Ritratto di Flavia.Pauri@uniroma1.it
Insegnamento Codice Anno Corso - Frequentare Bacheca
ADE AAF1433 2023/2024
RIABILITAZIONE PEDIATRICA IN AMBITO NEUROLOGICO 1034902 2023/2024
RIABILITAZIONE IN AREA GERIATRICA 1034838 2023/2024
RIABILITAZIONE IN AREA NEUROLOGICA 1034836 2023/2024
ATTIVITA' SEMINARIALE AAF1398 2022/2023
ADE AAF1433 2022/2023
RIABILITAZIONE PEDIATRICA IN AMBITO NEUROLOGICO 1034902 2022/2023
RIABILITAZIONE IN AREA GERIATRICA 1034838 2022/2023
RIABILITAZIONE IN AREA NEUROLOGICA 1034836 2022/2023
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 1052314 2022/2023
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 1052314 2022/2023
ADE AAF1433 2021/2022
ATTIVITA' SEMINARIALE AAF1398 2021/2022
RIABILITAZIONE IN AREA NEUROLOGICA 1034836 2021/2022
RIABILITAZIONE IN AREA GERIATRICA 1034838 2021/2022
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 1052314 2021/2022
RIABILITAZIONE PEDIATRICA IN AMBITO NEUROLOGICO 1034902 2021/2022
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 1052314 2021/2022
ADE AAF1433 2020/2021
ATTIVITA' SEMINARIALE AAF1398 2020/2021
RIABILITAZIONE PEDIATRICA IN AMBITO NEUROLOGICO 1034902 2020/2021
RIABILITAZIONE IN AREA NEUROLOGICA 1034836 2020/2021
RIABILITAZIONE IN AREA GERIATRICA 1034838 2020/2021
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 1052314 2020/2021
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 1052314 2020/2021
ADE AAF1433 2019/2020
RIABILITAZIONE IN AREA GERIATRICA 1034838 2019/2020
RIABILITAZIONE PEDIATRICA IN AMBITO NEUROLOGICO 1034902 2019/2020
RIABILITAZIONE IN AREA NEUROLOGICA 1034836 2019/2020
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 1027736 2019/2020
ADE AAF1433 2018/2019
RIABILITAZIONE IN AREA NEUROLOGICA 1034836 2018/2019
RIABILITAZIONE IN AREA GERIATRICA 1034838 2018/2019
RIABILITAZIONE PEDIATRICA IN AMBITO NEUROLOGICO 1034902 2018/2019
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 1027736 2018/2019
RIABILITAZIONE IN AREA NEUROLOGICA 1034836 2017/2018
RIABILITAZIONE PEDIATRICA IN AMBITO NEUROLOGICO 1034902 2017/2018
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 1027736 2017/2018
RIABILITAZIONE IN AREA GERIATRICA 1034838 2017/2018
RIABILITAZIONE IN AREA NEUROLOGICA 1034836 2016/2017
RIABILITAZIONE PEDIATRICA IN AMBITO NEUROLOGICO 1034902 2016/2017
MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO 1027736 2016/2017

Giovedi ore 11-12

Flavia Pauri, Curriculum vitae et studiorum
Data di nascita : 14 / 11/ 1957, Luogo : Colleferro (Roma)
Cittadinanza : Italiana
Posta elettronica: flavia.pauri@uniroma1.it
Laurea in Medicina e Chirurgia : 1983, con votazione 110/110 e lode presso la facoltà di Medicina dell'Università degli Studi "La Sapienza", Roma. "
Diploma di Specializzazione in Neurologia : 10 luglio 1987, con votazione 70/70 e lode, presso la II Scuola di Neurologia, Università degli Studi "La Sapienza", Roma.
Dottorato di Ricerca in Neurofisiopatologia e Neuroriabilitazione , conseguito il 3 luglio 1992, Università "La Sapienza" Roma.
Attività clinica e di ricerca
Dal 1982 al 1993 ha frequentato il reparto, i servizi ambulatoriali e i laboratori di elettrofisiologia dell'Istituto di Clinica delle Malattie Nervose e Mentali, diretto dal Prof V. Floris e successivamente dal Prof C. Morocutti, dell'Università "La Sapienza" di Roma.
Dal novembre 1993 al settembre 1995 ha lavorato presso il laboratorio di Neurofisiopatologia, Centro per lo Studio del Sonno dell'IRCCS S. Lucia. Dall ottobre 1996 fino ad ottobre 2001 Ricercatrice AFaR presso l Ospedale S. Giovanni Calibita Fatebenefratelli, Isola Tiberina - Roma, Divisione di Neurologia, diretta dal Prof : P.M. Rossini.
Dal 1 novembre 2001 ricercatrice in Neurologia, MED 26, Dal novembre 2004 ricercatore confermato.La dott.ssa Pauri svolge attività assistenziale presso il Reparto di degenza della II Clinica Neurologica dell Università La Sapienza- Policlinico Umberto I(Neurologia A SNPC04). Sempre presso la stessa struttura svolge attività ambulatoriale nel settore della Neurologia generale, e nei settori specialistici Cefalee e Sclerosi Multipla.
E responsabile del Laboratorio di Elettroencefalografia e Potenziali Evocati della UOSD06.
Titolare di FAS: Psicofisiologia delle cefalee

Attività didattica
Incardinata nel Corso di Laurea in Fisioterapia E, Sapienza Università di RomaS Filippo Neri. - E titolare dei seguenti insegnamenti:
-Riabilitazione in ambito neurologico . Corso di Laurea in Fisioterapia Sede S Filippo Neri , Sapienza Università di Roma
Riabilitazione in Geriatria. Corso di Laurea in Fisioterapia A Sapienza Università di Roma
-Riabilitazione pediatrica in ambito neurologico - Corso di Laurea in Terapia della neuro e psicomotricità dell età evolutiva Sapienza Università di Roma
- Lezioni nel corso di Neurologia, CDL C

Attività scientifica:

ELENCO DELLE PUBBLICAZIONI

1. G. Pozzessere, F. Pierelli, L. Sanarelli, G. Soldati, E. Stefano, E. Valle, F. Pauri, C. Argentino, M. Rasura, C. Fieschi, C. Morocutti. Electrophysiological follow-up in patients with vertebrobasilar reversible ischemic attacks. Neurologia, Psichiatria, Scienze umane, vol 4, n. 4: 623-631, 1984

2. F. Pierelli, G. Pozzessere, F. Bianco, F. Pauri, P. Cicinelli, C. Morocutti.Potenziali evocati acustici troncoencefalici (BAEP) nelle atassie ereditarie. Giornale di Neuropsicofarmacologia. Marzo-Aprile :113-115, 1985

3. G.L. Mattioli, L. Sanarelli, E. Stefano, F. Pauri ,A. Raponi, M. Insogna, M.G. Oliva. Indagine epidemiologica sull'incidenza delle convulsioni febbrili nella città di Latina. Boll. Lega It. Epil. 51/52:89-91, 1985

4. G.L. Mattioli, R. Romano, F. Pierelli, F. Pauri , G. Soldati, R. Arcioni, C. Morocutti. Correlati neurofisiologici (EEG e BAEP) nell'ipossia ipossica nel coniglio. Atti del XXXVII Congresso della SIAARTI, Roma 3-4 ottobre 1985:pag 33-38

5. L. Sanarelli, M. Boatta, F. Pauri , C. Blasi, P.A. Rizzo. Rilievi elettrofisiologici in alcuni casi di sindrome di Wolfram. Rivista di Neurologia, vol LVI, fasc.1:48-54, 1986

6. F. Pierelli, P.A.Rizzo, R. Romano, G.L. Mattioli, F. Pauri , C. Affricano, and C. Morocutti. Early auditory evoked potential changes during hypoxic hypoxia in the rabbit. Experimental Neurology, 94 : 479-488, 1986

7. G. Fiermonte, F. Pierelli, P. Giacomini, F. Pauri ,L. M. Cupini, C. Morocutti. Transcranial doppler sonography in migraine and cluster headache. III International Congress on Florence Headache, 22-25 settembre 1987, 280/87.

8. R. Romano, F. Pierelli, F. Pauri ,G.L. Mattioli, G. Soldati, P.A. Rizzo, R. Arcioni, C. Morocutti. Correlati neurofisiologici (EEG e BAEP)ndurante iposia ipossica nel coniglio in condizioni di mantenuta perfusione cerebrale. Acta Anesthesiologica Italica vol 38-2 :143-150, 1987

9. R.Romano, F. Pierelli, F. Pauri ,G.L. Mattioli, G. Soldati, P.A. Rizzo. Studio elettrofisiologico (EEG e BAEP) del recupero funzionale cerebrale dopo ipossia ipossica nel coniglio. Atti del XLV congresso nazionale della SIAARTI - Siena 10-14 ottobre 1987: 117-121

10. G. Fiermonte, P. Giacomini, L. Sanarelli, F. Pauri , F. Pierelli, C. Morocutti. Rilievi dopplersonografici nella cefalea a grappolo. Algos, vol 5-3:58-65, 1988

11. Pauri F, Pierelli F, Fiermonte G, Giacomini P, Cupini LM, Morocutti C. Cluster headache: clinical and physiopathogenetic aspects. Riv Neurol. 1988 Jul-Aug;58(4):156-63.

12. C. Scoppetta, C. Casali, S. D'Agostini, F. Pauri ,G.A. Amabile. Le miopatie infiammatorie. Rivista di Neurologia , vol. 58-1:11-14, 1988

13. R.Romano, F. Pauri , G. Soldati, G.L. Mattioli, R. Arcioni, F. Pierelli, P.A. Rizzo, C. Morocutti. Prognostic value of eatly auditory evoked potentials (BAEPs) in experimental hypoxia in the rabbit. Acta Anaesthesiologica Italica, vol.40, suppl. 1:59-66, 1989

14. F. Pierelli, F. Pauri ,G. Fiermonte, P. Giacomini, L. M. Cupini, L. Sanarelli, C. Morocutti. Rilievi dopplersonografici nelle cefalee vascolari. Cefalee: nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche :117-129, 1989

15. P.A. Rizzo, F. Fattapposta, R. Restuccia, C. D'alessio, A. Foti, F. Bianco F. Pauri e G.A. Amabile. Indicazioni e limiti delle nuove tecnologie diagnostiche nelle demenze. X Corso di aggiornamento della Società Italiana di neurologia, Siena 14-17 Novembre, pag:67-79. 1990

16. D'Alessandro M, Chiesi A, Mandarino G, Pauri F, Pierelli F. A case of central pontine myelinolysis: clinical and electrophysiologic findings. Rivista di Neurologia, vol. 60, n. 6:254-257. 1990

17. Pierelli F, Pauri F, Cupini LM, Fiermonte G, Rizzo PA. Transcranial doppler sonography in familial hemiplegic migraine. Cephalalgia, 11:29-31. 1991

18. LaMancusa R, Pulcinelli FM, Ferroni P, Lenti L, Manzari G, Pauri F, Rizzo PA, Gazzaniga PP, Pontieri GM. Blood leukotrienes in headache: correlation with platelet activity. Headache, 31: 409-414, 1991.

19. Pauri F, Pierelli F, Chatrian GE, Erdly WW. Long-term EEG-video-audio-monitoring : computer detection of focal EEG seizure patterns. Electroenceph. Clin: Neurophysiol. 82: 1-9, 1992

20. Tsai ML, Chatrian GE, Pauri F, Temkin NR, Holubkov AL, Shaw CM, Ojemann GA Electrocorticography in patients with medically intractable temporal lobe seizures. I. Quantification of epileptiform discharges prior to resective surgery. Electroencephalogr Clin Neurophysiol. 1993 Jul;87(1):10-24.

21. Tilia G., Spadaro M., Massara M.C., F. Pauri ,Sanguigni V, Morocutti C. Brain stem encephalitis : clinical case and MRI features. Nuova rivista di Neurologia Vol 3, n.1: 1-4 , 1993

22. Pierelli F, Soldati G, Zambardi P, Garrubba C, Spadaro M, Tilia G, Pauri F, Morocutti C. Electrophysiological study (VEP, BAEP) in HIV-1 seropositive patients with and without AIDS. Acta Neurol Belg. 1993;93(2):78-87.

23. L. Tsai, G.E. Chatrian, F. Pauri , N.R. Temkin, A.C. Holubkov, Cheng Mei Shaw and G.A. Ojemann. Electrocorticography in patients with medically intractable temporal lobe seizures: I: quantification of epileptiform discharges prior to resective surgery. Electroenceph Clin Neurophysiol, 87: 10-24, 1993

24. Fiermonte G, Pierelli F, Pauri F, Cosentino FI, Soccorsi R, Giacomini P. Cerebrovascular CO2 reactivity in migraine with aura and without aura. A transcranial Doppler study. Acta Neurol Scand. 1995 Aug;92(2):166-9.

25. Gigli GL, Scalise A, Pauri F, Silvestri G, Diomedi M, Placidi F, Grazia Pomponi M, Masala C. Valproate-induced systemic lupus erythematosus in a patient with partial trisomy of chromosome 9 and epilepsy. Epilepsia. 1996 Jun;37(6):587-8.

26. N. Rosato, F. Vernieri, F. Tibuzzi, F. Passarelli, A. Finazzi Agrò, P.F. Fasella, F. Pauri, and P.M. Rossini: III. SPIE Vol. 3194. pp. 34-41. BIOS Europe 97, San Remo, 4-8 settembre 1997

27. Chatrian GE, Tsai ML, Temkin NR, Holmes MD, Pauri F, Ojemann GA. Role of the ECoG in tailored temporal lobe resection: the University of Washington experience. Electroencephalogr Clin Neurophysiol Suppl 1998;48:24-43

28. S. Rossi, P. Pasqualetti, F. Tecchio, F. Pauri, P.M. Rossini. Corticospinal excitability modulation during mental stimulation of wrist movements in human subjects. Neuroscience Letters 243 (1998) 147.151

29. Vernieri F. Rosato N., Pauri F., Tibuzzi F. Passarelli F., Rossini P.M. Near Infrared spectroscopy and transcranial doppler in monohemispheric stroke. Eur Neurol. 1999;41(3):159-62

30. Rossini PM and Pauri F. Contribution of Neuromagnetic Integrated Methods in Evaluating Cerebral Mechanisms of «Plastic» Reorganisation in Monohemispheric Stroke. Neuronews 2. 1-16, 1999

31. Rossini PM, Pauri F, Pizzella V, Pasqualetti P , Cicinelli P , Traversa R. An integrate neuroimaging approach to restorative neurology. Electroencephalogr Clin Neurophysiol Suppl. 1999;49:19-24

32. Rossini PM, Pauri F, Cicinelli P,Pasqualetti P, Traversa R, Tecchio F. Neuromagnetic recordings and magnetic brain stimulation in the evaluation of sensorimotor hand areas interhemispheric differences: normative, experimental and patients data. Electroencephalogr Clin Neurophysiol Suppl. 1999;50:210-20

33. PM Rossini & F Pauri. Central Motor Conduction Time Studies. In Paulus W, Hallett M, Rossini PM and Rothwell JC eds Transcranial Magnetic Stimulation. Electroenceph. Clin. Neurophysiol. 1999, Supp 51 :199-211

34. Pauri F, Boffa L, Cassetta E, Pasqualetti P , Rossini PM. Botulinum toxin type-A treatment in spasticity increases teh central conduction time to brain stimulation. In Paulus W, Hallett M, Rossini PM and Rothwell JC eds Transcranial Magnetic Stimulation. Electroenceph. Clin. Neurophysiol. 1999, Supp 51 : 250-259

35. Rossini PM, Pauri F, Cicinelli P, Pasqualetti P, Traversa R, Tecchio F.Registrazioni neuromagnetiche e stimolazioni magnetiche cerebrali nella valutazione di differenze interemisferiche delle aree sensorimotorie della mano: dati normativi, sperimentali e patologici. Seminari del Mondino - 1997 -

36. Rossini PM, Berardelli A, Deuschl G, Hallett M, Maertens de Noordhout A, Paulus W, Pauri F. Applications of cortical magnetic stimulation. In Deuschl G and Eisen A eds. Reccomendations for the Practice of Clinical Neurophysiology: Guidelines of the International Federation of Clinical Neurophysiology. Electroenceph. Clin. Neurophysiol. 1999, Supp 52 :171-188

37. Padua L, Aprile I, Lo Monaco M, Fenicia L, Anniballi F, Pauri F, Tonali P. Neurophysiological assessment in the diagnosis of Botulism: usefulness of single-fiber EMG. Muscle and Nerve 22: 1999

38. Placidi F, Marciani MG, Diomedi M, Scalise A, Pauri F, Giacomini P, Gigli GL . Effects of lamotrigine on nocturnal sleep, daytime somnolence and cognitive functions in focal epilepsy. Acta Neurol Scand 2000 Aug;102(2):81-6

39. Rossini PM, Pauri F. Neuromagnetic Integrated Methods Tracking Human Brain Mechanisms of Sensorimotor Areas Plastic Reorganisation. Brain Research Review, 2000 Sep;33(2-3):131-54.

40. Pauri F, Boffa L, Cassetta E, Pasqualetti P, Rossini PM.Botulinum toxin type-A treatment in spastic paraparesis: a neurophysiological study. J Neurol Sci. 2000 Dec 1;181(1-2):89-97

41. Aprile I, Padua L, Padua R, D'Amico P, Meloni A, Caliandro P, Pauri F, Tonali P. Peroneal mononeuropathy: predisposing factors, and clinical and neurophysiological relationships. Neurol Sci 2000 Dec;21(6):367-71

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45. Padua L, Aprile I, Mazza O, Padua R, Pietracci E, Caliandro P, Pauri F, D'Amico P, Tonali P.
Neurophysiological classification of ulnar entrapment across the elbow. Neurol Sci. 2001 Feb;22(1):11-6.

46. Placidi F, Marciani MG, Diomedi M, Scalise A, Pauri F, Giacomini P, Gigli GL. Effects of lamotrigine on nocturnal sleep, daytime somnolence and cognitive functions in focal epilepsy. Acta Neurol Scand. 2001 Aug;102(2):81-6.

47. Calistri V, Caramia, F, Bianco F, fatta posta F, Pauri F, Bozzao L. (2003). Visualization of Evolving Status Epilepticus with Diffusion and Perfusion MR Imaging. AMERICAN JOURNAL OF NEURORADIOLOGY. vol. 24, pp. 671-673

48. De Gennaro L, Ferrara M, Bertini M, Pauri F., Cristiani V, Curcio G, Romei V, Fratello F, RossiniPM. (2003). Reproducibility of callosal effects of transcranial magnetic stimulation (TMS) with interhemispheric paired pulses. NEUROSCIENCE LETTERS. vol. 46, pp. 219-227

49. Ferreri F, Pauri F, Pasqualetti P, Fini R, Dal Forno G, Rossini PM. (2003). Motor cortex excitability in Alzheimer's disease: A transcranial magnetic stimulation study. ANNALS OF NEUROLOGY. vol. 53, pp. 102-108

50. Rossini PM, Calautti C, Pauri F, Baron JC. (2003). Post-stroke plastic reorganisation in the adult brain. LANCET NEUROLOGY. vol. 2(8), pp. 493-502

51. Bertini M, De Gennaro L, Ferrara m, Curcio G, Romei V, Fratello F, Cristiani R, Pauri F, Rossini PM. (2004). Reduction of transcallosal inhibition upon awakening from REM sleep in humans as assessed by transcranial magnetic stimulation. SLEEP. vol. 27, pp. 875-882 ISSN: 0161-8105.

52. Bertini M, Ferrara M, De Gennaro L, Curcio G, Fratello F, Romei V, Pauri F., RossiniPM. (2004). Corticospinal excitability and sleep: a motor threshold assessment by transcranial magnetic stimulation after awakenings from REM and NREM sleep. JOURNAL OF SLEEP RESEARCH. vol. 13, pp. 31-36 ISSN: 0962-1105

53. De Gennaro L, Bertini M, Ferrara M, Curcio G, Cristiani V, Romei V, Fratello F, Pauri F., RossiniPM. (2004). Intracortical inhibition and facilitation upon awakening from different sleep stages: a transcranial magnetic stimulation study. EUROPEAN JOURNAL OF NEUROSCIENCE. vol. 19(11), pp. 3099-3104

54. De Gennaro L, Bertini M, Pauri F, Cristiani V, Curcio G , Ferrara M, RossiniPM . (2004). Callosal effects of transcranial magnetic stimulation (TMS): the influence of gender and stimulus parameter. NEUROSCIENCE RESEARCH. vol. 48, pp. 129-137

55. Pauri F, Amabile G, Fattapposta F, Pierallini A and Bianco F. (2004). Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease without dementia at onset: clinical features, laboratory tests and sequential Diffusion MRI (in an autopsy proven case). NEUROLOGICAL SCIENCES. vol. 4, pp. 234-235

56. Squitti R, cassetta E, Fal Forno G, Lupoi D, Lippolis G , Pauri F, Vernieri F, Cappa A, Rossini PM. (2004). Copper perturbation in 2 monozygotic twins discordant for degree of cognitive impairment. ARCHIVES OF NEUROLOGY. vol. 61(5):, pp. 738-743

57. Serrao M, Perrotta A, Bartolo M, Fiermonte G, Pauri F, Rossi P, Parisi L, Pierelli F.Enhanced trigemino-cervical-spinal reflex recovery cycle in pain-free migraineurs.Headache. 2005 Sep;45(8):1061-8.

58. Pierelli F, Grieco GS, Pauri F, Pirro C, Fiermonte G, Ambrosini A, Costa A, Buzzi
MG, Valoppi M, Caltagirone C, Nappi G & Santorelli FM. A novel ATP1A2 mutation
in a family with FHM type II. Cephalalgia 2006; 26:324 328.

59. G Stevanin . G Montagna . H Azzedine . E M Valente .A Durr . V Scarano . N Bouslam . D Cassandrini .P S. Denora . C Criscuolo . S Belarbi . A Orlacchio .P Jonveaux . G Silvestri . A M Ouvrad Hernandez .Gi De Michele . M Tazir . C Mariotti . K Brockmann A Malandrini . M S. van der Knapp . M Neri .HTonekaboni .M A. B. Melone . Al Tessa . M. T Dotti .Mi Tosetti . F Pauri . A Federico . C Casali . V T. Cruz .J L. Loureiro . FZara . S Forlani . E Bertini . P Coutinho .Al Filla . Al Brice . F M. Santorelli.Spastic paraplegia with thin corpus callosum: description of 20 new families, refinement of the SPG11 locus, candidate gene analysis and evidence of genetic heterogeneity. Neurogenetics (2006) 7: 149 156

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60. Arcuri C, Muzzi F, Docimo R, Fusco E, Pauri F, and Rossini PM. Somatosensory Evoked Potentials of Inferior Alveolar Nerve. J Oral Maxillofac Surg . 64:594-599, 2006

61. Curra A, Pierelli F, Coppola G, Barbanti P, Buzzi MG, Galeotti F, Serrao M, Truini A, Casali C, Pauri F, Cruccu G. Shortened cortical silent period in facial muscles of patients with migraine.Pain. 2007 Nov;132(1-2):124-31

62. Melgari JM, Pasqualetti P, Pauri F, Rossini PM. Muscles in "concert": study of primary motor cortex upper limb functional topography.PLoS ONE. 2008 Aug 27;3(8):e3069.

63. Bianco F, Iacovelli E, Tinelli E, Locuratolo N, Pauri F, Fattapposta F. Characteristic brain MRI appearance of Erdheim-Chester disease. Neurology. 2009 Dec 15;73(24):2120-2

64. Denora PS, Schlesinger D, Casali C, Kok F, Tessa A, Boukhris A, Azzedine H, Dotti MT, Bruno C, Truchetto J, Biancheri R, Fedirko E, Di Rocco M, Bueno C, Malandrini A, Battini R, Sickl E, de Leva MF, Boespflug-Tanguy O, Silvestri G, Simonati A, Said E, Ferbert A, Criscuolo C, Heinimann K, Modoni A, Weber P, Palmeri S, Plasilova M, Pauri F, Cassandrini D, Battisti C, Pini A, Tosetti M, Hauser E, Masciullo M, Di Fabio R, Piccolo F, Denis E, Cioni G, Massa R, Della Giustina E, Calabrese O, Melone MA, De Michele G, Federico A, Bertini E, Durr A, Brockmann K, van der Knaap MS, Zatz M, Filla A, Brice A, Stevanin G, Santorelli FM. Screening of ARHSP-TCC patients expands the spectrum of SPG11 mutations and includes a large scale gene deletion. Hum Mutat. 2009 Mar;30(3):E500-19.
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