BASI MOLECOLARI DELLA VITA Canale unico

Docente coordinatore e verbalizzante: ANTONIO PIZZUTI

Modulo 1: FISICA APPLICATA

Tipologia
Scienze interdisciplinari
SSD
FIS/07
Anno
N/D
Semestre
N/D
CFU
2
Distribuzione delle ore
20 classroom hours
Docenti
LUCIANO D'ANGELO

Modulo 2: BIOCHIMICA

Tipologia
Scienze biomediche
SSD
BIO/10
Anno
N/D
Semestre
N/D
CFU
2
Distribuzione delle ore
20 classroom hours
Docenti
ALBERTO MACONE

Modulo 3: BIOLOGIA APPLICATA

Tipologia
Scienze biomediche
SSD
BIO/13
Anno
N/D
Semestre
N/D
CFU
1
Distribuzione delle ore
10 classroom hours
Docenti
CHRISTIAN BARBATO

Modulo 4: GENETICA MEDICA

Tipologia
Scienze biomediche
SSD
MED/03
Anno
N/D
Semestre
N/D
CFU
1
Distribuzione delle ore
10 classroom hours
Docenti
ANTONIO PIZZUTI

Risultati di apprendimento attesi

Al termine del corso lo studente deve conoscere caratteristiche morfo-funzionali e metaboliche della cellula procariotica
ed eucariotica;i fondamenti del codice genetico e della regolazione dell’espressione genica, dei meccanismi di ereditarietà e
della natura delle mutazione geniche;aspetti di patologia genetica e dello sviluppo, di patologia molecolare e cellulare e di patologia ambientale; acquisisce la conoscenza dei fondamenti della trasformazione neoplastica e dell’infiammazione, dei microrganismi patogeni per l'uomo, dei rapporti tra ospite e organismi patogeni; le principali tecniche di microbiologia classica e i principi generali di immunologia.
Al termine del corso lo studente deve dimostrare di aver acquisito le competenze e gli strumenti critici necessari per comprendere l’approccio evoluzionistico ai fenomeni biologici; deve saper distinguere le principali patologie genetiche; saper distinguere le patologie genetiche e
 dello sviluppo, la patologia molecolare, cellulare , ambientale, neoplastica e infiammatoria; saper riconoscere le caratteristiche morfologiche, strutturali e genetiche dei microrganismi e loro patogenicità, saper interpretare i meccanismi d’azione dei principali farmaci antibatterici e antivirali e saper distinguere e gli strumenti di prevenzione quali i vaccini.

Prerequisiti

Basi di Biologia molecolare e genetica formale

Programma dell’insegnamento

Modulo: FISICA APPLICATA
CARATTERISTICHE GENERALI DELLA MATERIA VIVENTE. Proprietà dell’acqua. legami chimici, gruppi funzionali e molecole organiche di interesse biochimico.
PROTEINE - Aminoacidi: classificazione, isomeria, zwitterioni, aminoacidi essenziali, legame peptidico. Proteine: funzioni, struttura primaria, strutture secondarie (alfa elica, beta foglietto, collagene), struttura terziaria, denaturazione e agenti denaturanti, struttura quaternaria.
Mioglobina ed Emoglobina: trasporto e deposito dell’ossigeno, struttura proteica e dell’eme, aspetti funzionali, curva di dissociazione dell’ossigeno, proprietà allosteriche dell’emoglobina, azione del monossido di carbonio. Catabolismo dell’eme e formazione della bilirubina.
Enzimi: classificazione per reazione e meccanismo di catalisi, gruppi prostetici, cofattori e conzimi, catalisi, stato di transizione, energia di attivazione, cinetica enzimatica, inibizione competitiva e non competitiva. Proteine ed enzimi plasmatici di interesse clinico. Turnover proteico e catabolismo degli aminoacidi. Transaminazione e deaminazione degli amminoacidi. Ciclo dell’urea.
CARBOIDRATI – Generalità, classificazione, principali monosaccaridi, disaccaridi e polisaccaridi. Glucosio: metabolismo e regolazione, glicolisi ed ossidazione del piruvato, ciclo dell’acido citrico, fosforilazione ossidativa, via dei pentoso-fosfati, glicogeno e metabolismo del glicogeno. regolazione della glicemia: insulina e glucagone.
LIPIDI - Generalità, classificazione, acidi grassi saturi ed insaturi, trigliceridi, fosfolipidi, steroidi.
Metabolismo degli acidi grassi(beta-ossidazione), lipidi plasmatici di interesse clinico. Lipoproteine: costituzione e metabolismo.
METABOLISMO INTERMEDIO E SCAMBI DI ENERGIA - Concetti di base, via anaboliche e cataboliche, schema generale delle vie metaboliche. strategie di regolazione delle vie metaboliche.
ORMONI – Generalità, classificazione, recettori ormonali e meccanismi di trasduzione del segnale.



Modulo: BIOCHIMICA
Elementi di chimica generale e di chimica organica

- Struttura dell’ atomo. Elementi e composti. Principali legami chimici
- Proprietà dell’ acqua. Prodotto ionico dell’ acqua e pH. Acidi, basi e tamponi
- Chimica del carbonio. I principali gruppi funzionali: generalità, struttura e nomenclatura

Molecole e macromolecole biologiche: relazione tra struttura e funzione

- Classificazione dei glucidi. Glucidi di riserva e strutturali
- Aminoacidi. Legame peptidico
- Le proteine: organizzazione strutturale. Proteine globulari e fibrose
- Classificazione e ruolo biochimico dei lipidi


Principali processi metabolici e loro regolazione

- Gli enzimi. Meccanismi di regolazione dell’ attività enzimatica
- Metabolismo dei glucidi
- Metabolismo dei lipidi
- Metabolismo degli amminoacidi
- Le ossido riduzioni biologiche. ATP e fosforilazione ossidativa
- Vitamine idrosolubili e liposolubili: struttura e funzione
- Ormoni e neurotrasmettitori: struttura chimica e meccanismo di azione



Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
PROGRAMMA BIOLOGIA APPLICATA
La cellula
Procarioti. Organizzazione strutturale e funzionale di una cellula eucariotica. Componenti chimici di una cellula (mono e polisaccaridi, lipidi, proteine). Struttura delle membrane Trasporto di membrana. Organelli intracellulari: reticolo endoplasmatico, apparato del golgi, lisosomi, perossisomi. Il nucleo e i cromosomi.
Gli Acidi Nucleici
I Nucleotidi. Struttura e funzione dell’RNA (mRNA, rRNA , snRNA e tRNA) e del DNA.
La Duplicazione del DNA
Duplicazione bidirezionale, semiconservativa e semidiscontinua.
Gli enzimi della duplicazione in vivo: le DNA polimerasi, Le DNA topo isomerasi, Le elicasi , le primasi, le DNA ligasi.
La PCR e le sue applicazioni.
La trascrizione del DNA
I Promotori. Le RNA polimerasi. I fattori trascrizionali eucariotici
Sintesi delle proteine
Maturazione dell’mRNA nel nucleo (Splicing dell’mRNA) Il codice genetico. I ribosomi. Meccanismo di sintesi di una proteina a livello dei ribosomi.
Meccanismi di controllo dell’espressione genica
Controllo trascrizionale (repressori, Attivatori, fattori trascrizionali eucariotici). Esempi di controlli post-trascrizionali (splicing alternativo)
La comunicazione cellulare
Recettori superficiali ed intracellulari. Vie di trasduzione del segnale. Via dell’AMPc e dell’IP3. Recettori tirosina chinasici. Meccanismo molecolare di azione di: glucagone, insulina, adrenalina. Recettori per gli ormoni steroidei.
PROGRAMMA DI GENETICA
La divisione cellulare
Il ciclo cellulare. Il controllo del ciclo cellulare. La mitosi.
Riproduzione sessuata e le basi genetiche dell’ereditarietà.
Diploidia e aploidia. La meiosi. Gli esperimenti di Mendel. Le leggi di Mendel. Caratteri dominanti e recessivi. Omozigosi ed eterozigosi. Determinazione cromosica del sesso. Caratteri legati al sesso. Ricombinazione genica.
Le lezioni seguiranno l'ordine temporale indicato dal programma



Modulo: GENETICA MEDICA
Caratteristiche formali delle malattie mendeliane Genetica mitocondriale Citogenetica: principi e metodiche Malattie Multifattoriali Epigenetica Test genetici

Testi di riferimento

Modulo: FISICA APPLICATA
M. Stefani – Biochimica con elementi di Biologia Molecolare e Scienze dell’Alimentazione - Zanichelli
D.L. Nelson, M.M. Cox - Introduzione alla Biochimica di Lehninger” (terza edizione) - Zanichelli



Modulo: BIOCHIMICA
Massimo Stefani e Niccolò Taddei – CHIMICA BIOCHIMICA E BIOLOGIA APPLICATA - Zanichelli Ed.
M. Bertoldi,D. Colombo,F. Magni, O. Marin, P.Palestini-CHIMICA E BIOCHIMICA-Edises Ed.
A. Lehninger, D. Nelson, M. Cox - INTRODUZIONE ALLA BIOCHIMICA Zanichelli Ed.
Tymoczko JL, Berg JM, Stryer L – PRINCIPI DI BIOCHIMICA Zanichelli Ed.


Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
Hills et al “Elementi di Biologia e genetica” Zanichelli
Stefani, Taddei “Chimica, Biochimica e biologia applicata” Zanichelli
Albert et al “L’essenziale di Biologia molecolare della cellula” Zanichelli


Modulo: GENETICA MEDICA
Genetica e biologia molecolare
Piccin-Nuova Libraria

Bibliografia

Modulo: FISICA APPLICATA
Ulteriore materiale bibliografico verrà fornita dal docente durante il corso e sarà condivisa con gli studenti tramite Google classroom


Modulo: BIOCHIMICA
N/D
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA
N/D
Modulo: GENETICA MEDICA
N/D

Modalità di svolgimento

Lezioni frontali con diapositive

Frequenza

In presenza con firma

Modalità di esame

prova scritta quiz

Esempi di domande

Costruire un pedigree
quali dei seguenti rischi attiene alle patologie multifattoriali

Programmazione delle attività didattiche

Modulo: FISICA APPLICATA



Modulo: BIOCHIMICA
N/D
Modulo: BIOLOGIA APPLICATA

    • Testi di riferimento: basi di biologia cellulare

    • Testi di riferimento: basi di genetica molecolare



Modulo: GENETICA MEDICA
    • Testi di riferimento: basi molecolari di genetica medica

    • Testi di riferimento: applicazioni in genetica clibnica


Obiettivi per lo sviluppo sostenibile - Agenda ONU 2030

  • Goal4
  • Goal8
  • Anno accademico2026/2027
  • Corso di studio a cui afferisce l’insegnamentoFisioterapia (abilitante alla professione sanitaria di Fisioterapista) - Corso di laurea B - ASL Rieti
  • Presenza obbligatoria
  • Linguaita
  • CFU6 CFU distribuiti in 4 moduli didattici integrati
  • Durata complessiva60 ore