Scienze delle professioni sanitarie tecniche diagnostiche - Corso di laurea A - Roma Azienda Policlinico Umberto I

- Patologia generale: eziologia e patogenesi; aspetti del fenomeno morboso; danno cellulare (regressivo – espansivo, reversibile – irreversibile); neoplasie - Patologia genetica: cariotipo e tecniche di citogenetica classica e molecolare (tecniche di bandeggio, FISH, SKY); alterazioni del DNA: mutazioni genomiche, cromosomiche, geniche; esempi di malattie con trasmissione genetica: Sindrome X Fragile, Distrofia muscolare di Duchenne, Fibrosi cistica, Anemia falciforme. - Patologia molecolare: tecniche di biologia molecolare a fini diagnostici (Sourhern blot, PCR, sequenziamento diretto del DNA, Deep sequencing)

Conoscenza dei fondamenti di base delle materie propedeutiche dell’area sanitaria, quali biologia, chimica, fisica, matematica, in particolare, conoscenze di base della biologia cellulare e molecolare

- Elementi di Patologia Generale, Pontieri, Piccin - Biologia cellulare e genetica, Parte Seconda – GENETICA, Fantoni, Tripodi, Piccin - Materiale fornito dal docente

Lezione frontale

obbligatoria

Prova orale

Lezione frontale

Obiettivi del modulo: Alla fine del corso lo studente deve conoscere: nozioni base della patologia genetica e molecolare, gli approcci diagnostici, conoscere e valutare specificità, sensibilità dei test utilizzati per la diagnosi. Programma del modulo: - Patologia generale: eziologia e patogenesi; aspetti del fenomeno morboso; danno cellulare (regressivo – espansivo, reversibile – irreversibile); cancerogenesi: oncogeni e oncosoppressori. - Patologia genetica: cariotipo e tecniche di citogenetica classica e molecolare (tecniche di bandeggio, FISH, SKY); alterazioni del DNA: mutazioni genomiche, cromosomiche, geniche; esempi di malattie con trasmissione genetica: Sindrome X Fragile, Distrofia muscolare di Duchenne, Fibrosi cistica, Anemia falciforme. - Patologia molecolare: tecniche di biologia molecolare a fini diagnostici (Southern blot, PCR, sequenziamento diretto del DNA, Deep sequencing) Learning outcomes: At the end of the course the student should know: basic notions of genetic and molecular pathology, diagnostic approaches, know and evaluate specificity, sensitivity of the tests used for the diagnosis.

Conoscenza dei fondamenti di base delle materie propedeutiche dell’area sanitaria, quali biologia, chimica, fisica, matematica.

Elementi di Patologia Generale, Pontieri, Piccin - Biologia cellulare e genetica, Parte Seconda – GENETICA, Fantoni, Tripodi, Piccin

La frequenza è obbligatoria.

Colloquio orale. La prova d'esame è finalizzata a verificare il livello di raggiungimento degli obiettivi formativi precedentemente indicati.

Lezioni frontali.