BIOLOGIA canale 3
Docente coordinatore e verbalizzante: CLAUDIA CARISSIMI
Obiettivi formativi
L’insegnamento di Biologia ha l’obiettivo di fornire agli studenti una preparazione solida e integrata sui fondamenti della biologia, quale base indispensabile per la comprensione dei processi fisiologici e patologici, affrontati nei successivi insegnamenti dell’area biomedica.
Risultati di apprendimento attesi
Conoscenza e comprensione
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
Descrivere la stru%ura e la funzione delle principali macromolecole biologiche e comprendere le
basi molecolari della materia vivente
Comprendere l’organizzazione e la comparmentalizzazione cellulare, il traffico intracellulare e le
interazioni tra cellule e ambiente esterno
Illustrare i meccanismi molecolari e cellulari che regolano l'espressione e la trasmissione
dell’informazione geneca ed epigeneca idenficando le loro implicazioni nelle patologie
ereditarie. Illustrare i fondamen della comunicazione cellulare e della trasduzione del segnale,
con parcolare a%enzione al controllo della proliferazione, e della morte cellulare, nonché i
processi che regolano la mitosi e la meiosi nelle cellule germinali
Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
Applicare le conoscenze acquisite per comprendere i processi cellulari normali e patologici rilevan
in ambito medico
Interpretare da sperimentali relavi alla stru%ura e funzione della cellula e dei suoi vari
componen, alla regolazione genica e ai meccanismi di segnalazione intracellulare e intercellulare
Ulizzare queste conoscenze e gli approcci metodologici acquisi per i futuri studi in ambito
biomedico
Autonomia di giudizio
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
1. valutare criticamente le informazioni
2. formare opinioni informate
3. prendere decisioni autonome
Abilità comunicative:
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
1. esprimere in modo chiaro e eicace le proprie informazioni e conoscenze
Capacità di apprendimento
Al termine del corso lo studente sarà in grado di:
1. apprendere in modo autonomo e continuo
2. aggiornare le proprie competenze e conoscenze
Prerequisiti
sono richieste conoscenze di matemaca, fisica, chimica e biologia che rispondono alla
preparazione promossa dalle istuzioni scolasche che organizzano avità educave e didache coeren
con le Indicazioni nazionali per i licei e con le Linee guida per gli istu tecnici e per gli istu professionali.
Programma dell’insegnamento
Unità didattica 1. Le basi dell’organizzazione biologica e molecolare della vita (impegno
didattico valutato in CFU= 0,75)
Descrivere e interpretare:
- L’albero della vita. Gli organismi e la teoria cellulare. Le proprietà fondamentali della materia
vivente. La teoria dell’evoluzione di Darwin e il principio One Health.
- I virus: Caratteristiche generali. L’acido nucleico, il capside e l’involucro membranoso. Le 6 classi
di virus animali. Il ciclo litico e lisogenico di un virus batterico. Il ciclo di un virus animale. Il ciclo di
un retrovirus. Modalità di entrata e di uscita di un virus da una cellula animale. Virus oncogeni a
DNA e a RNA.
- Cenni sulla cellula procariotica: la membrana plasmatica, la parete, la membrana esterna, la
capsula, le fimbrie e i pili, i flagelli. I batteri Gram positivi e Gram negativi (la colorazione di Gram).
Gli eubatteri e gli archeobatteri. Cenni sui meccanismi di trasferimento genico orizzontali.
- La cellula eucariotica. Il sistema delle endomembrane. La generazione del nucleo, l’endosimbiosi
per la generazione dei mitocondri. Dagli organismi unicellulari a quelli pluricellulari complessi.
- Le basi chimiche della vita: gli atomi e le molecole di interesse biologico. Le molecole polari e non
polari. Le proprietà dell’acqua. I legami chimici covalen e non covalen. I gruppi funzionali.
- Stru%ura e funzione delle macromolecole biologiche: Gli zuccheri e i carboidra. I lipidi. I nucleodi
e gli acidi nucleici. Il modello di Watson e Crick e la doppia elica del DNA. Gli RNA: stru%ura e
funzioni. RNA codifican e non codifican. Gli amminoacidi, il legame pepdico e le proteine. Cenni
sulla stru%ura delle proteine. Domini proteici e si avi. Le principali modificazioni post-
traduzionali delle proteine, ad esempio la fosforilazione, l’acelazione, la glicosilazione e l’aggiunta
di lipidi. Cenni sugli enzimi ed il loro funzionamento.
- Cenni di metabolismo: i conce di anabolismo e catabolismo, le reazioni di condensazione e di
idrolisi.
Unità didattica 2. I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dell’informazione genetica
e epigenetica (impegno didattico valutato in CFU=0,5)
Descrivere e interpretare:
- Il nucleo e il genoma delle cellule eucariotiche: I cromosomi lineari delle cellule eucariotiche. Il
cariotipo nell’uomo. La diploidia e i cromosomi omologhi. Organizzazione minimale di un
cromosoma eucariotico. Il DNA centromerico e telomerico.
- La cromatina: I nucleosomi. L’impaccamento del DNA e le proteine istoniche. L’istone H1 e la fibra
di 30 nm. L’eucromatina e l’eterocromatina, la metilazione del DNA. Il rimodellamento della
cromatina. Le modificazioni post-traduzionali degli istoni e l’epigenetica (l’esempio
dell’acetilazione). Le condensine e il ripiegamento della cromatina.
- Il genoma umano: Cenni sull’organizzazione e caratteristiche delle sequenze che lo compongono.
Sequenze singole, famiglie geniche (globine, RNA ribosomiali), sequenze ripetute, sequenze
ripetute in tandem (minisatelliti, microsatelliti), sequenze ripetute intersperse (LINE, SINE e
retrovirus endogeni). Gli elementi mobili del DNA.
Unità didattica 3. Il flusso dell’informazione (impegno didattico valutato in CFU=1,0)
Descrivere e interpretare:
- La replicazione del DNA nei procarioti e negli eucarioti: Il meccanismo semiconservativo. Le origini
di replicazione, la formazione del complesso d’inizio e la forcella replicativa. Lo srotolamento del
DNA: le DNA elicasi e le topoisomerasi. La primasi e l’innesco della replicazione. Le DNA polimerasi
e le attività di correzione degli errori. Il filamento continuo e discontinuo e i frammenti di Okazaki.
La rimozione dell’RNA e la DNA ligasi. La funzione dei telomeri e delle telomerasi. I telomeri e la
senescenza replicativa.
- I geni: Il concetto di gene e l’anatomia del gene procariotico ed eucariotico. Geni policistronici e
monocistronici. Promotori ed elementi regolativi in cis.
- Cenni sulla trascrizione nei procarioti: Il modello dell’operone Lac.
- Il controllo dell’espressione genica negli eucarioti: trascrizionale, post-trascrizionale, traduzionale
e post-traduzionale.
- La trascrizione negli eucarioti: Le tre RNA polimerasi (I, II, III). I fattori di trascrizione generali. La
TATA box. Promotori prossimali e distali (enhancer e silencer). I fattori di trascrizione specifici:
l’esempio dei recettori degli ormoni steroidei. Inizio, elongazione e terminazione della trascrizione
negli eucarioti.
- La maturazione degli RNA: Il capping, la poliadenilazione, lo splicing e lo splicing alternativo. Cenni
sullo spliceosoma e gli snRNA. I ribozimi. Editing dell’RNA. La regolazione della stabilità del
messaggero (Deadenilazione e decapucciamento, miRNA ed RNA interference).
- La sintesi delle proteine: Il meccanismo della traduzione. Gli attori della traduzione, mRNA, rRNA
e tRNA. La sintesi degli aminoacil-tRNA. I ribosomi. Sintesi e maturazione degli rRNA e dei tRNA. Il
codice genetico, i codoni e gli anticodoni. La ridondanza, la degenerazione, la non ambiguità e
l’universalità del codice genetico. I fattori di inizio, di elongazione e di terminazione nella
traduzione.
- La maturazione delle proteine: L’importanza del corretto ripiegamento delle proteine. Le proteine
chaperon. Gli errori di ripiegamento delle proteine. Cenni sui prioni.
- Regolazione dell’attività biologica delle proteine: La degradazione delle proteine. Degradazione
proteasomica ubiquitina dipendente. Proteine simili all’ubiquitina.
Unità didattica 4. I meccanismi cellulari di trasmissione e controllo dei caratteri selvatici e
mutati (impegno didattico valutato in CFU= 0,75)
Descrivere e interpretare:
- Le variazioni del genoma: Sostituzione, inserzione o delezione di nucleotidi. Mutazioni geniche e
cromosomiche. Il fenomeno dell’espansione di sequenze ripetute. Cenni sui principali meccanismi
di riparazione del DNA nel danno a singolo e doppio filamento. Correlazioni con i fenomeni di
invecchiamento cellulare.
- Gli alleli: Omozigosi, eterozigosi ed eterozigosi composta. Dominanza e recessività. Genotipo e
fenotipo. Le leggi di Mendel. I caratteri singoli, la segregazione, l’assortimento indipendente.
Dominanza incompleta e codominanza. Alleli multipli (poliallelia, sistema AB0 dei gruppi
sanguigni). La pleiotropia. Epistasi (rapporti mendeliani atipici). Associazione completa e
incompleta. Mappe fisiche e genetiche. Gli alberi genealogici.
- L’espressione genica modulata dall’ambiente: Il concetto di penetranza ed espressività, caratteri
poligenici ed eredità quantitativa. Imprinting genomico.
- Cromosomi umani e cariotipo: La tecnica del bandeggio. Cariotipo umano euploide. Alterazioni del
cariotipo umano: variazioni del numero dei cromosomi (aneuploidia, poliploidia) e della struttura
dei cromosomi (traslocazioni, inversioni, delezioni e inserzioni). L’esempio della trisomia del
cromosoma 21. Ereditarietà autosomica (dominante e recessiva), ereditarietà associata al
cromosoma X (dominante e recessiva), al cromosoma Y, ereditarietà mitocondriale.
Unità didattica 5. Le strutture cellulari: biogenesi, morfologia e funzioni (impegno didattico
valutato in CFU=1,5)
Descrivere e interpretare:
- Le membrane e i loro componenti. Il modello a mosaico fluido. L’importanza del glicocalice.
Asimmetria di membrana.
- Il trasporto attraverso la membrana plasmatica. Osmosi, diffusione, trasporto passivo. Le proteine
canale e i trasportatori. Il trasporto attivo. L’esempio dei trasportatori ABC e della pompa Na/K. Il
potenziale di membrana. Il potenziale d’azione.
- Lo smistamento delle proteine: I diversi compartimenti cellulari e le loro relazioni topologiche. I
segnali di indirizzamento ai compartimenti. Trasporto regolato attraverso i pori nucleari, tramite
traslocatori o tramite vescicole.
- Il nucleo: L’involucro nucleare. Il nucleolo. I pori nucleari. Le nucleoporine. Il trasporto nucleare. I
segnali di localizzazione nucleare e di esportazione nucleare. Il ruolo delle importine, delle
esportine, della proteina Ran e di RanGEF e RanGAP. Regolazione dell’importazione nucleare
(esempi: recettore degli ormoni steroidei, NfkB, SREBP1). Trasporto degli RNA dal nucleo al citosol.
- I mitocondri: struttura e funzioni. Il genoma mitocondriale e le modalità del flusso
dell’informazione nei mitocondri. Cenni di energetica: la respirazione cellulare (dalla glicolisi alla
catena di trasporto degli elettroni fino alla sintesi di ATP), le molecole che vi partecipano, il bilancio
energetico del processo. Il network mitocondriale e le sue dinamiche: fusione, fissione e le
proteine regolatorie. Il trasporto ai mitocondri: il segnale di indirizzamento alla matrice
mitocondriale, i traslocatori TOM, TIM, SAM e OXA. Il ruolo dell’energia nell’importazione delle
proteine alla matrice mitocondriale. L’importazione di proteine alla membrana mitocondriale
esterna, alla membrana mitocondriale interna e allo spazio intermembrana.
- I perossisomi: struttura e funzioni. Il trasporto ai perossisomi: i segnali e i loro recettori. Le
peculiarità del trasporto ai perossisomi. Le perossine e la biogenesi dei perossisomi. L’azione
detossificante dei perossisomi. Patologie legate ai perossisomi (sindrome di Zellweger).
- La via secretoria: il reticolo endoplasmatico liscio e ruvido, il cis-Golgi network, l’apparato di Golgi
e il trans-Golgi network. Il trasporto al reticolo endoplasmatico: la sequenza di indirizzamento, SRP
ed il suo recettore, il traslocone, la peptidasi del segnale. Le modificazioni delle proteine
neosintetizzate nel reticolo endoplasmatico. La glicosilazione ed il suo ruolo nel ripiegamento delle
proteine tramite calnexina e calreticulina. Il controllo di qualità del reticolo endoplasmatico
(esempi: calnexina e immunoglobuline). Ruolo delle proteine chaperon durante la traduzione ed il
trasporto agli organelli. Le risposte UPR e l’attivazione del sistema ERAD. L’esempio della fibrosi
cistica. Secrezione costitutiva e secrezione regolata.
- Il traffico vescicolare: Formazione delle vescicole. Le proteine di rivestimento ed i loro ruoli.
L’attracco, l’ormeggio e la fusione di vescicole ai compartimenti bersaglio. Ruolo di NSF, SNAPs,
SNARE e RAB. Il ruolo dei fosfoinositidi.
- L’endocitosi: Endocitosi in fase fluida e mediata da recettori. Endocitosi della transferrina, delle
LDL e dell’EGF: differenze e peculiarità. Endosomi precoci di smistamento e di riciclo, endosomi
tardivi, corpi multivescicolari e lisosomi. Il trasporto ai lisosomi e il mannosio-6-fosfato. Disfunzioni
lisosomali e malattie di accumulo. L’endocitosi nelle cellule polarizzate. La transcitosi (esempio
delle immunoglobuline). La fagocitosi e le sue funzioni.
- L’autofagia: macroautofagia, microautofagia e autofagia mediata da chaperon molecolari.
L’esempio della mitofagia. Conseguenze delle alterazioni della via autofagica.
- Il citoscheletro. I microtubuli: Struttura e funzione dei microtubuli. Formazione, allungamento e
accorciamento dei microtubuli. Il ruolo del GTP nella stabilità dei microtubuli. Il centrosoma e il
complesso yTuRC. Proteine MAP motrici e non motrici. Le dineine e le chinesine. Esempi di
alterazioni nelle dineine citoplasmatiche. Le ciglia e i flagelli.
- I microfilamenti: Struttura e funzioni dei microfilamenti di actina. Il processo di polimerizzazione
dell’actina: il ruolo dell’ATP e il complesso Arp2/3. Le proteine accessorie dell’actina. Le proteine
di collegamento: l’esempio della distrofina. Le miosine. Il sarcomero. Regolazione del citoscheletro
di actina tramite proteine della famiglia Rho (Rho, Rac e CDC42). La migrazione cellulare, l’esempio
della polarizzazione e chemiotassi dei neutrofili.
- I filamenti intermedi: Polimerizzazione, struttura e funzioni. Le cheratine e la lamina nucleare. I
legami tra diversi elementi del citoscheletro. Le connessioni tra nucleoscheletro e citoscheletro.
Unità didattica 6. La cellula e l’ambiente, la segnalazione cellulare e la trasduzione del
segnale (impegno didattico valutato in CFU= 0,75)
Descrivere e interpretare:
- La matrice extracellulare: struttura e funzioni. Degradazione della matrice extracellulare.
Ancoraggio alla matrice tramite le integrine. La meccanotrasduzione e le connessioni con il
citoscheletro. L’esempio della fibronectina.
- La comunicazione tra cellule: Il riconoscimento tra cellule e la formazione dei tessuti (caderine e
CAM). I diversi tipi di giunzioni cellulari: giunzioni occludenti, giunzioni aderenti, desmosomi ed
emidesmosomi, giunzioni comunicanti.
- La segnalazione cellulare da contatto, autocrina, paracrina, endocrina e sinaptica. La trasduzione
del segnale: elementi costitutivi e cascate regolative. I recettori di superficie e i recettori
intracellulari. L’esempio dell’ossido nitrico e gli ormoni lipidici. I recettori accoppiati a canali ionici.
- I recettori accoppiati a proteine G. Le proteine G monomeriche e trimeriche nella trasduzione del
segnale. Le proteine regolatorie: GEF e GAP. Secondi messaggeri e amplificazione del segnale.
Desensitizzazione recettoriale, l’esempio della visione.
- I recettori dotati di attività enzimatica: i recettori tirosin-chinasici, la via Ras-MAP chinasi. Gli
oncogeni e la trasduzione del segnale. Segnalazione del recettore per l'insulina e del recettore per
l’EGF. La segnalazione dei fosfoinositidi.
Unità didattica 7. Il controllo della proliferazione e della sopravvivenza cellulare (impegno
didattico valutato in CFU=0,75)
Descrivere e interpretare:
- Il ciclo cellulare: Le fasi e i punti di controllo. Le cicline e le chinasi dipendenti da ciclina e la loro
modulazione. Le fasi della mitosi. L’ingresso in mitosi. La condensazione dei cromosomi.
- La formazione del fuso mitotico: i microtubuli astrali, del cinetocore e interpolari. I meccanoenzimi
della mitosi, il disassemblaggio della lamina nucleare e la dinamica degli organelli intracellulari. Il
complesso NDC80. Il movimento dei cromosomi e del fuso mitotico.
- Il completamento della mitosi: Il complesso APC/C o ciclosoma. La degradazione delle cicline e
della securina. La separazione dei cromatidi fratelli. La citodieresi. La mitosi asimmetrica.
- L’entrata in fase S: il ruolo dei fattori di crescita. La ciclina D-Cdk4/6. Fosforilazione di Rb e
attivazione di E2F. Rb nel retinoblastoma. Gli inibitori del complesso ciclina-CDK. Il danno al DNA
e l’attivazione di p53 per l’induzione del riparo o dell’apoptosi. Proto-oncogeni, oncogeni e geni
oncosoppressori.
- Cenni sulle cellule germinali. Meccanismo molecolare della meiosi e sue conseguenze genetiche.
Il crossing over. Le differenze tra mitosi e meiosi. Cause di aneuploidia. La meiosi nella
gametogenesi umana maschile e femminile. Il concetto della cellula staminale.
- La morte cellulare: necrosi e apoptosi. La via apoptotica intrinseca ed estrinseca. Le caspasi
iniziatrici ed esecutrici. La MOMP, il citocromo C e l’apoptosoma. Le proteine pro- e anti-
apoptotiche (la famiglia di BCL2). I recettori di morte e le vie di segnalazione.
Testi di riferimento
BIOLOGIA
Essenziale di Biologia molecolare della cellula. Alberts. Zanichelli
Biologia molecolare della cellula. Alberts. Zanichelli
La cellula un approccio molecolare. Cooper. Piccin
Il mondo della cellula. Becker. Pearson
Biologia Cellulare e Molecolare. Karp. Edises
Biologia molecolare della cellula. Lodish et al., Zanichelli
Molecole, Cellule e Organismi. Ginelli et al., Edises
Biologia e genetica. De Leo, Fasano., Edises
Manuale di Biologia e Genetica per il semestre filtro. Alessandro et al., Edises (in lavorazione
GENETICA
Genetica. Un approccio molecolare - VI edizione (2024) - Russel PJ - Pearson
Genetica – II edizione (2016) - Pierce BA - Zanichelli
Genetica. Principi di analisi formale - VIII edizione (2021) - Griffiths et al. - Zanichelli
Modalità di svolgimento
didattica mista
Frequenza
obbligo di frequenza
Modalità di esame
test a risposta multipla e completamento
Esempi di domande
Non disponibili
Programmazione delle attività didattiche
Obiettivi per lo sviluppo sostenibile - Agenda ONU 2030
- Anno accademico2026/2027
- Corso di studio a cui afferisce l’insegnamentoMedicina e chirurgia HT
- Codice insegnamento10621694
- Anno e semestre1º anno - 1º semestre
- TipologiaBasic educational activities
- AmbitoB_01. Discipline generali per la formazione del medico
- SSDBIO/13
- Presenza obbligatoriaNo
- LinguaITA
- CFU6 CFU
- Durata complessiva75 ore
- Distribuzione delle ore75 classroom hours