GENETICA MEDICA

Canale 1
ANTONELLA TRAMUTOLA Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
Il DNA: struttura e funzioni. La sintesi proteica. - Geni, genoma e mutazioni genetiche. - La trasmissione ereditaria dei caratteri. - Classificazione delle malattie genetiche. - Esempi di malattie monogeniche. - I cromosomi umani. Cariotipo. Anomalie cromosomiche. Malattie cromosomiche. - Rischi di ricorrenza delle malattie monogeniche e cromosomiche. - La diagnosi di malattie monogeniche e cromosomiche. I test genetici. - Diagnosi prenatale di malattie genetiche. - La consulenza genetica: indicazioni, finalità e modalità.
Prerequisiti
Conoscenze di Base della Biologia
Testi di riferimento
Elementi di genetica medica, Clementi, Editore: Edises.
Modalità insegnamento
Le Lezioni si svolgeranno in presenza
Frequenza
La frequenza del corso è obbligatoria
Modalità di esame
TEST SCRITTO, con domande a risposta multipla ed aperta Il test sarà strutturato per includere sia domande a risposta multipla che domande a risposta aperta. Le domande a risposta multipla potrebbero essere utilizzate per valutare la conoscenza di concetti chiave e la capacità di applicare informazioni specifiche, mentre le domande a risposta aperta potrebbero richiedere una spiegazione dettagliata di concetti o la risoluzione di problemi. Il test sarà composto da 10 domande a risposta multipla ed una domanda aperta. Le domande saranno sul programma riportato, vedi anche la sessione Es. Domande. La durata del test sarà di 15 minuti.
Modalità di erogazione
L'insegnamento frontale consisterà in lezioni individuali della durata di 2 ore (compresa una breve pausa), da ottobre a dicembre. Durante le lezioni frontali, gli studenti verranno guidati attraverso le slide in modo interattivo, incoraggiando la partecipazione, rispondendo alle domande e stimolando la discussione. Le slide possono essere uno strumento di supporto prezioso per facilitare la comprensione e consolidare l'apprendimento degli studenti. Le slide verranno sempre fornite agli studenti prima della lezione. Durante il corso di genetica per infermieri, l'insegnamento frontale sarà strutturato per offrire lezioni teoriche. Le lezioni frontali forniranno una solida base di conoscenze sui concetti fondamentali della genetica, con un'enfasi particolare sulle applicazioni cliniche rilevanti per la pratica medica. Gli argomenti saranno presentati in modo chiaro e accessibile, utilizzando esempi concreti e casi clinici per facilitare la comprensione. Sarà incoraggiata l'interazione in classe, offrendo agli studenti l'opportunità di porre domande, discutere argomenti e approfondire la comprensione attraverso il dialogo con il docente e i compagni di corso.
  • Anno accademico2025/2026
  • CorsoInfermieristica (abilitante alla professione sanitaria di Infermiere) - Corso di laurea F - ASL Roma 4 - Civitavecchia (RM)
  • CurriculumCurriculum unico
  • Anno1º anno
  • Semestre1º semestre
  • SSDMED/03
  • CFU1