Medicine and surgery (abilitante all'esercizio della professione di Medico Chirurgo) - Medicina e chirurgia "F"

Scopo del corso è dare agli studenti gli strumenti per capire struttura e funzione dei principali componenti della cellula. Conoscere le basi molecolari delle funzioni cellulari. Essere consapevoli di come le alterazioni delle funzioni cellulari possano essere premessa per stati patologici. Gli studenti impareranno il flusso dell’informazione genetica da DNA a RNA a Proteine e come le caratteristiche genetiche vengono trasmesse da una generazione all’altra. Gli studenti apprenderanno inoltre i principi della moderna scienza genomica e le sue principali applicazioni, incluse le metodologie utilizzate per l’identificazione dei geni responsabili di malattie Mendeliane e complesse. Saper fare l’impostazione di un problema medico in termini biologici e genetici. BIO/13 Obiettivi del modulo Alla fine del corso lo studente dovrebbe: • Descrivere composizione e funzione della membrana plasmatica. • Capire che cosa limita le dimensioni delle cellule. • Descrivere struttura e funzioni delle proteine di membrana • Capire l’importanza della permeabilità selettiva nei sistemi biologici • Conoscere le differenze fra diffusione, diffusione facilitata, osmosi, trasporto attivo. • Capire la rilevanza del cotrasporto (sinporto e antiporto). • Spiegare e fornire esempi per i processi di endocitosi, fagocitosi, pinocitosi, endocitosi mediata da recettore e esocitosi. • Descrivere e confrontare struttura e funzione del reticolo endoplasmatico liscio e rugoso e dell’apparato del Golgi. • Spiegare meccanismi e funzione del traffico di vescicole tra reticolo endoplasmatico, apparato del Golgi e membrana plasmatica. • Identificare i tre principali componenti del citoscheletro: spiegarne l’assemblaggio dinamico e le funzioni. • Capire l’importanza dell’ATP nelle reazioni del metabolismo cellulare. • Descrivere i due principali processi cellulari che generano ATP e indicare quale è il più efficiente. • Descrivere il nucleo ed i suoi componenti e spiegare il suo ruolo nella regolazione delle funzioni cellulari. • Descrivere la composizione molecolare dei cromosomi eucariotici. • Capire le differenze fra eucromatina ed eterocromatina. • Conoscere cosa sono i recettori, dove si trovano e che funzione svolgono nelle cellule. • Distinguere fra recettori intracellulari e recettori di membrana in termini di ligando. • Conoscere le principali vie di trasduzione del segnale. • Capire il ruolo dei secondi messaggeri quali cAMP e calcio nelle vie di trasduzione del segnale. • Spiegare l’amplificazione del segnale associata alla attivazione delle chinasi nelle cascate di fosforilazione. • Conoscere le cinque fasi del ciclo cellulare, descrivere le singole fasi ed i punti di controllo del ciclo. • Identificare le quattro fasi della mitosi e descrivere gli eventi che le caratterizzano. • Spiegare come le chinasi ciclina-dipendenti controllano la progressione del ciclo cellulare. • Indicare esempi di protooncogeni e geni soppressori tumorali e spiegare come mutazioni negli uni o negli altri possano indurre proliferazione incontrollata e cancro. • Descrivere il processo di apoptosi e spiegarne il ruolo nella fisiologia degli organismi pluricellulari. MED/03 Obiettivi del modulo: Alla fine del corso lo studente dovrebbe: • Descrivere il Progetto Genoma Umano e i successivi progetti internazionali quali HapMap e TCGA • Descrivere l’impiego dei microarray e del sequenziamento ad alta processività • Descrivere la diagnostica molecolare di malattie Mendeliane • Descrivere gli effetti delle mutazioni somatiche e la genetica oncologica • Descrivere gli approcci principali che permettono di mappare i loci delle malattie Mendeliane • Conoscere i concetti principali di genetica di popolazione come l’equilibrio di Hardy-Weinberg • Conoscere l’effetto della consanguineità sul rischio di malattie ereditarie • Conoscere le caratteristiche che definiscono le malattie genetiche complesse • Conoscere gli approcci di epidemiologia genetica che permettono di stabilire la presenza di fattori genetici di suscettibilità in malattie complesse • Descrivere i principi alla base degli studi di associazione genome-wide (GWAS) e i principali risultati ottenuti nello studio delle malattie complesse.