Medicina e chirurgia "C" (abilitante all'esercizio della professione di Medico Chirurgo) - Roma Azienda Policlinico Umberto I

Generale Principi generali e applicazioni della biochimica clinica e della biologia molecolare clinica. Descrizione e utilizzo dei principali test di laboratorio di biochimica clinica e loro uso nei corrispondenti percorsi diagnostico-terapeutici. Descrizione e utilizzo dei principali test di laboratorio di biologia molecolare clinica ed esempi di utilizzo nella diagnosi delle più frequenti malattie genetiche. Argomenti specifici Principali metodi analitici di biologia molecolare: amplificazione enzimatica in vitro (PCR), ibridazione diretta, ibridazione inversa, sequenziamento del DNA, MLPA, principi di next generation sequencing. Ferro, protoporfirina e globine: fisiopatologia, biochimica clinica e principali metodi di studio in laboratorio. Anemie, classificazione e diagnostica di laboratorio. Anemia sideropenica, porfirie, talassemie e emoglobinopatie. Esame emocromocitometrico automatizzato: principi operativi, esempi di apparecchiature, principali parametri relativi a eritrociti, leucociti e piastrine. Esempi di alterazioni dell’esame emocromocitometrico. Relazione tra le anemie e i parametri dell’esame emocromocitometrico. Cataboliti dell’eme. Bilirubina, bilinogeni e itteri: metabolismo e diagnostica di laboratorio. Principi di genomica, trascrittomica e proteomica. Diagnostica di laboratorio dei marcatori tumorali genotipici. Significato e limiti interpretativi.

Conoscenze di base di matematica, fisica, chimica, biochimica, biologia molecolare, biologia cellulare e fisiologia. Conoscenza degli argomenti di medicina di laboratorio precedentemente trattati.

Ciaccio, Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.

Lezioni frontali a carattere teorico e applicativo.

Come da ordine degli studi.

Test risposta multipla Prova orale

Materiale caricato su e-learning.

Lezioni frontali a carattere teorico e applicativo.

Separazione elettroforetica delle sieroproteine: aspetti teorici e risvolti clinici. Plasmaproteine, criteri generali. Proteine della fase acuta. Come si studiano le proteine plasmatiche: proteine totali del siero; separazione delle proteine sieriche Elettroforesi (mobilità elettroforetica, punto isoelettrico, elettroendosmosi): elettroforesi su fase solida; elettroforesi capillare. Il referto dell’elettroforesi. Il tracciato elettroforetico (descrizione delle principali proteine separate elettroforeticamente ed indicazioni cliniche alla loro richiesta): prealbumina, albumina (analbuminemia e bis-albuminemia), alfa1-antitripsina (deficit di alfa1-antitripsina) e altre alfa1 globuline, alfa2-macroglobulina e aptoglobina, transferrina e transferrina carboidrato carente, frazione C3 del complemento, gamma globuline. Condizioni associate ad alterazioni specifiche del tracciato elettroforetico: epatopatie acute e croniche, sindrome nefrosica, reazione di fase acuta. Caratterizzazione Immunochimica delle Gammopatie Monoclonali. Gammopatie poli e monoclonali. Condizioni cliniche che si associano alla presenza di una immunoglobulina monoclonale (CM) nel siero e/o nelle urine. Identificare, Quantificare, Caratterizzare e Seguire nel tempo Una CM. Immunofissazione e immunosottrazione. False componenti monoclonali. Proteinuria di Bence Jones. Mieloma Multiplo delle catene leggere (micromolecolare). Rapporto K/L e dosaggio delle catene leggere libere (FLC). Il laboratorio nel Mieloma. Indagini di laboratorio per lo studio della funzionalità renale. Il rene: funzioni endocrine; regolazione del ricambio idro-elettrolitico; sistema renina-angiotensina-aldosterone, ADH e peptidi natriuretici; osmolarità e osmolalità plasmatica e urinaria, misurata e calcolata. Il rene: regolazione dell’equilibrio acido-base. Sistemi tampone regolati a livello renale: Tampone bicarbonato; Tampone fosfato; Ione ammonio. Il rene: funzione escretoria del rene e gestione dei prodotti del metabolismo. Esami ematochimici per la valutazione della funzionalità renale: Azoto non proteico: Azotemia; Creatininemia. Concetto di clearance, valutazione del filtrato glomerulare misurato e calcolato con l’ausilio di formule. Esami complementari allo studio della funzionalità renale: Esame emocromocitometrico; Elettroforesi delle sieroproteine; Elettroforesi delle proteine urinarie. Esame urine: esame organolettico, esame chimico -fisico, analisi microscopica del sedimento urinario. Significato clinico del referto dell’esame urine e degli elementi riscontrati all’esame microscopico del sedimento.

Lo studente, prima di frequentare le lezioni del Corso, deve aver acquisito delle solide conoscenze di base sulla Statistica, sulla Chimica, la Biochimica e la Microbiologia. Deve altresì conoscere i rudimenti delle principali metodiche di laboratorio applicabili allo studio qualitativo e quantitativo dei costituenti delle matrici biologiche e quelli dei processi biologici che rappresentano le basi della conoscenza in medicina. Inoltre, in particolare per le lezioni del secondo semestre, gli studenti devono aver acquisito conoscenze fondamentali di Anatomia, Fisiologia, Patologia Generale e Fisiopatologia.

Ciaccio. Trattatato di Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.

Lezione in presenza o in modalità telematica sulla piattaforma Zoom. Proiezione e commento di file power point inerenti argomenti specifici indicati nel programma di esame.

Lo studente deve aver presenziato ad almeno il 66% delle lezioni del Corso

Prova orale con domande sugli argomenti elencati nel programma d'esame, possibile una prova scritta sugli argomenti del programma attraverso quiz con risposte a scelta multipla. La prova scritta si propone di valutare in modo "puntiforme" la preparazione dello studente sull'intero programma di esame; la prova orale, sempre presente, intende invece valutare in maniera approfondita la conoscenza dello studente su alcuni argomenti del programma, contestualmente verrà valutata la proprietà di linguaggio nell'esporre gli argomenti e il modo in cui l'esposizione viene organizzata.

Ciaccio, Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.

Lezione in presenza o in modalità telematica sulla piattaforma Zoom. Proiezione e commento di file power point inerenti argomenti specifici indicati nel programma di esame.