Fisioterapia (abilitante alla professione sanitaria di Fisioterapista) - Roma Azienda Ospedaliera Sant’Andrea

Obiettivo L’insegnamento di Genetica si propone di fornire i concetti generali di base necessari a capire le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici. Al termine del corso lo studente dovrà conoscere la modalità di trasmissione delle malattie genetiche. Programma Organizzazione del genoma umano Geni e mutazioni geniche. Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche. I cromosomi umani: numero, struttura e funzione. Anomalie cromosomiche. Cariotipo umano normale patologico Rapporti tra gametogenesi, meiosi e segregazione. Concetti di: carattere ereditario, gene, allele, locus. Leggi di Mendel e interazioni alleliche: dominanza e recessività, fenotipo e genotipo Alberi genealogici: simbologia. Classificazione delle malattie genetiche Esempi di patologie ereditarie monogeniche a trasmissione mendeliana: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate al cromosoma X dominanti e recessive. Eredità non mendeliana

Biologia e Genetica N A. Campbell e J B. Reece:. Pearson Elementi di biologia e genetica. William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller: Ed Zanichelli Genetica umana e medica (Neri, Genuardi) Ed. Elsevier Masson Links consigliati: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/

Obiettivo L’insegnamento di Genetica si propone di fornire i concetti generali di base necessari a capire le modalità di trasmissione dei caratteri ereditari normali e patologici. Al termine del corso lo studente dovrà conoscere la modalità di trasmissione delle malattie genetiche. Programma Organizzazione del genoma umano Geni e mutazioni geniche. Origine delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni, inserzioni, mutazioni dei siti di splicing, mutazioni dinamiche. I cromosomi umani: numero, struttura e funzione. Anomalie cromosomiche. Cariotipo umano normale patologico Rapporti tra gametogenesi, meiosi e segregazione. Concetti di: carattere ereditario, gene, allele, locus. Leggi di Mendel e interazioni alleliche: dominanza e recessività, fenotipo e genotipo Alberi genealogici: simbologia. Classificazione delle malattie genetiche Esempi di patologie ereditarie monogeniche a trasmissione mendeliana: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, legate al cromosoma X dominanti e recessive. Eredità non mendeliana

Biologia e Genetica N A. Campbell e J B. Reece:. Pearson Elementi di biologia e genetica. William K. Purves, David Sadava, Gordon H. Orians, H. Craig Heller: Ed Zanichelli Genetica umana e medica (Neri, Genuardi) Ed. Elsevier Masson Links consigliati: Mendelian Inheritance in Man : http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim/