Programma
Principi di controllo di qualità.
Principi generali e applicazioni della biologia molecolare clinica. Organizzazione e automazione del laboratorio di biologia molecolare. Principi di base delle tecniche di biologia molecolare per la diagnostica di laboratorio. Estrazione degli acidi nucleici. PCR, ARMS, discriminazione allelica, ibridazione diretta e inversa, RFLP, Southern blot, MLPA. Sequenziamento del DNA. Principi di sequenziamento di nuova generazione. Interpretazione funzionale delle varianti del DNA. Applicazioni della diagnostica molecolare alla diagnosi, prognosi e terapia delle malattie genetiche: alcuni esempi.
Principali fattori di rischio cardiovascolare. Diagnostica di laboratorio dell’infarto del miocardio: creatina chinasi, creatina chinasi frazione MB, mioglobina, troponine, aspartato aminotransferasi, lattico deidrogenasi.
Dislipidemie: principali classi lipoproteiche, recettori e apoproteine coinvolte nel metabolismo lipidico. Regolazione intracellulare e sistemica del colesterolo. Classificazione delle dislipidemie, Valori di riferimento per colesterolo e trigliceridi, concetto di rischio cardiovascolare, malattia aterosclerotica. Diagnostica di laboratorio delle dislipidemie.
Testi di riferimento
Ciaccio. Trattato di Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.
Bibliografia
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