1044567 - PATOLOGIA GENETICA E GENETICA UMANA - BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE UMANA
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Obiettivi Principali
Il corso è articolato in due moduli interdisciplinari: 1) Modulo di patologia genetica e genetica umana e 2) Modulo di biotecnologie della riproduzione umana. L’obiettivo principale del Modulo 1 è di fornire un’adeguata conoscenza teorico-pratica delle basi molecolari, genetiche ed epigenetiche delle malattie umane. Il Modulo 2 fornisce competenze specifiche nell’ambito delle biotecnologie della riproduzione umana, includendo lo studio dei gameti, criobiologia e la valutazione della fertilità. In particolare,i meccanismi genetici e molecolari coinvolti nella fisiopatologia della riproduzione umana. Per entrambi i moduli sono previste lezioni frontali associate a esercitazioni e attività pratiche in laboratorio, che consentono allo studente di apprendere i diversi aspetti teorici e applicativi delle discipline, prendendo in considerazione anche i rischi e le normative di legge vigenti.
Obiettivi Specifici
MODULO DI PATOLOGIA GENETICA Al completamento del corso lo studente: 1) Conoscerà l’anatomia del genoma umano (nucleare e mitocondriale), la modalità di calcolo della frequenza di mutazione, le principali malattie geniche, cromosomiche e neoplastiche ereditarie e le relative basi patogenetiche molecolari, genetiche ed epigenetiche. 2) Avrà familiarità con le principali metodologie d’indagine necessarie allo studio delle malattie genetiche, in particolare gli aspetti biotecnologici in ambito eziopatogenetico, diagnostico e terapeutico. 3) Saprà comprendere e valutare la qualità metodologica, la rigorosità, l’attendibilità e i rischi degli approcci sperimentali biotecnologici nell’ambito delle malattie genetiche. Le esercitazioni in laboratorio ed eventuali relazioni scritte contribuiranno a sviluppare tali abilità 4) Saprà comunicare quanto appreso mediante presentazioni scritte e/o orali, anche grazie alle presentazioni in powerpoint previste dal corso e alle esercitazioni pratiche di laboratorio. 5) Avrà acquisito la capacità di proseguire lo studio autonomamente mediante gli strumenti teorici e pratici forniti, le capacità di consultare banche dati e individuare articoli scientifici pertinenti e aggiornati.
MODULO DI BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE UMANA Al completamento del corso lo studente: 1) Conoscerà la fisiopatologia dell’apparato riproduttivo maschile e femminile, la struttura, ultrastruttura e funzione dei gameti e i meccanismi endocrini e molecolari che regolano la maturazione dell’ovocita e dello spermatozoo. Acquisirà nozioni su: cause di infertilità e diagnostica di laboratorio di primo livello e secondo livello dell’infertilità maschile; patologie ultrastrutturali del gamete maschile e l’impatto clinico sulla fertilità; tecniche di procreazione medicalmente assistita e criobiologia dei gameti maschili e femminili. Avrà conoscenza inoltre della biologia molecolare e genetica molecolare applicata alla medicina della riproduzione. 2) Avrà familiarità con le principali metodologie citologiche, immunologiche e molecolari relative allo studio del gamete maschile e sugli aspetti biotecnologici relativi alla Fecondazione Assistita. 3) Saprà valutare la qualità metodologica e l’attendibilità del metodo necessario e specifico per lo studio del gamete maschile. Acquisirà la capacità di critica relativa alle possibili applicazioni cliniche di metodologie di ricerca. Le esercitazioni in laboratorio ed eventuali relazioni scritte contribuiranno a sviluppare tali abilità 4) Lo studente avrà la capacità di comunicare quanto appreso mediante presentazioni scritte e/o orali e presentazioni in powerpoint previste dal corso e alle esercitazioni pratiche di laboratorio. 5) Avrà acquisito la capacità di proseguire lo studio autonomamente mediante gli strumenti teorici e pratici forniti, le capacità di aggiornamento e capacità di individuare articoli scientifici pertinenti e aggiornati.
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Primo semestre |
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1052187 - MEDICINA MOLECOLARE E MODELLI ANIMALI DI MALATTIA - MEDICINA RIGENERATIVA
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OBIETTIVI GENERALI Al termine del corso lo studente conoscerà i campi della medicina nei quali le biotecnologie hanno operato cambiamenti significativi nella comprensione e nella cura delle patologie e i progressi ottenuti in particolare in: immunologia, cardiologia, ematologia, oncologia, endocrinologia. Conoscerà l’organizzazione delle specie più frequentemente utilizzate nella sperimentazione animale e possiederà informazioni sulla legislazione italiana per quello che riguarda la sperimentazione animale e sulla imprescindibile questione etica che questi studi sollevano. Potrà ipotizzare la creazione di modelli animali per lo studio fisiopatologico delle malattie umane e per l’identificazione di bersagli terapeutici. Attraverso lezioni frontali lo studente imparerà un percorso di conoscenza delle patologie e di soluzione di problemi biologici. Potrà comprendere come la disciplina “Ematologia” abbia rappresentato il modello di studio di patologie neoplastiche, ha disegnato un percorso che dalla caratterizzazione molecolare di una malattia è giunto alla cura delle stessa. Lo studente conoscerà il modello della leucemia mieloide cronica o della leucemia acuta a promielociti come un percorso nel quale le biotecnologie hanno prodotto dati entusiasmanti. Così pure in endocrinologia potrà verificare come la biologia molecolare ha permesso la caratterizzazione di alcune patologie e potrà analizzare la possibilità e i limiti dell’approccio della terapia genica in questo campo. In cardiologia l’analisi della fisiopatologia e delle pathway molecolari dei principali quadri patologici di malattia cardiovascolare e gli approcci di medicina rigenerativa per la prevenzione della disfunzione cardiaca dopo infarto consentiranno di un quadro generale nuove opportunità per progettare approcci terapeutici innovativi. Conoscerà i principali meccanismi molecolari di immuno-evasione da parte dei virus, in particolare gli Herpesvirus, e le cause di persistenza nell’ospite e conoscerà modelli di oncogenesi correlati alle infezioni virali (EBV, KSHV). Conoscerà i processi di rigenerazione e riparazione dei tessuti in relazione ai meccanismi coinvolti nella loro regolazione, indicandone il possibile utilizzo nell’uomo con particolare attenzione ai muscoli scheletrici. Dovrà essere in grado di progettare studi allo scopo di suggerire percorsi patogenetici e/o terapeutici innovativi.
OBIETTIVI SPECIFICI Alla fine del corso lo studente deve essere a conoscenza dei principali meccanismi biologici, cellulari e molecolari, implicati nella rigenerazione e nella riparazione di tessuti ed organi e dei principi generali della medicina rigenerativa e dell'ingegneria dei tessuti, in particolare scheletrici, ivi incluse possibili applicazioni e limiti. Alla fine del corso lo studente dovrà, applicando le conoscenze acquisite con questo insegnamento, essere in grado di valutare criticamente il ruolo delle cellule staminali in termini di omeostasi tissutale e di plasticità funzionale nonché la loro applicabilità in modelli sperimentali in vitro, pre-clinici e clinici, anche al fine di proporre ed elaborare soluzioni di ingegneria tissutale con finalità riparative/rigenerative.
Ematologia (GUARINI): Conoscenza e comprensione: Conoscenza della emopoiesi normale e patologica. Le leucemie linfoidi acute e croniche come modelli di comprensione dello sviluppo di neoplasie e di percorsi di cura. La leucemia mieloide cronica e la leucemia acuta a promielociti come dimostrazione della possibilità di guarigione di una patologia quando si conoscono i meccanismi causali. Conoscenza e comprensione della organizzazione per eseguire i trapianti di cellule staminali emopoietiche. Conoscenza delle problematiche di emostasi e trombosi, soprattutto come collegamento con le patologie cardiologiche. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Lo studente potrà attivamente comporre un progetto di ricerca in campo ematologico sul modello dei percorsi di studio appresi. Sarà in grado di partecipare ad esempio ad un Dottorato di ricerca in Discipline Ematologiche.
Anatomia Patologica (CORSI): Conoscenza e comprensione: Alla fine del corso lo studente deve essere a conoscenza dei principali meccanismi biologici, cellulari e molecolari, implicati nella rigenerazione e nella riparazione di tessuti ed organi e dei principi generali della medicina rigenerativa e dell'ingegneria dei tessuti, in particolare scheletrici, ivi incluse possibili applicazioni e limiti. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Alla fine del corso lo studente dovrà, applicando le conoscenze acquisite con questo insegnamento, essere in grado di valutare criticamente il ruolo delle cellule staminali in termini di omeostasi tissutale e di plasticità funzionale nonché la loro applicabilità in modelli sperimentali in vitro, pre-clinici e clinici, anche al fine di proporre ed elaborare soluzioni di ingegneria tissutale con finalità riparative/rigenerative.
Immunologia (PICONESE): Conoscenza e comprensione: Conoscere i meccanismi di sviluppo di risposte immunitarie fisiologiche o aberranti nell’immunopatologia. Conoscere i principali meccanismi patogenetici di malattie autoimmun (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, sclerosi multipla), infezioni virali croniche (HBV, HCV, ecc) e tumori. Conoscere il ruolo dei vari bracci dell’immunità adattativa (cellule B, cellule T CD4, CD8 e Treg) nello sviluppo di tali patologie. Conoscere i principali modelli murini utilizzati per lo studio delle cellule dell’immunità nelle suddette patologie. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Immunologia: Applicare le conoscenze acquisite all’analisi e all’interpretazione di risultati derivati dalla ricerca sperimentale. Individuare limiti e criticità nei modelli sperimentali di patologie immunomediate.
Anatomia degli Animali da laboratorio (MAMMOLA): Conoscenza e comprensione: breve corso finalizzato alla conoscenza degli aspetti basilari di anatomia funzionale delle specie di più frequente utilizzo nella ricerca biomedica ovvero Roditori e Lagomorfi. Descrizione dell’anatomia macroscopica e microscopica del ratto con particolari del topo e del coniglio. Cenni riguardanti criceto, cavia e gerbillo, impiegati in misura minore in biomedicina. Particolarità morfostrutturali di specie utilizzate come modelli specifici nell’indagine di determinate patologie. Acquisizione di concetti riguardanti la struttura corporea degli animali da esperimento indispensabili per chiunque debba affrontare la responsabilità -etica e biotecnologica- della sperimentazione animale. Capacià di applicare conoscenza e comprensione: Al termine del corso lo studente dovrà essere in grado di individuare un argomento di studio (affine se possibile ai propri interessi scientifici e/o al proprio profilo accademico quali ad es., internato, tesi sperimentale,ecc.) e correlarlo alla descrizione di particolarità anatomiche significative per lo sviluppo dell’indagine. Lo studente - eseguita una breve ricerca bibliografica, predisporrà una presentazione di power point in italiano o in inglese e discuterà la propria tesina alla luce della letteratura consultata.
Cardiologia (SAVOIA). Conoscenza e comprensione: Alla fine del corso lo studente deve essere a conoscenza dei meccanismi biologici e molecolari dei principali quadri patologici cardiaci. In particolare dovrà conoscere i principi generali della angiogenesi e della medicina rigenerativa cardiaca e i meccanismi molecolari e cellulari coinvolti nella rigenerazione e nella riparazione cardiaca inclusi possibili applicazioni e limiti. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Alla fine del corso lo studente dovrà essere in grado di riconoscere i meccanismi di danno d’organo cardiovascolare e in particolare valutare criticamente il ruolo delle cellule staminali in cardiologia in termini di omeostasi tissutale e di plasticità funzionale e altresì la possibile applicabilità in modelli sperimentali pre-clinici e clinici, anche al fine di proporre ed elaborare soluzioni di ingegneria tissutale con finalità riparative/rigenerative.
Modelli Animali di malattia (CAMPESE): Conoscenza e comprensione: Alla fine del percorso educativo li studente dovrà conoscere: vantaggi e limiti dei modelli murini geneticamente modificati; gli elementi procedurali essenziali per la generazione, la caratterizzazione ed il mantenimento delle colonie murine; le caratteristiche specifiche delle principali tipologie di modelli murini geneticamente manipolati, sia convenzionali che condizionali; le cognizioni di base della legislazione europea ed italiana inerente l’utilizzo di animali a fini scientifici; Capacità di applicare conoscenza e comprensione: Applicare le conoscenze acquisite per discriminare le caratteristiche specifiche, i vantaggi ed i limiti delle diverse tipologie di modelli murini geneticamente modificati e valutare criticamente il loro ruolo potenziale nello studio delle patologie umane; riconoscere quali sono i limiti imposti dal legislatore alla sperimentazione animale;
Modelli di immunoevasione ed oncologia virale (SANTARELLI): Conoscenza e comprensione: Al completamento del modulo lo studente deve conoscere: 1) i principali meccanismi molecolari che regolano la persistenza degli herpesvirus nell’ospite; 2) le strategie attraverso cui questi virus “evadono” la risposta immunitaria; 3) i meccanismi molecolari che conducono allo sviluppo dei tumori associati alle infezioni da EBV ed HHV-8 (o KSHV). Questi herpesvirus sono infatti considerati utili modelli per indagare i meccanismi di oncogenesi; 4) gli approcci sperimentali che hanno condotto allo sviluppo delle terapie attualmente adottate, incluse quelle cellulari Capacità di applicare conoscenza e comprensione: sulla base delle conoscenze acquisite seguendo questo modulo, lo studente dovrà essere in grado di discutere il razionale e gli approcci sperimentali dei lavori scientifici presentati durante il corso. Dovrà inoltre dimostrare di avere sviluppato la capacità di interpretare i risultati presenti nell’articolo scientifico che sarà parte dell’esame e, possibilmente, proporre un’eventuale strategia sperimentale alternativa.
Endocrinologia (ULISSE): Conoscenza e comprensione: lo studente dovrà conoscere: i) le basi fisiopatologiche delle principali patologie endocrine, ivi incluse le neoplasie endocrine, ed in particolare i tumori della ghiandola tiroidea; ii) l’applicazione delle tecniche di biologia molecolare utili alla diagnosi e prognosi delle neoplasie endocrine; iii) l’applicazione dei biosensori in endocrinologia; iv) gli approcci di terapia genica per la cura delle endocrinopatie. Capacità di applicare conoscenza e comprensione: lo studente, partendo dagli attuali limiti delle biologia molecolare e delle biotecnologie nell’ambito della diagnosi, terapia, prognosi e follow-up delle patologie endocrine, dovrà acquisire coscienza delle potenzialità offerte dallo sviluppo delle biotecnologie e del loro impatto positivo sulla qualità di vita dei pazienti.
Capacità critiche e di giudizio: Lo studente potrà raccordare le conoscenze apprese durante il corso e collegare i modelli animali di studio delle patologie presentate. Stabilire la strategia sperimentale opportuna per rispondere a quesiti di ricerca nei vari campi di studio. Comprendere e elaborare giudizi sulla possibilità di generare animali “knock-out” o “knock-in” per un gene la cui mutazione è causale o favorente in una delle patologie delle discipline che sono state oggetto di approfondimento (Cardiologia, Ematologia, Endocrinologia, Immunologia, Oncologia). Giudicare la profondità dei risultati e la correttezza di approccio sperimentale.
Capacità di comunicare quanto si è appreso: Per questo lo studente verrà valutato in sede di esame.
Capacità di proseguire lo studio in modo autonomo nel corso della vita: L’indicazione all’utilizzo di lavori scientifici pubblicati su riviste con Impact Factor e riportate sul sito PubMed, sugli argomenti oggetto delle lezioni frontali, per la preparazione alla prova d’esame produrrà lo sviluppo di capacità autonome di studio e modelli di lavoro nel campo delle Biotecnologie.
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Primo semestre |
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1035496 - DIAGNOSTICA DI LABORATORIO E MOLECOLARE - DIAGNOSTICA MOLECOLARE E IMAGING
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Obiettivi generali
Apprendimento dei principi e finalità della diagnostica di laboratorio, molecolare e di imaging molecolare nelle biotecnologie applicate alla diagnostica medica. Approccio critico ai principali campi di applicazione: malattie infettive, genetiche, neoplastiche, farmacogenomica, processi infiammatori.
Obiettivi specifici Modulo I (BIO/12 – Lucarelli)
Conoscenza dei principi e finalità della diagnostica di laboratorio e molecolare. Comprensione delle potenzialità e dei limiti dell’approccio biomolecolare, sia qualitativo che quantitativo. Comprensione delle finalità, potenzialità e limiti degli approcci automatizzati ad alta produttività. Applicazione pratica, progettazione e valutazione critica di test diagnostici molecolari. Applicazione dei metodi molecolari alla diagnosi e caratterizzazione di specifiche malattie genetiche. Stimolo della capacità comunicativa e di autoapprendimento mediante lezioni interattive e attività di problem solving.
Modulo II (MED/04 – Giannini)
Alla fine del corso lo studente dovrà conoscere le principali metodologie di investigazione per: i) le aberrazioni cromosomiche di numero e di struttura; ii) i riarrangiamenti del DNA; iii) le mutazioni puntiformi; conoscere le principali metodologie di screening molecolare ad alta produttività. Essere capace di argomentare sull’uso di queste metodologie in diversi ambiti della patologia umana, con particolare riferimento a quella oncologica. Aver acquisito gli strumenti logici per la soluzione di specifici problemi diagnostici e per la progettazione di metodologie di diagnostica molecolare per la soluzione di specifici problemi. Essere capace di argomentare criticamente sulle potenzialità ed i limiti dei diversi approcci investigativi e di discuterli con i colleghi ed i professori.
Modulo III (MED/08 – Corsi, Riminucci, Ruco, Stoppacciaro)
Obiettivo del corso è illustrare il concetto che lo stato di malattia è spesso la conseguenza di alterazioni morfologicamente riconoscibili presenti in organi o tessuti e che l’identificazione di tali alterazioni comporta il riconoscimento, cioè la diagnosi, della malattia stessa. Alla fine del corso lo studente dovrà essere a conoscenza delle modalità di analisi di campioni di tessuto patologico sia a livello morfologico che molecolare e delle metodiche più comunemente utilizzate nella diagnostica molecolare di patologie umane. Sarà poi illustrato come queste tecniche contribuiscano alla diagnosi dei tumori, ed alla determinazione della loro aggressività biologica e della loro diffusione nell’ospite. Lo studente dovrà essere in grado di valutare criticamente le diverse metodiche di diagnosi molecolare, con particolare riferimento agli specifici campi di applicazione ed ai loro limiti nelle diagnostica delle neoplasie, delle infezioni e delle malattie genetiche.
Modulo IV (MED/36 – Signore)
Obiettivo principale del corso è di introdurre lo studente alla possibilità di utilizzare sonde per biologia molecolare o istopatologia anche per imaging in vivo di vari processi biologici tramite marcatura delle stesse con isotopi radioattivi.
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Secondo semestre |
9 |
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