Scienze Biologiche

LAURA CIAPPONI
LAURA CIAPPONI

Obiettivi principali

Il corso fornisce le conoscenze di base della Genetica, ed ha l’obiettivo di portare gli studenti a comprendere le regole dell’ereditarietà, le loro basi molecolari, le loro principali applicazioni e le loro implicazioni per l’evoluzione. Inoltre, il corso fornisce una conoscenza di base su come l’informazione genetica viene codificata a livello di DNA e come i processi biochimici della cellula traducono l’informazione genetica in un fenotipo. Il corso si propone di raggiungere questi obiettivi attraverso un’analisi delle evidenze sperimentali e della loro interpretazione.

Obiettivi specifici

A) Conoscenze e capacità di comprensione

- Conoscenza e comprensione delle caratteristiche del materiale genetico
- Conoscenza e comprensione delle regole della trasmissione genetica
- Conoscenza e comprensione delle mutazioni e loro implicazioni
- Conoscenze di base sulle dinamiche dei geni nelle popolazioni e sulle basi genetiche dell’evoluzione.


B) Capacità di applicare conoscenza e comprensione

- usare la terminologia specifica
- identificare le giuste procedure per risolvere i problemi di genetica
- formalizzare ipotesi sulla trasmissione ereditaria dei caratteri;
- costruire e interpretare mappe genetiche e alberi genealogici;
- acquisire strumenti concettuali per la dissezione genetica di sistemi biologici
- utilizzare metodologie biostatistiche di base per l’analisi dei dati e la verifica di ipotesi.

C) Autonomia di giudizio

- acquisire una capacità di un giudizio critico sulle problematiche della Genetica formale, attraverso lo studio dell’evoluzione del concetto di gene da Mendel ai giorni nostri e l’analisi dettagliata di alcuni esperimenti fondamentali.
- imparare a porsi domande per l’elaborazione e l’approfondimento delle conoscenze apprese

D) Abilità comunicative
- comunicare con terminologia appropriata i concetti genetici acquisiti durante il corso

E) Capacità di apprendimento
- connettere in modo logico le conoscenze acquisite
- identificare i temi più rilevanti delle materie trattate

Il corso fornisce le conoscenze di base della Genetica, ed ha l’obiettivo di portare gli studenti a comprendere le regole dell’ereditarietà, le loro basi molecolari, le loro principali applicazioni e le loro implicazioni per l’evoluzione. Inoltre, il corso fornisce una conoscenza di base su come l’informazione genetica viene codificata a livello di DNA e come i processi biochimici della cellula traducono l’informazione genetica in un fenotipo. Il corso si propone di raggiungere questi obiettivi attraverso un’analisi delle evidenze sperimentali e della loro interpretazione.

L’insegnamento di Genetica nel percorso triennale è al secondo semestre del I anno ed è incluso tra gli insegnamenti fondamentali. Prerequisiti essenziali per la comprensione degli argomenti trattati sono una solida conoscenza della biologia cellulare e dei di base concetti della matematica, che si ritengono accertate con il superamento del test d’ingresso

In particolare sono richieste:
• elementi di calcolo delle probabilità e di algebra
• conoscenze elementari di chimica
• conoscenze fondamentali di biologia generale (eucarioti e procarioti, struttura della cellula, ciclo cellulare)

Propedeuticità: Biologia cellulare e Istologia

Il corso prevede 8CFU ore di didattica frontale + 1 CFU di esercitazioni pratiche.
La frequenza non è obbligatoria, ma fortemente consigliata soprattutto per la parte relativa allo svolgimento delle esercitazioni numeriche.

Argomenti:
Esperimenti e leggi di Mendel. Genotipo e fenotipo. Teorie sull’eredità. Basi cromosomiche dell’eredità. Mitosi e meiosi. Estensioni dell’analisi genetica mendeliana. Interazioni fra geni e fra geni e fattori ambientali. Eredità legata al sesso. Studio di pedigree. Associazione e crossing-over. Mappe genetiche in eucarioti e procarioti (30 ore).
Mutazioni cromosomiche e del genoma (6 ore).
Struttura e funzione del gene: Test di complementazione e ricombinazione intragenica. Esperimenti di Benzer (6 ore).
Il DNA: proprietà chimiche. Replicazione del DNA, trascrizione, traduzione e riparazione del DNA (cenni, 1 ora).
Codice genetico e sua decifrazione (2 ore).
Struttura e funzione del cromosoma eucariotico (4 ore).
Regolazione genica nei procarioti e concetto di operone (5 ore).
Cenni sulla regolazione dell’espressione genica degli eucarioti. Determinazione del sesso. Compensazione dosaggio (4 ore).
Basi genetiche del cancro (2 ore).
Genetica di popolazioni ed evoluzione (4 ore).

Esercitazioni numeriche per gli argomenti che le prevedono e sessioni di laboratorio in cui gli studenti dedurranno i pattern di trasmissione di alcuni geni di Drosophila esaminando la progenie risultante da alcuni incroci. Esercitazioni di genetica di popolazione tramite analisi di frequenze dei geni del gusto (12 ore).

GENETICA: dall'Analisi Formale alla Genomica- Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, Veres - MCGRAWHILL
GENETICA (esercizi): Elrod and Stansfields Shaum’s - MCGRAWHILL
PRINCIPI DI GENETICA: Snustad -Simmons - EDISES
GENETICA. Principi di analisi formale: Griffith -Zanichelli

GENETICA: dall'Analisi Formale alla Genomica- Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, Veres - MCGRAWHILL
GENETICA (esercizi): Elrod and Stansfields Shaum’s - MCGRAWHILL
PRINCIPI DI GENETICA: Snustad -Simmons - EDISES
GENETICA. Principi di analisi formale: Griffith -Zanichelli

Il corso prevede:

- lezioni in aula
- esercitazioni numeriche sugli argomenti trattati e che saranno oggetto della prova scritta
- esercitazioni di laboratorio volte ad applicare le conoscenze delle modalità di trasmissione genica.

Attraverso le lezioni frontali gli studenti apprendono le conoscenze fondamentali della disciplina. Le esercitazioni sono invece rivolte all’autovalutazione del livello di apprendimento raggiunto

La frequenza delle lezioni e dei laboratori dell’insegnamento non è obbligatoria, ma è fortemente consigliata

La prova d’esame ha l’obiettivo di verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma dell’insegnamento e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente.

L’esame consiste in una prova scritta ed una prova orale

La prova scritta comprende 6 esercizi sui principali argomenti trattati a lezione quali:
- analisi di pedigree
- leggi di Mendel e citogenetica
- costruzione di mappe genetiche
- genetica batterica
- analisi delle tetradi
- genetica di popolazioni

La prova ha durata complessiva di 1 ore.
La prova scritta ha l’obiettivo di accertare la capacità dello studente di applicare le conoscenze acquisite per risolvere quesiti genetica. Il punteggio minimo suggerito per l’ammissione alla prova orale è 18/30.

La prova orale consiste in un colloquio con il docente allo scopo di verificare il raggiungimento degli obiettivi in termini di conoscenze e competenze acquisite, così come le abilità comunicative, la proprietà di linguaggio, la chiarezza espositiva e la capacità critica di fronte a problemi genetici.
Il tempo dedicato alla prova orale è di circa 20/30 minuti complessivi.
Il voto finale risulterà da una media fra le due prove scritta e orale.

ESERCIZIO. In Drosophila melanogaster i marcatori recessivi ebony (e, colore del corpo scuro) e spineless (ss, numero ridotto di setole) mappano sul cromosoma 3 e distano 11 unità di mappa. Il marcatore dominante Bar (B, occhio a forma di cuore) mappa sul cromosoma X. a) Quante classi genotipiche e fenotipiche ci si attende da una progenie di 2000 individui da un incrocio di femmine eterozigoti per tutti e tre i marcatori e maschi Bar ebony e spineless? b) Vi aspettate le stesse classi da un incrocio reciproco?

ESERCIZIO . Il sangue di 448 individui è stato saggiato con un siero di coniglio contenenti anticorpi anti-Rh. Si sono ottenuti i seguenti risultati: 380 individui Rh positivi e 68 individui Rh negativi. Considerando che l’allele Rh+ è dominante su rh-, quale proporzione di individui Rh positivi è eterozigote per entrambi gli alleli?

ESERCIZIO: In un esperimento di trasduzione generalizzata, i fagi vengono raccolti da un un ceppo donatore di E. coli di genotipo phe+ lac+ thr+ e usati per trasdurre un ricevente di genotipo phe- lac- thr-. La popolazione di batteri trasdotti viene piastrata su un terreno arricchito ma senza treonina ottenendo 500 colonie. Il successive piastramento in replica di queste colonie ha permesso di selezionare i corrispondenti genotipi
phe- lac+ 250
phe+ lac+ 5
phe+ lac- 145
phe- lac- 100
a) Qual è l’ordine dei geni nel donatore? b) E le loro distanze espresse in frequenza di cotrasduzione?
c) Quali genotipi si sono selezionati da un piastramento su terreno arricchito ma senza lattosio e treonina?