METHODS FOR NUTRITIONAL EPIDEMIOLOGY AND GENETICS

Obiettivi formativi

Obiettivi formativi generali Il corso si prepone i seguenti obiettivi: 1) apprendimento delle tematiche principali inerenti gli studi epidemiologici nutrizionali e l’analisi dei dati ottenuti da tali studi, con riferimento alle questioni teoriche (fonti di distorsione e confondimento, metodi di correzione, inferenza causale, analisi di sondaggi nutrizionali con disegno campionario complesso) e pratiche (disegno dello studio, composizione del cibo/ valutazione della dieta). Obiettivo è anche fornire allo studente le capacità di analizzare un database nutrizionale gia’ processato. 2) apprendimento delle tematiche principali della genetica molecolare, quantitativa e di popolazione, con particolare riguardo alla teoria alla base della trasmissione dell’eredita’ genetica e degli approcci utili a tenerne conto nel processo di disegno di studi di epidemiologia genetica Conoscenza e capacità di comprensione Alla fine del corso ci si attende che lo studente 1) sappia descrivere i principali disegni di studio applicati in epidemiologia nutrizionale e i relativi vantaggi e svantaggi. 2) comprenda come distorsione e confondimento influenzino gli studi nutrizionali, le problematiche connesse con la scomposizione dei cibi/nutrienti in calorie e l’importanza di utilizzare gli elementi del disegno campionario complesso quando presente. 3) comprenda le basi matematiche e statistiche della genetica (molecolare, quantitativa e di popolazione) e in particolare il principio di Hardy-Weinberg. Capacità di applicare conoscenza e comprensione Alla fine del corso, lo studente è in grado di 1) applicare le principali tecniche di correzione per errore di misura e di confondimento a studi di epidemiologia nutrizionale; sa applicare semplici metodi di riduzione delle dimensioni per sintetizzare l’informazione proveniente da numerosi nutrienti od occasioni di consumo di cibo. 2) applicare semplici modelli probabilistici e statistico-genetici per calcolare probabilita’ di trasmissione famigliare di un allele, genotipo e fenotipo per semplici relazioni di parentela e comprenda la scomposizione della varianza di un carattere nelle sue componenti genetiche e ambientali Autonomia di giudizio Alla fine del corso, lo studente è in grado di 1) comprendere che tipo di stimatore del rischio genetico si puo’ ricavare a seconda del disegno di studio/del tipo di carattere/malattia di riferimento 2) valutare criticamente le ipotesi alla base dell’applicazione di metodi di aggiustamento per il confondimento in ambito nutrizionale e genetico Abilità comunicative Alla fine del corso, lo studente è in grado di 1) comunicare con esperti di nutrizione/salute per elicitare le relazioni tra le variabili e costruire un diagramma causale 2) interpretare l’effetto dell’errore di misura negli studi nutrizionali e di interazione tra fattori genetici e ambientali Capacità di apprendimento 1)Alla fine del corso lo studente avra’ sviluppato le basi concettuali e quantitative di nutrizione e genetica per affrontare problemi di epidemiologia nutrizionale e di genetica ulteriori, eventualmente presentati come studi reali alla fine del corso, come ad esempio studi su pattern nutrizionali complessi, su malattie genetiche rare e/o legate al DNA mitocondriale

Canale 1
LUIGI PALLA Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
PRIMA PARTE: Introduzione all’epidemiologia nutrizionale e ai suoi concetti fondamentali (misure di rischio, associazione e causalita’, bias e confondimento); I principali disegni di studio in epidemiologia nutrizionale: dietary surveys, studi trasversali e longitudinali e tipi di questionari su nutrizione: diari ripetuti, questionario 24 HR recall, questionario su frequenza di consumo dei cibi. Errori di misura/bias nell’epidemiologia nutrizionale. Variabili di esposizione ottenute tramite metodi di riduzione delle dimensioni (analisi delle componenti principali, analisi dei gruppi). L’approccio causale all’analisi dei dati e introduzione all’inferenza causale negli studi epidemiologici. Specificazione delle relazioni causali tra variabili osservate attraverso i DAG (Directed Acyclic Graphs). Introduzione/uso di propensity scores e a variabili strumentali in epidemiologia. Introduzione al software statistico Stata e applicazioni a caso di studio su crononutrizione e ritmi circadiani: il ruolo dell’orario del giorno e della regolarità in alimentazione e salute. SECONDA PARTE: Concetti di base di Genetica Molecolare: DNA, cromosomi, mitosi, meiosi. Trasmissione di eredita’ genetica: la leggi di Mendel (segregazione e assortimento indipendente), fenotipo e genotipo, loci e alleli recessivi e dominanti, penetranza, incroci monofattoriali, incroci con due o piu’ geni, interazione tra geni (epistasi) ed effetti pleiotropici; cross-over cromosomico, ricombinazione e linkage genetici. Genetica dei caratteri quantitativi: la diatriba tra Biometristi e Mendeliani e il contributo di R.A. Fisher alla teoria statistica in genetica, il concetto di ereditarietà (in senso largo e stretto) e le componenti della variabilita’ genetica. Genetica di popolazioni e fondamenti statistici dell’equilibrio genetico delle popolazioni: evoluzione delle popolazioni e frequenze geniche e genotipiche: l’equilibrio di Hardy Weinberg. Le forze evolutive che modificano l’equilibrio: mutazione, selezione naturale, migrazione. I principali disegni di studio in epidemiologia genetica umana. I geni come variabili strumentali nell’inferenza causale: introduzione alla Randomizzazione Mendeliana. Lettura critica di articoli di rilievo.
Prerequisiti
Conoscenza di statistica di base, statistica multivariata, calcolo delle probabilità, modelli di regressione (lineare e logistica). Preferibilmente (ma non obbligatorie) nozioni precedenti su modelli a effetti misti e metodi di campionamenti complessi
Testi di riferimento
Nutritional Epidemiology by Walter Willett, Oxford University Press
Frequenza
Frequenza due volte a settimana (4 ore) durante secondo semestre
Modalità di esame
Prova orale e valutazione di progetto come alternativa a prova scritta
Modalità di erogazione
Didattica frontale, con seminari occasionalmente da parte di docenti esterni
  • Codice insegnamento10620737
  • Anno accademico2025/2026
  • CorsoScienze statistiche - Statistical Sciences
  • CurriculumBiostatistica
  • Anno1º anno
  • Semestre2º semestre
  • SSDMED/01
  • CFU6