Medicina e chirurgia (abilitante all'esercizio della professione di Medico Chirurgo) - Roma Azienda Ospedaliera Sant'Andrea

BIOLOGIA Introduzione allo studio della biologia cellulare: struttura cellulare; legami chimici e molecole. Struttura delle proteine; energia, enzimi e reazioni biologiche. Struttura e funzione della membrana cellulare: composizione della membrana; lipidi e fluidità; le proteine di membrana; Il modello a mosaico fluido; trasporto di soluti attraverso la membrana. Energia per le attività cellulari: vie di produzione dell’ATP; struttura e funzione del mitocondrio; glicolisi; ciclo di Krebs; il trasporto degli elettroni; la ATP sintetasi mitocondriale. L’interazione fra le cellule e il loro ambiente: la matrice extracellulare; adesione delle cellule con altre cellule e con substrati non cellulari; giunzioni tra cellule. Il citoscheletro e la motilità: struttura e funzione dei microtubuli; microfilamenti e filamenti intermedi; motori molecolari. Contrattilità muscolare. I sistemi delle membrane citoplasmatiche: il reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; il complesso di Golgi; smistamento e glicosilazione delle proteine; secrezione; i lisosomi; fagocitosi ed endocitosi Il DNA: struttura, replicazione e riparo: la doppia elica; carattere semiconservativo della replicazione; le DNA polimerasi; le origini di replicazione; la telomerasi. Principali meccanismi di riparazione del DNA. Flusso dell’informazione genetica: la trascrizione e la traduzione: la relazione tra geni e proteine; la trascrizione nei procarioti. La trascrizione e la maturazione dell’RNA negli eucarioti. RNA messaggeri e maturazione del trascritto eucariotico; RNA ribosomale: RNA di trasferimento; codificazione dell’informazione genetica; il codice genetico; decifrazione del codice genetico. Struttura del ribosoma. La traduzione: inizio, allungamento e terminazione. Comunicazione cellulare: recettori accoppiati a proteine G; effettori e secondi messaggeri; recettori tirosin chinasi. Cascate di fosforilazione di proteine (MAP chinasi). Esempi relativi alle principali vie di trasduzione. Ciclo cellulare: le fasi del ciclo cellulare; controllo del ciclo cellulare transizione G1/S e G2/M; complessi ciclina/CDK; la mitosi. Il cancro: caratteristiche generali e fenotipi delle cellule cancerose; oncogeni e soppressori tumorali; metastasi; nuove strategie molecolari per la cura del cancro. La morte cellulare programmata: ruolo dell’apoptosi nel controllo del ciclo cellulare. Cenni di autofagia. Differenziamento cellulare: diversificazione cellulare; mantenimento dello stato differenziato; rinnovamento dei tessuti per duplicazione semplice o attraverso cellule staminali. GENETICA Gli strumenti dell’analisi genetica: I soggetti della genetica: virus, cellule, organismi, popolazioni. La teoria biologica fondamentale: il darwinismo. Cicli vitali e meccanismi di riproduzione asessuata e sessuata. Geni e cromosomi, alleli e cromosomi omologhi. Genotipo e fenotipo: relazione gene-proteina- carattere. Omozigoti ed eterozigoti. Dominanza e recessività. Meccanismo meiotico di trasmissione dei cromosomi. Analisi dei meccanismi generali dell’ereditarietà: Mendelismo: la segregazione degli alleli e l’assortimento indipendente; gli esperimenti di Mendel. Ereditarietà legata al cromosoma X. Eredità di geni associati sullo stesso cromosoma, ricombinazione meiotica e mappe genetiche. Eccezioni al mendelismo ed interazione genica (epistasi, complementazione, soppressione e duplicazione genica. Penetranza ed espressività. Analisi della ricombinazione: Significato e meccanica della ricombinazione. Mappa genica in eucarioti. Analisi del cariotipo umano. Mutazioni cromosomiche: variazioni del numero e della struttura. Inversioni, traslocazioni, delezioni e duplicazioni. Origine meiotica di anomalie del numero cromosomico. Genetica batterica: ricombinazione nei batteri mediante coniugazione, trasformazione e traduzione. Plasmidi ed episomi. Mappa dei cromosomi virali e plasmidi. Le mutazioni geniche ed il codice genetico: Meccanismi di insorgenza delle mutazioni; agenti mutageni. Livelli di analisi delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni ed inserzioni. La genetica del cancro. Tecnologia del DNA ricombinante ed ingegneria genetica: Metodologia dell’ingegneria genetica. Struttura del genoma ed organizzazione delle sequenze geniche nell’uomo. Uso diagnostico delle sonde molecolari. Genetica molecolare e regolazione dell’espressione genica: controllo della trascrizione nei procarioti. Operoni inducibili e reprimibili; controllo della trascrizione negli eucarioti; ruolo della cromatina nella regolazione della trascrizione; regolazione post-trascrizionale e traduzionale; controllo dello splicing. Dosaggio genico e lionizzazione. La famiglia genica delle globine nell’uomo. Gruppi sanguigni nell’uomo (sistemi ABO e Rh). Genetica biochimica e determinazione di una via metabolica. Ricombinazione eterologa: elementi genetici mobili ed integrazione virale. Genetica umana: aspetti genetici e molecolari di alcune patologie ereditarie.

Per uno studio proficuo della materia, e per una comprensione adeguata dei materiali didattici si segnala come prerequisito: nozioni di aritmetica di base (importante), di chimica generale ed inorganica (importante).

BIOLOGIA B. Alberts, K. Hopkin, A. Johnson, D. Morgan, M. Raff, K. Roberts, P. Walter: Essenziale di biologia molecolare della cellula, Zanichelli Weinberg, La biologia del cancro, Zanichelli GENETICA A.J. Griffiths, J. Doebley, C. Peichel, D.A. Wassarman, Genetica (Principi di analisi formale), Zanichelli

L’insegnamento si articolerà prevalentemente in lezioni frontali, con alcune esercitazioni. Le lezioni mirano all’approfondimento dei punti cardine della biologia cellulare, molecolare e della genetica. L’esposizione di problemi scientifici, di tecniche di studio nella ricerca biomedica e la risoluzione di alberi genealogici contribuisce all’autonomia di giudizio, allo sviluppo delle abilità comunicative, a sviluppare le capacità di risoluzione dei problemi, e a far maturare le abilità di apprendimento da generalizzare ai diversi contesti.

Frequenza obbligatoria

Prova scritta e prova orale Scritto: 27 domande a risposta multipla (5 opzioni) e 3 aperte. La prova prevede minuti di tempo. Per accedere alla valutazione orale è necessario ottenere un giudizio almeno “sufficiente” (valutazione complessiva 18/30). Orale: attraverso un colloquio il candidato deve dimostrare di aver acquisito la conoscenza e la capacità di interpretare criticamente gli argomenti e le problematiche esposti nel programma. Può essere richiesto lo svolgimento di esercizi di genetica formale/molecolare e analisi di alberi genealogici.

Didattica frontale in aula

Core curriculum di biologia cellulare: Introduzione allo studio della biologia cellulare: struttura cellulare; legami chimici e molecole. Struttura delle proteine; energia, enzimi e reazioni biologiche. Struttura e funzione della membrana cellulare: composizione della membrana; lipidi e fluidità; le proteine di membrana; Il modello a mosaico fluido; trasporto di soluti attraverso la membrana. Energia per le attività cellulari: vie di produzione dell’ATP; struttura e funzione del mitocondrio; glicolisi; ciclo di Krebs; il trasporto degli elettroni; la ATP sintetasi mitocondriale. L’interazione fra le cellule e il loro ambiente: la matrice extracellulare; adesione delle cellule con altre cellule e con substrati non cellulari; giunzioni tra cellule. Il citoscheletro e la motilità: struttura e funzione dei microtubuli; microfilamenti e filamenti intermedi; motori molecolari. Contrattilità muscolare. I sistemi delle membrane citoplasmatiche: il reticolo endoplasmatico liscio e rugoso; il complesso di Golgi; smistamento e glicosilazione delle proteine; secrezione; i lisosomi; fagocitosi ed endocitosi Il DNA: struttura, replicazione e riparo: la doppia elica; carattere semiconservativo della replicazione; le DNA polimerasi; le origini di replicazione; la telomerasi. Principali meccanismi di riparazione del DNA. Flusso dell’informazione genetica: la trascrizione e la traduzione: la relazione tra geni e proteine; la trascrizione nei procarioti. La trascrizione e la maturazione dell’RNA negli eucarioti. RNA messaggeri e maturazione del trascritto eucariotico; RNA ribosomale: RNA di trasferimento; codificazione dell’informazione genetica; il codice genetico; decifrazione del codice genetico. Struttura del ribosoma. La traduzione: inizio, allungamento e terminazione. Comunicazione cellulare: recettori accoppiati a proteine G; effettori e secondi messaggeri; recettori tirosin chinasi. Cascate di fosforilazione di proteine (MAP chinasi). Esempi relativi alle principali vie di trasduzione. Ciclo cellulare: le fasi del ciclo cellulare; controllo del ciclo cellulare transizione G1/S e G2/M; complessi ciclina/CDK; la mitosi. Il cancro: caratteristiche generali e fenotipi delle cellule cancerose; oncogeni e soppressori tumorali; metastasi; nuove strategie molecolari per la cura del cancro. La morte cellulare programmata: ruolo dell’apoptosi nel controllo del ciclo cellulare. Cenni di autofagia. Differenziamento cellulare: diversificazione cellulare; mantenimento dello stato differenziato; rinnovamento dei tessuti per duplicazione semplice o attraverso cellule staminali. Core curriculum di genetica: Gli strumenti dell’analisi genetica: I soggetti della genetica: virus, cellule, organismi, popolazioni. La teoria biologica fondamentale: il darwinismo. Cicli vitali e meccanismi di riproduzione asessuata e sessuata. Geni e cromosomi, alleli e cromosomi omologhi. Genotipo e fenotipo: relazione gene-proteina- carattere. Omozigoti ed eterozigoti. Dominanza e recessività. Meccanismo meiotico di trasmissione dei cromosomi. Analisi dei meccanismi generali dell’ereditarietà: Mendelismo: la segregazione degli alleli e l’assortimento indipendente; gli esperimenti di Mendel. Ereditarietà legata al cromosoma X. Eredità di geni associati sullo stesso cromosoma, ricombinazione meiotica e mappe genetiche. Eccezioni al mendelismo ed interazione genica (epistasi, complementazione, soppressione e duplicazione genica. Penetranza ed espressività. Analisi della ricombinazione: Significato e meccanica della ricombinazione. Mappa genica in eucarioti. Analisi del cariotipo umano. Mutazioni cromosomiche: variazioni del numero e della struttura. Inversioni, traslocazioni, delezioni e duplicazioni. Origine meiotica di anomalie del numero cromosomico. Genetica batterica: ricombinazione nei batteri mediante coniugazione, trasformazione e traduzione. Plasmidi ed episomi. Mappa dei cromosomi virali e plasmidi. Le mutazioni geniche ed il codice genetico: Meccanismi di insorgenza delle mutazioni; agenti mutageni. Livelli di analisi delle mutazioni. Mutazioni puntiformi, delezioni ed inserzioni. La genetica del cancro. Tecnologia del DNA ricombinante ed ingegneria genetica: Metodologia dell’ingegneria genetica. Struttura del genoma ed organizzazione delle sequenze geniche nell’uomo. Uso diagnostico delle sonde molecolari. Genetica molecolare e regolazione dell’espressione genica: controllo della trascrizione nei procarioti. Operoni inducibili e reprimibili; controllo della trascrizione negli eucarioti; ruolo della cromatina nella regolazione della trascrizione; regolazione post-trascrizionale e traduzionale; controllo dello splicing. Dosaggio genico e lionizzazione. La famiglia genica delle globine nell’uomo. Gruppi sanguigni nell’uomo (sistemi ABO e Rh). Genetica biochimica e determinazione di una via metabolica. Ricombinazione eterologa: elementi genetici mobili ed integrazione virale. Genetica evolutiva: Genetica di popolazioni ed equilibrio di Hardy & Weinberg. Le fonti di variabilità genetica : mutazioni e riproduzione sessuata Gli agenti o fattori evolutivi: mutazione , migrazione , deriva genetica , selezione naturale e fitness. Polimorfismi genetici all’interno della specie. Meccanismi di speciazione. Macroevoluzione. Evoluzione molecolare. Genetica umana: aspetti genetici e molecolari di alcune patologie ereditarie.

Per uno studio proficuo della materia, e per una comprensione adeguata dei materiali didattici si segnala come prerequisito: nozioni di aritmetica di base, di chimica generale ed inorganica.

BIOLOGIA Alberts, Essenziale di biologia molecolare della cellula, Zanichelli Karp, Biologia Cellulare e molecolare, EdiSes Becker, Il mondo della cellula, EdiSes GENETICA P. J. Russell , Genetica, Un approccio molecolare , Pearson D. P. Snustad, M. J. Simmons - Principi di Genetica , EdiSES Ghisotti, Ferrari, ESERCIZIARIO DI GENETICA, Piccin

L’insegnamento si articolerà prevalentemente in lezioni frontali, con alcune esercitazioni. Le lezioni mirano all’approfondimento dei punti cardine della biologia cellulare, molecolare e della genetica. L’esposizione di problemi scientifici, di tecniche di studio nella ricerca biomedica e la risoluzione di alberi genealogici contribuisce all’autonomia di giudizio, allo sviluppo delle abilità comunicative, a sviluppare le capacità di risoluzione dei problemi, e a far maturare le abilità di apprendimento da generalizzare ai diversi contesti.

La frequenza ai corsi é obbligatoria.

Prova scritta e prova orale Scritto: 27 domande a risposta multipla (5 opzioni) e 3 aperte. La prova prevede minuti di tempo. Per accedere alla valutazione orale è necessario ottenere un giudizio almeno “sufficiente” (valutazione complessiva 18/30). Orale: attraverso un colloquio il candidato deve dimostrare di aver acquisito la conoscenza e la capacità di interpretare criticamente gli argomenti e le problematiche esposti nel programma. Può essere richiesto lo svolgimento di esercizi di genetica formale/molecolare e analisi di alberi genealogici.