BASI MORFOLOGICHE E FUNZIONALI DELLA CELLULA Canale unico

Docente coordinatore e verbalizzante: ROSSELLA MAIONE

Modulo 1: BIOLOGIA

Tipologia
Scienze biomediche
SSD
BIOS-10/A
Anno
1º anno
Semestre
1º semestre
CFU
1
Distribuzione delle ore
12 classroom hours
Docenti
ROSSELLA MAIONE

Modulo 2: FISICA APPLICATA

Tipologia
Scienze propedeutiche
SSD
PHYS-06/A
Anno
1º anno
Semestre
1º semestre
CFU
1
Distribuzione delle ore
12 classroom hours
Docenti
Giuseppe Marzo

Modulo 3: BIOCHIMICA

Tipologia
Scienze biomediche
SSD
BIOS-07/A
Anno
1º anno
Semestre
1º semestre
CFU
2
Distribuzione delle ore
24 classroom hours
Docenti
MARZIA ARESE

Modulo 4: GENETICA MEDICA

Tipologia
Scienze biomediche
SSD
MEDS-01/A
Anno
1º anno
Semestre
1º semestre
CFU
1
Distribuzione delle ore
12 classroom hours
Docenti
MARIA PIANE

Obiettivi formativi

Lo studente acquisirà le basi per comprendere il funzionamento della cellula e dell'organismo umano

Risultati di apprendimento attesi

Al termine del corso, lo studente dovrà essere in grado di:
• Esprimere e spiegare una legge fisica con la corretta notazione e l’uso appropriato di simboli per le grandezze fisiche che la rappresentano.
• Riconoscere ed applicare le leggi della Fisica necessarie a spiegare un fenomeno fisico in un contesto generico/medico/biologico.
• Spiegare la struttura atomica e le caratteristiche della tavola periodica degli elementi.
• Comprendere le descrizioni delle unità di concentrazione sulle etichette di sostanze chimiche per uso medico e saperle gestire.
• Riconoscere le principali classi di molecole biologiche in base ai gruppi funzionali e stabilirne il rapporto struttura/funzione.
• Riconoscere le principali vie cataboliche ed anaboliche del metabolismo cellulare.
• Delineare i principali aspetti dell’organizzazione strutturale e funzionale della cellula e dei suoi compartimenti
• Avere una visione chiara del flusso dell’informazione genetica e saper spiegare i meccanismi di trasmissione ereditaria dei caratteri biologici e delle malattie genetiche.

Prerequisiti

Un’adeguata preparazione iniziale, ottenuta nei precedenti studi di scuola superiore, che dimostri la conoscenza dei principi elementari della Chimica, della Fisica e della Biologia.

Programma dell’insegnamento

Modulo: BIOLOGIA
- Introduzione alla Biologia Cellulare
Proprietà degli esseri viventi.
Principali classi di molecole biologiche: carboidrati, lipidi, proteine e acidi nucleici.
Cellule procariotiche ed eucariotiche. Virus.
- La struttura e le funzioni cellulari
Membrane biologiche e trasporto attraverso le membrane.
Compartimenti intracellulari.
Citoscheletro e movimenti cellulari.
Interazioni tra cellule e ambiente
- La conservazione e la trasmissione dell’informazione genetica
Struttura e funzione del DNA. Concetto di gene.
Organizzazione del DNA nei cromosomi.
Replicazione del DNA.
- L’espressione dell’informazione genetica
Trascrizione e maturazione dell’RNA.
Codice genetico e traduzione.
Regolazione dell’espressione genica e differenziamento cellulare.
- Le basi cellulari della riproduzione
Ciclo cellulare e mitosi.
Variabilità genetica e riproduzione sessuata.
Aploidia e diploidia.
Meiosi, gametogenesi e fecondazione.
- Cenni sulle principali applicazioni diagnostiche e terapeutiche delle biotecnologie
Manipolazione e analisi del DNA
Terapia genica
Cellule staminali


Modulo: FISICA APPLICATA
Grandezze fisiche
Le grandezze fisiche fondamentali. il Sistema Internazionale. Il metodo scientifico. I modelli in fisica. La misura. Gli strumenti di misura. Intervallo di indeterminazione e incertezza di misura. Errore assoluto e relativo. Grandezze scalari e vettoriali. Vettori. Rappresentazione grafica di un vettore. Composizione e scomposizione di vettori. Operazioni con i vettori.

Cinematica
Sistemi di riferimento. Legge oraria. Definizione di velocità e accelerazione. Moto circolare uniforme. Velocità tangenziale ed accelerazione centripeta. Periodo e frequenza.

Dinamica
Concetto di forza. I principi della dinamica. Forza peso, elastica, attrito.

Lavoro ed energia
Definizione di lavoro, potenza ed energia. Energia cinetica, potenziale gravitazione. Principio di conservazione dell’energia. Energia meccanica e principio di conservazione dell’energia meccanica.

Statica
Equilibrio di un punto materiale. Equilibrio di un corpo rigido. Momento di una forza. Le leve con esempi relativi al corpo umano.

Fluidi
Concetto di pressione. Equilibrio idrostatico. Il principio di Pascal. La legge di Stevino. La pressione atmosferica. Il flusso stazionario. Equazione di continuità. Teorema di Bernoulli. Legge di Poiseville.

Termologia
L’equilibrio termico. Il termometro e le scale termometriche. Calore e caloria. Conduzione del calore.

Elettrologia
Carica elettrica. L’atomo. Forza di Coulomb. Il campo elettrico. Il potenziale elettrico. La capacità. La corrente elettrica. La legge di Ohm. Il circuito elettrico. Effetto Joule. Applicazione dei concetti alla cellula.



Modulo: BIOCHIMICA
1) Elementi di Chimica:
- L’atomo ed il legame chimico, la tavola periodica, elettronegatività, regola dell’ottetto.
- Molecole inorganiche ed organiche: struttura, gruppi funzionali.
- Cenni sullo stato gassoso, parametri e leggi. Composizione dell’aria, proprietà dell’ossigeno e gas tossici. Legge di Henry: camere iperbariche.
- Proprietà chimico-fisiche dell’acqua, polarità delle molecole, legame idrogeno.
- Soluzioni: definizione ed unità di misura della concentrazione, elettroliti.
- Proprietà colligative: la pressione osmotica. Equilibrio idro-salino: edema e disidratazione. Diffusione passiva: la dialisi
- Acidi e basi; pH; forza di acidi e basi; gruppo amminico e carbossilico; equilibrio chimico; cenni sui tamponi biologici.
2) Struttura e funzione delle molecole biologiche (riconoscimento molecolare e dei gruppi funzionali caratterizzanti):
- Carboidrati: Monosaccaridi, disaccaridi e legame glicosidico, oligo- e polisaccaridi (glucosio, saccarosio, amido, glicogeno cellulosa), cenni sui gruppi sanguigni, cenni sui glicosaminoglicani.
- Lipidi semplici e complessi (colesterolo, fosfolipidi, trigliceridi); membrane biologiche.
- Aminoacidi e proteine. Rapporti struttura-funzione; strutture globulari e fibrose.
- Proteine di membrana e meccanismi di trasporto attivo (pompe, complessi mitocondriali);
- Funzioni di trasporto (Emoglobina/Mioglobina);
- Cenni sui meccanismi enzimatici; cenni su ormoni e recettori.
- Cenni sul metabolismo energetico, vie cataboliche/anaboliche, ATP.
- Approfondimenti: Globine, Collagene, Insulina, Immunoglobuline, Pompa Na+/K+, ATP sintasi.
- Cenni sulla struttura/funzione di nucleotidi ed acidi nucleici.
- Cenni sulle lipoproteine plasmatiche



Modulo: GENETICA MEDICA
Struttura e funzione del DNA
Dal DNA alle proteine: la trascrizione, lo splicing dell’RNA il codice genetico, la traduzione.

Organizzazione del genoma umano
Geni e mutazioni geniche
Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche.
I cromosomi umani: numero, struttura e funzione.

Anomalie cromosomiche
Cariotipo umano normale patologico
Rapporti tra gametogenesi, meiosi e segregazione.

Ereditarietà mendeliana
carattere ereditario, gene, allele, locus.
Leggi di Mendel: dominanza e recessività, fenotipo e genotipo
Alberi genealogici: simbologia.

Modelli di trasmissione dei caratteri mendeliani
Classificazione delle malattie genetiche
Esempi di patologie ereditarie monogeniche a trasmissione mendeliana:
autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate al cromosoma X dominanti e recessive

Eredità non mendeliana


Testi di riferimento

Modulo: BIOLOGIA
• Campbell, & Reece. Biologia e genetica Ed. Pearson.
• Sadava, Heller, Orians, Purves, Hillis Elementi di Biologia e Genetica. Ed. Zanichelli.
• Bonaldi, Crisafulli, D’Angelo, Francolini et al. Elementi di Biologia e Genetica. Ed. EdiSES.
• Solomon, Berg, Martin. Elementi di Biologia. Ed. EdiSES.
• Roberti, Alunni Bistocchi, Antognelli, Talesa. Biochimica e Biologia. Ed. McGraw-Hill
• Eventualmente un altro testo di biologia molecolare della cellula (da concordare con il docente)




Modulo: FISICA APPLICATA
Contessa, Gian Marco & Marzo, Giuseppe Augusto. Fisica applicata alle scienze mediche. Con espansione online. CEA (Casa Editrice Ambrosiana) / Zanichelli, 2019. ISBN 978-88-08-82032-7


Modulo: BIOCHIMICA
Prendere visione e scegliere in base ad esigenze personalizzate:
- Samaja, Paroni “Chimica e Biochimica” Ed. Piccin
- Bertoldi, Colombo " Chimica e Biochimica " EdiSES
- Stefani, Taddei “Chimica, Biochimica e Biologia applicata” Zanichelli
- Marinello, Raggi. “Elementi di Chimica e Biochimica Medica”. Ed ETS
- Roberti, Alunni Bistocchi. "Biochimica e biologia per le professioni sanitarie" Ed. Mc Graw Hill Education.
- Catani, Gasperi “Appunti di Biochimica per le lauree triennali” PICCIN



Modulo: GENETICA MEDICA
Biologia e Genetica N A. Campbell e J B. Reece:. Pearson

Elementi di biologia e genetica. William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller: Ed Zanichelli

Genetica umana e medica (Neri, Genuardi) Ed. Elsevier Masson

Links consigliati: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/


Bibliografia

Modulo: BIOLOGIA
N/D
Modulo: FISICA APPLICATA
N/D
Modulo: BIOCHIMICA
N/D
Modulo: GENETICA MEDICA
N/D

Modalità di svolgimento

Il corso prevede lezioni frontali ed eventuali esercitazioni
Saranno possibili una o più prove di autovalutazione perché gli studenti possano monitorare progressivamente il proprio studio e, nel caso di difficoltà, colmare le proprie lacune anche mediante incontri a piccoli gruppi con i docenti.

Frequenza

E' necessario aver frequentato il 67% delle lezioni per poter sostenere l'esame

Modalità di esame

La verifica finale dell'effettivo conseguimento da parte dello studente degli obiettivi formativi avverrà mediante lo svolgimento di una prova scritta e di un colloquio orale.

Esempi di domande

La prova scritta è costituita da domande a scelta multipla con eventuali parti a completamento e risposte aperte brevi, una domanda aperta (es. breve descrizione di un’immagine).

Programmazione delle attività didattiche

Modulo: BIOLOGIA

  • - Introduzione alla Biologia
    Cellulare

    Proprietà degli esseri viventi.


    Principali classi di molecole
    biologiche: carboidrati, lipidi, proteine e acidi nucleici.

    Cellule procariotiche ed
    eucariotiche. Virus. 
    • Testi di riferimento: vedi sezione testi

  • - La struttura e le funzioni
    cellulari

    Membrane biologiche e trasporto
    attraverso le membrane.

    Compartimenti intracellulari.

    Citoscheletro e movimenti
    cellulari.

    Interazioni tra cellule e ambiente 
    • Testi di riferimento: vedi sezione testi

  • - La conservazione e la
    trasmissione dell’informazione genetica

    Struttura e funzione del DNA.
    Concetto di gene.

    Organizzazione del DNA nei
    cromosomi.

    Replicazione del DNA. 
    • Testi di riferimento: vedi sezione testi

  • - L’espressione
    dell’informazione genetica

    Trascrizione e maturazione
    dell’RNA.

    Codice genetico e traduzione.

    Regolazione dell’espressione
    genica e differenziamento cellulare. 
    • Testi di riferimento: vedi sezione testi

  • - Le basi cellulari della
    riproduzione

    Ciclo cellulare e mitosi.

    Variabilità genetica e
    riproduzione sessuata.

    Aploidia e diploidia.

    Meiosi, gametogenesi e
    fecondazione. 
    • Testi di riferimento: vedi sezione testi

  • - Cenni sulle principali
    applicazioni diagnostiche e terapeutiche delle biotecnologie.   Manipolazione e analisi del DNA.   Terapia genica.   Cellule staminali.
    • Testi di riferimento: vedi sezione testi



Modulo: FISICA APPLICATA
  • - **Grandezze fisiche** Le grandezze fisiche fondamentali. il Sistema
    Internazionale. Il metodo scientifico. I modelli in fisica. La misura. Gli
    strumenti di misura. Intervallo di indeterminazione e incertezza di misura.
    Errore assoluto e relativo. Grandezze scalari e vettoriali. Vettori.
    Rappresentazione grafica di un vettore. Composizione e scomposizione di vettori.
    Operazioni con i vettori.- **Cinematica** Sistemi di riferimento. Legge oraria. Definizione
    di velocità e accelerazione. Moto circolare uniforme. Velocità tangenziale ed
    accelerazione centripeta. Periodo e frequenza.
    • Testi di riferimento: Contessa, Gian Marco & Marzo, Giuseppe

      Augusto. Fisica applicata alle scienze mediche. Con espansione online. CEA

      (Casa Editrice Ambrosiana) / Zanichelli, 2019. ISBN 978-88-08-82032-7

  • - **Dinamica** Concetto di forza. I principi della dinamica.
    Forza peso, elastica, attrito.- **Lavoro ed energia** Definizione di lavoro, potenza ed energia. Energia
    cinetica, potenziale gravitazione. Principio di conservazione dell’energia. Energia
    meccanica e principio di conservazione dell’energia meccanica.
    • Testi di riferimento: Contessa, Gian Marco & Marzo, Giuseppe

      Augusto. Fisica applicata alle scienze mediche. Con espansione online. CEA

      (Casa Editrice Ambrosiana) / Zanichelli, 2019. ISBN 978-88-08-82032-7

  • - **Statica** Equilibrio di un punto materiale. Equilibrio di un
    corpo rigido. Momento di una forza. Le leve con esempi relativi al corpo umano.- **Fluidi** Concetto di pressione. Equilibrio idrostatico. Il
    principio di Pascal. La legge di Stevino. La pressione atmosferica. Il flusso
    stazionario. Equazione di continuità. Teorema di Bernoulli. Legge di
    Poiseville.
    • Testi di riferimento: Contessa, Gian Marco & Marzo, Giuseppe

      Augusto. Fisica applicata alle scienze mediche. Con espansione online. CEA

      (Casa Editrice Ambrosiana) / Zanichelli, 2019. ISBN 978-88-08-82032-7

  • - **Termologia** L’equilibrio termico. Il termometro e le scale
    termometriche. Calore e caloria. Conduzione del calore.- **Elettrologia** Carica elettrica. L’atomo. Forza di Coulomb. Il
    campo elettrico. Il potenziale elettrico. La capacità. La corrente elettrica.
    La legge di Ohm. Il circuito elettrico. Effetto Joule. Applicazione dei
    concetti alla cellula.
    • Testi di riferimento: Contessa, Gian Marco & Marzo, Giuseppe

      Augusto. Fisica applicata alle scienze mediche. Con espansione online. CEA

      (Casa Editrice Ambrosiana) / Zanichelli, 2019. ISBN 978-88-08-82032-7



Modulo: BIOCHIMICA
  • struttura atomica, tavola periodica e regola
    dell'ottetto (settimana 1)
    • Testi di riferimento: vedi sezione testi 

  • il legame chimico e molecole di riferimento: acqua,
    ammoniaca, metano, NaCl (settimana 2)

  • stato gassoso: ossigeno molecolare e composizione
    dell'aria (settimana 3)

  • soluzioni: concentrazione ed elettroliti (forti e deboli),
    osmosi (settimana 3 - seconda parte)

  • acidi e basi (deboli e forti) e pH (settimana 4)

  • lipidi (colesterolo, fosfolipidi, trigliceridi chiudi
    parentesi; membrane biologiche (settimana 5)

  • carboidrati (glucosio e approfondimento sui gruppi
    sanguigni) (settimana 5- seconda parte)

  • aminoacidi e proteine (citosoliche e di membrana). Approfondimenti:
    globine (emoglobina/ mioglobina), collagene, insulina, pompa sodio/potassio, ATP
    sintasi. Cenni sulle reazioni biologiche ed enzimatiche. (settimana 6)

  • cenni sul metabolismo energetico, vie cataboliche/ anaboliche,
    ATP. Cenni sulla struttura/funzione di nucleotidi ed acidi nucleici. (settimana 7)



Modulo: GENETICA MEDICA
  • Organizzazione del genoma umanoGeni e mutazioni genicheOrigine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche.I cromosomi umani: numero, struttura e funzione.
    • Testi di riferimento: Biologia e Genetica N A. Campbell e J B. Reece:. PearsonElementi di biologia e genetica. William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller:  Ed Zanichelli

  • Anomalie cromosomicheCariotipo umano normale patologicoRapporti tra gametogenesi, meiosi e segregazione.
    • Testi di riferimento: Biologia e Genetica N A. Campbell e J B. Reece:. PearsonElementi di biologia e genetica. William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller:  Ed Zanichelli

  • Ereditarietà mendeliana carattere ereditario, gene, allele, locus.Leggi di Mendel: dominanza e recessività, fenotipo e genotipoAlberi genealogici: simbologia.
    • Testi di riferimento: Biologia e Genetica N A. Campbell e J B. Reece:. PearsonElementi di biologia e genetica. William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller:  Ed Zanichelli

  • Modelli di trasmissione dei caratteri mendelianiClassificazione delle malattie geneticheEsempi di patologie ereditarie monogeniche a trasmissione mendeliana:autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate al cromosoma X dominanti e recessiveEredità non mendeliana 
    • Testi di riferimento: Genetica umana e medica (Neri, Genuardi)  Ed. Elsevier MassonLinks consigliati: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/ 


Obiettivi per lo sviluppo sostenibile - Agenda ONU 2030

  • Goal3
  • Goal4
  • Goal10
  • Anno accademico2026/2027
  • Corso di studio a cui afferisce l’insegnamentoInfermieristica (abilitante alla professione sanitaria di Infermiere) - Roma Azienda Ospedaliera Sant’Andrea
  • Presenza obbligatoriaNo
  • Linguaita
  • CFU5 CFU distribuiti in 4 moduli didattici integrati
  • Durata complessiva60 ore