Catalogo dei Corsi di studio

Obiettivi
generali Lo scopo del corso è mettere in grado lo
studente di comprendere i meccanismi molecolari che agiscono nelle cellule
procariotiche ed eucariotiche. Lo studente alla fine del corso dovrà conoscere
le proprietà di DNA, RNA e proteine; conoscere l' organizzazione strutturale di
cellule procariotiche ed eucariotiche (organelli e loro funzione, sistema di
endomembrane, citoscheletro); essere in grado di esporre con chiarezza e proprietà
di linguaggio i meccanismi molecolari alla base dei processi di: catalisi
enzimatica, trasporto di membrana, trascrizione, traduzione, replicazione del
DNA, respirazione cellulare, traffico
intracellulare, trasduzione del segnale.

Programma

Contenuti del Corso:
Organismi modello
La proliferazione cellulare
La mitosi, il cromosoma mitotico, il ciclo cellulare e la sua regolazione
Fattori di controllo dell'attività proliferativa: il concetto di proto-oncogéni, oncogeni, geni oncosoppresori.
Morte cellulare programmata (Apoptosi)
Mutazioni Geniche e cromosomiche e il loro effetto sul fenotipo
Mutazioni geniche
Mutazioni cromosomiche
Meccanismi di attivazione dei protoncongéni (es. traslocazioni) e di inattivazione dei geni oncosoppressori (es.Retinoblastoma, p53) e il loro effetto sul fenotipo (La genetica del Cancro
Controllo epigenetico dell’espressione genica e differenziamento cellulare
Organizzazione del genoma nell’uomo. Dimensioni e complessità del genoma, Sequenze uniche, sequenze mediamente ed altamente ripetute.
Cariotipo autosomi e cromosomi sessuali
Il concetto di epigenetica: Metilazione del DNA e modifiche istoniche
La cromatina (composizione ed organizzazione molecolare, natura e modalità delle interazioni DNA-istoni, il codice istonico)
Modalità di compattamento dell’informazione genetica (eu ed eterocromatina)
Definire il concetto e i meccanismi del fenomeno del differenziamento cellulare: attivazione selettiva di geni specifici.
Principi dell’analisi mendeliana
Le leggi di Mendel
I concetti di genotipo e fenotipo, loci e alleli, dominanza e recessività, omozigosi ed eterozigosi, ricombinazione genetica.
Applicazioni delle leggi di Mendel
Le tecniche utilizzate per testcross e studi dell'eredità di geni localizzati su cromosomi diversi, sugli autosomi e sul cromosoma X
Estensioni e deviazioni dai principi della genetica Mendeliana (dal gene al fenotipo)
Contesto ambientale e genotipo nella determinazione del fenotipo.
Interazioni tra alleli (dominanza, recessività, codominanza, dominanza incompleta)
Allelismo multiplo
Interazioni geni-proteine (pleiotropia, epistasi, soppressione, complementazione)
Effetto materno
Le basi cromosomiche dell’ereditarietà descritta dai principi di Mendel
Teoria cromosomica dell’ereditarietà
Meiosi e variabilità genetica: la riproduzione sessuata, differenze tra meiosi e mitosi, concetto di geni associati e ricombinazione: il Crossing-over.
Costruzione di mappe genetiche (il concetto e l’utilizzo di marcatori molecolari e genetici)
Genetica batterica e virale
Aspetti generali dei fenomeni di ricombinazione nei batteri attraverso fenomeni parasessuali (trasformazione, coniugazione, trasduzione specializzata e generalizzata).
I plasmidi e gli episomi (Fattore F, plasmidi di resistenza ecc)
Definizione di ceppo hfr, ceppi F+, ceppi F-, ceppi F’
Le mappe genetiche per coniugazione interrotta.
Elemeti genetici mobili nei procarioti ed eucarioti
Trasposoni
Retrotrasposoni.
Elementi LINE e SINE
Genetica di popolazioni
Frequenze alleliche e frequenze genotipiche.
La legge di Hardy-Weinberg.
Forze che cambiano le frequenze alleliche nelle popolazioni e processi evolutivi

"Come risulta dal dettaglio sopra esposto, il programma del Corso Integrato include (ma non si limita a) tutte le Unità Didattiche Elementari (UDE) previste per la materia e consultabili alla pagina web: http://biochimica.bio.uniroma1.it/CLM_MedChirB/Verbali/UdePrimoAnno.pdf

Testi adottati

- D.P. Snustad e M.J. Simmons, Principi di Genetica, EdiSES, Napoli.
- A.J.F. Griffiths Genetica: principi di analisi formale Zanichelli, Bologna.
- B.A. Pierce, Genetica, Zanichelli
- Ghisotti-Ferrari ESERCIZIARIO DI GENETICA, Piccin