Genetica e Biologia Molecolare - Genetics and Molecular Biology

The organization of the human genome: Features of the human genome. Nuclear genome, repetitive elements. Focus on "special" chromosomes: X chromosome, Y chromosome and mtDNA. Normal and pathological genetic variation: Mutations, variants and polymorphisms. Molecular features, origin, mutation rate and localization of the main classes of the human genome variants (nucleotide substitutions, indels, and micro- and mini- satellytes, copy number variants, presence/absence of transposable elements). Effect of age, sex and genomic position on mutation rates. Human genome evolution: allelic and non-allelic sequences. Orthologous, paralogous and gametologous sequences. Crossing over and gene conversion, role of segmental duplications and non-allelic homologous recombination in genome evolution and human diseases. Relevance of transposable elements in the human genome. The unstable DNA: expansion of the number of repetitions of microsatellite and minisatellite. Anticipation, pre-mutation. The "1000 Genomes" project. Genetic counselling: Genetic inheritance in man. Patterns of Mendelian inheritance: recessive and dominant inheritance; autosomal, X-linked, Y- linked, pseudoautosomal. Pedigree analysis and interpretations. Human population genetics: The Hardy-Weinberg equilibrium. The law of H-W in genetic counselling. Inbreeding and its importance in the onset of rare recessive diseases; calculation of the inbreeding coefficient in population and in pedigree. Mutation (unidirectional and bi-directional models) Model of Genetic drift (effective population size). Recurrent mutation and genetic drift on the incidence of genetic diseases in populations. Natural selection. Directional and balanced selection. Phylogenetic tree: UPGMA, MP tree, genetic distances (Fst). Y chromosome phylogenetic tree. Molecular dating using rho and ASD (SNPs and STRs). The use of modern genetic variation to study Human history (Phylogeography). Mapping the human genes: Methods for mapping genes in humans. The linkage analysis, the method of lod scores. haplotypes and linkage disequilibrium; mapping of multifactorial traits and odd ratio.

“Human Molecular Genetics” 4th Edition, Strachan & Read "Genetics of population" Hedrick 3th edition Jones and Bartlett

Il corso è strutturato in lezioni teoriche frontali di 48 ore complessive (6 CFU), suddivise in due Moduli (Modulo I and Modulo II) di 24 ore ciascuno. Le lezioni si svolgono due volte a settimana in aula e l’esposizione avviene mediante l’utilizzo di diapositive su Power-Point, con il supporto della lavagna.

Il corso è strutturato in lezioni teoriche frontali di 48 ore complessive (6 CFU), suddivise in due Moduli (Modulo I and Modulo II) di 24 ore ciascuno. Le lezioni si svolgono due volte a settimana in aula e l’esposizione avviene mediante l’utilizzo di diapositive su Power-Point, con il supporto della lavagna.

La prova d’esame ha l’obiettivo di verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma dell’insegnamento e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente. La valutazione è espressa in trentesimi (voto minimo 18/30, voto massimo 30/30 con lode). La valutazione consiste di due colloqui orali svolti nello stesso giorno dai due docenti di riferimento relativamente agli argomenti trattati nei Moduli I e II. L’esame complessivamente consente di verificare il raggiungimento degli obiettivi in termini di conoscenze e competenze acquisite, così come le abilità comunicative. Nelle prove orali vengono valutate la proprietà di linguaggio, la chiarezza espositiva e la capacità critica di fronte a problemi genetici/genomici. Il tempo dedicato alle prove è di circa 40 minuti complessivi per i colloqui orali. Il voto finale risulterà dalla media fra le due prove orali.

“Human Molecular Genetics” 4th Edition, Strachan & Read "Genetics of population" Hedrick 3th edition Jones and Bartlett

Il corso è strutturato in lezioni teoriche frontali di 48 ore complessive (6 CFU), suddivise in due Moduli (Modulo I and Modulo II) di 24 ore ciascuno. Le lezioni si svolgono due volte a settimana in aula e l’esposizione avviene mediante l’utilizzo di diapositive su Power-Point, con il supporto della lavagna.