Biotecnologie mediche

Tipologia

Discipline biotecnologiche comuni

SSD

MED/04

Anno

2º anno

Semestre

1º semestre

CFU

3

Distribuzione delle ore

24 classroom hours

Docenti

GIANLUCA CANETTIERI

Tipologia

Discipline medico-chirurgiche e della riproduzione umana

SSD

MED/05

Anno

2º anno

Semestre

1º semestre

CFU

3

Distribuzione delle ore

24 classroom hours

Docenti

DONATELLA PAOLI
SALVATORE RAFFA

Tipologia

Attività formative affini o integrative

SSD

MED/46

Anno

2º anno

Semestre

1º semestre

CFU

3

Distribuzione delle ore

24 classroom hours

Docenti

LUCIA DI MARCOTULLIO

In questo corso verranno illustrati gli aspetti principali inerenti l'organizzazione e regolazione del genoma umano, la mutazione, la citogenetica. Saranno sviluppati gli aspetti molecolari di malattie monogeniche e complesse e le informazioni di base sulla instabilità del genoma umano. Verranno inoltre descritte le applicazioni pratiche della genetica umana (consulenza genetica, diagnosi prenatale, screening genetico). Sarà inoltre affrontata la problematica relativa alle cause della mutazione, come responsabili delle malattie ereditarie.
L' obiettivo formativo del corso di Biotecnologie della Riproduzione è quello di acquisire competenze scientifiche e professionali nell' area della riproduzione afferente alle biotecnologie. Per raggiungere questo obiettivo verrà fornita una base avanzata sulle conoscenze di criobiologia, biologia molecolare del gamete maschile, embriologia, fisiopatologia della riproduzione e tecniche di Fecondazione Assistita. Verranno acquisite nozioni sulle cause di infertilità e diagnostica di laboratorio di primo e secondo livello dell’infertilità maschile, sulla fisiopatologia ultrastrutturale del gamete maschile e l’impatto clinico sulla fertilità. Gli studenti del Corso saranno formati sia nella ricerca di base sia nella ricerca applicata alla diagnosi e risoluzione delle patologie coinvolte nella fertilità.

Comprendere l’organizzazione e la regolazione del genoma umano, distinguendo i diversi livelli di controllo dell’espressione genica e le loro implicazioni funzionali.
Descrivere le principali tipologie di mutazioni genetiche e i meccanismi molecolari che ne determinano l’insorgenza, nonché il loro ruolo nella genesi delle malattie ereditarie. Interpretare i fondamenti della citogenetica e riconoscere le principali anomalie cromosomiche e i relativi effetti fenotipici.
Conoscere le basi fisiopatologiche e gli aspetti clinico-molecolari delle malattie genetiche, comprendendo le relazioni tra alterazioni del genoma, disfunzione cellulare e manifestazioni cliniche. Analizzare le basi molecolari delle malattie monogeniche e complesse, con particolare attenzione ai meccanismi fisiopatologici che conducono allo sviluppo della patologia. Applicare le conoscenze di genetica umana a contesti clinici, comprendendo i principi della consulenza genetica, della diagnosi prenatale e dello screening genetico. Integrare le alterazioni molecolari con la patogenesi dei processi patologici ai diversi livelli di organizzazione biologica (cellulare, tissutale, d’organo e sistemico). Acquisire le basi concettuali per la progettazione di terapie geniche e personalizzate, nell’ottica della medicina di precisione.
Comprendere le applicazioni biotecnologiche nel campo della riproduzione umana, con riferimento alla gametologia, alla fisiologia della fertilità e alle tecnologie correlate. Sviluppare capacità critiche e integrative, collegando le conoscenze di genetica, patologia molecolare e biotecnologie della riproduzione in una prospettiva interdisciplinare.

E' necessario possedere solide conoscenze di biologia cellulare e molecolare, con particolare riferimento alla struttura e funzione del DNA, RNA e proteine, ai meccanismi di replicazione, trascrizione e traduzione, e alla regolazione dell’espressione genica. È richiesta inoltre familiarità con i concetti fondamentali di genetica mendeliana, meiosi, ricombinazione e mutazioni genetiche. Una buona comprensione dei principi di biochimica e biologia dello sviluppo è utile per comprendere le basi molecolari delle malattie genetiche. Conoscenze di base di statistica e metodologie di laboratorio biomolecolare faciliteranno l’interpretazione dei dati genetici e genomici.

Modulo: PATOLOGIA GENETICA E GENETICA UMANA I
Patogenesi molecolare delle principali malattie genetiche mendeliane autosomiche e lagate alla X (distrofia muscolare di Duchenne, fibrosi cistica, ADA-SCID, X-SCID, deficit di OTC), basi molecolari dei tumori, il tumore come malattia genica, lo “standard dogma dei tumori, tumori da mutazioni di oncogeni e oncosoppressori, la teoria del doppio colpo di Knudson, perdita di eterozigosità, retinoblastoma, carcinoma mammario ereditario, sindrome di Li-Fraumeni, tumore di Wilms, la poliposi adenomatosa familiare (FAP) e il signaling di WNT, sindrome di Gorlin, medulloblastoma e alterazioni della via di Hedgehog, il metabolismo tumorale, effetto Warburg, meccanismi molecolari della riprogrammazione metabolica, sindrome di Von Hippel-Lindau, sensori energetici e malattie ereditarie, sindrome di Peutz-Jegers, sindrome di Cowden, Sclerosi Tuberosa, amplificazione di Myc e il linfoma di Burkitt, definizione e tipi di terapia genica, terapia genica con DNA nudo, liposomi, retrovirus, adenovirus, virus adeno-associati, lentivirus, terapia genica del cancro.




Modulo: BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE UMANA
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENETICA E GENETICA UMANA II
- Anatomia del genoma umano ed ereditarietà mendeliana (6 ore)

- Mutazioni e variabilità del genoma umano (6 ore)

- Mutazioni genomiche, cromosomiche e geniche (8 ore)

- Malattie da difetti dell’imprinting genomico, stima delle frequenze di mutazione (6 ore)

- Patogenesi molecolare delle principali malattie genetiche (10 ore)

- Basi molecolari ed epigenetiche dei tumori ereditari (8 ore)

- Principi di terapia genica e approcci innovativi nel trattamento delle malattie genetiche e dei tumori (6 ore)

Modulo: PATOLOGIA GENETICA E GENETICA UMANA I
- Genetica Umana e medica, Neri, Genuardi, Elsevier
- Biologia cellulare e genetica, Parte Seconda – GENETICA, Fantoni, Tripodi, Piccin



Modulo: BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE UMANA
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENETICA E GENETICA UMANA II
-Genetica Umana e Medica, Neri, Genuardi, Elsevier

-Biologia cellulare e genetica, Parte Seconda – GENETICA, Fantoni, Tripodi, Piccin

-Appunti delle lezioni ed eventuali dispense fornite dai docenti

-Reviews aggiornate attinenti gli argomenti trattati

Modulo: PATOLOGIA GENETICA E GENETICA UMANA I
- Genetica Umana e medica, Neri, Genuardi, Elsevier
- Biologia cellulare e genetica, Parte Seconda – GENETICA, Fantoni, Tripodi, Piccin



Modulo: BIOTECNOLOGIE DELLA RIPRODUZIONE UMANA
N/D
Modulo: PATOLOGIA GENETICA E GENETICA UMANA II
N/D

Il corso si svolge con lezioni frontali nelle quali si chiede agli studenti una interazione continua e si favoriscono domande sugli argomenti nel corso della trattazione.

Frequenza obbligatoria

L'esame consiste nella discussione orale di argomenti trattati nel corso delle lezioni al fine di valutare la comprensione dei contenuti dell’insegnamento e la capacità critica dello studente

Fibrosi Cistica
crioconservazione liquido seminale
SMA
Distrofie muscolari
Terapia genica con vettori biologici
tecniche di fecondazione assistita

Modulo: PATOLOGIA GENETICA E GENETICA UMANA I

• Generalità sulla patologia genetica, classificazione delle malattie genetiche e orientamento al coso
  • Testi di riferimento: Testi consigliati e materiale didattico formito dal docente


• Malattie Mendeliane autosomiche e legate al cromoroma X (4 lezioni)
  • Testi di riferimento: Testi consigliati e materiale didattico formito dal docente


• Malattie ereditarie tumorali (3 lezioni)
  • Testi di riferimento: Testi consigliati e materiale didattico formito dal docente


• Terapia Genica: principi e applicazioni cliniche (2 lezioni)
  • Testi di riferimento: Testi consigliati e materiale didattico formito dal docente


• Lezioni teorico-pratiche (3 lezioni)
  • Testi di riferimento: Testi consigliati e materiale didattico formito dal docente

• Anatomia del genoma umano (1 lezione)
  • Testi di riferimento: Testi
    
    consigliati più materiale didattico fornito dal docente 


• Mutazioni, cause, meccanismi di riparazione (2 lezioni)
  • Testi di riferimento: Testi
    
    consigliati più materiale didattico fornito dal docente 


• Malattie ereditarie a trasmissione non mendeliana (3 lezioni)
  • Testi di riferimento: Testi
    
    consigliati più materiale didattico fornito dal docente 


• Malattie ereditarie a trasmissione mendeliana (3 lezioni)
  • Testi di riferimento: Testi
    
    consigliati più materiale didattico fornito dal docente 


• Lezioni teorico pratiche (3 lezioni)
  • Testi di riferimento: Testi
    
    consigliati più materiale didattico fornito dal docente