BIOLOGY AND GENETICS Canale unico

Docente coordinatore e verbalizzante: LUCIA STEFANINI

Modulo 1: BIOLOGY AND GENETICS I

Tipologia
Discipline generali per la formazione dell'odontoiatra
SSD
BIO/13
Anno
1º anno
Semestre
1º semestre
CFU
4
Distribuzione delle ore
48 classroom hours
Docenti
LUCIA STEFANINI
LUCIA STEFANINI

Modulo 2: BIOLOGY AND GENETICS II

Tipologia
Attività formative affini o integrative
SSD
MED/03
Anno
1º anno
Semestre
2º semestre
CFU
2
Distribuzione delle ore
24 classroom hours
Docenti
LUCIA STEFANINI
LUCIA STEFANINI
MARCELLA DEVOTO
MARCELLA DEVOTO

Modulo 3: BIOLOGY AND GENETICS II

Tipologia
Discipline generali per la formazione dell'odontoiatra
SSD
BIO/13
Anno
1º anno
Semestre
2º semestre
CFU
6
Distribuzione delle ore
72.5 classroom hours
Docenti
LUCIA STEFANINI
LUCIA STEFANINI

Modulo 4: BIOLOGY AND GENETICS I

Tipologia
Attività formative affini o integrative
SSD
MED/03
Anno
1º anno
Semestre
1º semestre
CFU
1
Distribuzione delle ore
12 classroom hours
Docenti
LUCIA STEFANINI
LUCIA STEFANINI
MARCELLA DEVOTO
MARCELLA DEVOTO

Obiettivi formativi

Obiettivi dell'insegnamento:
Scopo del corso è dare agli studenti gli strumenti per capire struttura e funzione dei principali componenti della cellula. Conoscere le basi molecolari delle funzioni cellulari. Essere consapevoli di come le alterazioni delle funzioni cellulari possano essere premessa per stati patologici. Gli studenti impareranno il flusso dell’informazione genetica da DNA a RNA a Proteine e come le caratteristiche genetiche vengono trasmesse da una generazione all’altra. Gli studenti apprenderanno inoltre i principi della moderna scienza genomica e le sue principali applicazioni, incluse le metodologie utilizzate per l’identificazione dei geni responsabili di malattie Mendeliane e complesse. Saper fare l’impostazione di un problema medico in termini biologici e genetici.

Obiettivi del modulo MED/03:
Alla fine del corso lo studente dovrebbe:
Conoscere le basi della genetica umana: struttura e funzione dei geni e del genoma
Riconoscere i principali tipi di variazioni del genoma umano
Descrivere i principi e i metodi tradizionali per l’analisi molecolare degli acidi nucleici
Conoscere le principali caratteristiche dei cromosomi umani
Conoscere le caratteristiche che definiscono le modalità di trasmissione delle malattie Mendeliane nell’uomo;
Descrivere i principali fenomeni che complicano la trasmissione di malattie Mendeliane;
Riconoscere la modalità di trasmissione di malattie Mendeliane in alberi genealogici
Calcolare semplici rischi di ricorrenza per malattie Mendeliane in alberi genealogici

Obiettivi del modulo BIO/13:
Alla fine del corso lo studente dovrebbe:
Essere capace di discutere le evidenze della teoria cellulare.
Capire perché la selezione naturale è la forza trainante dell’evoluzione.
Capire perché i virus non sono considerati organismi viventi.
Descrivere la struttura generale di: virus, batteriofagi, cellule procariotiche ed eucariotiche.
Spiegare cosa si intende per “proprietà emergenti” in Biologia.
Identificare le 4 principali macromolecole della cellula e i monomeri che le costituiscono.
Conoscere la loro composizione chimica e le loro funzioni nella cellula.
Conoscere come le subunità delle diverse macromolecole si legano fra loro per formare polimeri.
Descrivere le diverse strutture di una proteina: primaria, secondaria, terziaria e quaternaria.
Conoscere quale tipi di legame e interazioni chimiche stabilizzano i diversi livelli di struttura.
Capire l’effetto di una sostituzione amminoacidica sulla struttura generale e sulla funzione di una proteina.
Dare esempi di mutazioni del genoma umano associate a comuni patologie ereditarie
Confrontare DNA e RNA sia per struttura chimica sia per funzione nella cellula.
Capire come e perché l’informazione genetica è contenuta nel DNA, trascritta nell’RNA e tradotta nelle proteine.
Spiegare che le cellule degli organismi pluricellulari vanno incontro a differenziazione e svolgono specifiche funzioni grazie all’espressione differenziale dei loro geni.
Spiegare le principali strategie adottate dalle cellule per regolare l’espressione genica.

Risultati di apprendimento attesi

Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
Conoscenza dei concetti di base di biologia cellulare e molecolare


Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
Conoscenza dei concetti di base di biologia cellulare e molecolare


Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D

Prerequisiti

Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II

Prerequisiti: Conoscenze di biologia e chimica da scuola superiore.



Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II

Prerequisiti: Conoscenze di biologia e chimica da scuola superiore.



Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D

Programma dell’insegnamento

Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II

Programma del modulo:
L'organizzazione delle cellule.
La membrana cellulare: struttura e funzione. Il modello a mosaico fluido Lipidi e fluidità Le proteine di membrana Trasporto di soluti attraverso la membrana.
Il sistema di endomembrane: Il reticolo endoplasmatico liscio e rugoso Controllo qualità delle proteine L'apparato di Golgi, smistamento e glicosilazione delle proteine. Trasporto di vescicole: secrezione, endocitosi, fagocitosi, endocitosi mediata da recettore (Ipercolesterolemia familiare). I lisosomi. I perossisomi. Citoscheletro. Giunzioni tra cellule. Nucleo, membrana nucleare, traffico tra nucleo e citoplasma, nucleolo. Mitocondri e conversioni di energia nella cellula.
Struttura e funzione del mitocondrio. Glicolisi Ciclo di Krebs, Il trasporto degli elettroni, ATP-sintetasi mitocondriale.
Controllo delle attività cellulari.
Trasduzione del segnale. Le molecole segnale ed i loro recettori. Recettori accoppiati a proteine G. Vie di segnalazione intracellulare. Effettori e secondi messaggeri. Recettori Tirosin-chinasi. Cascate di fosforilazione di proteine (MAP chinasi). Esempi relativi alle principali vie di trasduzione del segnale.
Ciclo cellulare. Le fasi del ciclo cellulare, attività di sintesi. Controllo del ciclo cellulare: transizione G1/S e G2/M. Complessi ciclina/CDK. Mitosi
Morte cellulare programmata.
Alterazioni del ciclo cellulare. Ruolo dell'apoptosi nel controllo del ciclo cellulare e nel differenziamento. Caratteristiche generali e fenotipi delle cellule cancerose. Oncogeni e soppressori tumorali. Metastasi. Nuove strategie molecolari per la cura del cancro.



Programma del modulo:
Il progetto Genoma Umano e i suoi sviluppi
▪ Progetto HapMap
▪ Progetto 1000 Genomes
▪ The Cancer Genome Atlas (TCGA)
Tecnologie ad alta processività e loro applicazioni
▪ Microarray
▪ Studi di associazione genome wide (GWAS)
▪ Principi di sequenziamento ad alta processività o next-generation sequencing (NGS)
▪ Sequenziamento del genoma umano - whole genome sequencing (WGS)
▪ Sequenziamento dell’esoma - whole exome sequencing (WES)
▪ Sequenziamento del trascrittoma - whole transcriptome (WT)
Principi di genetica medica
▪ Sindromi e difetti cromosomici
▪ Mutazioni dinamiche e ritardo mentale
▪ Malattie ereditarie Mendeliane: emoglobinopatie, emofilia, fibrosi cistica, sordità, cardiomiopatie
▪ Genetica del cancro e mutazioni somatiche
▪ Diagnosi prenatale
APP: costruzione e interpretazione di un albero genealogico




Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II

Programma del modulo:
L'organizzazione delle cellule.
La membrana cellulare: struttura e funzione. Il modello a mosaico fluido Lipidi e fluidità Le proteine di membrana Trasporto di soluti attraverso la membrana.
Il sistema di endomembrane: Il reticolo endoplasmatico liscio e rugoso Controllo qualità delle proteine L'apparato di Golgi, smistamento e glicosilazione delle proteine. Trasporto di vescicole: secrezione, endocitosi, fagocitosi, endocitosi mediata da recettore (Ipercolesterolemia familiare). I lisosomi. I perossisomi. Citoscheletro. Giunzioni tra cellule. Nucleo, membrana nucleare, traffico tra nucleo e citoplasma, nucleolo. Mitocondri e conversioni di energia nella cellula.
Struttura e funzione del mitocondrio. Glicolisi Ciclo di Krebs, Il trasporto degli elettroni, ATP-sintetasi mitocondriale.
Controllo delle attività cellulari.
Trasduzione del segnale. Le molecole segnale ed i loro recettori. Recettori accoppiati a proteine G. Vie di segnalazione intracellulare. Effettori e secondi messaggeri. Recettori Tirosin-chinasi. Cascate di fosforilazione di proteine (MAP chinasi). Esempi relativi alle principali vie di trasduzione del segnale.
Ciclo cellulare. Le fasi del ciclo cellulare, attività di sintesi. Controllo del ciclo cellulare: transizione G1/S e G2/M. Complessi ciclina/CDK. Mitosi
Morte cellulare programmata.
Alterazioni del ciclo cellulare. Ruolo dell'apoptosi nel controllo del ciclo cellulare e nel differenziamento. Caratteristiche generali e fenotipi delle cellule cancerose. Oncogeni e soppressori tumorali. Metastasi. Nuove strategie molecolari per la cura del cancro.



Programma del modulo:
Il progetto Genoma Umano e i suoi sviluppi
▪ Progetto HapMap
▪ Progetto 1000 Genomes
▪ The Cancer Genome Atlas (TCGA)
Tecnologie ad alta processività e loro applicazioni
▪ Microarray
▪ Studi di associazione genome wide (GWAS)
▪ Principi di sequenziamento ad alta processività o next-generation sequencing (NGS)
▪ Sequenziamento del genoma umano - whole genome sequencing (WGS)
▪ Sequenziamento dell’esoma - whole exome sequencing (WES)
▪ Sequenziamento del trascrittoma - whole transcriptome (WT)
Principi di genetica medica
▪ Sindromi e difetti cromosomici
▪ Mutazioni dinamiche e ritardo mentale
▪ Malattie ereditarie Mendeliane: emoglobinopatie, emofilia, fibrosi cistica, sordità, cardiomiopatie
▪ Genetica del cancro e mutazioni somatiche
▪ Diagnosi prenatale
APP: costruzione e interpretazione di un albero genealogico




Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D

Testi di riferimento

Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II

Libri di testo (consigliati):
L’essenziale di biologia molecolare della cellula. Alberts et al. Quinta edizione. Zanichelli

Libri di testo (consigliati):
Bruce Korf and Mira Irons, Human Genetics and Genomics, Wiley-Blackwell (ultima edizione)
Nussabaum, McInnes, Willard: Thomson & Thomson - Genetics in Medicine, Elsevier (ultima edizione)




Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II

Libri di testo (consigliati):
L’essenziale di biologia molecolare della cellula. Alberts et al. Quinta edizione. Zanichelli

Libri di testo (consigliati):
Bruce Korf and Mira Irons, Human Genetics and Genomics, Wiley-Blackwell (ultima edizione)
Nussabaum, McInnes, Willard: Thomson & Thomson - Genetics in Medicine, Elsevier (ultima edizione)




Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D

Bibliografia

Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D

Modalità di svolgimento

Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
Lezioni frontali basate su diapositive che saranno messe a disposizione degli studenti.
Seminari e journal club su argomenti di approfondimento
Esercitazioni per capire concetti più complessi.


Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
Lezioni frontali basate su diapositive che saranno messe a disposizione degli studenti.
Seminari e journal club su argomenti di approfondimento
Esercitazioni per capire concetti più complessi.


Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D

Frequenza

Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
obbligatoria


Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
obbligatoria


Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D

Modalità di esame

Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II

Modalità di valutazione: esonero scritto (quiz a scelta multipla) ed esame orale (facoltativo).



Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II

Modalità di valutazione: esonero scritto (quiz a scelta multipla) ed esame orale (facoltativo).



Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D

Esempi di domande

Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
Exam is only in English.



Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
Exam is only in English.



Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D

Programmazione delle attività didattiche

Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS II
N/D
Modulo: BIOLOGY AND GENETICS I
N/D

  • Anno accademico2024/2025
  • Corso di studio a cui afferisce l’insegnamentoDentistry and Dental Prosthodontics - Odontoiatria e protesi dentaria
  • Linguaeng
  • CFU13 CFU distribuiti in 4 moduli didattici integrati
  • Durata complessiva156.5 ore