Catalogo dei Corsi di studio

Informazioni personali
Nome e cognome Maria Piane
indirizzo Azienda Universitaria Ospedaliera Sant Andrea
UOC Genetica Medica e Diagnostica Cellulare Avanzata
Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare
Via di Grottarossa 1035, Roma

Istruzione e Formazione
2021 Master di II Livello in MANAGEMENT E INNOVAZIONE NELLE AZIENDE SANITARIE 110/110 e lode (8 giugno 2021)
2005 Dottorato di ricerca in Genetica Medica, Sapienza Università di Roma (4 giugno 2005)
1994 Specializzazione in Genetica Medica, 70/70 e lode, Sapienza Università di Roma (23 novembre 1994)
1994 Iscrizione all Elenco Speciale dell Ordine dei Biologi n.01655
1988 Laurea in Scienze Biologiche, 109/110, Sapienza Università di Roma (22 dicembre 1988)

Affiliazioni
Società Umana Genetica Umana (SIGU)
Gruppo di Lavoro di Genetica Oncologica (SIGU-ONC)
Evidence-based Network for Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA)
Associazione Italiana per la Qualità della Assistenza Sanitaria e Sociale (ASIQUAS)

Esperienze lavorative
2019 ad oggi Incarico professionale IPAS2: Coordinamento per le attività di Genetica Medica, Delibera n.144 del 21/02/2019, Azienda Ospedaliera Universitaria, Sant Andrea di Roma
2006 ad oggi Ricercatore Universitario (SSD MED/03) a tempo indeterminato, Facoltà di Medicina e Psicologia, Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, Sapienza Università di Roma
2006 ad oggi Dirigente Biologo di I livello (Strutturazione assistenziale con Delibera n. 1059 del 16-10-2006), UOC Genetica Medica e Diagnostica Cellulare Avanzata, Azienda Ospedaliera Universitaria Sant Andrea di Roma
1991-2006 Tecnico di laboratorio presso Dipartimento di Medicina Sperimentale e Patologia e Dipartimento di Medicina Clinica e Molecolare, Sapienza Università di Roma

Attività Didattica
Facoltà di Medicina e Psicologia, Sapienza Università di Roma
Anno Corso Insegnamento
2007 ad oggi Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico Basi di biochimica clinica e di genetica
Genetica Medica
2007 ad oggi Corso di Laurea in Tecniche di Laboratorio Biomedico Patologie Genetiche e Tecniche Correlate
Genetica Medica Applicata
2007 ad oggi Corso di Laurea in Ostetricia Meccanismi Fisiopatologici di Base e Principi di Farmacologia
Genetica Medica
2007-2018 Corso di Laurea in Ostetricia Relazione Professionale-Counseling Ostetrico e Prevenzione In Ostetricia E Ginecologia
Genetica Medica
2008 ad oggi Corso di Laurea in Scienze delle Professioni Sanitarie Tecniche Diagnostiche (Laurea Specialistica) Organizzazione dei Laboratori e dei Servizi
Laboratorio di Genetica Medica
2008-2015 Corso di Laurea in Tecnica della riabilitazione psichiatrica Biologia, genetica, biochimica e anatomia umana
Genetica Medica
2008-2015 Corso di Laurea in Tecnica della riabilitazione psichiatrica Biologia, genetica, biochimica e anatomia umana
Biologia
2012-2016 Corso di Laurea in Tecniche ortopediche Basi morfologiche e funzionali della cellula
Genetica Medica
2012-2016 Corso di Laurea in Tecniche ortopediche Basi morfologiche e funzionali della cellula
Biologia
2013 ad oggi Corso di Laurea in Infermieristica Sant Andrea Basi Morfologiche E Funzionali Della Cellula
Genetica Medica
2013 ad oggi Corso di Laurea in Infermieristica Centro Studi S.G. di Dio Osp. S.Pietro Basi Morfologiche E Funzionali Della Cellula
Genetica Medica
2014-2018 Corso di Laurea in Infermieristica ASL RM2 Basi Morfologiche E Funzionali Della Cellula
Genetica Medica
2016 ad oggi Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia Patologia Generale
Genetica Medica
2016 ad oggi Corso di Laurea in Infermieristica, AO San Camillo Forlanini Basi morfologiche e funzionali della cellula
Genetica Medica
2016-2017 Corso di Laurea in Infermieristica, AO San Camillo Forlanini Basi morfologiche e funzionali della cellula
Biologia
2016-2017 Corso di Laurea in Infermieristica INMI L. Spallanzani Basi morfologiche e funzionali della cellula
Genetica Medica
2016-2017 Corso di Laurea in Infermieristica INMI L. Spallanzani Basi morfologiche e funzionali della cellula
Biologia
2016 ad oggi Corso di Laurea in Tecnica della riabilitazione psichiatrica Scienze Biomediche
Genetica Medica
2016 ad oggi Corso di Laurea in Podologia Scienze Biomediche
Genetica Medica
2016 ad oggi Corso di Laurea in Fisioterapia Scienze Biomediche
Genetica Medica
2016-2019 Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia Pediatria
Genetica Medica
2016-2017 Corso di Laurea in Infermieristica, ASL RM3, Ostia Basi Morfologiche e Funzionali della Cellula
Genetica Medica
2017 ad oggi Corso di Laurea in Terapia occupazionale Scienze Biomediche
Genetica Medica
2018 ad oggi Master universitario di Secondo livello in Medicina delle Cefalee Componente Consiglio Didattico Scientifico
2019 ad oggi Corso di Laurea in Tecniche della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro Scienze Biochimiche e Biologiche
Genetica Medica
2021 ad oggi Scuola di specializzazione in Urologia Genetica Medica

Coordinamenti Corsi integrati
2007 ad oggi Corso di Laurea in Tecniche Di Laboratorio Biomedico Patologie Genetiche e Tecniche Correlate
Genetica Medica Applicata
2008 ad oggi Corso di Laurea in Scienze Delle Professioni Sanitarie Tecniche Diagnostiche (Laurea Specialistica) Organizzazione dei Laboratori e dei Servizi

2008-2015 Corso di Laurea in Tecnica della riabilitazione psichiatrica Biologia, genetica, biochimica e anatomia

2012-2016 Corso di Laurea in Tecniche ortopediche Basi morfologiche e funzionali della cellula
2016-2017 Corso di Laurea in Infermieristica INMI L. Spallanzani Basi morfologiche e funzionali della cellula

Responsabile scientifico Corsi
Evento ECM 2019 SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA-Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche. Modulo I I test genetici nella diagnosi di CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA. Roma, 12 aprile 2019.
Evento ECM 2019 SCUOLA MEDICA OSPEDALIERA-Geni e test genetici: dal laboratorio alle applicazioni cliniche Modulo II Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 e di pannelli multigenici nel percorso diagnostico, di sorveglianza e riduzione del rischio dei tumori eredo-familiari della mammella e dell ovaio. Roma, 16-17 maggio

Attività di ricerca
Ambito: atassie spino-cerebellari autosomiche recessive con difetti di riparazione del DNA, tumori eredo-familiari, cardiomiopatie ereditarie
Partecipazione a progetti di ricerca COFIN, 1996,1997,1998, 2000, 2001, 2003, 2004; Progetti di Ateneo 1998, 1999, 2000, 2001, 2003, 2004, 2005;Progetti di Facoltà 1997, 1999, 2000, 2001, 2003, 2004; AIRC 1998-2000, 2001-2003; TELETHON N. E764, NGGPO5226; Ricerche Ateneo Federato 2008: Progetto C26F089CY2; Ricerca Scientifica 2009: Progetto C26A09PBYL; Ricerca Scientifica 2010: Grandi attrezzature Progetto C26G10YCXY; Ricerca Scientifica 2013: Progetto C26A13L3YP; Ricerca Scientifica 2014: Progetto C26A145235 E Grandi attrezzature Progetto C26G145S4C; 2015: Progetto C26A15RSNC, 2016: Progetto Ateneo RM116154C3E6C225; 2017: Progetto Ateneo RG11715C7D34A967; 2018 Progetto Ateneo: RM1181641BF8C865, 2019: Progetto Medie Attrezzature N. 4248314, Progetto Di Ateneo N. RM11916B7AD6D51F; 2020, Grandi Attrezzature N.GA12017304F601AE; Progetto Ateneo N: GA12017304F601AE

Attività Assistenziale principale nell Azienda Ospedaliera Universitaria Sant Andrea
Ambito Attività
Dal 2001 ad oggi
Oncogenetica Test genetici per geni associati a carcinoma mammario e ovarico, colon-retto, Sindrome Li-Fraumeni.
Cardiopatie su base genetica Test genetici per geni associati a: cardiomiopatie ipertrofiche (HCM) e fenocopie, cardiomiopatia dilatativa (DCM), cardiomiopatia aritmogena ventricolo destro (ARVC); sindromi aritmiche ereditarie tra le quali sindrome di Brugada (SB) e sindrome del QT lungo (LQTS).
Neurogenetica Test genetici per geni associati a atassie ereditarie autosomiche recessive associate a difetti di riparazione del DNA: Atassia Telangiectasia, Atassia con Aprassia Oculomotoria di tipo 1, Atassia con aprassia oculomotoria di tipo 2, Atassia Telangiectasia like-Disorder; CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy).
HLA Tipizzazione HLA per malattie associate
Fibrosi Cistica Analisi di I livello Fibrosi Cistica

Capacità e competenze organizzative
Capacità di pianificazione, progettazione e programmazione delle attività di ricerca e diagnostiche del Laboratorio di Genetica Medica; capacità di coordinamento e di gestione del personale.
dal 2001 si occupa dell organizzazione e gestione del Laboratorio di Genetica Medica della AOU Sant Andrea, dove ad oggi è coordinatore e responsabile delle attività diagnostiche e del personale dedicato; esperienza nell organizzazione di Corsi di Formazione in Genetica Medica; coordinatore di corsi integrati nei Corsi di Laurea delle Professioni Sanitarie; attività di tutoraggio di studenti, tesisti e tirocinanti

Capacità e competenze tecniche
Competenze avanzate nelle tecniche di sequenziamento massivo parallelo Next Generation Sequencing (NGS) e nella gestione di strumenti NGS, in particolare targeted resequencing,

Capacità e competenze informatiche
Pacchetto Office; programma di gestione DASILAB e DNLAB; ottima conoscenza dei tools e dei database informatici utilizzati per l analisi di dati genomici come IGV (Integrative Genomics Viewer) NCBI, Polyhen, Mutation Taster, SIFT, etc); buona conoscenza dei database del NIH in ambito di Genetica Medica; conoscenza dei programmi per l allineamento di sequenze (BLAST); programmi bioinformatici per l annotazione delle varianti: Ion Reporter, Wannovar; BaseSpace, Utilizzo Banche dati.

Attività di revisore
The Journal of Headache and Pain; Molecular Genetics & Genomic Medicine; Cancers, Frontiers; Cancer Genetics; Molecular Biology Reports; International Journal of Molecular Sciences, Cancers; Expert Review of Molecular Diagnostics

Partecipazione redazione Linee di indirizzo
Linee di indirizzo sull analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 in ambito clinico: criteri di accesso al test, aggiornamento sulle piattaforme diagnostiche e interpretazione del test somatico.
Gruppo di Redazione GdL Genetica Oncologica, GdL Genetica Molecolare, GdL Farmacogenomica (SIGU): Francesca Ariani, Linda Battistuzzi, Loris Bernard, Benedetta Bertonazzi, Francesca Boaretto, Bernardo Bonanni, Davide Bondavalli, Adelaide Caligo, Daniele Calistri, Mariarosaria Calvello, Paola Carrera, Rossella Caselli, Angelo Cellamare, Fabiana Crò, Francesca Crosti, Arcangela De Nicolo, Giovanna De Vecchi, Emilio Di Maria, Irene Feroce, Simona Ferrari, Maurizio Genuardi, Daniela Giachino, Viviana Gismondi, Lea Godino, Milena Gusella, Cristiana Lo Nigro, Emanuela Lucci Cordisco, Isabella Mammi, Siranoush Manoukian, Eleonora Marchina, Maria Antonietta Mencarelli, Piergiorgio Modena, Marco Montagna, Lidia Moserle, Alfredo Orrico, Sandro Orrù, Valeria Pensotti, Maria Piane, Paolo Radice, Carla Ripamonti, Daniela Rivera, Enrico Tagliafico, Maria Grazia Tibiletti, Rossella Tita, Silvia Tognazzo, Daniela Turchetti, Vera Uliana, Liliana Varesco, Daniela Zuccarello. Rev1, 30.03.2021

Elenco Pubblicazioni
1. Genotype-Phenotype Correlations in Monogenic Parkinson Disease: a review on clinical and molecular findings. Daniele Guadagnolo, Maria Piane, Maria Rosaria Torrisi, Antonio Pizzuti and Simona Petrucci. Frontiers in Neurology Neurogenetics. Accepted on 08/03/2021

2. Altered NK-cell compartment and dysfunctional NKG2D/NKG2D-ligand axis in patients with ataxia-telangiectasia.
Desimio MG, Finocchi A, Di Matteo G, Di Cesare S, Giancotta C, Conti F, Chessa L, Piane M, Montin D, Dellepiane M, Rossi P, Cancrini C, Doria M.Clin Immunol. 2021 Jul 21;230:108802. doi: 10.1016/j.clim.2021.108802. Online ahead of print.PMID: 34298181

3. TNNI3 and KCNQ1 co-inherited variants in a family with hypertrophic cardiomyopathy and long QT phenotypes: A case report.
Cava F, Cristiano E, Musumeci MB, Savio C, Germani A, Monaco ML, Petrucci S, Torrisi MR, Autore C, Rubattu S, Piane M. Mol Genet Metab Rep. 2021 Mar 18;27:100743. doi: 10.1016/j.ymgmr.2021.100743. eCollection 2021 Jun.PMID: 33777698

4. Beyond BRCA1 and BRCA2: Deleterious Variants in DNA Repair Pathway Genes in Italian Families with Breast/Ovarian and Pancreatic Cancers.
Germani A, Petrucci S, De Marchis L, Libi F, Savio C, Amanti C, Bonifacino A, Campanella B, Capalbo C, Lombardi A, Maggi S, Mattei M, Osti MF, Pellegrini P, Speranza A, Stanzani G, Vitale V, Pizzuti A, Torrisi MR, Piane M. J Clin Med. 2020 Sep 17;9(9):3003. doi: 10.3390/jcm9093003.PMID: 32957588

5. Risk Stratification in Hypertrophic Cardiomyopathy. Insights from Genetic Analysis and Cardiopulmonary Exercise Testing.
Magrì D, Mastromarino V, Gallo G, Zachara E, Re F, Agostoni P, Giordano D, Rubattu S, Forte M, Cotugno M, Torrisi MR, Petrucci S, Germani A, Savio C, Maruotti A, Volpe M, Autore C, Piane M, Musumeci B.J Clin Med. 2020 May 28;9(6):1636. doi: 10.3390/jcm9061636.PMID: 32481709

6. Modulation of hypersensitivity to oxidative DNA damage in ATM defective cells induced by potassium bromate by inhibition of the Poly (ADP-ribose) polymerase (PARP).
Mosesso P, Piane M, Pepe G, Cinelli S, Chessa L.Mutat Res Genet Toxicol Environ Mutagen. 2018 Dec;836(Pt A):117-123. doi: 10.1016/j.mrgentox.2018.05.009. Epub 2018 May 8.PMID: 30389154

7. Rapid detection of copy number variations and point mutations in BRCA1/2 genes using a single workflow by ion semiconductor sequencing pipeline.
Germani A, Libi F, Maggi S, Stanzani G, Lombardi A, Pellegrini P, Mattei M, De Marchis L, Amanti C, Pizzuti A, Torrisi MR, Piane M.Oncotarget. 2018 Sep 14;9(72):33648-33655. doi: 10.18632/oncotarget.26000. eCollection 2018 Sep 14.PMID: 30263092

8. Genetic Testing and Clinical Management Practices for Variants in Non-BRCA1/2 Breast (and Breast/Ovarian) Cancer Susceptibility Genes: An International Survey by the Evidence-Based Network for the Interpretation of Germline Mutant Alleles (ENIGMA) Clinical Working Group.
Nielsen SM, Eccles DM, Romero IL, Al-Mulla F, Balmaña J, Biancolella M, Bslok R, Caligo MA, Calvello M, Capone GL, Cavalli P, Chan TLC, Claes KBM, Cortesi L, Couch FJ, de la Hoya M, De Toffol S, Diez O, Domchek SM, Eeles R, Efremidis A, Fostira F, Goldgar D, Hadjisavvas A, Hansen TVO, Hirasawa A, Houdayer C, Kleiblova P, Krieger S, Lázaro C, Loizidou M, Manoukian S, Mensenkamp AR, Moghadasi S, Monteiro AN, Mori L, Morrow A, Naldi N, Nielsen HR, Olopade OI, Pachter NS, Palmero EI, Pedersen IS, Piane M, Puzzo M, Robson M, Rossing M, Sini MC, Solano A, Soukupova J, Tedaldi G, Teixeira M, Thomassen M, Tibiletti MG, Toland A, Törngren T, Vaccari E, Varesco L, Vega A, Wallis Y, Wappenschmidt B, Weitzel J, Spurdle AB, De Nicolo A, Gómez-García EB.JCO Precis Oncol. 2018;2:PO.18.00091. doi: 10.1200/PO.18.00091. Epub 2018 Oct 26.PMID: 31517176

9. Novel compound heterozygous mutations in a child with Ataxia-Telangiectasia showing unrelated cerebellar disorders.
Piane M, Molinaro A, Soresina A, Costa S, Maffeis M, Germani A, Pinelli L, Meschini R, Plebani A, Chessa L, Micheli R. J Neurol Sci. 2016 Dec 15;371:48-53. doi: 10.1016/j.jns.2016.10.014.

10. A Next-Generation Sequencing Approach to Identify Gene Mutations in Early- and Late-Onset Hypertrophic Cardiomyopathy Patients of an Italian Cohort.
Rubattu S, Bozzao C, Pennacchini E, Pagannone E, Musumeci BM, Piane M, Germani A, Savio C, Francia P, Volpe M, Autore C, Chessa L. Int J Mol Sci. 2016 Jul 30;17(8). pii: E1239. doi: 10.3390/ijms17081239. PMID: 27483260

11. Impact of Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator (CFTR) gene mutations on male infertility.
Elia J, Mazzilli R, Delfino M, Piane M, Bozzao C, Spinosa V, Chessa L, Mazzilli F. Arch Ital Urol Androl. 2014 Sep 30;86(3):171-4. doi: 10.4081/aiua.2014.3.171.

12. Clinical and genetic studies in a family with a new splice-site mutation in the choroideremia gene.
Contestabile MT, Piane M, Cascone NC, Pasquale N, Ciarnella A, Recupero SM, Chessa L. Mol Vis. 2014 Mar 15;20:325-33. eCollection 2014.

13. Cutaneous venous malformations related to KRIT1 mutation: case report and literature review.
Grippaudo FR, Piane M, Amoroso M, Longo B, Penco S, Chessa L, Giubettini M, Santanelli F. J Mol Neurosci. 2013 Oct;51(2):442-5. doi: 10.1007/s12031-013-0053-1. Epub 2013 Jul 5.

14. p53centrosomal localization diagnoses ataxia-telangiectasia homozygotes and heterozygotes.
Prodosmo A, De Amicis A, Nisticò C, Gabriele M, Di Rocco G, Monteonofrio L, Piane M, Cundari E, Chess L, Soddu S.J Clin Invest. 2013 Mar 1;123(3):1335-42. doi: 10.1172/JCI67289. Epub 2013 Feb 1.

15. Role of senataxin in DNA damage and telomeric stability.
De Amicis A, Piane M, Ferrari F, Fanciulli M, Delia D, Chessa L. DNA Repair (Amst). 2011 Feb 7;10(2):199-209. doi: 10.1016/j.dnarep.2010.10.012. Epub 2010 Nov 26.

16. Homozygosity for c 6325T>G transition in the ATM gene causes an atypical, late-onset variant form of ataxia-telangiectasia.
Silvestri G, Masciullo M, Piane M, Savio C, Modoni A, Santoro M, Chessa L.J Neurol. 2010 Oct;257(10):1738-40. doi: 10.1007/s00415-010-5583-7. Epub 2010 May 18. No abstract available.

17. Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II (MOPD II) syndrome previously diagnosed as Seckel syndrome: report of a novel mutation of the PCNT gene.
Piane M, Della Monica M, Piatelli G, Lulli P, Lonardo F, Chessa L, Scarano G.Am J Med Genet A. 2009 Nov;149A(11):2452-6. doi: 10.1002/ajmg.a.33035.

18. Founder effects for ATM gene mutations in Italian Ataxia Telangiectasia families.
Chessa L, Piane M, Magliozzi M, Torrente I, Savio C, Lulli P, De Luca A, Dallapiccola B.Ann Hum Genet. 2009 Sep;73(Pt 5):532-9. doi: 10.1111/j.1469-1809.2009.00535.x.

19. Phenotype expression in a case of adult cystic fibrosis caused by an extremely rare compound heterozygous genotype (2183AA>G/2789+5G>A).
Capurso G, Sbrozzi-Vanni A, Piane M, Begini P, Panzuto F, Libi F, Margagnoni G, Capotondi C, Marignani M, Chessa L, Delle Fave G. Pancreas. 2009 Jul;38(5):599-601. doi: 10.1097/MPA.0b013e3181967657. No abstract available.

20. Genetics of migraine and pharmacogenomics: some considerations.
Piane M, Lulli P, Farinelli I, Simeoni S, De Filippis S, Patacchioli FR, Martelletti P.J Headache Pain. 2007 Dec;8(6):334-9. Epub 2007 Dec 5. Review.

21. Different clinical and immunological presentation of ataxia-telangiectasia within the same family.
Soresina A, Meini A, Lougaris V, Cattaneo G, Pellegrino S, Piane M, Darra F, PlebaniA. Neuropediatrics. 2008 Feb;39(1):43-5. doi: 10.1055/s-2008-1076736.

22. Control of cell respiration by nitric oxide in Ataxia Telangiectasia lymphoblastoid cells.
Masci A, Mastronicola D, Arese M, Piane M, De Amicis A, Blanck TJ, Chessa L, Sarti P.BiochimBiophysActa. 2008 Jan;1777(1):66-73. Epub 2007 Nov 9.

23. DHPLC screening of ATM gene in Italian patients affected by ataxia-telangiectasia: fourteen novel ATM mutations.
Magliozzi M, Piane M, Torrente I, Sinibaldi L, Rizzo G, Savio C, Lulli P, De Luca A, Dallapiccola B, Chessa L.DisMarkers. 2006;22(4):257-64.

24. Ataxia with oculomotor apraxia type 2: a clinical, pathologic, and genetic study.
Criscuolo C, Chessa L, Di Giandomenico S, Mancini P, Saccà F, Grieco GS, Piane M, Barbieri F, De Michele G, Banfi S, Pierelli F, Rizzuto N, Santorelli FM, Gallosti L, Filla A, Casali C.Neurology. 2006 Apr 25;66(8):1207-10.

25. Cytotoxic T lymphocyteantigen 4 polymorphism 49 (A>G) and migraine.
Lulli P, Trabace S, Morellini M, Cicciarelli G, Coloprisco G, Piane M, de Filippis S, Santi PG, Avramakou O, Ferlicca E, Martelletti P.J Headache Pain. 2005 Sep;6(4):188-90.

26. The novel human gene aprataxin is directly involved in DNA single-strand-break repair.
Mosesso P, Piane M, Palitti F, Pepe G, Penna S, Chessa L. Cell Mol Life Sci. 2005 Feb;62(4):485-91.

27. MRE11 mutations and impaired ATM-dependent responses in an Italian family with ataxia-telangiectasia-like disorder.
Delia D, Piane M, Buscemi G, Savio C, Palmeri S, Lulli P, Carlessi L, Fontanella E, Chessa L.Hum Mol Genet. 2004 Sep 15;13(18):2155-63. Epub 2004 Jul 21.

28. Six novel ATM mutations in Italian patients with classical ataxia-telangiectasia.
Saviozzi S, Saluto A, Piane M, Prudente S, Migone N, DeMarchi M, Brusco A, Chessa L.Hum Mutat. 2003 Apr;21(4):450.

29. hMRE11: genomic structure and a null mutation identified in a transcript protected from nonsense-mediated mRNA decay.
Pitts SA, Kullar HS, Stankovic T, Stewart GS, Last JI, Bedenham T, Armstrong SJ, Piane M, Chessa L, Taylor AM, Byrd PJ.Hum Mol Genet. 2001 May 15;10(11):1155-62.

30. Molecular prenatal diagnosis of ataxia telangiectasia heterozygosity by direct mutational assays.
Chessa L, Piane M, Prudente S, Carducci C, Mazzilli MC, Pachti A, Negrini M, Narducci MG, Russo G, Frati L.PrenatDiagn. 1999 Jun;19(6):542-5.

31. Genotype-phenotype relationships in ataxia-telangiectasia and variants.
Gilad S, Chessa L, Khosravi R, Russell P, Galanty Y, Piane M, Gatti RA, Jorgensen TJ, Shiloh Y, Bar-Shira A.Am J Hum Genet. 1998 Mar;62(3):551-61.

32. Variable number of tandem repeats in zygosity diagnosis in twins.
Costanzi Porrini S, Sciarra A, Sulli N, Piane M, Gualtieri R, Del Porto G. Acta Genet Med Gemellol (Roma). 1990;39(4):473-7.

Partecipazioni a Congressi
1. Very rare large duplication in CHEK2 gene: an italian founder effect mutation? A. Germani, S. Petrucci, F. Libi, C. Savio, L. Alesi, I. De Santis, C. Rossi, D. Guadagnolo, G. Mastromoro, E. Marchionni, F. Di Palma, M.R. Torrisi, A. Pizzuti, M. Piane. XXIII CONGRESSO NAZIONALE SIGU, 2020
2. Novel likely pathogenic variants in patients with complex CACNA1A related phenotypes. S. Petrucci, M.C. D'Asdia, G. Mastromoro, D. Guadagnolo, A. Germani, A. Morella, A. Onori, C. Savio, F. Libi, L. Alesi, I. De Santis, C. Rossi, M.R. Torrisi, A. Pizzuti, C. Di Bonaventura, A. De Luca, M. Piane, G. Assenza, A.T. Giallonardo. XXIII CONGRESSO NAZIONALE SIGU, 2020
3. A very rare likely pathogenic variant in ACVRL1 gene identified in a patient with atypical hereditary hemorrhagic telangiectasia. S. Petrucci, F. Cava, C. Savio, E. Cristiano, M. Lo Monaco, D. Guadagnolo, A. Germani, F. Libi, L. Alesi, I. De Santis, C. Rossi, A. Pizzuti, M.R. Torrisi, S.D. Rubattu, A. Romaniello, M. Piane. XXIII CONGRESSO NAZIONALE SIGU, 2020

4. Caratterizzazione molecolare del tumore della mammella ereditario: dall analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 ai pannelli multi-genici. A. Germani, S. Petrucci, F. Libi, M. Maftei, C. Savio, L. Alesi, I. De Santis, L. De Marchis, A. Pizzuti, M.R. Torrisi, M. Piane. XXII Congresso Nazionale Sigu Roma Italy (13-16 November 2019)
5. Analisi simultanea di copy number variation (CNVs) e mutazioni puntiformi nei geni BRCA1/2 mediante un unico workflow su piattaforma ION PGM (Personal Genome Machine). A. Germani, F.Libi, C. Savio, L. Alesi, I. De Santis, C. Rossi, V, Salvati, S.Petrucci, L. De Marchis, P.F Procopio, A. Pizzuti, M.R Torrisi, M.Piane. XXI Congresso Nazionale SIGU Catania ITALY, 25th-27th October 2018
6. De novo dominant TFG mutation causing complex spastic paraparesis.S. Petrucci, F. Stregapede, G. Ferrazzano, A. Germani, M.Piane, M.R Torrisi, , E.S Bertini, G. Fabbrini, L.Travaglini ) XXI Congresso Nazionale SIGU Catania ITALY, 25th-27th October 2018
7. Eterogeneita genetica e fenotipica in una casistica di pazienti italiani con cardiomiopatia ipertrofica. A. Germani, C. Savio, F. Libi, E. Pagannone, M.B. Musumeci, L. Alesi, I. De Santis, C. Rossi, M.R Torrisi, M.Volpe, C. Autore, S. Rubattu, M. Piane. XX Congresso Nazionale SIGU Napoli ITALY (15th-18th November. 2017
8. Novel compound heterozygous mutations in a child with Ataxia-Telangiectasia showing unrelated cerebellar disorders. Maria Piane, Anna Molinaro, Annarosa Soresina, Silvia Costa, Marianna Maffeis, Aldo Germani, Camilla Savio, Lorenzo Pinelli, Alessandro Plebani, Roberto Micheli and Luciana Chessa.. 16th Ataxia-Telangiectasia Workshop (AT2015), Beijing, China, October 11-14th 2015
9. Intra-erytrocyte infusion of dexametasone reduces neurological symptoms in AtaxiaTeleangiectasia patients: results of a phase2 trial. L. Chessa, V. Leuzzi, A. Plebani, A. Soresina, R. Micheli, I. Quinti, F. Libi, C. Savio, M. Piane, M. Magnani. XVI Congresso Nazionale SIGU, 25-28 settembre 2013
10. Identificazione e caratterizzazione molecolare di una nuova mutazione nel gene TP53. C. Bozzao, M. Colombo, C. Meazza, M. Piane, M. Rapazzotti Onelli, B. Peissel, P. Radice, D. Delia, L. Chessa, S. Manoukian SIGU 2012
11. M. Piane,C. Bozzao, M. Rapazzotti Onelli , C. Savio, G. Alfedi, F. Libi, V. Pensotti, A. Bonifacino, L. Chessa. Analisi di mutazione dei geni BRCA1/2 in famiglie con tumore della mammella ereditario. SIGU, 2012
12. Cutaneous venous malformation related to KRIT1 mutation: a case report. Patrizia Lulli, Francesca Grippaudo, Maria Piane, Laura Alesi, Ilaria De Santis, Matteo Amoroso, Silvana Penco, Fabio Santanelli, Luciana Chessa. SIGU 2012
13. HLA alleles and susceptibility to osteoporosis in men G. Menicucci, L. Patrizia, M. Piane, S. Caporuscio , C. Savio , R. Carla , M. Canzoni , M. L. Sorgi. Rheumatology, 2 Medical Genetics, SAPIENZA, Rome, Italy. EULAR11-5897
14. Screening molecolare di pazienti con fenotipo Seckel-like. Patrizia Lulli, Camilla Savio, Alessia Colazzo, Luisa De Luca, Federica Carloni, Maria Piane, Luciana Chessa, SIGU 2011
15. Nuove mutazioni del gene SETX in pazienti affetti da atassia con Aprassia Oculomotoria di tipo 2 (AOA2). Maria Piane, Francesca Ferrari, Fabio Libi, Carla Rossi, Mariadele Rapazzotti Onelli, Giulia Alfedi, Luciana Chessa. Congresso SIGU 2011
16. Una nuova mutazione del gene CHM in una famiglia italiana con coroideremia M. Piane, C. Savio, A. Altigeri, R. Pusateri, F.Ferrari, N. Pasquale, M.T. Contestabile, L. Chessa Congresso SIGU 8-10 novembre, Torino, 2009
17. Omozigosi per una nuova mutazione missenso del gene ATM in una paziente con Atassia Telangiectasia Variante . F. Ferrari, M. Piane, C. Savio, M. Masciullo, A. De Amicis, M. Santoro, G. Silvestri , L. Chessa. Congresso SIGU 8-10 novembre, Torino, 2009
18. Studio preliminare sull influenza del gene ESR1 nell osteoporosi primaria e secondaria ad artrite reumatoide . M. L. Sorgi, S. Caporuscio, M. Canzoni, G. Menicucci, M. Montefusco, M. Piane, F. Libi, C. Rossi, P. Lulli. XVI Congresso Nazionale della Società Italiana di Reumatologia, SIR Onlus. Reumatismo 2009; v.61, numero speciale 1
19. Aggiornamento clinico-genetico dei risultati del Registro Italiano sull Atassia Telangiectasia (RIAT). M.Piane. Meeting AISA Milano, 26-17 aprile 2009 (comunicazione orale)
20. Il Laboratorio. Seminario aziendale: Il PS e la gestione della violenza sessuale. M.Piane. Ospedale Sant Andrea- Sapienza Università di Roma. 7 marzo 2009 (comunicazione orale)
21. The role of ATM in monitoring the integrity of mitotic splindle. L.Chessa, A.Prodosmo, A. De Amicis, M. Gabriele, M. Piane, S. Soddu, E. Cundari. Ataxia Telangiectasia Workshop 2008
22. Review delle metodiche di diagnosi in AT Meeting AISA (Associazione Nazionale per la Lotta alle Sindromi Atassiche). M. Piane. Aprilia 27-04-2008 (comunicazione orale)
23. A case of adult Cystic Fibrosis due to extremely rare compound heterozigous mutation: phenotype and possible association with gastrointestinal damage. Sbrozzi-Vanni, Begini P., Capurso G., Piane M., Marignani M., Chessa L., Delle Fave G. XXXI National Congress of the italian Association for the study of the pancreas. (AISP). Napoli. 20-22 settembre 2007.
24. The role of aprataxin (APTX) and senataxin (SETX). DNA single strand breaks and neurodegeneration. L. Chessa, M. Piane, De Amicis A., P. Mosesso, G. Pepe, F. Palitti, D. Delia, E.Gallini, C. Casali, F. Santorelli.. XIV Convention Scientifica Telethon. Salsomaggiore Terme, 12-14 Marzo 2007.
25. Nuova mutazione del gene NOTCH3 in un paziente italiano con CADASIL. M. Piane, S. Romano, C. Savio, A. Altigeri, M. Frontali, F. Orzi, L. Chessa. X Congresso Nazionale SIGU. 14-16 novembre, 2007. Palazzo dei Congressi, Montecatini Terme (PT).
26. Il ruolo dell apratassina (APTX) nel riparo delle rotture del DNA a singolo filamento. Maria Piane, Patrizia Lulli, Gaetano pepe, Andrea De Amicis, Laura Alesi, Ilaria De Santis, Pasquale Mosesso, Luciana Chessa. IX Congresso Nazionale SIGU 8-10 novembre 2006, Lido di Venezia (comunicazione orale).
27. Caratterizzazione di mutazioni con effetto del fondatore in pazienti italiani affetti da Atassia Telangiectasia. M. Magliozzi, I. Torrente, A. De Luca, M. Piane, A. Morella, L. Chessa, B. Dallapiccola. IX Congresso Nazionale SIGU Lido di Venezia 8-10 novembre 2006
28. L ATASSIA TELANGIECTASIA in Italia. L. Chessa, M. Piane, C. Savio, A. Altigeri, F. Libi, A. Onori, G. Rizzo, A. Polizzi. IX Congresso Nazionale SIGU 8-10 novembre 2006, Lido di Venezia
29. Nitric oxide, mithocondria and Ataxia Telangiectasia. The Italian Journal of Biochemistry P. Sarti, D. Mastronicola, A. Masci, M. Piane, M. Arese, G. Citro and L. Chessa. Vol 54 (1-2): 24. Riccione 27-30 settembre 2005
30. Control of mitochondrial respiration by nitric oxide in Ataxia Telangiectasia cells. A. Masci, Mastronicola D., Piane M, Arese M., Sarti P., Chessa L. Workshop on Ataxia-Teleangectasia and the DNA Damage response (8-11 June 2005 Belgirate, Italy)
31. Cytogenetics response of ATM defective cells to oxidative damage. Mosesso P., Piane M., Pepe G., Bellacima R., Penna R., Palitti F., Masci A., Savio C and Chessa L. Workshop on Ataxia-Telangiectasia and the DNA Damage response. 8-11 June 2005 Belgirate, Italy
32. Novel and recurrent mutations in the ATM gene in Italian patients with classical Ataxia Telangiectasia. Maria Piane, Alessandro de Luca, Monia Magliozzi, Camilla Savio, Giovanni Rizzo, Isabella Torrente, Bruno Dallapiccola, Luciana Chessa. Workshop on Ataxia-Telangiectasia and the DNA Damage response. 8-11 June 2005 Belgirate, Italy
33. Case report of an italian girl with diagnosis of Ataxia with Oculomotor Ataxia type 1 (AOA1). M.R. Scordo, M. Panizzon, M. Piane, L. Chessa, M. Papini. International Workshop on Ataxia-Teleangectasia and the DNA Damage response. 8-11 June 2005 Belgirate, Italy
34. CTLA-4 Polymorphism 49(A>G) and migraine. P. Lulli, S. Trabace, M. Morellini, G. Cicciarelli, G. Coloprisco, M. Piane, S. De Filippis, P.G. Santi, O. Avramakou, E. Ferlicca and P. Martelletti. XIX Congresso Nazionale SICS 29sett-2ott.2005 Padova.
35. Caratterizzazione molecolare di pazienti italiani affetti da Atassia con Aprassia Oculomotoria di tipo 1 (AOA1). M. Piane, M.R. Scordo, G. Rizzo, F. Libi, C. Savio, A. Cannizzaro, P. Lulli, M. Stegagno, L. Chessa. 7° Congresso Nazionale SIGU, Pisa ottobre 2004. pg.176 (comunicazione orale)
36. L. Chessa, M. Piane, M. Scordo, C. Savio, I. De Sanctis, M. Stegagno, P. Lulli. Aprataxin Mutations in Italian Patients with Ataxia and Oculomotor Apraxia (AOA). European Human Genetics Conference 2004. European Journal of Human Genetics Vol.12. Supplement 1-june 2004.pg.246
37. Clinical and cellular phenotype of two Italian sibs with ATLD. L. Chessa, M. Piane, S. Palmeri, G. Buscemi, P. Lulli, A.M.R. Taylor, D. Delia. The American Journal of Human Genetics Vol.73 n.5, november 2003; 2003 Annual Meeting
38. Fenotipo clinico e cellulare di una fratria con ATLD (AtaxiaTelangiectasia-Like Disorder). P. Lulli, C. Savio, E. Genevois, I. De Santis, M. Piane, S. Palmeri, G. Buscemi, D. Delia, L. Chessa. 6° Congresso Nazionale SIGU; Verona 2003. pg.375
39. Comet Assay nello studio della radiosensibilità in pazienti con Atassia Telangiectasia (AT), Atassia Telangiectasia Variante (ATLD) e Nijmegen Breakage Sindrome (NBS). M. Piane, A. Masci, I. De Santis, C. Savio, E. Genevois, P. Lulli, L. Chessa. 6° Congresso Nazionale SIGU; Verona 2003. pg.377
40. Clinical feature phenotype and ATM gene mutations in Ataxia Telangiectasia (AT) and AT-Variant patient. L. Chessa, C. Savio, M. Piane, G. Buscemi, D. Delia. Telethon Scientific Convention. Riva del Garda nov2 2001. pg.292
41. Identificazione di mutazioni nel gene hMre11 in pazienti ATLD con Atassia senza Telangiectasia. Muleti A., Savio C., Piane M., Ferranti G., Brunetti E., Palmeri S., Chessa L. 4° Congresso Nazionale SIGU; Orvieto 28-30 Novembre 2001.pg.60 (comunicazione orale)
42. Nonsense mediated mRNA decay for hMre11 mutations L. Chessa, M. Piane, C. Savio, C. Ciotta, A. Muleti, M. Bignami, G.Giannini, E.Ristori, S. Palmeri, A.M.R.Taylor.. Am.Jour. Hum.Gen. Supplement to vol.69 n.4 oct.2001. pg.621
43. Analisi quantitativa del livello di proteina ATM, NBS, Mre11 in pazienti italiani con fenotipo Atassia Telangiectasia (AT) Variante . M. Piane, C. Savio, M. Arcuri, A. DePra, A. Muleti, N. Vitale, E. Ristori, C. Rinaldi, G. Giannini, L. Chessa. 3° CONGRESSO NAZIONALE S.I.G.U. 2000. pg.161.
44. Screening for mutations in ATM, NBS and Mre11, in Italian patients with AT, NBS and variant phenotypes. M. Piane., C. Savio, M. Arcuri, N. Vitale, E. Ristori, S. Saviozzi, M. De Marchi and L. Chessa. International Workshop on Nijmegen Breakage Syndrome. 8-11 june 2000. Czestochowa, Poland.pg.24
45. ATM, NBS and Mre11 protein levels in Italian Variant patients. Savio C., Carbonari M., Piane M., Muleti A., VitaleN., Palmeri S., Buscemi G., Delia D., Fiorilli M., Chessa L. European ATM and NBS Mutation Database Workshop. Citerna, 17-19 marzo 2000. pg.22
46. Common and private ATM mutation in Italy. A. Brusco, M. Piane, S. Saviozzi, S. Prudente, A. DePra, A.Saluto, B.Mora, N. Migone, M. De Marchi, L..Chessa. European ATM and NBS Mutation Database Workshop. Citerna, 17-19 marzo 2000. pg.10
47. Analisi di segregazione di mutazioni ATM in famiglie italiane con Atassia Telangiectasia. M.Piane, S. Prudente, M. Arcuri, C. Savio, F. Libi, A. DePra, L. Chessa. I Congresso Nazionale SIGU. Settembre 1998, Spoleto Italia. Pg.224
48. Analisi molecolare del gene ATM in pazienti italiani con Atassia Telangiectasia. Prudente S., Piane M., Brusco A., Saviozzi S., De Marchi M., Chessa L. I Congresso Nazionale SIGU. Settembre 1998, Spoleto Italia. Pg.228
49. Founder effect for ATM 3894insT mutation in Sardinia . Chessa L., Piane M., Prudente S., Saviozzi S., Vanni R., Cianchetti C., Telatar M., Sheikhavandi S., Gatti R.A. The American Society of Human Genetics 48th Annual Meeting. Ottobre 1998 Denver, Colorado USA. In: Am. J. Hum. Genet. 63(4), pg. A355, 1998
50. Detection of seven ATM gene small deletions by heteroduplex analysis. Piane M., Prudente S., Borello S.M., Fiorentino B., Arcuri M. and Chessa L 29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Maggio 1997, GenovaItalia. In Medizinische Genetik 9, pg.165, 1997
51. Mutation analysis of large deletions by RT-PCR in Ataxia- Telangiectasia Italian families. Prudente S., Piane M., Filippi L., Savio C., and Chessa L. 29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Maggio 1997, Genova Italia in Medizinische Genetik 9, pg.166, 1997
52. Common and private mutations of the ATM gene in Italy. Gilad S., Bar-Shira A., Shiloh Y., Negrini M., Scelfo R., Piane M., Prudente S., and Chessa L. 29th Annual Meeting of the European Society of Human Genetics Maggio 1997 Genova Italia. In Medizinische Genetik 9, pg.154, 1997
53. Mutations of the ATM gene in Italy recovered trough different methodological approaches. Prudente S., Piane M., Brusco A., Saviozzi S., Carbonara A., Chessa L. novembre 1997, Clermont-Ferrand Francia. Pg.4
54. Proneness to cancer in italian Ataxia Telangiectasia (AT) families. Chessa L., Prudente S., Piane M., Zei G. 7th Ataxia Telangiectasia Workshop. Novembre 1997, Clermont-Ferrand, Francia. Pg. 7
55. Molecular studies of ATM gene in Italian Ataxia Telangiectasia families. Chessa L., Prudente S., Piane M., Narducci M.G., Veronese A., Negrini M., Russo G. Scientific Convention TELETHON novembre 1997, Bologna Italia. Pg.108
56. Ricerca di mutazioni comuni in pazienti italiani con AT. Piane M., Borello S.M., Prudente S., Fiorentino B., Filippi L., Savio C., Chessa L. XII Congresso Nazionale FISME. Novembre 1997, Spoleto Italia. Pg.264
57. Prudente S., Savio C., Piane M., Arcuri M., Fiorentino B., Filippi L., Chessa L. Screening molecolare di mutazioni puntiformi in pazienti italiani con Atassia- Telangiectasia . XII Congresso Nazionale FISME. Novembre 1997, Spoleto Italia. pg.265
58. Chessa L., Piane M., Borello S.M., Prudente S., Narducci M.G., Mazzilli M.C., Negrini M., Russo G. Diagnosi prenatale di Atassia-Telangiectasia mediante analisi diretta di mutazione . XII Congresso Nazionale FISME. Novembre 1997, Spoleto Italia. Pg.128
59. ATM gene mutations in Italian Ataxia Telangiectasia families. Piane M., Prudente S., Borello S.M., Fiorentino B., Filippi L., Negrini M., Scelfo R., Chessa L. Congresso Nazionale Società Italiana di Biometria. Settembre 1997, Pavia Italia-pg.121
60. The repertoire of the ATM gene mutations in Italy. Chessa L., Prudente S., Piane M., Russo G., Negrini M. International Symposium on Ataxia Telangiectasia and ATM: Functional, Genetic and Clinical Ramifications. Agosto 1997, Baltimore, Maryland USA. Pg A19
61. The Italian Ataxia-Telangiectasia Cell Repository Chessa L., Prudente S., Piane M., Savio C., Borello S.M. International Meeting Oxidative Stress in Cancer and in Cancer Prone Congenital Disorders. Napoli, luglio 1997, pg. 2
62. Molecular prenatal diagnosis of Ataxia Telangiectasia. Piane M., Borello S.M., Carducci C., Mora., Petronzelli F., Prudente S., Pachì A. and Chessa L. 1st Italian workshop on genome research and sequencing technology giugno 1997, S. Miniato Italia. pg. 20
63. Molecular identification of Ataxia Telangiectasia (AT) heterozygotes with high proneness to cancer. Chessa L., Piane M., Prudente S., Fiorentino B. and Borello S.M. . III Congresso Italiano di Oncologia Molecolare. Maggio 1997 Positano, pg.71
64. Incidence of Cancer in Italian Ataxia Telangiectasia families. Chessa L., Prudente S., Piane M. and Zei G. Seventh International Workshop on chromosomes and solid tumors. Gennaio 1997, Tucson, USA. pg. A4
65. Heteroduplex analysis in Ataxia-Telangiectasia: detection of six ATM gene small deletions. Piane M., Prudente S., Borello S.M., Arcuri M., Fiorentino B., Filippi L., Savio C. and Chessa L. IVth Italian-Hungarian Pediatric Symposium. Dicembre 1996, Roma, Italia. pg. 42
66. Microsatellites analysis reveals a founder effect in 6 Italian Families with the same Ataxia-Telangiectasia mutation. Prudente S., Piane M., Savio C., Filippi L., Fiorentino B., Borello S.M., Arcuri M.and Chessa L. IV th Italian-Hungarian Pediatric Symposium novembre 1996, Roma, Italia pg. 43
67. Identificazione degli eterozigoti in famiglie AT mediante la tecnica del DNA Heteroduplex. Piane M., Prudente S., Borrello S.M., Fiorentino B., Russo G., and Chessa L. XI Congresso Nazionale FISME ottobre 1996, Spoleto, Italia.pg 259
68. Studio della mutazione 7517del4 nell Atassia-Telangiectasia: analisi molecolare e di segregazione nell ambito del Registro Italiano per la malattia. Prudente S., Piane M., Sabbioni S., Negrini M. and Chessa L. XI congresso Nazionale FISME ottobre 1996, Spoleto, Italia. Pg.269
69. Cytogenetics, Immunohistochemical and molecular analysis of p53 gene by TGGE and DGGE gel electrophoresis in 14 primary melanoma cell cultures. Grammatico P., Costanzi S., Vigneti E., Piane M., Roccella M., Roccella F., Del Porto G. III European workshop on cytogenetics and molecular genetics of human solid tumor. Porto (Portogallo) 26-29/4/1992. pg.13
70. Preliminary Results of Genetics Program about Retinitis Pigmentosa (RP). Steindl K., Vingolo E.M., Piane M., Forte R. pg46. VI World Congress of the International Retinitis Pigmentosa Association. Dublino 20- 22/7/1990 pg.46-4
71. Retinite Pigmentosa (RP): Genetic Program. SteindlK., Forte R., Costanzi Porrini S., Iannacone A., Piane M. VI World Congress of the International Retinitis Pigmentosa Association. Dublino 20- 22/7/1990 pg.47
72. Variable number of tandem repeats in zygosity diagnosis in twins. Costanzi.S., Sciarra A., Sulli N., Piane M., Gualtieri R., Del Porto G. Twins 89. VI International congress on Twin Studies, Roma 28-31/8/1988. pg.71-72
73. Delezione interstiziale delle braccia lunghe del cromosoma n.5. Contributo e considerazioni genetico cliniche. Di Fusco C., Bellia M. Piane M, Sulli N. III Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo Studio delle Malattie Ereditarie (FISME), Ancona 28/9-1/10/1988. pg.133
74. Analysis in vivo about mutagenesis of antitubercolar drugs cocktail. Di Fusco C., Piane M., Sulli N., Del Porto G. XVI International. Congress of Genetics. Toronto, Canada 20-27/8/1988 pg.145

Corsi di aggiornamento e Congressi
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- Evento ECM: Malattie genetiche: La fibrosi cistica. Distribuzione di mutazioni, iter diagnostici, test e consulenza genetica. Scula Medica Ospedaliera. Roma, 14-15 maggio 2015
- Incontro gruppo di lavoro Genetica Oncologica e Genetica Molecolare. Policlinico Gemelli. Roma, 07/05/2015
- Convegno: Controllo esterno di qualità dei tes genetici in Italia-X turno (2014). Roma, Istituto superiore di Sanità 23 marzo 2015
- CORSO FAD: CITOGENETICA ONCOEMATOLOGICA, Milano, 12 dicembre 2013
- 1° Congresso Nazionale SIGR: Documentazione clinica. Percorsi clinico-assistenziali diagnostici riabilitativi, profili di assistenza-profili di cura. Roma, 19/09/2014
- Incontro di Genetica Clinica: DIAGNOSTIC APPROACH TO INTELLECTUAL DISABILITY, Roma, 9 dicembre 2013
- XVI Congresso Nazionale SIGU, Roma 25-28 settembre 2013
- 18° INCONTRO DI GENETICA ONCOLOGICA CLINICA, Bologna, 19 luglio 2013
- Incontro multidisciplinare: Malattie Rare. Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini. Roma, 08 aprile 2013
- Convegno: Il Registro Nazionale e i Registri Regionali ed Interregionali delle Malattie Rare. Istituto Superiore Sanità, 25 febbraio 2013-11-18
- XV Congresso Nazionale SIGU, Sorrento 21-23 novembre 2012
- Clinical Genomics User Meeting. Agilent Technologies. Roma, 19 settembre 2012
- Corso di aggiornamento: Difettti di riparazione del DNA: Meccanismi e patologie. Milano 28 maggio 2012 (in qualità di docente)
- Evento Formativo: Incontro Formativo sul rischio di malattie trasmissibili, terapia preventiva e sorveglianza sanitaria-Modulo C del protocollo formativo aziendale. Azienda Ospedaliera Sant Andrea. Roma, 12 dicembre 2011
- Ion Torrent Experience Tour, Roma, 25 ottobre 2011
- Simposio: A sequencher for every need. Every budget. Every lab Illumina, Milano 23-11-2011
- XIV Congresso Nazionale SIGU, Milano 13-16 novembre 2011
- Workshop: Genetica e Prevenzione Oncologica. IRCCS Azienda Ospedaliera Universitaria San Martino-Istituto Nazionale per la ricerca sul cancro. Genova, 3-4 ottobre 2011
- Simposio A sequencer for every need. Ever budget. Every lab. Roma 23 giugno 2011
- Congresso: Tumori Ereditari: dalla biologia molecolare al trattamento, Modena, 18-19 novembre 2010
- Corso di aggiornamento: Consulenza Genetica Oncologica, SIGU, Firenze, 14-17 ottobre 2010
- XIII Congresso Nazionale SIGU, Firenze, 14-17 ottobre 2010
- XV convention Scientifica Telethon, Riva del Garda, 9-11marzo 2009
- Corso di aggiornamento: Sistemi di regolazione con immunoglobuline dalla terapia sostitutiva al controllo biologico della risposta immunitaria, 9-10 ottobre, 2009 Azienda Ospedaliera Sant Andrea, Roma
- Corso di aggiornamento: Caratterizzazione funzionale di varianti geniche. XI Congressi Nazionale SIGU. Genova 26 novembre 2008
- Corso di aggiornamento: Caratterizzazione delle varianti geniche, SIGU, Genova, 26 novembre, 2008
- XI Congresso Nazionale SIGU, Genova, 26 novembre, 2008
- Applicazione della tecnica MLPA nella diagnostica molecolare. Chieti, 19-20 giugno 2008
- Incontri di Genetica Clinica. Firenze, 14 aprile 2008
- X Congresso Nazionale SIGU. Montecatini Terme. 14-17 novembre 2007
- XIV Convention Scientifica Telethon. Salsomaggiore Terme 12-14 marzo 2007
- Corso di epidemiologia Genetica di base. Istituto Superiore di Sanità, Roma 26-28 giugno 2006
- Diagnosi prenatale 2005 dalla biologia molecolare alla clinica. Roma, 21 ottobre 2005
- A-T Workshop: The International Workshop on Ataxia Telangiectasia, ATM and DNA Damage Response. Belgirate, 8-11 giugno 2005
- Evento formativo n.7580-168447: Le Talassemie: Nuovi orientamenti Diagnostici e Terapeutici svoltosi presso l Associazione Nazionale per la lotta contro le Microcitemie in Italia. Roma,11-12 2004;
- 7° Congresso Nazionale SIGU Pisa 13-16 ottobre 2004
- 6° Congresso Nazionale SIGU; Verona 24-27 settembre 2003
- XIV Corso Residenziale di Genetica Medica; S. Giovanni Rotondo giugno 2004
- XIII Corso Residenziale di Genetica Medica; S. Giovanni Rotondo giugno 2003
- Convegno SIGU-ONC: Il contributo della Genetica nel Melanoma cutaneo ed uveale. Istituto Dermatologico San Gallicano, Roma 15 marzo 2003
- Progetto Nazionale per la standardizzazione ed assicurazione di qualità dei test genetici: QUALITA IN GENETICA PER UNA GENETICA DI QUALITA . Ferrara 24/06/02
- XII Corso Residenziale di Genetica Medica; S. Giovanni Rotondo 13-15 giugno 2002
- Corso di aggiornamento in qualità di docente: Malattie da difetto di riparo del DNA tenutosi presso la II Facoltà di Medicina e Chirurgia dell Università La Sapienza di Roma il 26/01/02
- MICROARRAY USER s MEETING organizzato a Roma il 26 novembre 2001 dalla Packard Bioscience s.r.l.
- Y-Cromosome Deletion Detection- Meeting. Roma, luglio 2001
- XI Corso Residenziale di Genetica Medica. S.Giovanni Rotondo14-16 giugno 2001
- 10^ Convention Scientifica Telethon. Riva del Garda, 18-20 novembre 2001
- IV Convegno Nazionale SIGU-Orvieto 2001
- 3° Convegno Nazionale SIGU- Orvieto 2000
- XI Convegno: Recenti acquisizioni in tema di gravidanza a Rischio. Roma, Istituto Superiore di Sanità, 5 maggio 2000.
- European ATM and NBS Mutation Database Workshop. Citerna, 17-19 marzo 2000
- Convegno: Malattie genetiche e Malattie rare: ricerca, servizi e comunicazione organizzato. Istituto Superiore di Sanità il 29-30 novembre 1999
- Corso di cancerogenesi: Meccanismi di azione e stima del rischio. Roma dal 16/11/1999 al 18/11/99 presso l Istituto Superiore di Sanità
- 29° Annual Meeting of the European Society of Human Genetics. Genova, maggio 17-20, 1997
- Convegno Anoressia e Bulimia. Aspetti Biologici . Accademia Lancisiana di Roma. Roma, 1° febbraio 1994
- Corso pratico (in qualità di docente) Tipizzazione HLA-DP con analisi di DNA heteroduplex organizzato dall Associazione Italiana Donatori Midollo Osseo (ADMO). Roma 13-14/418-19/5, 15-16/6/1992
- Worskshop Sulle metodiche del DNA profiling e indagini di Paternità. Valentine s.r.l. Roma 2-3 maggio 1991
- Corso pratico (in qualità di docente) Diagnostica Molecolare Applicazione della Polimerase Chain Reaction (PCR). Scuola Superiore di Oncologia e Scienze Biomediche. Roma 2-6 dicembre 1991
- Riunione del Gruppo Ematologi Forensi Italiani-Progetti Garda I e II. Istituto di Medicina legale e delle Assicurazioni. Università Cattolica di Roma19 ottobre 1991
- Corso Gli Oligonucleotidi in Biologia Molecolare organizzato dalla Scuola Internazionale di Scienze Pediatriche G.Gaslini. Rapallo 17-19 maggio 1990
- III Congresso Nazionale della Federazione Italiana per lo studio delle Malattie Ereditarie (FISME) Ancona 28 settembre-1° ottobre 1988