Genetica e Biologia Molecolare - Genetics and Molecular Biology

FRANCESCO SPALLOTTA

Lo scopo del corso è quello di illustrare agli studenti i meccanismi alla base della patologia umana focalizzandosi soprattutto su come la deregolazione della relazione diretta tra metabolismo ed epigenetica possa favorirne la sua insorgenza e progressione. Dopo aver completato il corso, gli studenti avranno acquisito una più ampia conoscenza della patologia umana approfondendo un fondamentale livello di regolazione nella progressione di patologie, in particolare delle patologie associate ad alterazione del metabolismo. Nello specifico lo studente acquisirà competenze relative:
i) alle patologie associate ad alterazione metabolica come obesità, diabete di tipo 2, malattie cardiovascolari e neurodegenerative, la patologia epatica e il cancro;
ii) all’importanza del ruolo di alcuni metaboliti nel controllo dell’attività degli enzimi epigenetici;
iii) alla possibilità di intervenire tramite approccio nutraceutico o farmacologico sull'asse metabolismo-epigenetica-patologia;
iv) agli approcci tecnologici per studiare la relazione tra metabolismo ed epigenetica nella patologia.

Dopo aver completato il corso, gli studenti avranno acquisito una più ampia conoscenza della patologia umana approfondendo un nuovo livello di regolazione nella progressione di patologie umane, in particolare le patologie associate a dismetabolismo sempre più in rapida crescita. Inoltre avranno preso dimestichezza con metodologie e approcci sperimentali per analisi epigenetiche e metaboliche di campioni umani e di modelli in vivo di patologia.

Nonostante non siano richieste propedeuticità, è indispensabile per studente un'adeguata conoscenza della biologia cellulare e molecolare.

Il corso è incentrato sullo studio dei meccanismi molecolari che regolano l’interazione tra metabolismo cellulare ed epigenetica e dell’importanza di tale interazione in contesti fisiopatologici. Verranno introdotti i principali cicli metabolici che determinano le fluttuazioni di metaboliti chiave nel controllare i processi epigenetici. In parallelo, verranno presentate le diverse modificazioni epigenetiche a carico del DNA, RNA e istoni e le classi di enzimi epigenetici metabolicamente controllate che le determinano. L’evoluzione e la deregolazione tra metabolismo e epigenetica verrà affrontata nel processo di invecchiamento e in diverse patologie complesse associate ad alterazioni metaboliche come l’obesità, il diabete di tipo 2, malattie cardiovascolari e neurodegenerative, la patologia epatica e il cancro. Il corso inoltre intende descrivere gli approcci metodologici più recenti per valutare il cross-talk tra metabolismo ed l’epigenetica fino al livello di singola cellula e di come questa interazione risulti alterata in processi fisiopatologici.

Saranno fornite allo studente delle review aggiornate sui singoli argomenti trattati a lezione

Peter A. Jones, Shirley B. Baylin. The epigenomics of cancer. Cell. 2007;128(4):683–692.

Peter A. Jones. Functions of DNA methylation: islands, start sites, gene bodies and beyond. Nature Reviews Genetics. 2012;13:484–492.

Ralph J. DeBerardinis, Craig B. Thompson. Cellular metabolism and disease: what do metabolic outliers teach us? Cell. 2012;148(6):1132–1144.

Shyh-Chang Ng, Guang-Hui Liu. Linking metabolism to epigenetics. Science. 2013;339(6116):1566–1570.

Il modulo prevede 40 ore di insegnamento frontale che verrà somministrato attraverso lezioni in aula, con l’ausilio di power-point. 20 lezioni, della durata di 2 ore ciascuna, saranno incentrate sulla descrizione dei diversi argomenti del programma. Altre 12 ore saranno dedicate ad attività pratica tramite esercitazioni in ambito metabolico e di epigenetica.

Nonostante la frequenza alle lezioni non sia obbligatoria, lo studente è fortemente esortato a frequentare le lezioni.

La valutazione dei risultati dell'apprendimento sarà accertata attraverso un esame scritto al termine del corso. Tale esame sarà costituito da 22 domande a risposta diretta sull'intero programma da svolgersi in un’ora e 30 minuti. Nella valutazione delle prova e nell’attribuzione del voto finale si terrà conto: del livello di conoscenza dei contenuti dimostrato (superficiale, preciso e completo, completo e approfondito), della capacità di applicare i concetti teorici (errori nell’applicare i concetti, discreta, buona, ben consolidata), della capacità di analisi, di sintesi e di collegamenti interdisciplinari (sufficiente, buona, ottima), della capacità di senso critico e di formulazione di giudizi (sufficiente, buona, ottima).

1) Cosa si intende per link tra metabolismo ed epigenetica?