Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico) - Roma Azienda Ospedaliera Sant’Andrea

PATOLOGIA GENETICA E TECNICHE CORRELATE Canale unico

Docente coordinatore e verbalizzante: MARIA PIANE

Modulo 1: GENETICA MEDICA APPLICATA

Tipologia: Scienze biomediche, Scienze e tecniche di laboratorio biomedico
SSD: MED/03, MED/03
Anno: 3º anno
Semestre: 2º semestre
CFU: 3
Distribuzione delle ore: 30 classroom hours
Docenti: MARIA PIANE

Modulo 2: GENETICA MEDICA

Tipologia: Scienze biomediche, Scienze e tecniche di laboratorio biomedico
SSD: MED/03, MED/03
Anno: 3º anno
Semestre: 2º semestre
CFU: 3
Distribuzione delle ore: 30 classroom hours
Docenti: SIMONA PETRUCCI

Risultati di apprendimento attesi

Modulo: GENETICA MEDICA APPLICATA
Dimostrare competenza nell'uso di tecniche di laboratorio genetiche comuni, come la PCR, il sequenziamento del DNA, l'analisi citogenetica, l'ibridazione in situ, ecc.,
Essere in grado di analizzare e interpretare dati geneticamente correlati, come sequenze di DNA, profili cromosomici o risultati di test genetici.Comprendere i principi della consulenza genetica. Applicare conoscenze genetiche alla diagnosi, alla prevenzione e al trattamento delle malattie genetiche in contesti clinici o di ricerca.

Modulo: GENETICA MEDICA
N/D

Prerequisiti

Modulo: GENETICA MEDICA APPLICATA

Per intraprendere un corso di Patologia Genetica e Tecniche Correlate o Genetica Medica Applicata, gli studenti dovrebbero avere una solida base di conoscenze in biologia molecolare, genetica e biologia cellulare.

Modulo: GENETICA MEDICA
N/D

Programma dell’insegnamento

Modulo: GENETICA MEDICA APPLICATA
Mutazioni geniche e nomenclatura.
Tecniche di base: estrazione degli acidi nucleici, amplificazione enzimatica in vitro (PCR).
Tecniche di analisi di mutazione.
Mutazioni note:
o restrizione enzimatica;
o dot blot e reverse dot blot;
o multiplex PCR;
o PCR allele specifica, SSP e ARMS.
Mutazioni non note:
o SSCP, Heteroduplex, DGGE, DHPLC, MLPA;
o analisi di sequenza.
Sequenziamento di nuova generazione.
Interpretazione dei risultati: analisi in silico delle variazioni di sequenza identificate.
Classificazione delle varianti
Applicazione dell’analisi di mutazione:
o malattie mendeliane;
o sterilità di coppia, sterilità maschile;
o malattie mitocondriali.

Modulo: GENETICA MEDICA
N/D

Testi di riferimento

Modulo: GENETICA MEDICA APPLICATA
References:
Fondamenti di Genetica Medica (Tobias, Connor, Ferguson-Smith) Ed. Pearson
Genetica umana e medica (Neri, Genuardi) Ed. Elsevier Masson

Recommended Links: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

Modulo: GENETICA MEDICA
N/D

Bibliografia

Modulo: GENETICA MEDICA APPLICATA
N/D
Modulo: GENETICA MEDICA
N/D

Modalità di svolgimento

Modulo: GENETICA MEDICA APPLICATA
prova orale

Modulo: GENETICA MEDICA
N/D

Frequenza

Modulo: GENETICA MEDICA APPLICATA
obbligatoria

Modulo: GENETICA MEDICA
N/D

Modalità di esame

Modulo: GENETICA MEDICA APPLICATA
prova orale e prova in laboratorio

Modulo: GENETICA MEDICA
N/D

Esempi di domande

Modulo: GENETICA MEDICA APPLICATA
Presentazione orale delle competenze acqyuisite durante il corso: dalla diagnosi al test genetico.

Modulo: GENETICA MEDICA
N/D

Programmazione delle attività didattiche