Medicina e chirurgia "A" (abilitante all'esercizio della professione di Medico Chirurgo) - Roma Azienda Policlinico Umberto I

BIOLOGIA E GENETICA -Comprendere ed utilizzare i ragionamenti e le strategie sperimentali della ricerca scientifica. -Acquisire una visione generale ed integrata delle varie strutture e funzioni della cellula eucariote, delle basi molecolari di queste e dei meccanismi che le controllano. -Conoscere le basi molecolari del dialogo cellula/cellula e cellula/ambiente extracellulare e comprendere come la cellula sia in grado di rispondere a diversi stimoli ambientali in termini metabolici, differenziativi, proliferativi, apoptotici. -Conoscere le modalità di trasmissione ed espressione dell’informazione genetica. -Comprendere il significato eziopatologico delle malattie di cui si è descritto il meccanismo molecolare alterato o la base genetica, quindi saper associare le alterazioni dei meccanismi biologici ad altrettanti fenotipi patologici. -Risolvere semplici problemi di genetica medica in termini di modalità di trasmissione di caratteri ereditari e di calcolo di probabilità di espressione fenotipica nella progenie. -Conoscere e saper valutare criticamente le tecnologie di manipolazione e di studio del DNA e i principali strumenti biotecnologici allo scopo di impostare e risolvere problematiche diagnostiche e terapeutiche. Obiettivi del modulo di BIOLOGIA (I): Conoscere e comprendere la correlazione tra struttura e funzione delle principali molecole biologiche, con particolare riferimento alle proteine ed agli acidi nucleici. Conoscere i meccanismi che controllano l’acquisizione della conformazione funzionale delle proteine e comprendere l’importanza patogenetica della perdita di questo controllo. Conoscere i meccanismi molecolari alla base della replicazione del DNA e quelli in grado di indurre mutazioni della sua sequenza. Comprendere l’importanza patogenetica del malfunzionamento dei meccanismi di riparo del DNA. GENETICA (I) Conoscere e comprendere le caratteristiche del materiale genetico e le regole della sua trasmissione. Conoscere la genetica mendeliana e le basi cromosomiche dell’ereditarietà. Identificare le giuste procedure per risolvere semplici problemi di genetica e di formulare ipotesi sulle modalità di trasmissione di determinati caratteri in termini di dominanza e recessività. Comprendere le potenzialità ed i limiti delle nuove tecnologie di manipolazione del DNA e quelle correlate alle scienze –omiche (in particolare genomica, trascrittomica e proteomica). Conoscere le caratteristiche che definiscono le modalità di trasmissione delle malattie Mendeliane nell’uomo Descrivere i principali fenomeni che complicano la trasmissione di malattie Mendeliane Riconoscere la modalità di trasmissione di malattie Mendeliane in alberi genealogici Calcolare semplici rischi di ricorrenza per malattie Mendeliane in alberi genealogici BIOLOGIA (II) Conoscere e comprendere i meccanismi alla base del flusso delle informazioni, dalla trascrizione alla traduzione fino alle modifiche postraduzionali ed allo smistamento delle proteine. Comprendere le funzioni integrate delle varie strutture della cellula eucariote, dalla membrana plasmatica al citoscheletro fino alla membrana nucleare che controlla il traffico nucleo/citoplasma e agli organelli membranosi che controllano il traffico vescicolare. Conoscere e comprendere i meccanismi molecolari che controllano il ciclo cellulare, la morte cellulare ed il differenziamento. Acquisizione del concetto di protooncogene, oncogene e oncosoppressore. Conoscere le principali vie di comunicazione cellulare e comprendere come esse siano in grado di trasdurre segnali extracellulari di varia natura. GENETICA (II) Acquisire la capacità di giudizio critico sulla genetica formale, attraverso lo studio dell’evoluzione del concetto di gene da Mendel ai nostri giorni e di quelli di epistasi ed epigenetica. Conoscere le mutazioni geniche, genomiche e cromosomiche, i meccanismi della loro insorgenza ed esempi di malattie umane ad esse correlate. Acquisire la conoscenza del cancro come malattia genetica e la capacità di individuare possibili targets terapeutici. Conoscere i concetti principali di genetica di popolazione come l’equilibrio di Hardy-Weinberg Conoscere l’effetto della consanguineità sul rischio di malattie ereditarie Conoscere le caratteristiche che definiscono le malattie genetiche complesse Conoscere gli approcci di epidemiologia genetica che permettono di stabilire la presenza di fattori genetici di suscettibilità in malattie complesse Descrivere gli approcci principali che permettono di identificare i geni responsabili di malattie Mendeliane Descrivere i principi alla base degli studi di associazione genome-wide (GWAS) e i principali risultati ottenuti nello studio delle malattie complesse