Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico) - Roma Azienda Ospedaliera Sant’Andrea

Tipologia

Scienze e tecniche di laboratorio biomedico

SSD

MED/46

Anno

2º anno

Semestre

1º semestre

CFU

2

Distribuzione delle ore

20 classroom hours

Docenti

STEFANIA SCARPINO
RITA MANCINI

Tipologia

Scienze biomediche

SSD

MED/04

Anno

2º anno

Semestre

1º semestre

CFU

1

Distribuzione delle ore

10 classroom hours

Docenti

MAURIZIO ALIMANDI

Tipologia

Scienze della prevenzione e dei servizi sanitari, Scienze e tecniche di laboratorio biomedico

SSD

BIO/12, BIO/12

Anno

2º anno

Semestre

1º semestre

CFU

2

Distribuzione delle ore

20 classroom hours

Docenti

MICHELE ZAMPIERI

Tipologia

Scienze medico-chirurgiche

SSD

MED/05

Anno

2º anno

Semestre

1º semestre

CFU

1

Distribuzione delle ore

10 classroom hours

Docenti

ANTONIO PAVAN

Tipologia

Scienze interdisciplinari

SSD

SECS-S/02

Anno

2º anno

Semestre

1º semestre

CFU

2

Distribuzione delle ore

20 classroom hours

Docenti

Daniele Giansanti

Tipologia

Scienze propedeutiche

SSD

INF/01

Anno

2º anno

Semestre

1º semestre

CFU

1

Distribuzione delle ore

10 classroom hours

Docenti

BASILE PAPASPYROPOULOS

Modulo: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
N/D
Modulo: BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Il corso si propone di fornire agli studenti conoscenze introduttive sulle principali le metodologie e strumentazioni analitiche applicate alla diagnostica molecolare.
Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di valutare criticamente l’utilità delle metodologie, il significato dei dati da esse ottenibili, saper valutare le circostanze analitiche e biologiche che possono indurre ad un’errata interpretazione dei risultati, metterli in relazione alle diverse situazioni fisiopatologiche.
Il modulo sarà focalizzato sulla diagnostica molecolare basata sullo studio degli acidi nucleici.



Modulo: PATOLOGIA CLINICA
N/D
Modulo: STATISTICA PER LA RICERCA
N/D
Modulo: INFORMATICA
Al termine del corso, gli Studenti saranno in grado di:
- Comprendere i principi dell'informatica sanitaria e le sue applicazioni nelle scienze cliniche.
- Acquisire le basi dei concetti tecnologici e metodologici per l’utilizzo degli strumenti digitali e per la gestione dei dati e delle informazioni nel campo delle scienze della salute e cliniche.
- Conoscere le normative e gli standard relativi alla sanità digitale e alla protezione dei dati sanitari.
- Comprendere i concetti fondamentali di big data e big data analytics, dei sistemi di supporto alle decisioni e dell’intelligenza artificiale in ambito sanitario.
- Sviluppare un approccio critico all’uso delle tecnologie informatiche in sanità e in particolare nella professione del Tecnico di Laboratorio Biomedico.

Modulo: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
Conoscenza della fisiopatologia cellulare


Modulo: BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Lo studente deve essere in possesso delle indispensabili nozioni di fisica, chimica, biochimica e biologia cellulare.


Modulo: PATOLOGIA CLINICA
N/D
Modulo: STATISTICA PER LA RICERCA
N/D
Modulo: INFORMATICA
Interesse per l'approfondimento delle tecnologie digitali e della sanità digitale applicate al contesto sanitario e in particolare ai Tecnici di Laboratorio Biomedico.

Modulo: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
Sindromi cromosomiche
Malattie a trasmissione non mendeliana
microsatelliti
Talassemie
Fibrosi cistica
DNA repair


Modulo: BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Biologia Molecolare Clinica, definizione e principali applicazioni.
Mutazioni geniche, mutazioni puntiformi, mutazioni per sequenze ripetute e mutazioni su larga scala. Analisi molecolare di base a livello di DNA ed RNA per la ricerca di mutazioni ed alterata espressione genica. Isolamento di acidi nucleici. Endonucleasi di restrizione e loro applicazione nell’analisi di sequenza. Southern e Northern blotting. Tecniche basate sulla PCR (PCR, RT-PCR PCR quantitativa).
Biologia molecolare nella diagnosi di malattie genetiche. Test genetici diretti e indiretti. Analisi dei polimorfismi del DNA, di sequenza (SNPs, RFLP) e di lunghezza (VNTR, STR). Tecniche per la ricerca di mutazioni note (ASO, reverse dot-blot, ARMS-PCR). Metodi per mutation scanning di mutazioni non note (DGGE, ASO, SSCP, sequenziamento del DNA genomico).
Esempi di diagnosi molecolare di alcune malattie costituzionali, fibrosi cistica, emoglobinopatie, distrofie muscolari, X-fragile.
DNA e medicina legale.



Modulo: PATOLOGIA CLINICA
N/D
Modulo: STATISTICA PER LA RICERCA
N/D
Modulo: INFORMATICA
Argomenti specifici di informatica sanitaria e sanità digitale:
- Principi di informatica sanitaria.
- Dati, informazione e conoscenza; strutturazione, rappresentazione e gestione dei dati.
- Concetti di base della tecnologia dell’informazione.
- Strutturazione e organizzazione dell’informazione. Database ed elaborazione dei dati.
- Metainformazione, big data e big data analytics, sistemi di supporto alle decisioni, intelligenza artificiale, ecc.

Modulo: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
TESTI
G.M. Pontieri - General Pathology and Pathophysiology II edition (for degree courses) -
and. Piccin.



Modulo: BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Dispense del docente
Kaplan JC., Delpech M. Biologia molecolare e medicina. Idelson-Gnocchi.
Strachan T., Read A. Genetica molecolare umana. Zanichelli.
Molecular Diagnostics: For the Clinical Laboratorian (2nd edition) by William B. Coleman and Gregory J. Tsongalis. Humana Press



Modulo: PATOLOGIA CLINICA
N/D
Modulo: STATISTICA PER LA RICERCA
N/D
Modulo: INFORMATICA
Dispense e materiale di studio saranno comunicate dal docente durante il corso e messe a disposizione degli Studenti sulla piattaforma www.informaticamedica.matam.it.

Modulo: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
TESTI
G.M. Pontieri - General Pathology and Pathophysiology II edition (for degree courses) -
and. Piccin.



Modulo: BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
N/D
Modulo: PATOLOGIA CLINICA
N/D
Modulo: STATISTICA PER LA RICERCA
N/D
Modulo: INFORMATICA
N/D

Modulo: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
N/D
Modulo: BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Il corso si basa su lezioni frontali tradizionali della durata di tre/quattro ore ciascuna.


Modulo: PATOLOGIA CLINICA
N/D
Modulo: STATISTICA PER LA RICERCA
N/D
Modulo: INFORMATICA
Le lezioni si svolgeranno in modalità frontale e interattiva.

Modulo: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
75% lezioni obbligatorie


Modulo: BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
La frequenza al corso è obbligatoria.


Modulo: PATOLOGIA CLINICA
N/D
Modulo: STATISTICA PER LA RICERCA
N/D
Modulo: INFORMATICA
Frequenza obbligatoria.

Modulo: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
Prova orale


Modulo: BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
Per superare l'esame occorre conseguire un voto non inferiore a 18/30 in ciascun modulo. Lo studente deve dimostrare di aver acquisito una conoscenza sufficiente degli argomenti trattati durante il corso.
Per conseguire un punteggio pari a 30/30 e lode lo studente deve invece dimostrare di aver acquisito una conoscenza eccellente di tutti gli argomenti trattati durante il corso, argomentando un ragionamento lineare con l’impiego di termini tecnici ed avvalendosi di espressioni linguistiche corrette.



Modulo: PATOLOGIA CLINICA
N/D
Modulo: STATISTICA PER LA RICERCA
N/D
Modulo: INFORMATICA
Prova orale sugli argomenti trattati durante il corso ed esposizione di un approfondimento su un tema specifico assegnato dal docente.

Modulo: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
N/D
Modulo: BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
1) Il genoma è identico in tutte le cellule, per questo motivo i test molecolari per la ricerca di mutazioni possono essere eseguiti su qualsiasi tipo di tessuto
a) vero.
b) è vero solo per le mutazioni ereditate.
c) è vero solo per le mutazioni acquisite.
d) falso.

2) Quale delle seguenti definizioni di “fenotipo” è corretta?
a) l'insieme delle caratteristiche morfologiche e funzionali di un organismo, quali risultano dall'espressione del suo genotipo e dalle influenze ambientali.
b) l'insieme dei caratteri che l'individuo manifesta che dipendono dal suo genotipo.
c) la costituzione genetica, patrimonio ereditario di un individuo.
d) nessuna delle precedenti.

3) I polimorfismi di tipo SNP
a) sono polimorfismi di lunghezza.
b) sono comunemente impiegati nel “DNA fingerprinting”.
c) hanno una maggiore eterozigosità nella popolazione rispetto a quelli di lunghezza.
d) sono cambiamenti del singolo nucleotide.

4) I test genetici diretti richiedono…
a) una eterogeneità allelica limitata.
b) che ci sia familiarità del fenotipo malattia.
c) che la mutazione da ricercare sia di tipo puntiforme.
d) che sia nota la sequenza di DNA alterata.

5) La ricerca aspecifica di mutazioni
a) consente di individuare mutazioni diverse per natura e posizione in un locus.
b) ha il sequenziamento come tecnica finale.
c) è un prerequisito per la ricerca diretta di mutazioni specifiche.
d) tutte le risposte precedenti.

6) Quale delle seguenti reazioni non coinvolge un processo di ibridazione tra molecole di acido nucleico?
a) amplificazione di DNA con DNA polimerasi.
b) trascrizione inversa di una molecola di RNA.
c) digestione di DNA con enzimi di restrizione.
d) nessuna delle precedenti.



Modulo: PATOLOGIA CLINICA
N/D
Modulo: STATISTICA PER LA RICERCA
N/D
Modulo: INFORMATICA
Elaborato su un argomento specifico discusso durante le lezioni.

Modulo: TECNICHE DI BIOLOGIA MOLECOLARE
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENERALE
N/D
Modulo: BIOCHIMICA CLINICA E BIOLOGIA MOLECOLARE CLINICA
N/D
Modulo: PATOLOGIA CLINICA
N/D
Modulo: STATISTICA PER LA RICERCA
N/D
Modulo: INFORMATICA
N/D