METODOLOGIA DIAGNOSTICA MOLECOLARE

Canale 1
IRENE BOTTILLO Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
Mutazioni. Effetti delle mutazioni Nomenclatura delle mutazioni CENNI DI BIOINFORMATICA Principali database e ricerca di informazioni . Utilizzo dei principali database ( http://www.ncbi.nml.nlh.nih.gov/ ,http://www.ensemi.org/, UCSC) per le applicazioni di diagnostica molecolare ESTRAZIONE DNA e RNA Concentrazione acidi nucleici e valutazione della qualità tramite tecniche spettrofotometriche classiche e fluorimetrici PCR: principi di applicazione alla patologia molecolare diagnostica ELETTROFORESI ACIDI NUCLEICI SEQUENZIAMENTO SANGER. Lettura degli elettroferogrammi e interpretazione di risultato ANALISI DI RESTRIZIONE Enzimi di restrizione. Come endonucleasi riconoscono una mutazione . Metodi di rilevazione REAL TIME PCR DIGITAL REAL TIME PCR MLPA per analisi di delezioni /duplicazioni esoniche SEQUENZIAMENTO DI NUOVA GENERAZIONE (NGS) e analisi dei dati
Testi di riferimento
Testi consigliati Elementi di biologia e genetica. Raven, Johnson, Mason, Losos, Singer. Ed. Piccin Biologia e Genetica. Neil A. Campbell, Jane B. Reece. Ed. Pearson
Frequenza
obbligatoria in presenza
  • Anno accademico2025/2026
  • CorsoTecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico) - Corso di laurea B - Roma Azienda S.Camillo Forlanini
  • CurriculumCurriculum unico
  • Anno3º anno
  • Semestre1º semestre
  • SSDMED/05
  • CFU2