendel. I caratteri singoli, la segregazione, l’assortimento indipendente. Gli alberi genealogici.Martedì 23 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) - Lezione 3Dominanza incompleta e codominanza. Alleli multipli (poliallelia, sistema AB0 dei gruppi sanguigni). La pleiotropia. Epistasi (rapporti mendeliani atipici). Imprinting genomico. Associazione completa e incompleta. Mappe fisiche e genetiche. Mercoledì 24 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 4L’espressione genica modulata dall’ambiente: Il concetto di penetranza ed espressività. Caratteri poligenici ed eredità quantitativa. Giovedì 25 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 5Cromosomi umani e cariotipo: la tecnica del bandeggio. Cariotipo umano euploide. Alterazioni del cariotipo umano: variazioni del numero dei cromosomi (aneuploidia, poliploidia) e della struttura dei cromosomi (traslocazioni, inversioni, delezioni e inserzioni). L’esempio della trisomia del cromosoma 21. Ereditarietà autosomica (dominante e recessiva), ereditarietà associata al cromosoma X (dominante e recessiva), al cromosoma Y, ereditarietà mitocondriale


• UNITA DIDATTICA 5Venerdì 26 settembre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 1Le membrane e i loro componenti. Il modello a mosaico fluido. L’importanza del glicocalice. Asimmetria di membrana.Mercoledì  1 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 2Il trasporto attraverso la membrana plasmatica. Osmosi, diffusione, trasporto passivo. Le proteine canale e i trasportatori. Il trasporto attivo. L’esempio dei trasportatori ABC e della pompa Na/K. Il potenziale di membrana. Il potenziale d’azione.Giovedì  2 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) - Lezione 3Lo smistamento delle proteine: I diversi compartimenti cellulari e le loro relazioni topologiche. I segnali di indirizzamento ai compartimenti. Trasporto regolato attraverso i pori nucleari, tramite traslocatori o tramite vescicole. - Il nucleo: L’involucro nucleare. Il nucleolo. I pori nucleari. Le nucleoporine. Il trasporto nucleare. I segnali di localizzazione nucleare e di esportazione nucleare. Il ruolo delle importine, delle esportine, della proteina Ran e di RanGEF e RanGAP. Regolazione dell’importazione nucleare (esempi: recettore degli ormoni steroidei, NfkB, SREBP1). Trasporto degli RNA dal nucleo al citosol.lunedì 6 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 4I mitocondri: struttura e funzioni. Il genoma mitocondriale e le modalità del flusso dell’informazione nei mitocondri. Cenni di energetica: la respirazione cellulare (dalla glicolisi alla catena di trasporto degli elettroni fino alla sintesi di ATP), le molecole che vi partecipano, il bilancio energetico del processo. Il network mitocondriale e le sue dinamiche: fusione, fissione e le proteine regolatorie.martedì 7 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) - Lezione 5Il trasporto ai mitocondri: il segnale di indirizzamento alla matrice mitocondriale, i traslocatori TOM, TIM, SAM e OXA. Il ruolo dell’energia nell’importazione delle proteine alla matrice mitocondriale. L’importazione di proteine alla membrana mitocondriale esterna, alla membrana mitocondriale interna e allo spazio intermembrana. I perossisomi: struttura e funzioni. Il trasporto ai perossisomi: i segnali e i loro recettori. Le peculiarità del trasporto ai perossisomi. Le perossine e la biogenesi dei perossisomi. L’azione detossificante dei perossisomi. Patologie legate ai perossisomi (sindrome di Zellweger).giovedì 9 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) - Lezione 6La via secretoria: il reticolo endoplasmatico liscio e ruvido, il cis-Golgi network, l’apparato di Golgi e il trans-Golgi network. Il trasporto al reticolo endoplasmatico: la sequenza di indirizzamento, SRP ed il suo recettore, il traslocone, la peptidasi del segnale. Le modificazioni delle proteine neosintetizzate nel reticolo endoplasmatico. La glicosilazione ed il suo ruolo nel ripiegamento delle proteine tramite calnexina e calreticulinavenerdì 10 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) - Lezione 7Il controllo di qualità del reticolo endoplasmatico (esempi: calnexina e immunoglobuline). Ruolo delle proteine chaperon durante la traduzione ed il trasporto agli organelli. Le risposte UPR e l’attivazione del sistema ERAD. L’esempio della fibrosi cistica. Secrezione costitutiva e secrezione regolata. Il traffico vescicolare: Formazione delle vescicole. Le proteine di rivestimento ed i loro ruoli. L’attracco, l’ormeggio e la fusione di vescicole ai compartimenti bersaglio. Ruolo di NSF, SNAPs,SNARE e RAB. Il ruolo dei fosfoinositidi.martedì 14 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) - Lezione 8L’endocitosi: Endocitosi in fase fluida e mediata da recettori. Endocitosi della transferrina, delle LDL e dell’EGF: differenze e peculiarità. Endosomi precoci di smistamento e di riciclo, endosomi tardivi, corpi multivescicolari e lisosomi.mercoledì 15 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) - Lezione 9Il trasporto ai lisosomi e il mannosio-6-fosfato. Disfunzioni lisosomali e malattie di accumulo. L’endocitosi nelle cellule polarizzate. La transcitosi (esempio delle immunoglobuline). La fagocitosi e le sue funzioni. - L’autofagia: macroautofagia, microautofagia e autofagia mediata da chaperon molecolari. L’esempio della mitofagia. Conseguenze delle alterazioni della via autofagica.venerdì’ 17 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) - Lezione 10Il citoscheletro. I microtubuli: Struttura e funzione dei microtubuli. Formazione, allungamento e accorciamento dei microtubuli. Il ruolo del GTP nella stabilità dei microtubuli. Il centrosoma e il complesso yTuRC. Proteine MAP motrici e non motrici. Le dineine e le chinesine. Esempi di alterazioni nelle dineine citoplasmatiche. Le ciglia e i flagelli.- I microfilamenti: Struttura e funzioni dei microfilamenti di actina. Il processo di polimerizzazione dell’actina: il ruolo dell’ATP e il complesso Arp2/3. Le proteine accessorie dell’actina. Le proteine di collegamento: l’esempio della distrofina. Le miosine. Il sarcomero. Regolazione del citoscheletro di actina tramite proteine della famiglia Rho (Rho, Rac e CDC42). La migrazione cellulare, l’esempiodella polarizzazione e chemiotassi dei neutrofili. - I filamenti intermedi: Polimerizzazione, struttura e funzioni. Le cheratine e la lamina nucleare. I legami tra diversi elementi del citoscheletro. Le connessioni tra nucleoscheletro e citoscheletro.


• UNITA DIDATTICA 6Lunedì 20 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 1La matrice extracellulare: struttura e funzioni. Degradazione della matrice extracellulare. Ancoraggio alla matrice tramite le integrine. La meccanotrasduzione e le connessioni con il citoscheletro. L’esempio della fibronectina. - La comunicazione tra cellule: Il riconoscimento tra cellule e la formazione dei tessuti (caderine e CAM). I diversi tipi di giunzioni cellulari: giunzioni occludenti, giunzioni aderenti, desmosomi ed emidesmosomi, giunzioni comunicanti.Mercoledì 22 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 2La segnalazione cellulare da contatto, autocrina, paracrina, endocrina e sinaptica. La trasduzione del segnale: elementi costitutivi e cascate regolative. I recettori di superficie e i recettori intracellulari. L’esempio dell’ossido nitrico e gli ormoni lipidici. I recettori accoppiati a canali ioniciGiovedì 23 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 3I recettori accoppiati a proteine G. Le proteine G monomeriche e trimeriche nella trasduzione del segnale. Le proteine regolatorie: GEF e GAP. Secondi messaggeri e amplificazione del segnale. Desensitizzazione recettoriale, l’esempio della visione.Lunedì 27 ottobre – ore 11-139-11 (14-16 solo PING) – Lezione 4I recettori dotati di attività enzimatica: i recettori tirosin-chinasici, la via Ras-MAP chinasi. Gli oncogeni e la trasduzione del segnale. Segnalazione del recettore per l'insulina e del recettore per l’EGF. La segnalazione dei fosfoinositidi.


• UNITA DIDATTICA 7Martedì 28 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 1Il ciclo cellulare: Le fasi e i punti di controllo. Le cicline e le chinasi dipendenti da ciclina e la loro modulazione. Le fasi della mitosi. L’ingresso in mitosi. La condensazione dei cromosomi. - La formazione del fuso mitotico: i microtubuli astrali, del cinetocore e interpolari. I meccanoenzimi della mitosi, il disassemblaggio della lamina nucleare e la dinamica degli organelli intracellulari. Il complesso NDC80. Il movimento dei cromosomi e del fuso mitotico.Giovedì 30 ottobre – ore 11-139-11 (14-16 solo PING) – Lezione 2Il completamento della mitosi: Il complesso APC/C o ciclosoma. La degradazione delle cicline e della securina. La separazione dei cromatidi fratelli. La citodieresi. La mitosi asimmetrica. - L’entrata in fase S: il ruolo dei fattori di crescita. La ciclina D-Cdk4/6. Fosforilazione di Rb e attivazione di E2F. Rb nel retinoblastoma. Gli inibitori del complesso ciclina-CDK. Il danno al DNA e l’attivazione di p53 per l’induzione del riparo o dell’apoptosi. Proto-oncogeni, oncogeni e geni oncosoppressori.Venerdì 31 ottobre – ore 11-13 (14-16 solo PING) – Lezione 3Cenni sulle cellule germinali. Meccanismo molecolare della meiosi e sue conseguenze genetiche. Il crossing over. Le differenze tra mitosi e meiosi. Cause di aneuploidia. La meiosi nella gametogenesi umana maschile e femminile. Il concetto della cellula staminale.Martedì 4 novembre – ore 11-139-11 (14-16 solo PING) – Lezione 4La morte cellulare: necrosi e apoptosi. La via apoptotica intrinseca ed estrinseca. Le caspasi iniziatrici ed esecutrici. La MOMP, il citocromo C e l’apoptosoma. Le proteine pro- e anti- apoptotiche (la famiglia di BCL2). I recettori di morte e le vie di segnalazione.