MODULO 1

Obiettivi formativi

Obiettivi principali L’insegnamento di Genomica si propone di far acquisire allo studente una conoscenza di base della struttura, della funzione e dell’evoluzione di genomi e trascrittomi dell’uomo e dei più importanti organismi modello. Nel corso verranno trattate le recenti metodiche di sequenziamento dei genomi, le più moderne tecnologie di analisi in silico ed in vivo della funzione dei geni ed il ruolo funzionale delle classi emergenti di RNA non-codificanti, utilizzando esempi pratici tratti dalla letteratura recente. Il corso prevede anche di fornire agli studenti conoscenze di base per l’accesso a browser e database pubblici per l’analisi dei dati di espressione genica, GO e dei software di predizione dei target dei miRNA. Alla fine del corso gli studenti saranno in grado di utilizzare le conoscenze acquisite per lo studio dei meccanismi di regolazione dell’espressione genica, o di processi più complessi quali sviluppo, divisione cellulare e differenziamento, e di sfruttarle per un utilizzo pratico nella ricerca di base e applicata. Obiettivi specifici A) Conoscenze e capacità di comprensione Gli studenti che abbiano superato l’esame saranno in grado di conoscere e comprendere: - l’origine ed il mantenimento della complessità biologica; - Il cambiamento di paradigma introdotto dalla genomica nell'analisi genetica: dalla genetica alla genetica inversa; - la struttura e il funzionamento del genoma nell’uomo e nei principali sistemi modello; - le problematiche e le metodiche dell'analisi genome-wide applicata ai processi biologici; - l’influenza delle nuove tecnologie di sequenziamento per una migliore descrizione e per lo studio delle dinamiche dei trascrittomi nell’uomo e nei principali sistemi modello; - le complesse reti di interazione tra le molecole biologiche nei meccanismi di regolazione dell’espressione genica; B) Capacità di applicare conoscenza e comprensione Gli studenti che abbiano superato l’esame saranno in grado di: - interpretare i fenomeni biologici in un contesto multi-scala e multi-fattoriale; - interpretare i risultati degli studi genomici e discriminare quali tecniche applicare a seconda delle diverse problematiche da affrontare in ambito genomico. C) Autonomia di giudizio - acquisire una capacità di un giudizio critico sulle problematiche della Genomica, e di sfruttare le conoscenze acquisite per un utilizzo pratico nella ricerca di base e applicata. - imparare a porsi domande per l’elaborazione e l’approfondimento delle conoscenze apprese D) Abilità comunicative - comunicare con terminologia appropriata i concetti genetici acquisiti durante il corso E) Capacità di apprendimento - connettere in modo logico le conoscenze acquisite - identificare i temi più rilevanti delle materie trattate

Canale 1
LAURA CIAPPONI Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
L’insegnamento prevede 6 CFU, quindi 48 ore di didattica frontale suddivise in due MODULI da 3 CFU di 24 ore. MODULO I Questa parte del corso si propone di fornire allo studente una conoscenza generale del contenuto dei genomi di diversi organismi e di come in vari sistemi modello le moderne metodologie alla base della genomica funzionale possano essere applicate nella ricerca di base e applicata. Genomica strutturale Contenuto e paradossi del genoma: il valore C. Uso della sequenza genomica per mappare un gene: mappe fisiche, genetiche, citologiche e di sequenza. Uso dei marcatori molecolari (SNPs, SSR, FISH). Assemblaggio delle sequenze e annotazione del genoma. Cenni di genomica comparativa. Genomica Funzionale Sistemi Modello: vantaggi e svantaggi. Drosophila melanogaster, Caenorhabditis elegans, Danio rerio e Mus musculus: ciclo vitale, sviluppo e anatomia. Strategie per la generazione di individui mutanti o transgenici nei vari sistemi modello. Screen genetici e modifier screen. Targeted mutagenesis. Gene targeting e ricombinazione omologa. Metodi di identificazione del gene mutato (gene cloning). Uso delle colture cellulari di mammifero e d’insetto in genomica funzionale. Genome-wide RNAi screen nei vari sistemi modello. Genome editing (scoperta e controversie): genome-wide CRISPR screen in modelli di topo. CRISP/Cas9 per la delezione genica tessuto specifica in Zebrafish. La Drosophila come strumento per scoprire e studiare geni malattia umani. Risorse web per la ricerca e l’analisi di sequenze. Flybase, Wormbase, The Zebrafish Model Organism Database (ZFIN). MODULO II La prima parte del corso è un’introduzione alla Genomica e si propone di fornire allo studente una conoscenza delle tematiche e delle metodologie alla base della genomica funzionale, della trascrittomica e della proteomica e all'utilizzo pratico di queste nella ricerca di base e applicata. Genomica strutturale Evoluzione del concetto di gene, dalle teorie di Darwin sull’ereditarietà fino all’era Post-Genomica; il Progetto Genoma Umano. Il Progetto Encode. Principali tecnologie di sequenziamento del DNA (metodo Sanger, Maxam-Gilbert, BAC) e dei genomi. Il sequenziamento automatizzato. Next-Generation Sequencing (NGS). La tecnologia “Illumina”. Anatomia dei genomi, dimensioni del genoma e numero dei geni; il DNA non codificante (ncDNA). Principali tecnologie di sequenziamento dell’RNA. Il trascrittoma e l'analisi high-throughput dell'espressione genica; WET lab e DRYLAB per una tipica analisi di RNA-seq (FASTQ, PHRED quality score, FASTQC). Identificazione ed analisi di espressione differenziale di mRNA e RNA non codificanti (ncRNA). Approcci genetici e biochimici allo studio dell’interattoma. Il sistema del doppio ibrido di lievito. Immunoprecipitazione, co-immunoprecipitazione, tag proteici e saggi di pull-down. Studio delle interazioni di PROTEINE o RNA con la cromatina: i) la Chromatin Immunoprecipitation (ChIP) per lo studio del legame di fattori proteici con la cromatina e delle modificazioni istoniche e ii) la Chromatin Isolation by RNA Purification (ChIRP) per lo studio delle interazioni dell’RNA con la cromatina. Genomica funzionale Approcci di genetica “forward” e "reverse". RNA interference (RNAi). L’editing genomico: il sistema CRISPR/CAS9. Analisi funzionale di mRNA e RNA non codificanti (ncRNA) nei sistemi di differenziamento muscolari e neuronali (topo e uomo). Risorse web per la ricerca e l’analisi di sequenze Esercitazioni in aula informatizzata. Elaborazione ed interpretazione di dati genomici. Database biologici (primari, secondari, specializzati); Il formato FLAT; NCBI e risorse: accesso via Taxonomy, Gene; Protein Map Viewer, Pubmed e Pubmed MeSH. Entrez. Genome browsers (UCSC), Ensembl; DDBJ; UNIPROT. Il concetto di gene ontology (GO). TARGETSCAN e miRTARBASE.
Prerequisiti
L’insegnamento di Genomica nel percorso triennale è al III anno ed è incluso tra gli insegnamenti opzionali. Prerequisiti fondamentali per la comprensione degli argomenti trattati sono le conoscenze di base della Genetica e della Biologia Molecolare. La comprensione scritta della lingua inglese è indispensabile per usufruire degli articoli scientifici proposti in aggiunta ai libri di testo come materiale didattico.
Testi di riferimento
Per un immediato aggiornamento dei testi o del materiale didattico distribuito dal docente consultare la pagina web del corso: https://elearning2.uniroma1.it
Frequenza
La frequenza delle lezioni dell’insegnamento non è obbligatoria.
Modalità di esame
La prova d’esame ha l’obiettivo di verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma dell’insegnamento e la capacità di ragionamento sviluppata dallo studente. La valutazione è espressa in trentesimi (voto minimo 18/30, voto massimo 30/30 con lode). La valutazione consiste di due colloqui orali svolti nello stesso giorno dai due docenti di riferimento relativamente agli argomenti trattati nei MODULI I e II. L’esame complessivamente consente di verificare il raggiungimento degli obiettivi in termini di conoscenze e competenze acquisite, così come le abilità comunicative. Nelle prove orali vengono valutate la proprietà di linguaggio, la chiarezza espositiva e la capacità critica di fronte a problemi genomici. Parte dell’esame consiste in una prova pratica al computer per valutare le capacità del candidato di applicare le competenze acquisite nella consultazione di database biologici. Il tempo dedicato alle prove è di 40 minuti complessivi per i colloqui orali e di 15 minuti per la prova pratica al computer.
Modalità di erogazione
Il corso è strutturato in lezioni teoriche frontali ed esercitazioni al computer. In particolare, sono previste 48 ore complessive di didattica frontale suddivise in due MODULI di 24 ore. Le lezioni si svolgono settimanalmente in aula e l’esposizione avviene mediante l’utilizzo di diapositive su Power-Point.
  • Anno accademico2025/2026
  • CorsoScienze Biologiche
  • CurriculumGenetico-molecolare
  • Anno3º anno
  • Semestre2º semestre
  • SSDBIO/18
  • CFU3