Biotecnologie mediche

Patologia molecolare e diagnosi molecolare: principi generali e tecniche. Analisi molecolare di tessuti fissati in formalina ed inclusi in paraffina. Infezione da Papilloma Virus e patologia nell'uomo: meccanismi cellulari e molecolari, storia naturale, anatomia patologica e diagnosi molecolare. Ruolo della diagnosi molecolare nei sarcomi. L’analisi molecolare nella diagnosi e prognosi delle neoplasie del sistema emolinfopoietico. L’ analisi molecolare nella diagnosi e nello studio delle malattie genetiche dello scheletro, con particolare riferimento alla Displasia fibrosa. Diagnosi istologica e molecolare delle principali neoplasie epiteliali maligne: adenocarcinoma duttale del pancreas, carcinoma polmonare non a piccole cellule, carcinoma del colon-retto e carcinoma mammario. Analisi delle lesioni preneoplastiche, dell’eziopatogenesi molecolare e del ruolo del microambiente tumorale. Studio dei marcatori istologici di prognosi e di risposta terapeutica. Approfondimenti di ricerca traslazionale, dal laboratorio alla pratica clinica (from bench to bedside)

Per poter comprendere in maniera appropriata i contenuti dell’insegnamento e conseguire gli obiettivi di apprendimento previsti, all’inizio delle attività didattiche lo studente deve essere in possesso di quelle conoscenze di base acquisite e maturate durante la frequenza di corsi precedenti relative a biologia, cellulare e molecolare, biochimica, embriologia, anatomia, istologia, patologia generale ed anatomia patologica. Propedeuticità: vedi https://corsidilaurea.uniroma1.it/it/corso/2016/biotecnologie-mediche/insegnamenti/pages/86152 (Regolamento Didattico del Corso di Laurea Magistrale Interfacoltà in Biotecnologie Mediche).

Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Edra Masson. Ultime edizioni.

L'insegnamento è basato essenzialmente su lezioni frontali caratterizzate da una forte componente interattiva tra il docente e gli studenti. Altre modalità didattiche possono prevedere lavori di gruppo o individuali sull’analisi di metodi e risultati di pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali.

La frequenza viene verificata dal docente tramite fogli firma /appello su elenchi aggiornati forniti dalla Segreteria Didattica. L'attestazione di frequenza alle attività didattiche del Corso di insegnamento è necessaria allo studente per sostenere il relativo esame.

La valutazione consiste in una prova d’esame orale con domande relative al programma del corso e tiene conto di: a) conoscenza degli argomenti oggetto delle domande di esame; b) adeguatezza della risposta a ciascuna delle domande in relazione alle competenze che si presuppone siano state acquisite alla fine del corso; c) logica seguita per rispondere alle domande; d) impiego di un linguaggio appropriato.

Articoli scientifici relativi ad argomenti previsti nel programma saranno consigliati con finalità integrative alle lezioni frontali ed ai testi adottati.

L'insegnamento è basato essenzialmente su lezioni frontali caratterizzate da una forte componente interattiva tra il docente e gli studenti. Altre modalità didattiche possono prevedere lavori di gruppo o individuali sull’analisi di metodi e risultati di pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali.

Patologia molecolare e diagnosi molecolare: principi generali e tecniche. Analisi molecolare di tessuti fissati in formalina ed inclusi in paraffina. Infezione da Papilloma Virus Umano e patologia nell'uomo: meccanismi cellulari e molecolari, storia naturale, anatomia patologica e diagnosi molecolare, con particolare riferimento all'apparato genitale femminile. L’analisi molecolare nella diagnosi e prognosi delle neoplasie del sistema emolinfopoietico e dei tessuti molli. L’analisi molecolare nella diagnosi e nello studio delle malattie genetiche dello scheletro, con particolare riferimento alla Displasia fibrosa.

Per poter comprendere in maniera appropriata i contenuti dell’insegnamento e conseguire gli obiettivi di apprendimento previsti, all’inizio delle attività didattiche lo studente deve essere in possesso di quelle conoscenze di base acquisite e maturate durante la frequenza di corsi precedenti relative a biologia, cellulare e molecolare, biochimica, embriologia, anatomia, istologia, patologia generale ed anatomia patologica. Propedeuticità: vedi sito del Corso di Studio.

Robbins e Cotran. Le basi patologiche delle malattie. Edra Masson. Leonard DGB (ed). Molecular Pathology in Clinical Practice. Springer. Coleman WB and Tsongalis GJ. Molecular Pathology. The molecular basis of human disease. Academic Press. ultime edizioni

La frequenza viene verificata dal docente tramite fogli firma /appello su elenchi aggiornati forniti dalla Segreteria Didattica. L'attestazione di frequenza alle attività didattiche del Corso di insegnamento è necessaria allo studente per sostenere il relativo esame.

La valutazione consiste in una prova d’esame orale con domande relative al programma del corso e tiene conto di: a) conoscenza degli argomenti oggetto delle domande di esame; b) adeguatezza della risposta a ciascuna delle domande in relazione alle competenze che si presuppone siano state acquisite alla fine del corso; c) logica seguita per rispondere alle domande; d) impiego di un linguaggio appropriato.

Articoli scientifici relativi ad argomenti previsti nel programma saranno consigliati come strumento di studio con finalità integrative alle lezioni frontali ed ai testi adottati.

L'insegnamento è basato su lezioni frontali caratterizzate da una forte componente interattiva tra il docente e gli studenti. Altre modalità didattiche possono prevedere lavori di gruppo o individuali sull’analisi di metodi e risultati di pubblicazioni su riviste scientifiche internazionali.

Il corso si articola in quattro moduli da 4 ore ciascuno. 1. Fondamenti di diagnostica istopatologica e molecolare (4 ore) Principi di preparazione ed interpretazione dei campioni istologici e citologici. Tecniche di base di diagnostica molecolare applicate all’anatomia patologica (immunoistochimica, ibridazione in situ, PCR, sequenziamento). Concetti fondamentali di lesione precancerosa: metaplasia, displasia, carcinoma in situ, carcinoma invasivo. Grading (classificazione del grado di differenziazione tumorale) e Stadiazione (TNM) come strumenti prognostici e predittivi. 2. Adenocarcinoma duttale del pancreas (PDAC) (4 ore) Eziopatogenesi: fattori di rischio genetici e ambientali. Processi molecolari della carcinogenesi pancreatica: mutazioni driver (KRAS, TP53, CDKN2A, SMAD4). Classificazione istologica e molecolare: sottotipi e correlazioni clinico-patologiche. Analisi del microambiente tumorale: cellule immunitarie, stroma e desmoplasia. Targeted therapies e terapie emergenti. Approcci traslazionali: modelli preclinici e biomarcatori. 3. Carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) (4 ore) Eziopatogenesi: esposizione a carcinogeni, alterazioni molecolari precoci. Carcinogenesi molecolare: EGFR, ALK, KRAS, ROS1, MET, BRAF. Classificazione istologica e molecolare: adenocarcinoma, carcinoma squamoso, grandi cellule. Studio del microambiente tumorale: infiammazione, evasione immunitaria, PD-L1. Terapie target e immunoterapia. Ricerca traslazionale: modelli ex vivo ed organoidi. 4. Carcinomi della mammella e del colon-retto (4 ore) Mammella: Carcinogenesi molecolare (BRCA1/2, HER2, PIK3CA, TP53). Classificazione istopatologica (carcinoma duttale, lobulare) e molecolare (Luminal A/B, HER2+, Triplo negativo). Microambiente e risposta immunitaria. Terapie personalizzate e medicina di precisione. Prospettive traslazionali: farmacogenomica, firme molecolari. Colon-retto: Sequenza adenoma-carcinoma e pathway mutazionali (APC, KRAS, TP53, mismatch repair). Classificazione istologica e molecolare (CMS: consensus molecular subtypes). Microambiente tumorale e instabilità microsatellitare. Targeted therapies e immunoterapia. Approcci traslazionali: uso di biomarkers predittivi, test molecolari integrati nella pratica clinica.

Per affrontare con profitto i contenuti del corso, è fondamentale che lo studente possieda solide conoscenze pregresse nei seguenti ambiti: Istologia: La comprensione della struttura microscopica dei tessuti è essenziale per riconoscere le alterazioni morfologiche, sia in condizioni fisiologiche che patologiche. Biologia cellulare e molecolare: La conoscenza dei meccanismi cellulari, dei percorsi molecolari e dei processi di espressione genica costituisce la base per l’interpretazione delle tecniche diagnostiche molecolari e per la comprensione della cancerogenesi a livello molecolare. Patologia generale: È indispensabile avere familiarità con i meccanismi fondamentali delle malattie (come infiammazione, danno cellulare, neoplasie, risposte immunitarie), al fine di comprendere e contestualizzare i processi patologici analizzati a livello dei singoli organi e apparati. Queste discipline rappresentano il fondamento scientifico su cui si basa l'Anatomia Patologica Molecolare e sono fondamentali per comprendere il razionale dell’utilizzo degli strumenti diagnostici molecolari nel percorso clinico.

Le dispense fornite dal docente durante il corso, contenenti una selezione di argomenti chiave e approfondimenti teorici, rappresentano il materiale di studio principale. Tali dispense sono corredate dai riferimenti bibliografici, che includono articoli e risorse scientifiche consultabili su PubMed. I riferimenti bibliografici vengono citati durante le lezioni e sono disponibili per l'approfondimento individuale degli studenti.

Modalità d’esame: valutazione orale sugli argomenti trattati durante le lezioni.