Catalogo dei Corsi di studio

Il corso integrato ha lo scopo di mettere lo studente in grado di essere capace di utilizzare i procedimenti logici e le strategie sperimentali tipiche della ricerca scientifica; di conoscere la struttura e la funzione dei principali componenti della cellula; di comprendere le basi molecolari dei processi cellulari; di essere cosciente di come l’alterazione di questi processi biologici possa determinare condizioni patologiche; di apprendere il linguaggio e gli strumenti dell'analisi genetica per studiare l'uomo; di conoscere gli strumenti biotecnologici e dell'ingegneria genetica per impostare problemi di diagnosi molecolare di genotipo e nella prospettiva della terapia genica; di utilizzare le metodologie dell’analisi genetica in approcci diagnostici e terapeutici.

Programma

Biologia e Genetica I-II
Struttura cellulare; Legami chimici e molecole; Macromolecole Biologiche; Enzimi e reazioni biologiche. Struttura e funzione della membrana cellulare: lipidi e fluidità; proteine di membrana; modello a mosaico fluido; trasporto di soluti. Energia per le attività cellulari; vie di produzione dell’ATP; struttura e funzione del mitocondrio; glicolisi; ciclo di Krebs; trasporto degli elettroni; ATP mitocondriale. Cenni sulla fotosintesi. L’interazione fra le cellule e il loro ambiente: la matrice extracellulare; adesione con altre cellule e con substrati non cellulari; giunzioni tra cellule. Il citoscheletro e la motilità cellulare: microtubuli, microfilamenti e filamenti intermedi. Movimento ciliare, contrattilità muscolare. Il DNA: struttura, replicazione e riparo. La doppia elica; Carattere semiconservativo della replicazione; Le DNA polimerasi; Le origini di replicazione; La telomerasi. Principali meccanismi di riparazione del DNA. Flusso dell’informazione genetica: la trascrizione e la traduzione; La relazione tra geni e proteine; La trascrizione nei procarioti. La trascrizione e la maturazione dell’RNA negli eucarioti; Struttura del gene e del genoma; RNA messaggeri; RNA ribosomiale; RNA di trasferimento; RNA non codificanti. Codificazione dell’informazione genetica; Il codice genetico; Struttura del ribosoma; La traduzione: inizio, allungamento e terminazione. Regolazione dell’espressione genica: controllo della trascrizione nei procarioti. Operoni inducibili e reprimibili; Controllo della trascrizione negli eucarioti; Ruolo della cromatina nella regolazione della trascrizione; Regolazione post-trascrizionale. Controllo dello splicing. I sistemi delle membrane citoplasmatiche e il trasporto vescicolare: il reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; Il complesso di Golgi; Smistamento e glicosilazione delle proteine; Secrezione; Lisosomi; Fagocitosi ed Endocitosi. Comunicazione cellulare: Recettori accoppiati a proteine G; Effettori e secondi messaggeri; Recettori tirosin-chinasici. Cascate di fosforilazione di proteine (MAP chinasi). Esempi relativi alle principali vie di trasduzione. Ciclo cellulare e sua regolazione; La mitosi. Caratteristiche generali e fenotipi delle cellule cancerose; La genetica del cancro; Oncogeni e soppressori tumorali; Virus oncogeni; Nuove strategie molecolari per la cura del cancro.
La morte cellulare programmata: ruolo dell’apoptosi nel controllo della proliferazione cellulare. Basi molecolari dello sviluppo e del differenziamento. Genetica delle immunoglobuline. Gli strumenti dell’analisi genetica. I soggetti della genetica: virus, cellule, organismi, popolazioni. La teoria biologica fondamentale: il darwinismo. Cicli vitali e meccanismi di riproduzione asessuata e sessuata. Geni e cromosomi, alleli e cromosomi omologhi. Genotipo e fenotipo: relazione gene-proteina-carattere. Omozigoti ed eterozigoti. Dominanza e recessività. Meccanismo meiotico di trasmissione dei cromosomi. Meiosi ed analisi molecolare della variabilità genetica. Eredità di caratteri monogenici autosomici e legati al sesso. Eredità dei geni indipendenti e associati. Eredità dei caratteri multifattoriali. Interazione genica (epistasi, penetranza ed espressività). Analisi della ricombinazione: significato e meccanica della ricombinazione. Ricombinazione nei virus e complementazione. Ricombinazione nei batteri; Trasformazione e traduzione. Ricombinazione in organismi diploidi. Metodi per la localizzazione dei geni. Mappa genica in eucarioti. Mappatura dei cromosomi umani e cariotipo umano normale. Tecnologia del DNA ricombinante ed ingegneria genetica: metodologia dell’ingegneria genetica. Struttura del genoma ed organizzazione delle sequenze geniche nell’uomo. Uso diagnostico delle sonde molecolari. Biotecnologia e genomica. Mutazioni geniche spontanee e indotte e loro effetti a livello molecolare. Cariotipo umano e variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi. Genetica evolutiva: genetica di popolazioni ed equilibrio di Hardy & Weinberg. Le fonti di variabilità: mutazioni, ricombinazione e sessualità. Gli agenti dell’evoluzione: selezione naturale e fitness, deriva genetica. Polimorfismi genetici all’interno della specie. Evoluzione molecolare.

Testi adottati

Biologia cellulare e molecolare:
- Becker– Il mondo della cellula Ottava edizione – Pearson
- E. Ginelli, M. Malcovati – Molecole, Cellule e Organismi – EdiSES
- G. Karp - Biologia Cellulare e Molecolare – EdiSES
- B. Alberts, D. Bray, Al. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P.Walter - L’essenziale di Biologia Molecolare della cellula –
Zanichelli;
Genetica:
-P. J. Russell – Genetica, Un approccio molecolare – Pearson 2014
-D. P. Snustad, M. J. Simmons - Principi di Genetica – EdiSES 2014
-Anthony Jf Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley- Genetica Principi di analisi formale-Zanichelli VII 2013

Prerequisiti

conoscenze di base di chimica e biochimica

Modalità di valutazione

esame finale scritto e orale

Programma

Biologia e Genetica I-II
Struttura cellulare; Legami chimici e molecole; Macromolecole Biologiche; Enzimi e reazioni biologiche. Struttura e funzione della membrana cellulare: lipidi e fluidità; proteine di membrana; modello a mosaico fluido; trasporto di soluti. Energia per le attività cellulari; vie di produzione dell’ATP; struttura e funzione del mitocondrio; glicolisi; ciclo di Krebs; trasporto degli elettroni; ATP mitocondriale. Cenni sulla fotosintesi. L’interazione fra le cellule e il loro ambiente: la matrice extracellulare; adesione con altre cellule e con substrati non cellulari; giunzioni tra cellule. Il citoscheletro e la motilità cellulare: microtubuli, microfilamenti e filamenti intermedi. Movimento ciliare, contrattilità muscolare. Il DNA: struttura, replicazione e riparo. La doppia elica; Carattere semiconservativo della replicazione; Le DNA polimerasi; Le origini di replicazione; La telomerasi. Principali meccanismi di riparazione del DNA. Flusso dell’informazione genetica: la trascrizione e la traduzione; La relazione tra geni e proteine; La trascrizione nei procarioti. La trascrizione e la maturazione dell’RNA negli eucarioti; Struttura del gene e del genoma; RNA messaggeri; RNA ribosomiale; RNA di trasferimento; RNA non codificanti. Codificazione dell’informazione genetica; Il codice genetico; Struttura del ribosoma; La traduzione: inizio, allungamento e terminazione. Regolazione dell’espressione genica: controllo della trascrizione nei procarioti. Operoni inducibili e reprimibili; Controllo della trascrizione negli eucarioti; Ruolo della cromatina nella regolazione della trascrizione; Regolazione post-trascrizionale. Controllo dello splicing. I sistemi delle membrane citoplasmatiche e il trasporto vescicolare: il reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; Il complesso di Golgi; Smistamento e glicosilazione delle proteine; Secrezione; Lisosomi; Fagocitosi ed Endocitosi. Comunicazione cellulare: Recettori accoppiati a proteine G; Effettori e secondi messaggeri; Recettori tirosin-chinasici. Cascate di fosforilazione di proteine (MAP chinasi). Esempi relativi alle principali vie di trasduzione. Ciclo cellulare e sua regolazione; La mitosi. Caratteristiche generali e fenotipi delle cellule cancerose; La genetica del cancro; Oncogeni e soppressori tumorali; Virus oncogeni; Nuove strategie molecolari per la cura del cancro.
La morte cellulare programmata: ruolo dell’apoptosi nel controllo della proliferazione cellulare. Basi molecolari dello sviluppo e del differenziamento. Genetica delle immunoglobuline. Gli strumenti dell’analisi genetica. I soggetti della genetica: virus, cellule, organismi, popolazioni. La teoria biologica fondamentale: il darwinismo. Cicli vitali e meccanismi di riproduzione asessuata e sessuata. Geni e cromosomi, alleli e cromosomi omologhi. Genotipo e fenotipo: relazione gene-proteina-carattere. Omozigoti ed eterozigoti. Dominanza e recessività. Meccanismo meiotico di trasmissione dei cromosomi. Meiosi ed analisi molecolare della variabilità genetica. Eredità di caratteri monogenici autosomici e legati al sesso. Eredità dei geni indipendenti e associati. Eredità dei caratteri multifattoriali. Interazione genica (epistasi, penetranza ed espressività). Analisi della ricombinazione: significato e meccanica della ricombinazione. Ricombinazione nei virus e complementazione. Ricombinazione nei batteri; Trasformazione e traduzione. Ricombinazione in organismi diploidi. Metodi per la localizzazione dei geni. Mappa genica in eucarioti. Mappatura dei cromosomi umani e cariotipo umano normale. Tecnologia del DNA ricombinante ed ingegneria genetica: metodologia dell’ingegneria genetica. Struttura del genoma ed organizzazione delle sequenze geniche nell’uomo. Uso diagnostico delle sonde molecolari. Biotecnologia e genomica. Mutazioni geniche spontanee e indotte e loro effetti a livello molecolare. Cariotipo umano e variazioni nel numero e nella struttura dei cromosomi. Genetica evolutiva: genetica di popolazioni ed equilibrio di Hardy & Weinberg. Le fonti di variabilità: mutazioni, ricombinazione e sessualità. Gli agenti dell’evoluzione: selezione naturale e fitness, deriva genetica. Polimorfismi genetici all’interno della specie. Evoluzione molecolare.

Testi adottati

Biologia cellulare e molecolare:
- Becker– Il mondo della cellula Ottava edizione – Pearson
- E. Ginelli, M. Malcovati – Molecole, Cellule e Organismi – EdiSES
- G. Karp - Biologia Cellulare e Molecolare – EdiSES
- B. Alberts, D. Bray, Al. Johnson, J. Lewis, M. Raff, K. Roberts, P.Walter - L’essenziale di Biologia Molecolare della cellula –
Zanichelli;
Genetica:
-P. J. Russell – Genetica, Un approccio molecolare – Pearson 2014
-D. P. Snustad, M. J. Simmons - Principi di Genetica – EdiSES 2014
-Anthony Jf Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley- Genetica Principi di analisi formale-Zanichelli VII 2013

Prerequisiti

conoscenze di base di chimica e biochimica.

Modalità di valutazione

esame finale scritto e orale