BASIC CELLULAR MORPHOLOGY AND FUNCTION Canale unico

Docente coordinatore e verbalizzante: ELENA FORTE

Modulo 1: BIOCHEMISTRY

Tipologia
Scienze biomediche
SSD
BIO/10
Anno
N/D
Semestre
N/D
CFU
2
Distribuzione delle ore
24 classroom hours
Docenti
ELENA FORTE

Modulo 2: APPLIED PHYSIC

Tipologia
Scienze propedeutiche
SSD
FIS/07
Anno
N/D
Semestre
N/D
CFU
1
Distribuzione delle ore
12 classroom hours
Docenti
Fausto Casaburo

Modulo 3: GENETICS

Tipologia
Scienze biomediche
SSD
MED/03
Anno
N/D
Semestre
N/D
CFU
1
Distribuzione delle ore
12 classroom hours
Docenti
SIMONA PETRUCCI

Modulo 4: BIOLOGY

Tipologia
Scienze biomediche
SSD
BIO/13
Anno
N/D
Semestre
N/D
CFU
1
Distribuzione delle ore
12 classroom hours
Docenti
CECILIA BATTISTELLI

Risultati di apprendimento attesi

Il corso intende fornire allo studente le nozioni e gli strumenti necessari per comprendere la struttura e composizione delle macromolecole, delle cellule e dei processi vitali nell’uomo.
Alla fine del corso, lo studente deve saper impostare in termini molecolari aspetti fondamentali della biologia e fisiologia umane ed essere consapevole dell’importanza degli strumenti concettuali della biochimica, biologia, genetica e fisica nella formazione culturale dell’infermiere.

Prerequisiti

Lo studente che affronta questo corso deve possedere conoscenze di matematica e di scienze di base

Programma dell’insegnamento

Modulo: BIOCHEMISTRY
L’atomo ed il legame chimico; radioattività, gruppi funzionali.
Lo stato gassoso e le sue leggi. Composizione dell’aria e proprietà dell’ossigeno. Legge di Henry: camere iperbariche.
Proprietà chimico-fisiche dell’acqua.
Soluzioni:
Definizione ed unità di misura della concentrazione.
Elettroliti.
Proprietà colligative: la pressione osmotica.
Equilibrio idro-salino: edema e disidratazione. Diffusione passiva: la dialisi.
Acidi e basi. pH e tamponi biologici.
Macromolecole biologiche: definizione, struttura e funzione.
Lipidi: acidi grassi, trigliceridi, fosfolipidi, colesterolo e derivati.
Trasporto dei lipidi associati a lipoproteine.
Membrane biologiche: struttura, funzione e sistemi di trasporto.
Carboidrati: monosaccaridi, disaccaridi e polisaccaridi (cellulosa, amido e glicogeno).
Aminoacidi e proteine: Struttura e proprietà degli aminoacidi.
Organizzazione strutturale delle proteine. Proteine fibrose e globulari. Proteine del tessuto connettivo.Insulina. Emoglobina e trasporto dell’ossigeno.
Enzimi: attività enzimatica, coenzimi e cofattori. Sito attivo e specificità.
Metabolismo: Anabolismo e catabolismo. Ruolo dell’ATP.
Cenni sulle seguenti vie metaboliche:
glicolisi, ciclo di Krebs e fosforilazione ossidativa.
Fermentazione lattica ed alcolica.


Modulo: APPLIED PHYSIC
N/D
Modulo: GENETICS
Conoscenze di base: I nucleotidi, il modello a doppia elica del DNA, meccanismo di replicazione semiconservativo. Dal DNA alle proteine: la trascrizione, lo splicing dell’RNA, il codice genetico, la traduzione.
GENI E MUTAZIONI GENICHE: Il gene. Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche. Conseguenza delle mutazioni.
I CROMOSOMI UMANI: numero, struttura e funzione. Meccanismi di divisione cellulare (mitosi e meiosi) loro significato, assortimento indipendente e ricombinazione. Organizzazione del genoma umano. Il cariotipo normale e patologico. Anomalie di numero (aneuploidia, poliploidia) e di struttura (delezioni, inversioni e traslocazioni). Principali sindromi associate ad anomalie cromosomiche
LEGGI DI MENDEL: Esperimenti di Mendel. Concetti di: carattere ereditario, gene, allele, locus. Disegno degli alberi genealogici e modelli di trasmissione: autosomico dominante e autosomico recessivo, X-linked dominante e X-linked recessivo, Y-linked.
EREDITARIETÀ MONOGENICA NELL’UOMO. Eredità mendeliana e non mendeliana: ereditarietà mendeliana instabile, ereditarietà mendeliana con effetto parentale, ereditarietà mitocondriale.. EREDITARIETÀ DIGENICA. EREDITARIETÀ MULTIFATTORIALE.




Modulo: BIOLOGY
Introduzione allo studio della biologia cellulare: diversità e somiglianza degli organismi viventi. La Biologia ed il metodo scientifico. L'origine e l'evoluzione delle cellule. Cellule come modelli sperimentali. Strumenti per studiare le cellule. La chimica della cellula: I componenti molecolari di una cellula, struttura e funzioni: acqua, lipidi, membrane, carboidrati, amminoacidi, proteine. L'uso di energia da parte delle cellule, reazioni biologiche ed enzimi. Gli acidi nucleici. Flusso dell'informazione genetica. La replicazione del DNA. L'organizzazione del DNA nella cellula. Il DNA cromosomico ed il suo compattamento nella fibra di cromatina. Le DNA polimerasi, l'origine di replicazione, le telomerasi. La trascrizione: da DNA a RNA. La trascrizione nei procarioti. La trascrizione e la maturazione dell'RNA negli eucarioti. RNA messaggero, RNA ribosomale, RNA di trasferimento. La traduzione: da RNA a proteine. Il codice genetico. Struttura e funzione del ribosoma. La traduzione: inizio allungamento e terminazione. Destinazione delle proteine ai diversi compartimenti cellulari. Membrane cellulari e meccanismi di trasporto. RER, REL e apparato del Golgi. Il citoscheletro e la matrice extracellulare. Giunzioni cellulari. Mitocondri. Ciclo cellulare e regolazione, meiosi e mitosi.

Testi di riferimento

Modulo: BIOCHEMISTRY
Materiale didattico e bibliografia fornita dal docente

Textbook of Biochemistry for Nurses Paperback – by Ashok Kumar J. (Author) o altri testi che coprono l'intero programma



Modulo: APPLIED PHYSIC
N/D
Modulo: GENETICS
TESTI
‐ Campbell. Biologia e Genetica.
‐ Sadava D., Hillis D.M., Craig H.H Elementi di biologia e genetica.
‐ Raven P. H. - Johnson G. B. - Mason K. A.- Losos J. B.-. Elementi di biologia e genetica.
‐ Pierantoni R., Cobellis G., Meccariello R., Chianise R. Fondamenti di Biologia e Genetica.
‐ Neri G. e Genuardi M. Genetica umana e medica.





Modulo: BIOLOGY

Materiale didattico e bibliografia fornita dal docente

Bibliografia

Modulo: BIOCHEMISTRY
N/D
Modulo: APPLIED PHYSIC
N/D
Modulo: GENETICS
N/D
Modulo: BIOLOGY
N/D

Modalità di svolgimento


Lezioni frontali comprensive degli argomenti riportati nel programma

Frequenza

Obbligatoria

Modalità di esame

Prova scritta costituita da domande a risposta multipla o domande/esercizi aperte (su piattaforma online o cartacea); orale su specifici argomenti del programma, affrontati a lezione.

Esempi di domande


Genetica
1. Quale delle seguenti non è una alterazione del numero di cromosomi?
a. Monosomia
b. Diploidia
c. Trisomia
d. Aneuploidia
e. Tetraploidia

2. Segna la risposta corretta. Nelle malattie a trasmissione autosomica dominante
a. Un paziente affetto ha necessariamente entrambi i genitori portatori eterozigoti.
b. Un genitore affetto (madre o padre) ha una probabilità pari al 50% di avere un figlio affetto indipendentemente dal sesso.
c. Il padre affetto trasmetterà la mutazione esclusivamente tutte le sue figlie femmine.
d. La madre affetta trasmetterà la mutazione a tutti i suoi figli, indipendentemente dal sesso.
e. La trasmissione maschio-maschio (cioè padre-figlio) non è mai possibile.

Programmazione delle attività didattiche

Modulo: BIOCHEMISTRY

  • Introduzione al corso, atomi, molecole, mole Legami chimici.Radioattività

  • Reazioni redox Leggi dei gas, Leggi di Dalton e Henry. Soluzioni:generalità e definizioni

  • concentrazioni delle soluzioni. diluizioni proprietà colligative Reazioniacido base, pH e sistemi tampone

  • Chimica del carbonio, idrocarburi. Monomeri, polimeri classi di
    molecolebiologiche.Carboidrati: monosaccaridi Disaccaridi e
    polisaccaridi:struttura e funzioneLipidi, struttura e funzione: acidi
    grassi, trigliceridi,fosfolipidi

  • Colesterolo, eicosanoidi e vitamine.Trasporto dei
    lipidi.Amminoacidi,legame pepdidico, struttura primaria, secondaria,
    terziaria e quaternaria.Proteine globulari e fibrose: emoglobina e
    collagene

  • Enzimi, funzione e struttura. Metabolismo: catabolismo e anabolismoATP. Cenni sul catabolismo del glucosio: glicolisi ciclo di Krebs e fosforilazione ossidativa



Modulo: APPLIED PHYSIC
N/D
Modulo: GENETICS
  • Conoscenze di base: I nucleotidi, il modello a doppia elica
    del DNA, meccanismo di replicazione semiconservativo. Dal DNA alle proteine: la
    trascrizione, lo splicing dell’RNA, il codice genetico, la traduzione.

    GENI E MUTAZIONI GENICHE: Il gene. Origine delle mutazioni.
    Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing,
    mutazioni dinamiche.  Conseguenza delle
    mutazioni.
    • Testi di riferimento:             Campbell.

      Biologia e Genetica.



      ‐           Sadava

      D., Hillis D.M., Craig H.H Elementi di biologia e genetica.



      ‐           Raven

      P. H. - Johnson G. B. - Mason K. A.- Losos J. B.-. Elementi di biologia e genetica.



      ‐           Pierantoni

      R., Cobellis G., Meccariello R., Chianise R. Fondamenti di Biologia e Genetica.



      ‐           Neri G.

      e Genuardi M. Genetica umana e medica.

  • LEGGI DI MENDEL: Esperimenti di Mendel. Concetti di:
    carattere ereditario, gene, allele, locus. Disegno degli alberi genealogici e
    modelli di trasmissione: autosomico dominante e autosomico recessivo, X-linked
    dominante e X-linked recessivo, Y-linked. 
    • Testi di riferimento:             Campbell.

      Biologia e Genetica.



      ‐           Sadava

      D., Hillis D.M., Craig H.H Elementi di biologia e genetica.



      ‐           Raven

      P. H. - Johnson G. B. - Mason K. A.- Losos J. B.-. Elementi di biologia e genetica.



      ‐           Pierantoni

      R., Cobellis G., Meccariello R., Chianise R. Fondamenti di Biologia e Genetica.



      ‐           Neri G.

      e Genuardi M. Genetica umana e medica.

  • EREDITARIETÀ
    MONOGENICA NELL’UOMO. Eredità mendeliana e non mendeliana: ereditarietà mendeliana
    instabile, ereditarietà mendeliana con effetto parentale, ereditarietà
    mitocondriale.. EREDITARIETÀ DIGENICA. EREDITARIETÀ MULTIFATTORIALE.
    • Testi di riferimento:             Campbell.

      Biologia e Genetica.



      ‐           Sadava

      D., Hillis D.M., Craig H.H Elementi di biologia e genetica.



      ‐           Raven

      P. H. - Johnson G. B. - Mason K. A.- Losos J. B.-. Elementi di biologia e genetica.



      ‐           Pierantoni

      R., Cobellis G., Meccariello R., Chianise R. Fondamenti di Biologia e Genetica.



      ‐           Neri G.

      e Genuardi M. Genetica umana e medica.

  • I CROMOSOMI UMANI: numero, struttura e funzione. Meccanismi
    di divisione cellulare (mitosi e meiosi) loro significato, assortimento
    indipendente e ricombinazione. Organizzazione del genoma umano. Il cariotipo
    normale e patologico. Anomalie di numero (aneuploidia, poliploidia) e di
    struttura (delezioni, inversioni e traslocazioni). Principali sindromi
    associate ad anomalie cromosomiche
    • Testi di riferimento:              Neri G. e Genuardi M. Genetica umana e medica.



Modulo: BIOLOGY
  • Diversità e somiglianza degli organismi viventi. Il metodo
    scientifico. 

  • La chimica della cellula: I componenti molecolari di una
    cellula, struttura e funzioni. 

  • Gli acidi nucleici. Flusso dell'informazione genetica. La
    replicazione del DNA. L'organizzazione del DNA nella cellula.

  • La trascrizione: da DNA a RNA e la maturazione dell'RNA negli eucarioti. RNA
    messaggero, RNA ribosomale, RNA di trasferimento. 

  • La traduzione: da RNA a proteine. Il codice genetico.
    Struttura e funzione del ribosoma. Destinazione delle proteine ai diversi compartimenti cellulari.

  • Membrane cellulari e meccanismi di trasporto. 

  • RER, REL e apparato del Golgi. 

  • Giunzioni cellulari. Il citoscheletro e la matrice
    extracellulare. 

  • L'uso di energia da parte delle cellule, reazioni biologiche
    ed enzimi. Mitocondri e metabolismo energetico. 

  • Ciclo cellulare e regolazione, meiosi e mitosi.


Obiettivi per lo sviluppo sostenibile - Agenda ONU 2030

  • Goal3
  • Anno accademico2026/2027
  • Corso di studio a cui afferisce l’insegnamentoNursing - Infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di Infermiere) - Roma Azienda Ospedaliera Sant’Andrea
  • Presenza obbligatoriaNo
  • Linguaita
  • CFU5 CFU distribuiti in 4 moduli didattici integrati
  • Durata complessiva60 ore