Obiettivi

BIOLOGIA E GENETICA
-Comprendere ed utilizzare i ragionamenti e le strategie sperimentali della ricerca scientifica.
-Acquisire una visione generale ed integrata delle varie strutture e funzioni della cellula eucariote, delle basi molecolari di queste e dei meccanismi che le controllano.
-Conoscere le basi molecolari del dialogo cellula/cellula e cellula/ambiente extracellulare e comprendere come la cellula sia in grado di rispondere a diversi stimoli ambientali in termini metabolici, differenziativi, proliferativi, apoptotici.
-Conoscere le modalità di trasmissione ed espressione dell’informazione genetica.
-Comprendere il significato eziopatologico delle malattie di cui si è descritto il meccanismo molecolare alterato o la base genetica, quindi saper associare le alterazioni dei meccanismi biologici ad altrettanti fenotipi patologici.
-Risolvere semplici problemi di genetica medica in termini di modalità di trasmissione di caratteri ereditari e di calcolo di probabilità di espressione fenotipica nella progenie.
-Conoscere e saper valutare criticamente le tecnologie di manipolazione e di studio del DNA e i principali strumenti biotecnologici allo scopo di impostare e risolvere problematiche diagnostiche e terapeutiche.


Obiettivi del modulo di BIOLOGIA (I):
Conoscere e comprendere la correlazione tra struttura e funzione delle principali molecole biologiche, con particolare riferimento alle proteine ed agli acidi nucleici.
Conoscere i meccanismi che controllano l’acquisizione della conformazione funzionale delle proteine e comprendere l’importanza patogenetica della perdita di questo controllo.
Conoscere i meccanismi molecolari alla base della replicazione del DNA e quelli in grado di indurre mutazioni della sua sequenza.
Comprendere l’importanza patogenetica del malfunzionamento dei meccanismi di riparo del DNA.

GENETICA (I)
Conoscere e comprendere le caratteristiche del materiale genetico e le regole della sua trasmissione.
Conoscere la genetica mendeliana e le basi cromosomiche dell’ereditarietà.
Identificare le giuste procedure per risolvere semplici problemi di genetica e di formulare ipotesi sulle modalità di trasmissione di determinati caratteri in termini di dominanza e recessività.
Comprendere le potenzialità ed i limiti delle nuove tecnologie di manipolazione del DNA e quelle correlate alle scienze –omiche (in particolare genomica, trascrittomica e proteomica).
Conoscere le caratteristiche che definiscono le modalità di trasmissione delle malattie Mendeliane nell’uomo
Descrivere i principali fenomeni che complicano la trasmissione di malattie Mendeliane
Riconoscere la modalità di trasmissione di malattie Mendeliane in alberi genealogici
Calcolare semplici rischi di ricorrenza per malattie Mendeliane in alberi genealogici

BIOLOGIA (II)
Conoscere e comprendere i meccanismi alla base del flusso delle informazioni, dalla trascrizione alla traduzione fino alle modifiche postraduzionali ed allo smistamento delle proteine.
Comprendere le funzioni integrate delle varie strutture della cellula eucariote, dalla membrana plasmatica al citoscheletro fino alla membrana nucleare che controlla il traffico nucleo/citoplasma e agli organelli membranosi che controllano il traffico vescicolare.

Conoscere e comprendere i meccanismi molecolari che controllano il ciclo cellulare, la morte cellulare ed il differenziamento.
Acquisizione del concetto di protooncogene, oncogene e oncosoppressore.
Conoscere le principali vie di comunicazione cellulare e comprendere come esse siano in grado di trasdurre segnali extracellulari di varia natura.

GENETICA (II)
Acquisire la capacità di giudizio critico sulla genetica formale, attraverso lo studio dell’evoluzione del concetto di gene da Mendel ai nostri giorni e di quelli di epistasi ed epigenetica.
Conoscere le mutazioni geniche, genomiche e cromosomiche, i meccanismi della loro insorgenza ed esempi di malattie umane ad esse correlate.
Acquisire la conoscenza del cancro come malattia genetica e la capacità di individuare possibili targets terapeutici.

Conoscere i concetti principali di genetica di popolazione come l’equilibrio di Hardy-Weinberg
Conoscere l’effetto della consanguineità sul rischio di malattie ereditarie
Conoscere le caratteristiche che definiscono le malattie genetiche complesse
Conoscere gli approcci di epidemiologia genetica che permettono di stabilire la presenza di fattori genetici di suscettibilità in malattie complesse
Descrivere gli approcci principali che permettono di identificare i geni responsabili di malattie Mendeliane
Descrivere i principi alla base degli studi di associazione genome-wide (GWAS) e i principali risultati ottenuti nello studio delle malattie complesse












Canali

NESSUNA CANALIZZAZIONE

MARCO TRIPODI MARCO TRIPODI   Scheda docente

Programma

BIOLOGIA e GENETICA I (BIOLOGIA APPLICATA - Prof. L. AMICONE/ Prof. M. TRIPODI)
Introduzione alla biologia cellulare con cenni sull’origine della vita
Generalità sulla cellula procariote ed eucariote
Le macromolecole biologiche
Proteine, struttura e funzione
Meccanismi di “protein folding” e malattie da “misfolding”
Acidi nucleici, struttura e funzione
Replicazione del DNA, eventi mutazionali e meccanismi di riparo
Malattie da malfunzionamento dei meccanismi di riparo del danno al DNA
Esperimenti e leggi di Mendel
Genotipo e fenotipo
Basi cromosomiche dell’eredità
Mitosi e meiosi
Indipendenza ed associazione genica e crossing-over
Tecnologia del DNA ricombinante. Sequenziamento Sanger e Next Generation Sequencing. Tecniche di analisi trascrittomica e proteomica

BIOLOGIA e GENETICA I (GENETICA MEDICA - Prof. M. DEVOTO)
Eredità Mendeliana nell’uomo e sue eccezioni
Trasmissione autosomica recessiva e dominante, legata al cromosoma X
Imprinting, eterogeneità genetica, penetranza ridotta, espressività variabile
Rischi di ricorrenza per caratteri Mendeliani in alberi genealogici

BIOLOGIA e GENETICA II (BIOLOGIA APPLICATA - Prof. L. AMICONE/ Prof. M. TRIPODI)
Il flusso di informazioni: La trascrizione nelle cellule procariotiche. Il gene eucariotico. Trascrizione nelle cellule eucariotiche. Il codice genetico. La traduzione nei procarioti. La traduzione negli eucarioti
Controllo dell’espressione genica in eucarioti
Le membrane biologiche e la membrana plasmatica, struttura
Meccanismi di trasporto attraverso le membrane
Il citoscheletro
Gli organelli membranosi, traffico vescicolare e smistamento delle proteine
Il nucleo
Mitocondri e Metabolismo energetico
Segnalazione Cellulare e vie di trasduzione del segnale extracellulare
Ciclo cellulare e basi molecolari del suo controllo
Apoptosi
Estensioni dell’analisi genetica mendeliana (epistasi).
Eredità legata al sesso
Regolazione genica in procarioti
Le mutazioni geniche
Mutazioni cromosomiche e del genoma
Genetica del cancro

BIOLOGIA e GENETICA II (GENETICA MEDICA - Prof. M. DEVOTO)
Principi di base di genetica di popolazione
Frequenze alleliche e genotipiche
Equilibrio di Hardy-Weinberg
Consanguineità
Linkage disequilibrium
Malattie genetiche complesse e epidemiologia genetica
Eredità multifattoriale, modello soglia di suscettibilità
Studi dei gemelli e di adozione, rischi di ricorrenza per malattie complesse
Studi di associazione
Genome-wide association studies (GWAS) di malattie complesse

Testi adottati

G. Karp, Biologia cellulare e molecolare. Concetti e esperimenti. Ed. EDISES
B. Alberts, L’Essenziale di Biologia Molecolare della cellula. Ed. Zanichelli
Peter J. Russell, Genetica, un approccio molecolare. Ed. Pearson
G. Neri, M. Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier
Nussabaum, McInnes, Willard: Thomson & Thomson - Genetics in Medicine, Elsevier

Prerequisiti

Conoscenza dei concetti di base della chimica e della biologia cellulare

Modalità di svolgimento

Il corso si svolge in due semestri e prevede 13 CFU di didattica frontale, esercitazioni in aula ed in laboratorio.

Modalità di valutazione

Esame scritto e orale

Data inizio prenotazione Data fine prenotazione Data appello
02/01/2019 25/01/2019 29/01/2019
01/02/2019 15/02/2019 19/02/2019
20/05/2019 05/06/2019 11/06/2019
15/06/2019 30/06/2019 02/07/2019
01/07/2019 20/07/2019 22/07/2019
05/07/2019 01/09/2019 10/09/2019
01/12/2019 15/12/2019 19/12/2019
01/01/2020 15/01/2020 21/01/2020

LAURA AMICONE LAURA AMICONE   Scheda docente

Programma

BIOLOGIA e GENETICA I (BIOLOGIA APPLICATA - Prof. L. AMICONE/ Prof. M. TRIPODI)
Introduzione alla biologia cellulare con cenni sull’origine della vita
Generalità sulla cellula procariote ed eucariote
Le macromolecole biologiche
Proteine, struttura e funzione
Meccanismi di “protein folding” e malattie da “misfolding”
Acidi nucleici, struttura e funzione
Replicazione del DNA, eventi mutazionali e meccanismi di riparo
Malattie da malfunzionamento dei meccanismi di riparo del danno al DNA
Esperimenti e leggi di Mendel
Genotipo e fenotipo
Basi cromosomiche dell’eredità
Mitosi e meiosi
Indipendenza ed associazione genica e crossing-over
Tecnologia del DNA ricombinante. Sequenziamento Sanger e Next Generation Sequencing. Tecniche di analisi trascrittomica e proteomica

BIOLOGIA e GENETICA I (GENETICA MEDICA - Prof. M. DEVOTO)
Eredità Mendeliana nell’uomo e sue eccezioni
Trasmissione autosomica recessiva e dominante, legata al cromosoma X
Imprinting, eterogeneità genetica, penetranza ridotta, espressività variabile
Rischi di ricorrenza per caratteri Mendeliani in alberi genealogici

BIOLOGIA e GENETICA II (BIOLOGIA APPLICATA - Prof. L. AMICONE/ Prof. M. TRIPODI)
Il flusso di informazioni: La trascrizione nelle cellule procariotiche. Il gene eucariotico. Trascrizione nelle cellule eucariotiche. Il codice genetico. La traduzione nei procarioti. La traduzione negli eucarioti
Controllo dell’espressione genica in eucarioti
Le membrane biologiche e la membrana plasmatica, struttura
Meccanismi di trasporto attraverso le membrane
Il citoscheletro
Gli organelli membranosi, traffico vescicolare e smistamento delle proteine
Il nucleo
Mitocondri e Metabolismo energetico
Segnalazione Cellulare e vie di trasduzione del segnale extracellulare
Ciclo cellulare e basi molecolari del suo controllo
Apoptosi
Estensioni dell’analisi genetica mendeliana (epistasi).
Eredità legata al sesso
Regolazione genica in procarioti
Le mutazioni geniche
Mutazioni cromosomiche e del genoma
Genetica del cancro


BIOLOGIA e GENETICA II (GENETICA MEDICA - Prof. M. DEVOTO)
Principi di base di genetica di popolazione
Frequenze alleliche e genotipiche
Equilibrio di Hardy-Weinberg
Consanguineità
Linkage disequilibrium
Malattie genetiche complesse e epidemiologia genetica
Eredità multifattoriale, modello soglia di suscettibilità
Studi dei gemelli e di adozione, rischi di ricorrenza per malattie complesse
Studi di associazione
Genome-wide association studies (GWAS) di malattie complesse


Testi adottati

G. Karp, Biologia cellulare e molecolare. Concetti e esperimenti. Ed. EDISES
B. Alberts, L’Essenziale di Biologia Molecolare della cellula. Ed. Zanichelli
Peter J. Russell, Genetica, un approccio molecolare. Ed. Pearson
G. Neri, M. Genuardi, Genetica umana e medica, Elsevier
Nussabaum, McInnes, Willard: Thomson & Thomson - Genetics in Medicine, Elsevier


Prerequisiti

Conoscenza dei concetti di base della chimica e della biologia cellulare

Modalità di svolgimento

Il corso si svolge in due semestri e prevede 13 CFU di didattica frontale, esercitazioni in aula ed in laboratorio.

Modalità di valutazione

Esame scritto e orale

Scheda insegnamento
  • Anno accademico: 2018/2019
  • Curriculum: Curriculum unico
  • Anno: Primo anno
  • Semestre: Primo semestre
  • Insegnamento:
    1023802 - BIOLOGIA E GENETICA
  • SSD: BIO/13
  • CFU: 4
Caratteristiche
  • Attività formative di base
  • Ambito disciplinare: Discipline generali per la formazione del medico
  • Ore esercitazioni: 12
  • Ore Aula: 48
  • CFU: 4.00
  • SSD: BIO/13