Orari di ricevimento
ogni lunedi dalle 14.00 alle 17.00
Curriculum
28 luglio 2011
Iscrizione all’Ordine Nazionale dei Biologi – sezione A, n. iscrizione 065244
02 luglio 2020
Conseguimento Abilitazione Scientifica Nazionale (ASN)- Settore Concorsuale 06/A1 (Genetica Medica)- II Fascia
Soglia di riferimento: 06/A1 Indicatore 1: 11 - Indicatore 2: 367 - Indicatore 3: 11
Indicatori del candidato:
Indicatore 1: 19
Indicatore 2: 366
Indicatore 3: 11
PARTE II
ISTRUZIONE
• Date Da Novembre 2009 al 11 Luglio 2014
• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Specializzazione in Genetica Medica, presso la Sapienza Università di Roma
Voto 70/70 e lode
• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio Genetica Medica
• Qualifica conseguita Specialista in Genetica Medica
• Date Da Novembre 2005 al 19 Maggio 2009
• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Dottorato in Genetica Medica, presso la Sapienza Università di Roma
• Titolo della tesi Innovazioni tecnologiche per lo studio della complessità del genoma umano
• Principali materie / abilità professionali oggetto dello studio Genetica Medica
• Qualifica conseguita Ph.D in Genetica Medica
• Date 21-07-2004
• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Corso di Laurea in Scienze Biologiche presso la Sapienza Università di Roma
• Titolo della tesi Analisi mutazionale del gene NF1 in pazienti italiani affetti da neurofibromatosi di tipo 1; analisi funzionale delle varianti di splicing
• Qualifica conseguita Laurea In scienze Biologiche, indirizzo Biomolecolare. Votazione: 107/110
• Date 1998
• Nome e tipo di istituto di istruzione o formazione Istruzione secondaria superiore presso il Liceo Scientifico Statale “Morgagni” di Roma
• Qualifica conseguita Diploma di Maturità Scientifica
PARTE III
ESPERIENZA LAVORATIVA-PROFESSIONALE
• Date Dal 3 Maggio 2021, ad oggi
• Nome del datore di lavoro Sapienza Università di Roma, in convenzione con UOC Laboratorio di Genetica Medica – A.O. San Camillo-Forlanini (Roma)
• Tipo di impiego RTDA, con regime di impegno a tempo pieno, per il settore scientifico disciplinare MED/03
• Date Dal 8 aprile 2021 al 2 Maggio 2021
• Nome del datore di lavoro A.O. San Camillo-Forlanini - Roma
• Tipo di impiego Dirigente Biologo, PhD, specialista in Genetica Medica
• Tipologia di contratto Tempo Indeterminato
• Ruolo attualmente svolto Dirigente Biologo presso la UOC Laboratorio di Genetica Medica – A.O. San Camillo Forlanini (Roma), convenzionato con la Sapienza Università di Roma, per lo svolgimento delle seguenti attività:
- Test genetici sia in ambito prenatale, che in ambito postnatale
- sviluppo e coordinamento dei test genetici effettuati mediante Next Generation Sequencing, real time PCR, sequenziamento Sanger, MLPA
- partecipazione alla gestione dell’addestramento all’utilizzo delle apparecchiature ad alta specializzazione
- sviluppo di database in Excel per l’archiviazione ed elaborazione di dati
- esecuzione e refertazione di test genetici diagnostici mediante Next Generation Sequencing nell’ambito di:
. cardiomiopatie ad eziologia genetica
. tumori ereditari
. difetti dello sviluppo sessuale
. malattie rare
. Diagnosi Prenatale non Invasiva (NIPT) su DNA libero circolante
. Biopsia Liquida su DNA libero circolante
- elaborazione di progetti e supervisione dello svolgimento delle attività di ricerca nell’ambito delle patologie rare, delle cardiomiopatie ad eziologia genetica, dei tumori ereditari, della biopsia liquida
- consulenza genetica legata al test
• Date Dal 16 Dicembre 2019 al 7 aprile
• Nome del datore di lavoro A.O. San Camillo-Forlanini - Roma
• Tipo di impiego Dirigente Biologo, PhD, specialista in Genetica Medica
• Tipologia di contratto Tempo Determinato
• Date Dal 16 Luglio 2018 al 15 Dicembre 2019 (scadenza contratto: 15 Luglio 2020)
• Nome del datore di lavoro A.O. San Camillo-Forlanini - Roma (Delibera assegnazione: numero 0972 del 20/07/2018)
• Tipo di impiego Biologo, PhD, specialista in Genetica Medica
• Tipologia di contratto Incarico libero professionale per lo svolgimento delle attività della UOC Laboratorio di Genetica Medica, Sapienza Università di Roma
• Ruolo svolto Biologo, PhD, specialista in Genetica Medica, per lo svolgimento delle seguenti attività:
- sviluppo e coordinamento dei test genetici effettuati mediante Next Generation Sequencing, real time PCR, sequenziamento Sanger, MLPA
- partecipazione alla gestione dell’addestramento all’utilizzo delle apparecchiature ad alta specializzazione
- sviluppo di database in Excel per l’archiviazione ed elaborazione di dati
- esecuzione e refertazione di test genetici diagnostici mediante Next Generation Sequencing nell’ambito di:
. cardiomiopatie ad eziologia genetica
. tumori ereditari
. difetti dello sviluppo sessuale
. malattie rare
. Diagnosi Prenatale non Invasiva (NIPT) su DNA libero circolante
. Biopsia Liquida su DNA libero circolante
- elaborazione di progetti e supervisione dello svolgimento delle attività di ricerca nell’ambito delle patologie rare, delle cardiomiopatie ad eziologia genetica, dei tumori ereditari, della biopsia liquida
- supervisore dei progetti di ricerca di dottorandi in Genetica Medica
• Attività assistenziale - Refertazione di test genetici diagnostici sia in ambito prenatale, che in ambito postnatale
- Consulenza genetica legata al test
• Date Da Febbraio 2016 a Dicembre 2019
• Nome del datore di lavoro Comitato Etico della Sapienza Università di Roma (Delibera assegnazione: numero 000134 del 22/02/2016)
• Tipo di impiego Membro del Comitato Etico Policlinico Umberto I, in qualità di Genetista
• Ruolo svolto Esperto in Genetica
Durante il triennio 2016-2018, il Comitato Etico unificato del Policlinico Umberto I e dell’Ospedale Sant’Andrea della Sapienza Università di Roma ha valutato più di 1200 studi
• Date Da Febbraio 2016 al 15 Luglio 2018
• Nome del datore di lavoro A.O. San Camillo Forlanini – Roma (Delibera assegnazione: numero 0034 del 21/01/2016 e numero 0177 del 08/02/2017)
• Tipo di impiego Incarico di collaborazione coordinata e continuativa
• Ruolo svolto Biologo PhD, specialista in Genetica Medica
- consulenze genetiche legate al test
- diagnostica molecolare, applicazioni della Next Generation Sequencing
- supervisore dei progetti di ricerca di dottorandi in Genetica Medica
• Date Da Gennaio 2015 a Dicembre 2015
• Nome del datore di lavoro Sapienza Università di Roma - Dipartimento di Medicina Molecolare (Delibera assegnazione: 12/23/2014)
• Tipo di impiego Assegno di Ricerca Categoria A, tipologia II (codice bando AII/Dip7_2014) per il settore scientifico disciplinare MED03
• Progetto di Ricerca Next Generation Sequencing of sarcomeric and non-sarcomeric genes in Hypertrophic Cardiomyopathy (HCM)
Svolto presso UOC Laboratorio di Genetica Medica, Sapienza Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini (Roma)
• Date Da Gennaio 2014 a Dicembre 2014
• Nome del datore di lavoro Sapienza Università di Roma - Dipartimento di Medicina Molecolare (Delibera assegnazione: 07/12/2013)
• Tipo di impiego Assegno di Ricerca Categoria A, tipologia II (codice bando AII/Santoni2013) per il settore scientifico disciplinare MED03
• Progetto di Ricerca Next generation sequencing approach for the molecular characterization of familial Hypertrophic Cardiomyopathy (familial HCM)
Svolto presso UOC Laboratorio di Genetica Medica, Sapienza Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini (Roma)
• Date Da Gennaio 2013 a Dicembre 2013
• Nome del datore di lavoro Fondazione Umberto Veronesi per il Progresso delle Scienze (Delibera assegnazione: 11/30/2012)
• Tipo di impiego Borsa di studio “Young Investigator Programme 2013”
• Progetto di Ricerca Technological innovations for the characterization of the molecular mechanisms underlying Neurofibromatosis type 1
Svolto presso UOC Laboratorio di Genetica Medica, Sapienza Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini (Roma)
• Date Da Novembre 2012 a Dicembre 2012
• Nome del datore di lavoro IFO – Istituto Dermatologico San Gallicano (Roma) (Delibera assegnazione: numero 859 del 12/10/2012)
• Tipo di impiego Ricercatore Laureato Junior, contratto Co.Co.Co.
• Progetto di Ricerca Studio genetico-molecolare dei pazienti affetti da melanoma familiare e melanoma primitivo multiplo; studio della correlazione genotipo/fenotipo nel Melanoma Cutaneo
Svolto presso UOC Laboratorio di Genetica Medica, Sapienza Università di Roma, A.O. San Camillo-Forlanini (Roma)
• Date Da Gennaio 2012 a Ottobre 2012
• Nome del datore di lavoro Ospedale San Camillo Forlanini (Roma) (Delibera assegnazione: numero 986 del 29/12/2011)
• Tipo di impiego Biologo, borsa di studio nell’ambito del progetto “Maggiori costi di assistenza connessi ai programmi di assistenza a malattie rare”
• Date Da Gennaio 2005 a Dicembre 2011
• Nome del datore di lavoro Istituto CSS-Mendel, Ospedale Casa Sollievo della Sofferenza
• Tipo di impiego Biologo, ricercatore, contratto Co.Co.Co.
ATTIVITÀ DIDATTICA
• Anno Accademico A.A. 2021-2022
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea Corso di laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico) (L/SNT3)
• Insegnamento Diagnostica Molecolare su Tessuto
• Tipo di impiego Docente
• Anno Accademico A.A. 2021-2022
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea CORSO DI LAUREA IN INFERMIERISTICA S. CAMILLO SEDE FORMATIVA A.O. S. CAMILLO – FORLANINI - I anno I Semestre
• Insegnamento Basi morfologiche e funzionali della cellula
• Tipo di impiego Docente
• Anno Accademico A.A. 2020-2021
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea Corso di laurea in Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico) (L/SNT3)
• Insegnamento Diagnostica Molecolare su Tessuto
• Tipo di impiego Docente
• Anno Accademico A.A. 2020-2021
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea Facoltà di Farmacia e Medicina e di Medicina ed Odontoiatria - Corso di Laurea in Dietistica . Sede Azienda San Camillo Forlanini
• Insegnamento Biologia Applicata
• Tipo di impiego Docente - Attività seminariale
• Anno Accademico A.A. 2020-2021
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea CORSO DI LAUREA IN INFERMIERISTICA S. CAMILLO SEDE FORMATIVA A.O. S. CAMILLO – FORLANINI - I anno I Semestr
• Insegnamento Basi morfologiche e funzionali della cellula
• Tipo di impiego Docente
• Anno Accademico A.A. 2017-2018
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea Facoltà di Medicina e Chirurgia – Corso di Laurea Magistrale D – III anno
• Insegnamento Patologia e Fisiopatologia Generale
• Tipo di impiego Cultore della materia
• Anno Accademico A.A. 2017-2018
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea Facoltà di Medicina e Chirurgia – Corso di Laurea Magistrale D – II anno
• Insegnamento Metodologia Medico-Scientifica di base (III)
• Tipo di impiego Cultore della materia
• Anno Accademico A.A. 2016-2017
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea Facoltà di Medicina e Chirurgia – Corso di Laurea Magistrale D – III anno
• Insegnamento Patologia e Fisiopatologia Generale
• Tipo di impiego Cultore della materia
• Anno Accademico A.A. 2016-2017
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea Facoltà di Medicina e Chirurgia – Corso di Laurea Magistrale D – II anno
• Insegnamento Metodologia Medico-Scientifica di base (III)
• Tipo di impiego Cultore della materia
• Anno Accademico A.A. 2015-2016
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea Facoltà di Medicina e Chirurgia – Corso di Laurea Magistrale D – III anno
• Insegnamento Patologia e Fisiopatologia Generale
• Tipo di impiego Cultore della materia
• Anno Accademico A.A. 2015-2016
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea Facoltà di Medicina e Chirurgia – Corso di Laurea Magistrale D – II anno
• Insegnamento Metodologia Medico-Scientifica di base (III)
• Tipo di impiego Cultore della materia
• Anno Accademico A.A. 2012-2013
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea Medicina e chirurgia - D
• Insegnamento Metodologia Medico-Scientifica di base (III) – II anno
• Tipo di impiego Cultore della materia
Lezioni per corsi di formazione
• Data 06 Febbraio 2019
• Università Università degli Studi di Napoli Federico II
• Corso di Perfezionamento Citogenetica e Citogenomica
• Insegnamento Diagnosi genetica pre-impianto
• Anno Accademico A.A. 2013-2014
• Università Sapienza Università di Roma
• Corso di Laurea Master di secondo livello in Diagnosi Prenatale e Patologia Fetale (cod 26129)
• Insegnamento Laboratorio di genetica medica in diagnosi prenatale
• Tipo di impiego Cultore della materia
• Anno Accademico A.A. 2012-2013
• Università Sapienza Università di Roma
• Master Master di secondo livello in Diagnosi Prenatale e Patologia Fetale (cod 26129)
• Insegnamento Villocentesi
• Tipo di impiego Cultore della materia
PREMI E RICONOSCIMENTI PER ATTIVITA’ SCIENTIFICA
• Data Roma, 12 Giugno 2019
• Istituzione Fondazione San Camillo Forlanini
• Premio Eccellenze in Sanità 2019 – Settore Ricerca Scientifica e Bioclinica
PUBBLICAZIONI
su riviste scientifiche contenute in banche dati internazionali
1. Nicolazzo C, Gelibter A, Bottillo I, Belardinilli F, Pisegna S, De Renzi G, Marinelli D, Grammatico P, Cortesi E, Giannini G, Gazzaniga P. Comparison of Two Blood-Based Genotyping Tests to Investigate the KRAS G12C Mutation in Patients with Non-Small-Cell Lung Cancer at Failure of First-Line Treatments. Diagnostics (Basel). 2021 Nov 25;11(12):2196. doi: 10.3390/diagnostics11122196. PMID: 34943432
IF: 3.706
2. Digilio MC, Dentici ML, Loddo S, Laino L, Calcagni G, Genovese S, Capolino R, Bottillo I, Calvieri G, Dallapiccola B, Marino B, Novelli A, Versacci P. Congenital heart defects in the recurrent 2q13 deletion syndrome. Eur J Med Genet. 2021 Nov 8:104381. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104381
IF: 2.708
3. Zhang R, Chen Z, Song Q, Wang S, Liu Z, Zhao X, Shi X, Guo W, Lang Y, Bottillo I, Shao L. Identification of seven exonic variants in the SLC4A1, ATP6V1B1, and ATP6V0A4 genes that alter RNA splicing by minigene assay.
Hum Mutat. 2021 Sep;42(9):1153-1164. doi: 10.1002/humu.24246. Epub 2021 Jun 30.
IF: 4.878
4. Nicolazzo C, Barault L, Caponnetto S, De Renzi G, Belardinilli F, Bottillo I, Bargiacchi S, Macagno M, Grammatico P, Giannini G, Cortesi E, Di Nicolantonio F, Gazzaniga P. True conversions from RAS mutant to RAS wild-type in circulating tumor DNA from metastatic colorectal cancer patients as assessed by methylation and mutational signature. Cancer Lett. 2021 Mar 17;S0304-3835(21)00119-1. doi: 10.1016/j.canlet.2021.03.014. Online ahead of print.
IF: 8.679
5. Pontecorvi P, Bernardini L, Capalbo A, Ceccarelli S, Megiorni F, Vescarelli E, Bottillo I, Preziosi N, Fabbretti M, Perniola G, Benedetti Panici P, Pizzuti A, Grammatico P, Marchese C. Protein-protein interaction network analysis applied to DNA copy number profiling suggests new perspectives on the aetiology of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome. Sci Rep. 2021 Jan 11;11(1):448
IF: 4.379
6. Mosca S, Cardinali G, Flori E, Briganti S, Bottillo I, Mileo AM, Maresca V. The PI3K pathway induced by αMSH exerts a negative feed-back on melanogenesis and contributes to the release of pigment. Pigment Cell Melanoma Res. Pigment Cell Melanoma Res 2021 Jan;34(1):72-88
IF:4.172
7. De Simone P, Bottillo I, Valiante M, Iorio A, De Bernardo C, Majore S, D'Angelantonio D, Valentini T, Sperduti I, Piemonte P, Eibenschutz L, Ferrari A, Carbone A, Buccini P, Paiardini A, Silipo V, Frascione P, Grammatico P. A Single Center Retrospective Review of Patients from Central Italy Tested for Melanoma Predisposition Genes. Int J Mol Sci. 2020 Dec 11;21(24):9432
IF: 4.556
8. Wang S, Wang Y, Wang J, Liu Z, Zhang R, Shi X, Han Y, Guo W, Bottillo I, Shao L. Six Exonic Variants in the SLC5A2 Gene Cause Exon Skipping in a Minigene Assay. Front Genet. 2020 Nov 5;11:585064
IF:3.789
9. Bottillo I, Valiante M, Menale L, Paiardini A, Papi L, Janson G, Sestini R, Iorio A, De Simone P, Frascione P, Grammatico P. A novel CDKN2A in-frame deletion associated with pancreatic cancer-melanoma syndrome. Dermatol Online J. 2020 Aug 15;26(8)
IF:0.74
10. Pascolini G, Valiante M, Bottillo I, Laino L, Ferraris A, Grammatico P, Fleischer N. Answer to Letter to the Editor regarding the article "Striking phenotypic overlap between Nicolaides-Baraitser and Coffin-Siris syndromes in monozygotic twins with ARID1B intragenic deletion". Eur J Med Genet. 2020 Jun 20:103993. doi: 10.1016/j.ejmg.2020.103993.
IF:2.022
11. Malapelle U, Pepe F, Pisapia P, Sgariglia R, Nacchio M, De Luca C, Lacalamita R, Tommasi S, Pinto R, Palomba G, Palmieri G, Vacirca D, Barberis M, Bottillo I, Grammatico P, Grillo LR, Costa V, Smeraglio R, Bruzzese D, Troncone G. Harmonization of Next-Generation Sequencing Procedure in Italian Laboratories: A Multi-Institutional Evaluation of the SiRe® Panel. Front Oncol. 2020 Mar 11;10:236.
IF:2.53
12. Lipari M, Wypasek E, Karpinski M, Tomkiewicz-Pajak L, Laino L, Binni F, Giannarelli D, Rubis P, Petkow-Dimitrow P, Undas A, Grammatico P, Bottillo I*. Identification of a variant hotspot in MYBPC3 and of a novel CSRP3 autosomal recessive alteration in a cohort of polish cases affected by hypertrophic cardiomyopathy. Pol Arch Intern Med. 2020 Feb 27;130(2):89-99. doi: 10.20452/pamw.15130. (* corresponding author)
IF:2.882
13. Pascolini G, Valiante M, Bottillo I, Laino L, Fleischer N, Ferraris A, Grammatico P. Striking phenotypic overlap between Nicolaides-Baraitser and Coffin-Siris syndromes in monozygotic twins with ARID1B intragenic deletion. Eur J Med Genet. 2019 Aug 14:103739. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103739.
IF:2.022
14. Han Y, Zhao X, Wang S, Wang C, Tian D, Lang Y, Bottillo I, Wang X, Shao L. Eleven novel SLC12A1 variants and an exonic mutation cause exon skipping in Bartter syndrome type I. Endocrine. 2019 Jun;64(3):708-718. doi: 10.1007/s12020-019-01856-6. Epub 2019 Feb 21.
IF:3.179
15. Pascolini G, Majore S, Valiante M, Bottillo I, Laino L, Agolini E, Novelli A, Grammatico B, Calvani M, Grammatico P. Autism spectrum disorder in a patient with a genomic rearrangement that only involves the EPHA5 gene. Psychiatr Genet. 2019 Jun;29(3):86-90. doi: 10.1097/YPG.0000000000000217.
IF:1.586
16. Zhang R, Wang J, Wang Q, Han Y, Liu X, Bottillo I, Lang Y, Shao L. Identification of a novel TSC2 c.3610G > A, p.G1204R mutation contribute to aberrant splicing in a patient with classical tuberous sclerosis complex: a case report. BMC Med Genet. 2018 Sep 20;19(1):173. doi: 10.1186/s12881-018-0686-6.
IF:1.913
17. Lu J, Zhao X, Paiardini A, Lang Y, Bottillo I, Shao L. Familial hypomagnesaemia, Hypercalciuria and Nephrocalcinosis associated with a novel mutation of the highly conserved leucine residue 116 of Claudin 16 in a Chinese patient with a delayed diagnosis: a case report. BMC Nephrol. 2018 Jul 13;19(1):181.
IF:2,77
18. Brancati F, Camerota L, Colao E, Vega-Warner V, Zhao X, Zhang R, Bottillo I, Castori M, Caglioti A, Sangiuolo F, Novelli G, Perrotti N, Otto EA; Undiagnosed Disease Network Italy. Biallelic variants in the ciliary gene TMEM67 cause RHYNS syndrome. Eur J Hum Genet. 2018 Jun 11. doi: 10.1038/s41431-018-0183-6
IF:4,287
19. Shao L, Cui L, Lu J, Lang Y, Bottillo I, Zhao X. The novel mutation in exon 9 of cullin 3 gene contributes to aberrant splicing in pseudohypoaldosteronism type II. FEBS open bio. Accepted manuscript online: 24 January 2018. DOI: 10.1002/2211-5463.12389
IF:2,143
20. Bottillo I*, La Starza R, Radio FC, Molica C, Pedace L, Pierini T, De Bernardo C, Stingeni L, Bargiacchi S, Paiardini A, Janson G, Mecucci C, Grammatico P. A novel germline mutation in CDK4 codon 24 associated to familial melanoma. Clin Genet. 2017 Nov 10. doi: 10.1111/cge.13129 (* corresponding author)
IF:3,326
21. Gerbino A, Bottillo I*, Milano S, Lipari M, Zio R, Morlino S, Mola MG, Procino G, Re F, Zachara E, Grammatico P, Svelto M, Carmosino M. Functional Characterization of a Novel Truncating Mutation in Lamin A/C Gene in a Family with a Severe Cardiomyopathy with Conduction Defects. Cell Physiol Biochem. 2017;44(4):1559-1577. doi: 10.1159/000485651. Epub 2017 Dec 4 (*Gerbino A. and Bottillo I. share authorship)
IF:5,104
22. Zhao X, Cui L, Lang Y, Liu T, Lu J, Wang C, Tuffery-Giraud S, Bottillo I, Wang X, Shao L. A recurrent deletion in the SLC5A2 gene including the intron 7 branch site responsible for familial renal glucosuria. Sci Rep. 2016 Sep 26;6:33920
IF:4,259
23. Bottillo I*, Giordano C, Cerbelli B, D'Angelantonio D, Lipari M, Polidori T, Majore S, Bertini E, D'Amico A, Giannarelli D, De Bernardo C, Masuelli L, Musumeci F, Avella A, Re F, Zachara E, d'Amati G, Grammatico P. A novel LAMP2 mutation associated with severe cardiac hypertrophy and microvascular remodeling in a female with Danon disease: a case report and literature review. Cardiovasc Pathol. 2016 Sep-Oct;25(5):423-31 (* corresponding author)
IF:2,359
24. Laino L, Bottillo I, Piedimonte C, Bernardini L, Torres B, Grammatico B, Bargiacchi S, Mulargia C, Calvani M, Cardona F, Castori M, Grammatico P. Clinical and molecular characterization of a boy with intellectual disability, facial dysmorphism, minor digital anomalies and a complex IL1RAPL1 intragenic rearrangement. Eur J Paediatr Neurol. 2016 Jul 11
IF:2,068
25. Bottillo I*, D’Angelantonio D, Caputo V, Paiardini A, Lipari M, De Bernardo C, Majore S, Castori M, Zachara E, Re F, Grammatico P. Prediction and visualization data for the interpretation of sarcomeric and non-sarcomeric DNA variants found in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Data Brief. 2016 Mar 10;7:607-13 (* corresponding author)
IF:1,43
26. Bottillo I*, D’Angelantonio D, Caputo V, Paiardini A, Lipari M, De Bernardo C, Giannarelli D, Pizzuti A, Majore S, Castori M, Zachara E, Re F, Grammatico P. Molecular analysis of sarcomeric and non-sarcomeric genes in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Gene 2016 Feb 15;577(2):227-35 (* corresponding author)
IF:2,319
27. Castori M, Bottillo I, Morlino S, Barone C, Cascone P, Pediatric Craniofacial Malformation (PECRAM) Study Group, Grammatico P and Laino L. Variability in a three-generation family with Pierre Robin sequence, acampomelic campomelic dysplasia and intellectual disability due to a novel ~1 Mb deletion upstream of SOX9, and including KCNJ2 and KCNJ16. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 2016 Jan;106(1):61-83
IF:1,954
28. Wang X, Zhao X, Wang X, Yao J, Zhang F, Lang Y, Tuffery-Giraud S, Bottillo I, Shao L. Two Novel HOGA1 Splicing Mutations Identified in a Chinese Patient with Primary Hyperoxaluria Type 3. Am J Nephrol. 2015 Sep 5;42(1):78-84
IF:2,605
29. Pinna V, Lanari V, Daniele P, Consoli F, Agolini E, Margiotti K, Bottillo I, Torrente I, Bruselles A, Fusilli C, Ficcadenti A, Bargiacchi S, Trevisson E, Forzan M, Giustini S, Leoni C, Zampino G, Cristina Digilio M, Dallapiccola B, Clementi M, Tartaglia M, De Luca A. p.Arg1809Cys substitution in neurofibromin is associated with a distinctive NF1 phenotype without neurofibromas. Eur J Hum Genet. 2014 Nov 5
IF:4,349
30. Castori M, Bottillo I*, Laino L, Morlino S, Grammatico B, Grammatico P. An Additional Patient With 3q27.3 Microdeletion Syndrome. J Child Neurol. 2014 Jul 17 (* corresponding author)
IF:1,717
31. Laino L, Majore S, Preziosi N, Grammatico B, De Bernardo C, Scommegna S, Rapone AM, Marrocco G, Bottillo I*, Grammatico P. Endocr Connect. 2014 Dec;3(4):180-92 Disorders of sex development: a genetic study of patients in a multidisciplinary clinic. (* corresponding author)
IF:2,541
32. Castori M, Bottillo I*, D’Angelantonio D, Morlino S, De Bernardo C, Scassellati Sforzolini G, Silvestri E, Grammatico P. A 22-week-old fetus with Nager syndrome and congenital diaphragmatic hernia due to a novel SF3B4 mutation. Mol Syndromol. 2014 Aug;5(5):241-4 (* corresponding author)
IF:3,17
33. Bottillo I, Castori M, De Bernardo C, Fabbri R, Grammatico B, Preziosi N, Scassellati GS, Silvestri E, Spagnuolo A, Laino L, Grammatico P. Prenatal diagnosis and post-mortem examination in a fetus with thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome due to compound heterozygosity for a 1q21.1 microdeletion and a RBM8A hypomorphic allele: a case report. BMC Res Notes. 2013 Sep 22;6:376
IF:1,88
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