Programma
Mutazioni. Effetti delle mutazioni
Nomenclatura delle mutazioni
CENNI DI BIOINFORMATICA
Principali database e ricerca di informazioni . Utilizzo dei principali database
( http://www.ncbi.nml.nlh.nih.gov/ ,http://www.ensemi.org/, UCSC) per le applicazioni di diagnostica molecolare
ESTRAZIONE DNA e RNA
Concentrazione acidi nucleici e valutazione della qualità tramite tecniche spettrofotometriche classiche e fluorimetrici
PCR: principi di applicazione alla patologia molecolare diagnostica
ELETTROFORESI ACIDI NUCLEICI
SEQUENZIAMENTO SANGER. Lettura degli elettroferogrammi e interpretazione di risultato
ANALISI DI RESTRIZIONE
Enzimi di restrizione. Come endonucleasi riconoscono una mutazione . Metodi di rilevazione
REAL TIME PCR
DIGITAL REAL TIME PCR
MLPA per analisi di delezioni /duplicazioni esoniche
SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE (NGS) e analisi dei dati
Testi di riferimento
Testi consigliati
Elementi di biologia e genetica. Raven, Johnson, Mason, Losos, Singer. Ed. Piccin
Biologia e Genetica. Neil A. Campbell, Jane B. Reece. Ed. Pearson
Frequenza
obbligatoria in presenza