GENETICS AND COMPUTATIONAL GENOMICS

Obiettivi formativi

General skills The course of Genetics and computational genomics provides students with a basic knowledge of Genetics aimed at understanding the rules of inheritance, their molecular bases, their main applications and their implications for evolution. In addition, the course will allow students to understand how genetic information is encoded at the DNA level and how it contribute to phenotypic variability. Fundamentals concepts in functional genetics and evolution will be reconsidered in light of the sequencing and re-sequencing projects. The student will be also provided of practical and theoretical tools to solve genetic problems and to use databases for storage, management, analysis, and visualization of genetic data. Specific skills A) Knowledge and understanding -Knowledge and understanding of the characteristics of the genetic material -Knowledge and understanding of the rules of genetic transmission -Knowledge and understanding of mutations and their implications -Basic knowledge on the dynamics of genes in populations as well as on the genetic mechanisms underlying evolution - Knowledge and understanding of informatic methods used for genomic analyses B) Applying knowledge and understanding - Usage of a proper genetic terminology - Identification of the right procedures to solve genetic problems - Formulation of hypotheses on the hereditary transmission of characters - Constructing and interpreting genetic maps and genealogical trees - Acquisition of conceptual tools for the genetic dissection of biological systems - Management of genomic browsers and programs for storage, management analysis, and visualization of “big data” C) Making judgements - Acquisition of a critical judgment capacity on solving problems of formal genetics, through the study of the evolution of the gene concept from Mendel to the present day and the detailed analysis of some fundamental experiments - Addressing questions for the elaboration and deepening of the gained information D) Communication skills - Communicating the genetic concepts acquired during the course with appropriate terminology E) Learning skills - Logically connecting the acquired knowledge - Identification of the most relevant topics of the issues discussed during the course

Canale 1
LAURA CIAPPONI Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
L’insegnamento prevede 48 ore di didattica frontale, suddivise in due MODULI (Modulo I e Modulo II) di 24 ore ciascuno. Modulo I La prima parte del corso è un’introduzione alla Genetica. Il modulo si propone di fornire allo studente una conoscenza delle leggi che regolano l’ereditarietà e di come queste possano essere applicate per la soluzione di problematiche biologiche. Argomenti: • Le leggi dell’ereditarietà di Mendel e loro estensioni (6 ore) • La teoria cromosomica dell’ereditarietà (2 ore) • Struttura e funzione del gene (2 ore) • Strategie di mappatura genica (4 ore) • Mutazioni geniche, cromosomiche e del genoma (2 ore) • Codice genetico e sua decifrazione (2 ore) • Regolazione genica nei procarioti e concetto di operone (4 ore) • Genetica della determinazione del sesso (2 ore). Modulo II La seconda parte del corso è una introduzione alla genomica computazionale. Il modulo si propone di applicare le leggi dell’ereditarietà a popolazioni e di risolvere problemi complessi di genomica utilizzando supporti informatici. Argomenti: • Struttura e variabilità del genoma umano (6 ore) • Modelli matematici di evoluzione genetica (8 ore) • Alberi genealogici mappature e associazione (4 ore) • Genomica comparativa e modelli di filogenesi (2 ore) • Analisi informatiche (4 ore)
Prerequisiti
L’insegnamento di Genetics and Computational Genomics nel percorso triennale è al primo semestre del II anno ed è incluso tra gli insegnamenti fondamentali. Prerequisiti essenziali per la comprensione degli argomenti trattati sono una solida conoscenza della biologia cellulare e dei concetti di base della matematica. In particolare sono richieste: • elementi di calcolo delle probabilità e di algebra • conoscenze elementari di chimica • conoscenze fondamentali di biologia generale (eucarioti e procarioti, struttura della cellula, ciclo cellulare, struttura di DNA/RNA)
Testi di riferimento
• “Genetics: From Genes to Genomes” Hartwell- • “Human molecular genetics” Strachan Il materiale didattico è disponibile sulla pagina web del corso: https://elearning2.uniroma1.it
Modalità insegnamento
Il corso è strutturato in lezioni teoriche frontali di 48 ore complessive (6 CFU), suddivise in due Moduli (Modulo I and Modulo II) di 24 ore ciascuno. Le lezioni si svolgono due volte a settimana in aula e l’esposizione avviene mediante l’utilizzo di diapositive su Power-Point, con il supporto della lavagna.
Frequenza
La frequenza delle lezioni dell’insegnamento non è obbligatoria.
Modalità di esame
La prova d’esame ha l’obiettivo di verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma dell’insegnamento e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente. La valutazione è espressa in trentesimi (voto minimo 18/30, voto massimo 30/30 con lode). La valutazione consiste di una prova scritta della durata di un'ora che include esercizi e domande a risposta multipla relativamente agli argomenti trattati nei Moduli I e II. L’esame complessivamente consente di verificare il raggiungimento degli obiettivi in termini di conoscenze e competenze acquisite. é possibile fare una prova orale integrativa dopo la prova scritta. Nelle prove orali vengono valutate la proprietà di linguaggio, la chiarezza espositiva e la capacità critica di fronte a problemi genetici/genomici.
Bibliografia
GENETICA: dall'Analisi Formale alla Genomica- Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, Veres - MCGRAWHILL GENETICA (esercizi): Elrod and Stansfields Shaum’s - MCGRAWHILL PRINCIPI DI GENETICA: Snustad -Simmons - EDISES GENETICA. Principi di analisi formale: Griffith -Zanichelli
Modalità di erogazione
Il corso è strutturato in lezioni teoriche frontali di 48 ore complessive (6 CFU), suddivise in due Moduli (Modulo I and Modulo II) di 24 ore ciascuno. Le lezioni si svolgono due volte a settimana in aula e l’esposizione avviene mediante l’utilizzo di diapositive su Power-Point, con il supporto della lavagna.
BENIAMINO TROMBETTA Scheda docente
  • Codice insegnamento1052115
  • Anno accademico2024/2025
  • CorsoBioinformatics - Bioinformatica
  • CurriculumCurriculum unico
  • Anno2º anno
  • Semestre1º semestre
  • SSDBIO/18
  • CFU6
  • Ambito disciplinareDiscipline biotecnologiche comuni