Infermieristica (abilitante alla professione sanitaria di Infermiere) - Corso di laurea V - ASL Viterbo

Macromolecole biologiche: acidi nucleici. DNA e RNA: struttura e funzione. Organizzazione della cromatina, cromosomi. Il cariotipo. Gene eucariotico. Espressione genica: trascrizione, maturazione dei trascritti primari, codice genetico, traduzione. Regolazione dell'espressione genica: generalità. Ciclo cellulare: interfase, duplicazione del DNA, mitosi. Regolazione del ciclo cellulare: punti di controllo del ciclo cellulare e complessi CdK-cicline. Riproduzione degli organismi pluricellulari; meiosi e suo significato, gametogenesi maschile e femminile. Introduzione alla genetica: terminologia (alleli, omozigote ed eterozigote, dominanza e recessività, genotipo e fenotipo). Genetica generale: leggi di Mendel ed estensioni all'analisi mendeliana (dominanza incompleta, codominanza, poliallelia). Mutazioni geniche (puntiformi, missenso, silenti, non-senso, neutre), genomiche (aneuploidie e poliploidie) e cromosomiche (delezione, duplicazione, inversione, traslocazione). Genetica umana: consulenza genetica e alberi genealogici. Eredità autosomica dominante e recessiva. Eredità legata al sesso. Eredità poligenica e multifattoriale. Eredità mitocondriale. Classificazione delle malattie genetiche. Le malattie cromosomiche di numero e struttura, le tecniche di citogenetica. Esempi di malattie cromosomiche: le aneuploidie. Le malattie autosomiche dominanti, autosomiche recessive ed X-Linked: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie mitocondriali: meccanismo ed esempi di patologie. Malattie multifattoriali: meccanismo ed esempi di patologie. Consulenza genetica e malformazioni. Diagnosi prenatale. Diagnosi prenatale: amniocentesi e villocentesi, NIPT.

Genetica umana e medica. Neri, Genuardi – 2024. Ed. Edra. ISBN:9788821455209 Genetica Medica Essenziale. Dallapiccola, Novelli – 2024. Ed. Falco Edizioni Scientifiche. ISBN:9791280774439 Dispense