Scienze Biologiche

Tipologia

Attività formative affini o integrative

SSD

BIO/10

Anno

3º anno

Semestre

2º semestre

CFU

3

Distribuzione delle ore

24 classroom hours

Docenti

ALLEGRA VIA
ALLEGRA VIA

Tipologia

Attività formative affini o integrative

SSD

BIO/10

Anno

3º anno

Semestre

2º semestre

CFU

3

Distribuzione delle ore

24 classroom hours

Docenti

STEFANO PASCARELLA
STEFANO PASCARELLA

La Bioinformatica è la disciplina che si occupa dell’analisi e dell’attribuzione di significato biologico alla grande quantità di dati biomolecolari ad oggi disponibili e rappresenta uno strumento imprescindibile nell’ambito delle attività di base e di ricerca biochimiche, biologico-molecolari, biomediche e biotecnologiche.
Il corso di Laboratorio di bioinformatica ha l’obiettivo di introdurre lo studente di biologia all’uso dei più comuni strumenti computazionali oggi in uso nelle analisi bioinformatiche di sequenza e strutture sia di proteine che di acidi nucleici e all’acquisizione di conoscenze sul loro funzionamento.
Gli studenti che supereranno l’esame avranno acquisito:

a) conoscenza e capacità di comprensione
 della natura dei dati biomolecolari
 della basi logiche dei più comuni programmi bioinformatici di analisi dati
 capacità di elaborare semplici analisi bioinformatiche di dati in ambito applicativo e di ricerca

b) capacità di applicare conoscenza e comprensione
 nell’utilizzo razionale ed efficace degli strumenti bioinformatici più comuni
 nell’individuazione dello strumento adatto alla soluzione di un determinato problema biologico
 saper progettare il trasferimento dei risultati teorici alla pratica sperimentale

c) autonomia di giudizio
 saper individuare i limiti di applicazione degli strumenti bioinformatici
 saper interpretare e applicare criticamente i risultati ottenuti

d) abilità comunicative
 saper illustrare la logica utilizzata per individuare lo strumento bioinformatico adatto a risolvere un problema biologico
 saper comunicare e spiegare il significato dei risultati durante un colloquio orale

e) capacità di apprendimento
 le conoscenze di base per progredire autonomamente nell’apprendimento dell’uso e del funzionamento di strumenti bioinformatici più evoluti

Modulo: MODULO II
OBIETTIVI PRINCIPALI

Il modulo 2 dell’insegnamento riguarda l’acquisizione di strumenti informatici indispensabili per effettuare analisi di dati genomici. Obiettivo principale del corso è far acquisire allo studente le skill fondamentali per estrarre informazioni da banche dati di carattere bioinformatico, per navigare il filesystem di un computer e manipolare file utilizzando un linguaggio di programmazione indispensabile per automatizzare task e lavorare con file di grandi dimensioni quali quelli in cui vengono immagazzinati dati genomici. Inoltre, il corso mira a far acquisire le abilità essenziali per lavorare con reti di integrazioni biologiche. Ad esempio utilizzando il software Cytoscape, il quale permette di integrare dati biologici e annotazioni di diverso tipo (ad esempio, interazioni molecolari con dati di espressione genica) e di analizzare pertanto sistemi molecolari complessi. Il modulo comprende lezioni frontali e sessioni pratiche in cui è previsto l’utilizzo di computer, ed è strutturato in cinque sotto moduli con i seguenti contenuti: modulo 1: Genomica: cos’è? come nasce? Risorse utili in rete. modulo 2: ABC di Shell scripting. modulo 3: Analisi di espressione differenziale: scopi e modalità. modulo 4: Esplorazione dei genomi: UCSC genome browser. modulo 5: Analisi di reti in ambito genomico: esempi di applicazione.

OBIETTIVI SPECIFICI

Lo studente che abbia frequentato il modulo 2 sarà in grado di:

A) Conoscenze e capacità di comprensione

- Descrivere cos'è la Bioinformatica genomica: ambiti conoscitivi, scopi e modalità operative
- Descrivere diversi tipi di dati oggetto di studio della bioinformatica
- Elencare alcune banche dati e risorse di interesse bioinformatico
- Descrivere gli scopi e le modalità generali di una analisi di espressione genica differenziale
- Descrivere almeno due esempi di rete biologica di interazioni funzionali

B) Capacità di applicare conoscenza e comprensione

- Navigare il filesystem utilizzando il linguaggio di programmazione bash
- Creare, spostare, copiare, rimuovere file e cartelle utilizzando il linguaggio bash
- Utilizzare un semplice editor di testo
- Estrarre dati da alcune banche dati e risorse di interesse bioinformatico
- Visualizzare in un browser una specifica regione del genoma umano
- Individuare geni differenzialmente espressi tra due condizioni sperimentali
- Effettuare un'analisi di arricchimento funzionale per caratterizzare una lista di geni di interesse
- Utilizzare il software Cytoscape per caricare una rete di interazioni molecolari
- Utilizzare il software Cytoscape per integrare dati di interazioni molecolari e dati di espressione genica

C) Autonomia di giudizio

- Scegliere le risorse in rete più adatte a risolvere problemi ricorrenti (esempio: mappatura tra identificativi diversi)
- Interrogare le risorse in rete più adatte a risolvere problemi ricorrenti (esempio: mappatura tra identificativi diversi)
- Estrarre informazioni scientificamente rilevanti dall’analisi di una rete di interazioni molecolari
- Valutare la qualità del risultato di un’analisi di dati di espressione genica differenziale
- Interpretare il risultato di un'analisi di arricchimento funzionale di una lista di geni di interesse

D) Abilità comunicative

- Discutere il risultato di una procedura di analisi dati di espressione genica
- Esporre con la terminologia specifica quanto appreso nel modulo

E) Capacità di apprendimento

- Ripetere autonomamente le analisi effettuate durante le lezioni
- Migliorare ed espandere in autonomia le skill computazionali (banche dati di annotazioni genomiche, linguaggio bash, browser genomici, e software Cytoscape) acquisite durante la frequentazione del modulo.



Modulo: MODULO I
N/D

Modulo: MODULO II
Conoscenza di base di concetti fondamentali della biologia biologia molecolare, in particolare: DNA, RNA, genoma, trascrittoma, proteoma, trascrizione, traduzione, espressione e regolazione genica.



Modulo: MODULO I
Il corso opzionale si colloca nel secondo semestre del terzo anno. Per seguire con profitto, lo studente deve possedere:

- nozioni di Chimica biologica (struttura delle proteine, concetto di enzima, basi del metabolismo)

- nozioni di Biologia Molecolare (concetto di gene, genoma, struttura degli acidi nucleici, regolazione dell’espressione genica)

- nozioni di base di statistica e teoria della probabilità (probabilità, distribuzione di probabilità, test statistici)

- conoscenza di base dell’uso del calcolatore e di navigazione internet.

Modulo: MODULO II
Il modulo 2 dell’insegnamento di Laboratorio di Bioinformatica è organizzato in cinque moduli tematici. Il contenuto dettagliato di ciascun modulo è disponibile sul sito web del corso al seguente indirizzo: https://sites.google.com/uniroma1.it/laboratoriodibioinformatica/home e riassunto qui di seguito:

Modulo 1: Genomica: cos’è? come nasce? Risorse utili in rete.
- Ripasso di concetti di biologia necessari per comprendere la genomica
- Introduzione alla bioinformatica genomica
- Genomica, trascrittomica, proteomica, metabolomica
- Risorse utili in rete: NCBI Gene, Ensembl, GENCODE, NCBI PubMed, miRBase, miRTarBase, g:Profile, BioMart

Modulo 2: ABC di shell scripting
- La linea di comando di Linux (Terminale)
- Comandi del linguaggio bash per:
- navigare il filesystem
- creare/modificare e salvare un file di testo semplice
- eseguire un programma,
- controllare la grandezza di un file di testo,
- editare un file di testo
- copiare, cancellare e spostare file e cartelle
- elaborare dati testuali
- cercare parole in un file di testo

Modulo 3: Analisi di espressione differenziale: scopi e modalità
- Scopo di un'analisi di espressione differenziale
- Come saggiare l'espressione genica su scala genomica
- Microarrays
- RNA-Seq
- Data repository: GEO (Gene Expression Omnibus), GEO2R, microarrays
- Modulo 4: Esplorazione dei genomi: UCSC genome browser
- Navigare l'informazione genomica: UCSC Genome Browser e Ensembl BioMart

Modulo 5: Analisi di reti in ambito genomico: esempi di applicazione
- Reti di interazione molecolari
- Integrazione di dati di espressione genica in una rete di interazioni
- Cytoscape: piattaforma software open source per la visualizzazione di reti complesse e la loro integrazione con dati di annotazione.




Modulo: MODULO I
- Descrizione delle principali banche di dati biologiche e delle modalità di interrogazione (2 ore)

- Confronto di due sequenze con algoritmi esatti ed euristici; confronto di due genomi (2 ore)

- Matrici di punteggio (1 ora)

- Ricerche in banche dati per somiglianza di sequenza (3 ore)

- Metodi per calcolare allineamenti multipli di sequenze (4 ore)

- Costruzione di profili e PSSM (2 ore)

- Ricerche con profili in banche dati; banche dati di profili (2 ore)

- Modelli di Markov Nascosti (HMM) e uso per ricerche in banche dati, allineamento di sequenze, previsione di strutture proteiche, previsione di geni (2 ore)

- Reti neurali e algoritmi di classificazione automatica; applicazione alla previsione di strutture secondarie, dell’accessibilità al solvente, peptidi segnale, epitopi antigenici, zone di interazione proteina-proteina (2 ore)

- Uso di programmi di grafica molecolare (2 ore)

- Modellazione per omologia (2 ore)

Modulo: MODULO II
Il materiale didattico sarà reso via via disponibile alla pagina web del modulo:
https://sites.google.com/uniroma1.it/laboratoriodibioinformatica/home





Modulo: MODULO I
Il materiale didattico è disponibile sul sito elearning sotto forma di videolezioni e file pdf.
Testo facoltativo:
Pascarella Paiardini, Bioinformatica, Zanichelli

Modulo: MODULO II
N/D
Modulo: MODULO I
Loman, N., Watson, M. So you want to be a computational biologist?. Nat Biotechnol 31, 996–998 (2013). https://doi.org/10.1038/nbt.2740

Modulo: MODULO II
Il corso prevede lezioni frontali ed esercitazioni al computer. Attraverso le lezioni frontali gli studenti apprendono le conoscenze fondamentali della disciplina. Le esercitazioni sono invece rivolte all’acquisizione di skill computazionali. Attraverso la risoluzione di semplici problemi ed esercizi lo studente apprende come applicare conoscenze e skill bioinformatici alla risoluzione di problemi biologici e per la risposta a domande di carattere genomico.





Modulo: MODULO I
La frequenza delle lezioni dell’insegnamento non è obbligatoria. Il corso è strutturato in lezioni teorico-pratiche che si tengono in un’aula informatizzata. L’aula è coperta dal segnale WiFi Sapienza e pertanto gli studenti possono utilizzare anche il proprio computer portatile per la parte pratica delle lezioni.

La parte teorica viene illustrata attraverso presentazioni PowerPoint e videoproiezione di navigazione in siti internet. La parte pratica viene svolta contestualmente a quella teorica utilizzando sul proprio computer o sui computer disponibili in aula i siti che mettono a disposizione i metodi bioinformatici descritti. La parte pratica è interattiva e permette la discussione e l’analisi dei risultati dell’esercizio pratico svolto insieme al docente. Il sito elearning2.uniroma1.it contiene il materiale mostrato durante la lezione e le esercitazioni pratiche che possono così essere ripetute autonomamente e indipendentemente dallo studente anche da remoto.

Le modalità effettive saranno decise in base alle vigenti norme anticovid.

Modulo: MODULO II
Frequenza non obbligatoria ma fortemente raccomandata: il modulo ha una componente pratica molto importante e sarebbe molto difficile riuscire a superare l’esame senza aver frequentato il corso.



Modulo: MODULO I
La frequenza è facoltativa ma fortemente consigliata

Modulo: MODULO II
Il superamento con profitto di questo modulo verrà valutato mediante test scritto (domande) e breve colloquio orale di commento al test svolto
Sia all'orale che allo scritto, le domande verteranno su argomenti trattati in questo corso, secondo la tipologia di piccoli problemi, sfide e domande che verranno via via incontrate nello svolgimento delle attività a lezione.



Modulo: MODULO I
La prova d’esame ha l’obiettivo di verificare il livello di abilità acquisita nel selezionare e utilizzare gli strumenti illustrati durante il corso. La valutazione è espressa in trentesimi (voto minimo 18/30, voto massimo 30/30 con lode).

L’esame si articola in una prova pratica e in un breve colloquio. La prova pratica consiste nella risoluzione di tre problemi attraverso l’uso di programmi bioinformatici mentre il colloquio verte sulla discussione dell’elaborato e su argomenti teorici generali. La votazione finale tiene conto delle due prove.

Modulo: MODULO II
N/D
Modulo: MODULO I
N/D

Modulo: MODULO II
N/D
Modulo: MODULO I
N/D