Bioinformatics - Bioinformatica

Obiettivi insegnamento General skills Bioinformatics is a new multidisciplinary field that includes the development and implementation of computational methods and tools suitable to handle, decipher and interpret the large amount of biomolecular data derived today. It is recognized that bioinformatics is fundamental in the rise of translational research and the success of molecular medicine. The aim of the course is to enable students to get familiar with several bioinformatics tools, databases and programming languages, be able to implement and competently interpret and present the results of a typical bioinformatics analyses, critically discuss the current limitations and design the next generation of tools. The course will consist of lectures, tutorials, and literature studies focusing on learning how to analyze “omics” sequencing data using a combination of cutting-edge tools and programming languages. Specific skills The students who have passed the exam will be able to know and to understand (acquired knowledge) - how to analyze transcriptomics data (RNA-seq and Microarray data) - how to develop a lightweight and reusable RNA-seq pipeline (Mapping and Transcripts reconstruction) - how mapping the reads from deep sequencing data. - knowledge of most common file formats for “omics” data - interpret omics data with functional analysis - basic knowledge of R programming language - basic knowledge of Linux command line and shell scripting - be able to report results in a reproducible way - understand and choose appropriate bioinformatics tools and databases for their investigation. Applying knowledge and understanding To apply the acquired knowledge to integrate information gathered from different sources (datasets, material obtained during lectures, and scientific literature) with particular focus on NGS- based technologies; to set-up a bioinformatic pipeline to analyze transcriptomics data using open- source software. Communication skills The student will be able to perform oral presentation of scientific data analysis, creating an analysis report and a presentation. Notions acquired during the course will be evaluated during the exam. Learning skills - Logically connecting the acquired knowledge - Identification of the most relevant topics of the issues discussed during the course Competenze generali La bioinformatica è un nuovo campo multidisciplinare che include lo sviluppo e l'implementazione di metodi e strumenti computazionali adatti a gestire, decifrare e interpretare la grande quantità di dati biomolecolari che sono disponibili oggi. È riconosciuto che la bioinformatica è fondamentale nell'ascesa dell’importanza della ricerca traslazionale e del successo della medicina molecolare. L'obiettivo del corso è quello di consentire agli studenti di familiarizzare con diversi strumenti bioinformatici, database e linguaggi di programmazione, essere in grado di implementare e interpretare e presentare con competenza i risultati di una tipica analisi bioinformatica, discutere criticamente i limiti attuali e progettare la prossima generazione di strumenti. Il corso consisterà in lezioni, esercitazioni e studi di letteratura incentrati sull'apprendimento di come analizzare i dati di sequenziamento "omici" utilizzando una combinazione di strumenti e linguaggi di programmazione all'avanguardia. Competenze specifiche Gli studenti che avranno superato l'esame saranno in grado di conoscere e comprendere (conoscenze acquisite) - come analizzare i dati di trascrittomica (dati RNA-seq e Microarray) - come sviluppare una pipeline RNA-seq leggera e riutilizzabile (ricostruzione di Mapping and Transcripts) - come mappare le letture dai dati di sequenziamento profondo. - conoscenza dei formati di file più comuni per i dati "omics" Interpretare i dati omici con l'analisi funzionale - conoscenza di base del linguaggio di programmazione R - conoscenza di base all’utilizzo del terminale Linux - essere in grado di riportare i risultati in modo riproducibile - comprendere e scegliere strumenti bioinformatici e database appropriati a seconda del problema biologico. Capacità di applicare conoscenza e comprensione Applicare le conoscenze acquisite per integrare informazioni raccolte da diverse fonti (dataset, materiale ottenuto durante le lezioni frontali e letteratura scientifica) con particolare attenzione alle tecnologie basate su NGS; impostare una pipeline bioinformatica per analizzare dati di trascrittomica utilizzando software open source. Abilità comunicative Lo studente sarà in grado di eseguire presentazioni orali di analisi di dati scientifici, creando un rapporto di analisi e una presentazione. Le nozioni acquisite durante il corso saranno valutate durante l'esame. Capacità di apprendimento - Collegare logicamente le conoscenze acquisite - Individuazione degli argomenti più rilevanti delle tematiche trattate durante il corso