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Programma del modulo:  Breve ricapitolazione della patologia genetica. Revisioni delle principali acquisizioni in biologia molecolare/genetica molecolare.  Metodi tradizionali ed innovativi per la rilevazione di aberrazioni cromosomiche di numero e strutturali.  Metodi tradizionali ed innovativi per la rilevazione di riarrangiamenti del DNA.  Metodi tradizionali ed innovativi per la rilevazione di mutazioni puntiformi.  Set-up di screening mutazionali per specifiche patologie.  Evoluzione delle metodologie di sequenziamento e Next Generation Sequencing.  Applicazione degli screening mutazionali alla patologia umana con particolare attenzione alla patologia oncologica.  Approcci di screening molecolari ad alta produttività alla diagnostica molecolare oncologica.

Testi consigliati Qualunque libro di genetica umana integrato da letture sui seguenti testi: Molecular Diagnostic W. B. Coleman, G. J. Tsongalis Humana Press Introduzione alla Medicina Molecolare Ross Dennis W. Springer Human Molecular Genetics Strachan T, Read . P.

Eventualmente, referenze bibliografiche aggiornate, adeguate agli argomenti trattati, verranno comunicate durante le lezioni