MEDICINA TRASLAZIONALE E DI PRECISIONE: DALLA BIONFORMATICA ALLA CLINICA Canale unico

Docente coordinatore e verbalizzante: VALERIA RAPARELLI

Modulo 1: MEDICINA INTERNA

Tipologia
Clinica generale medica e chirurgica, Tirocini formativi e di orientamento
SSD
MED/09, MED/09
Anno
5º anno
Semestre
2º semestre
CFU
3
Distribuzione delle ore
13 classroom hours, 50 others hours
Docenti
ANTONELLA VERRIENTI
VALERIA RAPARELLI
LAURA D'ERASMO
GIULIO FRANCESCO ROMITI

Modulo 2: CHIRURGIA GENERALE

Tipologia
Clinica generale medica e chirurgica
SSD
MED/18
Anno
5º anno
Semestre
2º semestre
CFU
1
Distribuzione delle ore
13 classroom hours
Docenti
QUIRINO LAI

Modulo 3: ONCOLOGIA MEDICA

Tipologia
Clinica delle specialità medico-chirurgiche
SSD
MED/06
Anno
5º anno
Semestre
2º semestre
CFU
2
Distribuzione delle ore
26 classroom hours
Docenti
ALAIN JONATHAN GELIBTER
ANDREA BOTTICELLI

Modulo 4: BIOINFORMATICA PER LA MEDICINA DI PRECISIONE

Tipologia
Funzioni biologiche integrate di organi, sistemi e apparati umani
SSD
ING-INF/06
Anno
5º anno
Semestre
2º semestre
CFU
4
Distribuzione delle ore
52 classroom hours
Docenti
LORENZO FARINA

Modulo 5: SCIENZE TECNICHE DI MEDICINA DI LABORATORIO

Tipologia
Formazione clinica interdisciplinare e medicina basata sulle evidenze
SSD
MED/46
Anno
5º anno
Semestre
2º semestre
CFU
1
Distribuzione delle ore
13 classroom hours
Docenti
ANTONELLA VERRIENTI

Modulo 6: PATOLOGIA CLINICA

Tipologia
Medicina di laboratorio e diagnostica integrata
SSD
MED/05
Anno
5º anno
Semestre
2º semestre
CFU
1
Distribuzione delle ore
13 classroom hours
Docenti
EMANUELA ANASTASI

Modulo 7: MALATTIE INFETTIVE

Tipologia
Clinica delle specialità medico-chirurgiche
SSD
MED/17
Anno
5º anno
Semestre
2º semestre
CFU
1
Distribuzione delle ore
13 classroom hours
Docenti
GABRIELLA D'ETTORRE

Modulo 8: DIAGNOSTICA PER IMMAGINI

Tipologia
Medicina di laboratorio e diagnostica integrata
SSD
MED/36
Anno
5º anno
Semestre
2º semestre
CFU
1
Distribuzione delle ore
13 classroom hours
Docenti
NICOLA GALEA

Risultati di apprendimento attesi

Alla fine del corso lo studente deve:
- acquisire conoscenze in ambito oncologico con particolare riferimento alla medicina di precisione applicata alla gestione del paziente oncologico
- conoscere le principali scelte terapeutiche in ambito chirurgico per patologia oncologica ed end-stage (incluso il trapianto di organo)
- declinare il percorso diagnostico terapeutico dei pazienti con problematiche cliniche internistiche e infettive con tecniche innovative.
- conoscere ed interpretare le opzioni di diagnostica strumentale (radiologica e labratoristica) disponibili per una medicina traslazionale e di precisione
- acquisire conoscenze e capacità di comprensione nel campo della bioinformatica e della medicina computazionale
- conoscere ed applicare i metodi della bioinformatica e della medicina computazionale sia per ideare e sostenere argomentazioni, che per risolvere problemi tipici della materia.
- acquisire la capacità di raccogliere ed interpretare i metodi ed i dati della bioinformatica e della medicina computazionale utili a produrre giudizi autonomi ed una riflessione critica dei temi connessi.
- comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni anche a interlocutori non specialisti.

Prerequisiti

Gli argomenti trattati nell'insegnamento richiedono conoscenze basilari di medicina clinico-chirurgica specialistica, fisiopatologia e farmacologia.

Programma dell’insegnamento

Modulo: MEDICINA INTERNA
1. Principali manifestazioni e scenari clinici delle malattie di interesse internistico: dolore, febbre, sincope. alterazioni dello stato di coscienza, alterazione della funzioni respiratoria e circolatoria (ad esempio, dispnea, tosse, ipossia, edema, etc), alterazione della funzione gastrointestinale (ad esempio, disfagia, ittero, diarrea/stipsi, ascite, perdita di peso involontaria, etc], alterazioni della funzione renale e delle vie urinarie (ad esempio, alterazioni del bilancio idrico-elettrolitico, disionemie, sindrome nefrosica e nefritica, etc), ed alterazioni ematologiche (ad esempio anemia, emorragie e trombosi, etc).
2. La complessità clinica, incertezza in medicina e la sua gestione.
3. Equità di genere in salute: applicazione dell’approccio sesso e genere specifico nella comprensione delle malattie croniche cardio-metaboliche (ad esempio, Diabete, Dislipidemie, Disturbi del Sonno, etc)
4. La medicina di precisione
5. Ipercolesterolemia, ipertrigliceridemie, malattie rare del metabolismo lipidico e loro complicanze (e.g. infarto acuto del miocardio, e cardiopatia ischemica cronica, pancreatite acuta, steatosi epatica, cirrosi epatica, diabete secondario, etc).
6. Diagnosi genetica e valutazione delle VUS (VUS, variant of uncertain significance); ricerca di mutazioni germinali mediante sequenziamento Sanger.


Modulo: CHIRURGIA GENERALE
- epatocarcinoma
- colangiocarcinoma
- adenocarcinoma pancreatico
- tumore del colon-retto
- trapianto di fegato
- trapianto di rene


Modulo: ONCOLOGIA MEDICA
N/D
Modulo: BIOINFORMATICA PER LA MEDICINA DI PRECISIONE
* Obiettivi formativi
Il corso ha l'obiettivo di fornire agli studenti una formazione di base di bioinformatica sia pratica che teorica utilizzando i più comuni modelli e strumenti di analisi dei dati "omici" in biologia e medicina molecolare. L'attesa è che dopo aver completato il corso lo studente sia in grado di analizzare ed interpretare dati su larga scala come, per esempio, i dati di trascrittomica di un paziente utilizzando una metodologia appropriata implementata con matlab o altri linguaggi di programmazione ad alto livello. Inoltre, lo studente sarà in grado di capire la teoria biologica alla base delle tecniche di analisi e di analizzarne criticamente i risultati.
* Conoscenza e capacità di comprensione
Gli studenti conseguiranno conoscenze e capacità di comprensione nel campo della bioinformatica e della medicina computazionale ad un livello che includa anche alcuni temi innovativi e di frontiera della materia.
* Capacità di applicare conoscenza e comprensione
Gli studenti saranno in grado di applicare le loro conoscenze e capacità di comprensione in modo da dimostrare familiarità con i dati ed i metodi della bioinformatica e della medicina computazionale e possiederanno competenze adeguate sia per ideare e sostenere argomentazioni, che per risolvere problemi tipici della materia.
* Autonomia di giudizio
Gli studenti avranno la capacità di raccogliere ed interpretare i metodi ed i dati della bioinformatica e della medicina computazionale utili a produrre giudizi autonomi ed una riflessione critica dei temi connessi.
* Abilità comunicativa
Gli studenti dovranno essere in grado di comunicare informazioni, idee, problemi e soluzioni anche a interlocutori non specialisti (medici/biologi).
* Capacità di apprendimento
Gli studenti dovranno sviluppare delle capacità di apprendimento necessarie per continuare lo studio verso degli approfondimenti continui che caratterizzano il rapido evolversi della disciplina con un altro grado di autonomia.


Modulo: SCIENZE TECNICHE DI MEDICINA DI LABORATORIO
Flusso di lavoro in laboratorio: richiesta analisi, preparazione pazienti per prelievi/raccolta campioni, trasporto, accettazione e conservazione dei campioni, referto.
Interpretazione dei dati di laboratorio: variabilità biologica, e variabilità della misura, validità analitica (esattezza, precisione, sensibilità analitica, specificità analitica, robustezza, intervallo analitico, range di misura, controllo di qualità) e clinica (sensibilità e specificità diagnostica, valore predittivo positivo e negativo) di un test di laboratorio.
Principali tecniche immunochimiche: precipitazione, agglutinazione, dosaggi immunologici (competitivi, immunometrici e di immunobinding), metodologia a flusso laterale, immunofluorescenza, immunoistochimica, citofluorimetria.
Principali tecniche di biologia biomolecolare: Tecniche elettroforetiche, Western Blot, reazione a catena della polimerasi (PCR), Real-time PCR, digital PCR, Sequenziamento Sanger, sequenziamento di seconda e terza generazione, sequenziamento a singola cellula, trascrittomica spaziale.



Modulo: PATOLOGIA CLINICA
Questo modulo si propone di fornire una comprensione approfondita del ruolo del Laboratorio di Analisi Cliniche nella diagnosi, nel monitoraggio e nella prognosi di diverse condizioni patologiche, con un focus sui liquidi biologici non convenzionali e sulle metodologie emergenti. In particolare valuteremo il ruolo del laboratorio nelle patologie neoplastiche , nella gravidanza e nelle patologie renali).


Modulo: MALATTIE INFETTIVE

La febbre di origine sconosciuta
Infezione cute e tessuti molli
Infezioni emergenti
Infezioni testa-collo
Infezioni addominale
Marcatori diagnostici


Modulo: DIAGNOSTICA PER IMMAGINI
l corso esplora l’evoluzione della diagnostica per immagini verso la medicina traslazionale e di precisione, introducendo principi di imaging quantitativo, radiomica e intelligenza artificiale. Vengono affrontati gli aspetti tecnici del formato DICOM e dell’analisi radiomica, le applicazioni terapeutiche guidate dall’imaging e le strategie teranostiche. Il modulo approfondisce inoltre il ruolo dell’imaging cardiaco multiparametrico e delle nuove tecnologie Spectral CT e Photon Counting. Si conclude con una riflessione sull’impatto dell’AI Act e sulle implicazioni etiche e regolatorie dell’intelligenza artificiale nella diagnostica per immagini.



Testi di riferimento

Modulo: MEDICINA INTERNA
Harrison's Principles of Internal Medicine, 21ed accessibile ACCESS MEDICINE (https://medodo.web.uniroma1.it/it/content/accesso-gratuito-alla-piattaforma-online-access-medicine) o testi equivalenti

materiale didattico di approfondimento fornito dal docente



Modulo: CHIRURGIA GENERALE
Bellantone, De Toma, Montorsi
Chirurgia generale. Metodologia – Patologia – Clinica chirurgica
Editore: Minerva Medica


Modulo: ONCOLOGIA MEDICA
N/D
Modulo: BIOINFORMATICA PER LA MEDICINA DI PRECISIONE
dispense fornite dal docente


Modulo: SCIENZE TECNICHE DI MEDICINA DI LABORATORIO
Metodologie biochimiche e biomolecolari - Maccarone M.
Editore: Zanichelli
Tecniche e Metodi per la biologia molecolare – Francesco Amaldi, Piero Benedetti, Graziano Pesole
Editore: CEA
Materiale didattico di approfondimento fornito dal docente






Modulo: PATOLOGIA CLINICA
Lippi Ciaccio - Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio


Modulo: MALATTIE INFETTIVE
Urgenze ed emergenze in infettivologia
d'Ettorre et al
IDELSON GNOCCHI


Modulo: DIAGNOSTICA PER IMMAGINI
Al termine del corso, il materiale didattico sarà reso disponibile sulla piattaforma e-learning di Ateneo (Moodle).

Bibliografia

Modulo: MEDICINA INTERNA
Linee guida nazionali ed internazionali


Modulo: CHIRURGIA GENERALE
N/D
Modulo: ONCOLOGIA MEDICA
N/D
Modulo: BIOINFORMATICA PER LA MEDICINA DI PRECISIONE
N/D
Modulo: SCIENZE TECNICHE DI MEDICINA DI LABORATORIO
N/D
Modulo: PATOLOGIA CLINICA
N/D
Modulo: MALATTIE INFETTIVE
N/D
Modulo: DIAGNOSTICA PER IMMAGINI
N/D

Modalità di svolgimento

Lezioni frontali, lezioni invertite (flipped classroom), esercitazioni a casa ed in classe.

Frequenza

Obbligatoria, rilevamento delle presenze

Modalità di esame

Domande a scelta multipla

Esempi di domande

Esempio domanda a scelta multipla
Un uomo di 60 anni giunge al DEA con tumefazione laterocervicale ds.Gli esami del sangue mostrano leucocitosi neutrofila. All'E.O. si apprezza tumefazione laterocervicale ds con crepitii sottocutanei. Quale indagini strumentali avvieresti?
a) Ecografia addome
b) RX addome
c) TAC torace
d) RM encefalo

Programmazione delle attività didattiche

Modulo: MEDICINA INTERNA

  • Lezioni Frontali/lezioni invertite[12,5 ore]
    • Testi di riferimento: Concetti generali e di contesto sulla medicina interna di precisione e traslazionale 

  • Attività Pratiche Professionalizzanti[50 ore]
    • Testi di riferimento: Valutazione di casi clinici, definizione del processo diagnostico terapeutico integrato 



Modulo: CHIRURGIA GENERALE
N/D
Modulo: ONCOLOGIA MEDICA
N/D
Modulo: BIOINFORMATICA PER LA MEDICINA DI PRECISIONE
  • Lezioni frontali (54 ore)
    • Testi di riferimento: Concetti generali e di contesto sulla bioinformatica per la medicina di precisione



Modulo: SCIENZE TECNICHE DI MEDICINA DI LABORATORIO
  • Flusso
    di lavoro in laboratorio: richiesta analisi, preparazione pazienti per
    prelievi/raccolta campioni, trasporto, accettazione e conservazione dei campioni,
    Referto.
    • Testi di riferimento: Materiale didattico fornito dal docente

  • Interpretazione
    dei dati di laboratorio: variabilità biologica, e variabilità della misura, validità
    analitica (esattezza, precisione, sensibilità analitica, specificità analitica,
    robustezza, intervallo analitico, range di misura, controllo di qualità) e clinica
    (sensibilità e specificità diagnostica, valore predittivo positivo e negativo)
    di un test di laboratorio.
    • Testi di riferimento: Materiale didattico

      fornito dal docente

  • Principali
    tecniche immunochimiche: precipitazione, agglutinazione, dosaggi immunologici (competitivi,
    immunometrici e di immunobinding).
    • Testi di riferimento: Metodologie

      biochimiche e biomolecolari - Maccarone M. Capitolo 10

  •           Principali
    tecniche immunochimiche: metodologia a flusso laterale, immunofluorescenza,
    immunoistochimica, citofluorimetria).
    • Testi di riferimento: Metodologie

      biochimiche e biomolecolari - Maccarone M. Capitoli 10 e 26

  •       Principali
    tecniche di biologia biomolecolare: Tecniche elettroforetiche, Western Blot,
    reazione a catena della polimerasi (PCR), Real-time PCR, digital PCR,
    Sequenziamento Sanger PCR, Real-Time PCR, Digital PCR
    • Testi di riferimento: Metodologie

      biochimiche e biomolecolari - Maccarone M. Capitolo 8

      Tecniche e Metodi per la biologia molecolare – Amaldi

      F. Capitolo 2

  •       Evoluzione
    del sequenziamento, sequenziamento di seconda e terza generazione,
    sequenziamento di DNA e RNA single cell, trascrittomica spaziale
    • Testi di riferimento: Tecniche e

      Metodi per la biologia molecolare – Amaldi F. Capitoli 3 e 8



Modulo: PATOLOGIA CLINICA
  •     Introduzione alla
    patologia clinica





     
    • Testi di riferimento: Fondamenti di medicina di Laboratorio Antonozzi.Gulletta

  •     Il
    laboratorio in gravidanza
    • Testi di riferimento: Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio Lippi Ciaccio

  • .    Liquidi biologici e
    malattie neurodegenerative
    • Testi di riferimento: Materiale didattico fornito dal docente

  •        Marcatori
    tumorali circolanti (tumori solidi)
    • Testi di riferimento: Materiale didattico fornito dal docente

  • 1.       Esame delle urine 





     
    • Testi di riferimento: Fondamenti di medicina di LaboratorioAntonozzi.Gulletta



Modulo: MALATTIE INFETTIVE
  • Febbre di origine sconosciuta (Fuo)
    • Testi di riferimento: Linee guida IDSA

  • Infezioni emergenti
    • Testi di riferimento: Linee guida IDSA

  • Infezioni addominali
    • Testi di riferimento: Linee guida IDSA

  • Infezioni testa-collo
    • Testi di riferimento: Linee guida IDSA

  • Infezioni cute e tessuti molli
    • Testi di riferimento: Linee guida IDSA

  • Marcatori diagnostici
    • Testi di riferimento: Linee guida IDSA

  • Infezioni di protesi
    • Testi di riferimento: Linee guida IDSA



Modulo: DIAGNOSTICA PER IMMAGINI
N/D

Obiettivi per lo sviluppo sostenibile - Agenda ONU 2030

  • Goal4
  • Goal5
  • Goal9
  • Anno accademico2026/2027
  • Corso di studio a cui afferisce l’insegnamentoMedicina e chirurgia HT
  • Presenza obbligatoriaNo
  • Linguaita
  • CFU14 CFU distribuiti in 8 moduli didattici integrati
  • Durata complessiva206 ore