Catalogo dei Corsi di studio

Carlo Casali - Professore Associato - Dip. SBMC - Università Roma Sapienza

CURRICULUM VITAE ET STUDIORUM

Nato a Roma il 10 maggio 1955
Maturità classica nel luglio 1974
Laurea in Medicina e Chirurgia il 30 luglio 1980 con 110/110 e lode presso l'Università degli Studi di Roma La Sapienza
Specializzazione in Neurologia nel luglio 1984 (I scuola di specializzazione in Neurologia dell'Università di Roma La Sapienza)
Dottore di Ricerca in Neuroscienze presso l'Università Cattolica di Roma (II ciclo) nel 1989.
Dal 1 giugno 1981 al 30 agosto 1986 ha frequentato l'Istituto di Neurologia dell'Università Cattolica di Roma diretto dal Prof. G. Macchi, come tirocinante fino al 30 novembre 1981 e successivamente come medico frequentatore.
Dal 1 settembre 1986 ha frequentato l'Istituto di Clinica delle Malattie Nervose e Mentali dell'Università di Roma La Sapienza, diretto dal Prof. Floris e successivamente dal Prof. Morocutti, come medico frequentatore.
Dal 2 gennaio 1990 Tecnico Laureato e Assistente Medico presso la II Clinica Neurologica dell'Università di Roma La Sapienza (titolare Prof. C. Morocutti), occupandosi della clinica e diagnostica molecolare delle malattie neurogenetiche, come responsabile delll ambulatorio di Neurogenetica. In particolare ha contribuito alla messa a punto di numerose tecniche di indagine genetico-molecolare nell ambito del Laboratorio di Neurogenetica.
Dal 1 novembre 2001 Ricercatore confermato presso il Dipartimento di Neurologia clinica, Otorinolaringoiatria e Riabilitazione sensoria, motoria e dei disturbi della comunicazione, Università di Roma La Sapienza, in seguito Dipartimento di Scienze e Biotecnologie Medico-Chirurgiche, Facoltà di Medicina e Farmacia.

Post-Doctoral Research Fellow presso il MDA H. Merritt Clinical Research Center for Muscular Dystrophy and Related Diseases DEPARTMENT OF NEUROLOGY, College of Physicians and Surgeons of Columbia University, New York, NY, USA dal 25/2/1993 al 8/3/1994 dove si è occupato di ricerca nel campo della genetica molecolare delle malattie mitocondriali. La collaborazione con il DEPARTMENT OF NEUROLOGY, College of Physicians and Surgeons of Columbia University, New York, NY, USA è proseguita negli anni successivi con numerosi soggiorni di studio e ricerca (1994, 1995, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2001, 2002, 2003, 2004, 2005, 2006, 2007, 2008, 2009, 2010, 2011, 2012).

Ha ottenuto un finaziamento biennale (1996-97) dalla Fondazione Telethon per il progetto: Clinical, Biochemical, and Molecular genetic analyses of Human Mitochondrial Cardiomyopathies e triennale (2004-2007) DNA single strand breaks and neurodegeneration: the role of aprataxin and senataxin. Partecipa a diversi progetti di ricerca di Ateneo e Facoltà (2000, 2001, 2002, 2003, 2004, 2005, 2006, 2007, 2008, 2009, 2010, 2011), Cofinanziamento-MURST- PRIN (1998; 2001; 2004, quest ultimo come Coordinatore nazionale; 2006, 2008 ), progetto finalizzato IRRCS-Ospedale Bambino Gesù (1998). Finanziamento Ataxia UK e AISA per un trial terapeutico nell'Atassia di Friedreich

ha conseguito l'Abilitazione Scientifica Nazionale (tornata 2012) come Professore II fascia - 06D6 Neurologia
Professore Associato in Neurologia dal 1/10/2015

ATTIVITA' DIDATTICA

1. Università di Roma La Sapienza, Corso di Laurea Specialistica in Medicina e Chirurgia:

Lezioni, attività tutoriale e assitenza nella preparazione di tesi; partecipazione alle Commissioni per gli esami di profitto:
Corso di Neurofisiopatologia, Anni Accademici 1991-92
Corso di Clinica Neurologica (II canale), Anni Accademici 1993-4, 1994-5
Corso di Clinica Neurologica (Commissione unica per il vecchio ordinamento), Anni Accademici 1996-7, 1999-2000
Corso integrato di Malattie del Sistema Nervoso (Corso C), Anno Accademico 2000-1; 2001-2; 2002-3; 2003-4; 2004-5.
Corso integrato di Malattie del Sistema Nervoso (Corso E Polo Pontino), Anno Accademico 2004-5 a oggi, Coordinatore del Corso stesso anni accademici 2004-5-2013-14.

2. Università di Roma La Sapienza, Scuola di specializzazione in Neurologia:

Insegnamento IV anno Clinica Neurologica MED/26 Neurologia Area E Neurologia Clinica Anno Accademico 2000-1; 2001-2; 2002-3; 2003-4; 2004-5, 2005-6; 2006-7; 2007-8; 2008-9; 2009-2010; 2010-2011; 2012-2013, 2013-2014, 2014-2015.

3. Università di Roma La Sapienza, Corsi di Laurea in Professioni Sanitarie:

Corso di Laurea Primo Livello Professioni Sanitarie Fisioterapista ASL RM/A San Giacomo e San Raffaele Pisana:

Insegnamento di Neurologia , Anni accademici 1997-8, 1998-1999, Corso integrato di Metodologia e tecniche di riabilitazione neuromotoria , II° Anno, 2° semestre
Insegnamento di Fisiologia umana , Anni Accademici 1999-2000, 2000-1, 2004-2005.Corso integrato Anatomo-fisiologia speciale del Sistema Nervoso , I° anno, 1° semestre, di cui è Coordinatore di Corso integrato
Insegnamento di Genetica medica Corso integrato di Chimica, Biochimica e biologia (I° anno, 1° semestre), Anno Accademico 2001-2002; 2002-2003; 2003-2004; 2004-2005; 2005-6.
Insegnamento di Neurologia, Corso integrato di Malattie del sistema nervoso, II° anno I° semestre, Anno Accademico 2001-2002; 2003-2004.

Corso di Laurea Primo Livello Professioni Sanitarie Fisioterapista - Sede di Latina Distretto Nord (Vicepresidente; Coordinatore del I Semestre I anno) (2005-2011); dal 2011 a tutt'oggi è Presidente del suddetto Corso di Laurea

Insegnamenti Malattie del Sistema Nervoso (dal 2005 al 2012), in seguito Riabilitazione in area neurologica (dal 2012-13 a tutto oggi)

Roma, 04/05/20

ATTIVITA' SCIENTIFICA

E' iscritto alla Società Italiana di Neurologia, alla sezione di Neuropatologia della S.I.N., alla Società Italiana di EEG e Neurofisiologia clinica, dell American Academy for the Advancement of Sciences. Ha partecipato regolarmente ai congressi di tali società presentando contributi personali.
L'attività scientifica è stata centrata inizialmente sugli aspetti clinici, elettrofisiologici, immunologici e genetico-molecolari delle malattie neuromuscolari. Attualmente si occupa della caratterizzazione clinica e genetico-molecolare di malattie degenerative del sistema nervoso.
E' membro del comitato scientifico nazionale dell'Associazione Italiana Lotta alle Sindromi Atassiche (AISA) e dell'associazione Vivere la paraparesi spastica (Vips Onlus) partecipando regolarmente alle riunioni locali e nazionali. E' stato presidente della federazione europea delle Associazioni dei pazienti con Atassia (EuroAtaxia)

E' autore o coautore di 256 pubblicazioni su riviste internazionali e nazionali (Google Scholar)
All Since 2013
Citations
3858 1722
h-index
36 24
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82 57

Fra i contributi di maggior rilievo:

1. La identificazione di una nuova distrofia muscolare: la distrofia muscolare distale autosomica recessiva (Scoppetta et al, MUSCLE & NERVE 7, 478-481, 1984)
2. Lo studio di inediti aspetti clinici e neuropatologici della Coproporfiria Ereditaria (Casali et al, JOURNAL OF NEUROLOGY 231, 99-101, 1984; Di Trapani et al, ACTA NEUROPATHOLOGICA, 63, 96-107, 1984)
3. Lo studio degli aspetti fisiopatologici della trasmissione neuromuscolare (Casali et al, RIVISTA ITALIANA DI ELETTROENCEFALOGRAFIA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA 11, 61-77, 1988; Casali et al RIVISTA ITALIANA DI ELETTROENCEFALOGRAFIA E NEUROFISIOLOGIA CLINICA 11, 159-166, 1988)
4. La messa a punto di schemi terapeutici nelle varie forme di miastenia infantile e la loro applicazione clinica (Scoppetta et al, MUSCLE & NERVE 5, 493, 1982; Scoppetta et al, CARDIOMYOLOGY 1, 105-117, 1983)
5. Lo studio della fisiopatogenesi della sindrome miastenica di Eaton-Lambert (Scoppetta et al, MUSCLE & NERVE 7, 680-681, 1984)
6. La identificazione del ruolo di mutazioni del DNA mitocondriale nelle cardiomiopatie umane. In particolare ha contribuito alla identificazione di 2 nuove mutazioni puntiformi:
a. A4300G nel gene per il tRNAIle (Casali et al, BIOCHEMICAL AND BIOPHYSICAL RESEARCH COMMUNICATIONS 213 (2):588-593, 1995; tale mutazione è stata inserita nell elenco aggiornato delle mutazioni patogenetiche nelle malattie genetiche neuromuscolari umane, NEUROMUSCULAR DISORDERS 6:2, 1996)
b. G8363A nel gene per il tRNALys (Santorelli et al, AMERICAN JOURNAL HUMAN OF GENETICS 58:933-939, 1996)
7. Lo studio delle manifestazioni cliniche e della patogenesi molecolare della lipomatosi simmetrica associata alle malattie mitocondriali. In particolare ha contribuito alla dimostrazione molecolare dell origine dal grasso bruno vestigiale di tale disturbo (Vila et al. BIOCHEM BIOPHYS RES COMMUN. 2000 NOV 30;278(3):800-2)
8. La descrizione di una nuova entità clinica caratterizzata da miopatia mitocondriale e parkinsonismo associata a delezioni multiple del DNA mitocondriale ad ereditarietà autosomica recessiva (Casali C et al. NEUROLOGY. 2001 MAR 27;56(6):802-5)
9. La caratterizzazione clinica e genetico-molecolare di famiglie con Paraparesi spastica ereditaria. In particolare ha descritto le prime mutazioni originali di diversi geni in famiglie di origine italiana riportate nella letteratura: SPAST (SPG4) (Santorelli et al. NEUROLOGY. 2000 SEP 12;55(5):702-5), Atlastina (SPG3A) (Tessa et al Neurology. 2002 Dec 24;59(12):2002-5), SACS (Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) (Grieco et al. Neurology. 2004 Jan 13;62(1):103-6) e la descrizione di una vasta casistica di pazienti italiani con paraparesi spastica e assottigliamento del corpo calloso (HSP-TCC) Casali et al.Neurology. 2004 Jan 27;62(2):262-8)
10. La messa a punto del protocollo di trapianto di cellule ematopoietiche staminali (alloHCST) nella MNGIE (Mitochondrial NeuroGastroIntestinalEncephalomyopathy), malattia altrimenti mortale (Hirano, M.,et al NEUROLOGY 2006; Halter, J et al BONE MARROW TRANSPLANTATION 2011

Pubblicazioni selezionate (1982-2018)

1: Scoppetta C, Casali C, Piantelli M. Congenita myasthenia gravis. Muscle Nerve.
1982 Jul-Aug;5(6):493-4. PubMed PMID: 7133045.

2: Casali C, Lo Monaco M, D'Alessandro L, Griso D, Amantea A, Topi GC, Tonali P.
Hereditary coproporphyria: unusual nervous system involvement in two cases. J
Neurol. 1984;231(2):99-101. PubMed PMID: 6330313.

3: Di Trapani G, Casali C, Tonali P, Topi GC. Peripheral nerve findings in
hereditary coproporphyria. Light and ultrastructural studies in two sural nerve
biopsies. Acta Neuropathol. 1984;63(2):96-107. PubMed PMID: 6730920.

4: Scoppetta C, Vaccario ML, Casali C, Di Trapani G, Mennuni G. Distal muscular
dystrophy with autosomal recessive inheritance. Muscle Nerve. 1984
Jul-Aug;7(6):478-81. PubMed PMID: 6543900.

5: Scoppetta C, Casali C, Vaccario ML, Provenzano C. Difficult diagnosis of
Eaton-Lambert myasthenic syndrome. Muscle Nerve. 1984 Oct;7(8):680-1. PubMed
PMID: 6543914.

6: Scoppetta C, Morante M, Casali C, Vaccario ML, Mennuni G. Dermatomyositis
spares extraocular muscles. Neurology. 1985 Jan;35(1):141. PubMed PMID: 3965997.

7: Bartoccioni E, Evoli A, Casali C, Scoppetta C, Tonali P, Provenzano C.
Neonatal myasthenia gravis: clinical and immunological study of seven mothers and
their newborn infants. J Neuroimmunol. 1986 Aug;12(2):155-61. PubMed PMID:
3734055.

8: Stefano E, Casali C, Caporali M, Sancesario G, Morocutti C. Parkinson disease
in farm workers. Ital J Neurol Sci. 1989 Jun;10(3):379. PubMed PMID: 2767946.

9: Scoppetta C, Casali C, D'Agostini S, La Cesa I, Parisi L. Repetitive
stimulation in myasthenia gravis: decrementing response revealed by
anticholinesterase drugs. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1990
Feb;75(2):122-4. PubMed PMID: 1688768.

10: Cruccu G, Inghilleri M, Berardelli A, Pauletti G, Casali C, Coratti P,
Frisardi G, Thompson PD, Manfredi M. Pathophysiology of hemimasticatory spasm. J
Neurol Neurosurg Psychiatry. 1994 Jan;57(1):43-50. PubMed PMID: 8301304; PubMed
Central PMCID: PMC485038.

11: Scoppetta C, Casali C, La Cesa I, Sermoni A, Mercuri B, Pierelli F, Vaccario
ML. Infantile autosomal dominant distal myopathy. Acta Neurol Scand. 1995
Aug;92(2):122-6. Review. PubMed PMID: 7484058.

12: Casali C, Santorelli FM, D'Amati G, Bernucci P, DeBiase L, DiMauro S. A novel
mtDNA point mutation in maternally inherited cardiomyopathy. Biochem Biophys Res
Commun. 1995 Aug 15;213(2):588-93. PubMed PMID: 7646516.

13: Santorelli FM, Mak SC, El-Schahawi M, Casali C, Shanske S, Baram TZ, Madrid
RE, DiMauro S. Maternally inherited cardiomyopathy and hearing loss associated
with a novel mutation in the mitochondrial tRNA(Lys) gene (G8363A). Am J Hum
Genet. 1996 May;58(5):933-9. PubMed PMID: 8651277; PubMed Central PMCID:
PMC1914622.

14: Santorelli FM, Siciliano G, Casali C, Basirico MG, Carrozzo R, Calvosa F,
Sartucci F, Bonfiglio L, Murri L, DiMauro S. Mitochondrial tRNA(Cys) gene
mutation (A5814G): a second family with mitochondrial encephalopathy. Neuromuscul
Disord. 1997 May;7(3):156-9. PubMed PMID: 9185178.

15: Carrozzo R, Hirano M, Fromenty B, Casali C, Santorelli FM, Bonilla E, DiMauro
S, Schon EA, Miranda AF. Multiple mtDNA deletions features in autosomal dominant
and recessive diseases suggest distinct pathogeneses. Neurology. 1998
Jan;50(1):99-106. PubMed PMID: 9443465.

16: Santorelli FM, Casali C. Genetic heterogeneity of myoclonus epilepsy with
ragged-red fibers syndrome. Muscle Nerve. 1998 May;21(5):681-2. PubMed PMID:
9572259.

17: Santorelli FM, Tanji K, Manta P, Casali C, Krishna S, Hays AP, Mancini DM,
DiMauro S, Hirano M. Maternally inherited cardiomyopathy: an atypical
presentation of the mtDNA 12S rRNA gene A1555G mutation. Am J Hum Genet. 1999
Jan;64(1):295-300. PubMed PMID: 9915970; PubMed Central PMCID: PMC1377729.

18: Villanova M, Selvi E, Malandrini A, Casali C, Santorelli FM, De Stefano R,
Marcolongo R. Mitochondrial myopathy mimicking fibromyalgia syndrome. Muscle
Nerve. 1999 Feb;22(2):289-91. PubMed PMID: 10024147.

19: Casali C, Fabrizi GM, Santorelli FM, Colazza G, Villanova M, Dotti MT,
Cavallaro T, Cardaioli E, Battisti C, Manneschi L, DiGennaro GC, Fortini D,
Spadaro M, Morocutti C, Federico A. Mitochondrial G8363A mutation presenting as
cerebellar ataxia and lipomas in an Italian family. Neurology. 1999 Mar
23;52(5):1103-4. PubMed PMID: 10102446.

20: Casali C, d'Amati G, Bernucci P, DeBiase L, Autore C, Santorelli FM, Coviello
D, Gallo P. Maternally inherited cardiomyopathy: clinical and molecular
characterization of a large kindred harboring the A4300G point mutation in
mitochondrial deoxyribonucleic acid. J Am Coll Cardiol. 1999 May;33(6):1584-9.
PubMed PMID: 10334428.

21: Villanova M, Ceuterick C, Dotti MT, Santorelli FM, Casali C, Malandrini A, De
Stefano N, Lübke U, Martin JJ, Guazzi GC, Federico A. Detection of beta-A4
amyloid and its precursor protein in the muscle of a patient with juvenile
neuronal ceroid lipofuscinosis (Spielmeyer-Vogt-Sjögren). Acta Neuropathol. 1999
Jul;98(1):78-84. PubMed PMID: 10412803.

22: Colazza GB, Casali C, Spadaro M, Di Gennaro G, Cesaria VD, Pierelli F.
Electro-oculographic findings in an unusual case of paramyotonia congenita.
Muscle Nerve. 1999 Aug;22(8):1157-8. PubMed PMID: 10417805.

23: Wuyts W, Di Gennaro G, Bianco F, Wauters J, Morocutti C, Pierelli F, Bossuyt
P, Van Hul W, Casali C. Molecular and clinical examination of an Italian DEFECT11
family. Eur J Hum Genet. 1999 Jul;7(5):579-84. PubMed PMID: 10439965.

24: Di Gennaro G, Condoluci C, Casali C, Ciccarelli O, Albertini G. Epilepsy and
polymicrogyria in Kabuki make-up (Niikawa-Kuroki) syndrome. Pediatr Neurol. 1999
Aug;21(2):566-8. PubMed PMID: 10465145.

25: Tessa A, Vilarinho L, Casali C, Santorelli FM. MtDNA-related idiopathic
dilated cardiomyopathy. Eur J Hum Genet. 1999 Dec;7(8):847-8. PubMed PMID:
10602359.

26: Santorelli FM, Villanova M, Malandrini A, Grieco GS, Palmeri S, Merlini L,
Casali C. Chronic diarrhea associated with the A3243G mtDNA mutation. Neurology.
2000 Jan 11;54(1):266-7. PubMed PMID: 10636171.

27: Mancuso M, Bianchi MC, Santorelli FM, Tessa A, Casali C, Murri L, Siciliano
G. Encephalomyopathy with multiple mitochondrial DNA deletions and multiple
symmetric lipomatosis: further evidence of a possible association. J Neurol. 1999
Dec;246(12):1197-8. PubMed PMID: 10653316.

28: Buzzi MG, Di Gennaro G, D'Onofrio M, Ciccarelli O, Santorelli FM, Fortini D,
Nappi G, Nicoletti F, Casali C. mtDNA A3243G MELAS mutation is not associated
with multigenerational female migraine. Neurology. 2000 Feb 22;54(4):1005-7.
PubMed PMID: 10691007.

29: De Joanna G, Santorelli FM, Casali C, Brescia-Morra V, Perretti A, Santoro L.
Combination of mtDNA mutations in a patient with a mitochondrial multisystem
syndrome. J Hum Genet. 2000;45(2):109-11. PubMed PMID: 10721677.

30: Santorelli FM, De Joanna G, Casali C, Tessa A, Siciliano G, Amabile GA,
Pierelli F, Vilarinho L, Santoro L. Multiple mtDNA deletions: clinical and
molecular correlations. J Inherit Metab Dis. 2000 Mar;23(2):155-61. PubMed PMID:
10801057.

31: Di Gennaro G, Buzzi MG, Ciccarelli O, Santorelli FM, Pierelli F, Fortini D,
D'Onofrio M, Costa A, Nappi G, Casali C. Assessing the relative incidence of
mitochondrial DNA A3243G in migraine without aura with maternal inheritance.
Headache. 2000 Jul-Aug;40(7):568-71. PubMed PMID: 10940095.

32: Santorelli FM, Patrono C, Fortini D, Tessa A, Comanducci G, Bertini E,
Pierallini A, Amabile GA, Casali C. Intrafamilial variability in hereditary
spastic paraplegia associated with an SPG4 gene mutation. Neurology. 2000 Sep
12;55(5):702-5. PubMed PMID: 10980739.

33: Vilà MR, Gámez J, Solano A, Playán A, Schwartz S, Santorelli FM, Cervera C,
Casali C, Montoya J, Villarroya F. Uncoupling protein-1 mRNA expression in
lipomas from patients bearing pathogenic mitochondrial DNA mutations. Biochem
Biophys Res Commun. 2000 Nov 30;278(3):800-2. PubMed PMID: 11095987.

34: Santorelli FM, Tessa A, D'amati G, Casali C. The emerging concept of
mitochondrial cardiomyopathies. Am Heart J. 2001 Jan;141(1):E1. Review. PubMed
PMID: 11136504.

35: Casali C, Bonifati V, Santorelli FM, Casari G, Fortini D, Patrignani A,
Fabbrini G, Carrozzo R, D'Amati G, Locuratolo N, Vanacore N, Damiano M,
Pierallini A, Pierelli F, Amabile GA, Meco G. Mitochondrial myopathy,
parkinsonism, and multiple mtDNA deletions in a Sephardic Jewish family.
Neurology. 2001 Mar 27;56(6):802-5. PubMed PMID: 11274324.

36: Gellera C, Castellotti B, Riggio MC, Silani V, Morandi L, Testa D, Casali C,
Taroni F, Di Donato S, Zeviani M, Mariotti C. Superoxide dismutase gene mutations
in Italian patients with familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis:
identification of three novel missense mutations. Neuromuscul Disord. 2001
May;11(4):404-10. PubMed PMID: 11369193.

37: Piemonte F, Casali C, Carrozzo R, Schägger H, Patrono C, Tessa A, Tozzi G,
Cricchi F, Di Capua M, Siciliano G, Amabile GA, Morocutti C, Bertini E,
Santorelli FM. Respiratory chain defects in hereditary spastic paraplegias.
Neuromuscul Disord. 2001 Sep;11(6-7):565-9. PubMed PMID: 11525886.

38: Piemonte F, Pastore A, Tozzi G, Tagliacozzi D, Santorelli FM, Carrozzo R,
Casali C, Damiano M, Federici G, Bertini E. Glutathione in blood of patients with
Friedreich's ataxia. Eur J Clin Invest. 2001 Nov;31(11):1007-11. PubMed PMID:
11737244.

39: Tozzi G, Nuccetelli M, Lo Bello M, Bernardini S, Bellincampi L, Ballerini S,
Gaeta LM, Casali C, Pastore A, Federici G, Bertini E, Piemonte F. Antioxidant
enzymes in blood of patients with Friedreich's ataxia. Arch Dis Child. 2002
May;86(5):376-9. PubMed PMID: 11970939; PubMed Central PMCID: PMC1751091.

40: Patrono C, Casali C, Tessa A, Cricchi F, Fortini D, Carrozzo R, Siciliano G,
Bertini E, Santorelli FM. Missense and splice site mutations in SPG4 suggest
loss-of-function in dominant spastic paraplegia. J Neurol. 2002 Feb;249(2):200-5.
PubMed PMID: 11985387.

41: Morocutti C, Colazza GB, Soldati G, D'Alessio C, Damiano M, Casali C,
Pierelli F. Charcot-Marie-Tooth disease in Molise, a central-southern region of
Italy: an epidemiological study. Neuroepidemiology. 2002 Sep-Oct;21(5):241-5.
PubMed PMID: 12207152.

42: Tessa A, Casali C, Damiano M, Bruno C, Fortini D, Patrono C, Cricchi F,
Valoppi M, Nappi G, Amabile GA, Bertini E, Santorelli FM. SPG3A: An additional
family carrying a new atlastin mutation. Neurology. 2002 Dec 24;59(12):2002-5.
PubMed PMID: 12499504.

43: Taylor RW, Giordano C, Davidson MM, d'Amati G, Bain H, Hayes CM, Leonard H,
Barron MJ, Casali C, Santorelli FM, Hirano M, Lightowlers RN, DiMauro S, Turnbull
DM. A homoplasmic mitochondrial transfer ribonucleic acid mutation as a cause of
maternally inherited hypertrophic cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 2003 May
21;41(10):1786-96. PubMed PMID: 12767666.

44: Tessa A, Salvi S, Casali C, Garavelli L, Digilio MC, Dotti MT, Di
Giandomenico S, Valoppi M, Grieco GS, Comanducci G, Bianchini G, Fortini D,
Federico A, Giannotti A, Santorelli FM. Six novel mutations of the RUNX2 gene in
Italian patients with cleidocranial dysplasia. Hum Mutat. 2003 Jul;22(1):104.
PubMed PMID: 12815605.

45: Rossi P, Borrello L, Malpezzi MG, Casali C, Pierelli F. Unilateral facial
pain associated with recurrence of malignant thymoma: a case report. Eur Neurol.
2003;50(1):56-7. PubMed PMID: 12824715.

46: De Michele G, Pocchiari M, Petraroli R, Manfredi M, Caneve G, Coppola G,
Casali C, Saccà F, Piccardo P, Salvatore E, Berardelli A, Orio M, Barbieri F,
Ghetti B, Filla A. Variable phenotype in a P102L Gerstmann-Sträussler-Scheinker
Italian family. Can J Neurol Sci. 2003 Aug;30(3):233-6. PubMed PMID: 12945948.

47: Pistilli D, di Gioia CR, D'Amati G, Sciacchitano S, Quaglione R, Quitadamo R,
Casali C, Gallo P, Santorelli FM. Detection of deleted mitochondrial DNA in
Kearns-Sayre syndrome using laser capture microdissection. Hum Pathol. 2003
Oct;34(10):1058-61. PubMed PMID: 14608542.

48: Grieco GS, Malandrini A, Comanducci G, Leuzzi V, Valoppi M, Tessa A, Palmeri
S, Benedetti L, Pierallini A, Gambelli S, Federico A, Pierelli F, Bertini E,
Casali C, Santorelli FM. Novel SACS mutations in autosomal recessive spastic
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Roma 04/05/20