MODULO 2

Obiettivi formativi

Obiettivi principali L’insegnamento di Genomica si propone di far acquisire allo studente una conoscenza di base della struttura, della funzione e dell’evoluzione di genomi e trascrittomi dell’uomo e dei più importanti organismi modello. Nel corso verranno trattate le recenti metodiche di sequenziamento dei genomi, le più moderne tecnologie di analisi in silico ed in vivo della funzione dei geni ed il ruolo funzionale delle classi emergenti di RNA non-codificanti, utilizzando esempi pratici tratti dalla letteratura recente. Il corso prevede anche di fornire agli studenti conoscenze di base per l’accesso a browser e database pubblici per l’analisi dei dati di espressione genica, GO e dei software di predizione dei target dei miRNA. Alla fine del corso gli studenti saranno in grado di utilizzare le conoscenze acquisite per lo studio dei meccanismi di regolazione dell’espressione genica, o di processi più complessi quali sviluppo, divisione cellulare e differenziamento, e di sfruttarle per un utilizzo pratico nella ricerca di base e applicata. Obiettivi specifici Gli studenti che abbiano superato l’esame saranno in grado di conoscere e comprendere (conoscenze acquisite) - l’origine ed il mantenimento della complessità biologica; - Il cambiamento di paradigma introdotto dalla genomica nell'analisi genetica: dalla genetica alla genetica inversa; - la struttura e il funzionamento del genoma nell’uomo e nei principali sistemi modello; - le problematiche e le metodiche dell'analisi genome-wide applicata ai processi biologici; - l’influenza delle nuove tecnologie di sequenziamento per una migliore descrizione e per lo studio delle dinamiche dei trascrittomi nell’uomo e nei principali sistemi modello; - le complesse reti di interazione tra le molecole biologiche nei meccanismi di regolazione dell’espressione genica; Gli studenti che abbiano superato l’esame saranno in grado di (competenze acquisite): - interpretare i fenomeni biologici in un contesto multi-scala e multi-fattoriale; - interpretare i risultati degli studi genomici e discriminare quali tecniche applicare a seconda delle diverse problematiche da affrontare in ambito genomico.

Canale 1
MONICA BALLARINO Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
MODULO II Questa parte del corso è un’introduzione alla Genomica e si propone di fornire allo studente una conoscenza delle tematiche e delle metodologie alla base della genomica funzionale, della trascrittomica e della proteomica e all'utilizzo pratico di queste nella ricerca di base e applicata. Genomica strutturale Evoluzione del concetto di gene, dalle teorie di Darwin sull’ereditarietà fino all’era Post-Genomica; il Progetto Genoma Umano. Il Progetto Encode. Principali tecnologie di sequenziamento del DNA (metodo Sanger, Maxam-Gilbert, BAC) e dei genomi. Il sequenziamento automatizzato. Next-Generation Sequencing (NGS). La tecnologia “Illumina”. Anatomia dei genomi, dimensioni del genoma e numero dei geni; il DNA non codificante (ncDNA). Principali tecnologie di sequenziamento dell’RNA. Il trascrittoma e l'analisi high-throughput dell'espressione genica; WET lab e DRYLAB per una tipica analisi di RNA-seq (FASTQ, PHRED quality score, FASTQC). Identificazione ed analisi di espressione differenziale di mRNA e RNA non codificanti (ncRNA). Approcci genetici e biochimici allo studio dell’interattoma. Il sistema del doppio ibrido di lievito. Immunoprecipitazione, co-immunoprecipitazione, tag proteici e saggi di pull-down. Studio delle interazioni di PROTEINE o RNA con la cromatina: i) la Chromatin Immunoprecipitation (ChIP) per lo studio del legame di fattori proteici con la cromatina e delle modificazioni istoniche e ii) la Chromatin Isolation by RNA Purification (ChIRP) per lo studio delle interazioni dell’RNA con la cromatina. Genomica funzionale Approcci di genetica “forward” e "reverse". RNA interference (RNAi). L’editing genomico: il sistema CRISPR/CAS9. Analisi funzionale di mRNA e RNA non codificanti (ncRNA) nei sistemi di differenziamento muscolari e neuronali (topo e uomo). Risorse web per la ricerca e l’analisi di sequenze (8 ore). Esercitazioni in aula informatizzata. Elaborazione ed interpretazione di dati genomici. Database biologici (primari, secondari, specializzati); Il formato FLAT; NCBI e risorse: accesso via Taxonomy, Gene; Protein Map Viewer, Pubmed e Pubmed MeSH. Entrez. Genome browsers (UCSC), Ensembl; DDBJ; UNIPROT. Il concetto di gene ontology (GO). TARGETSCAN e miRTARBASE.
Testi di riferimento
Per un immediato aggiornamento dei testi o del materiale didattico distribuito dal docente consultare la pagina web del corso: https://elearning2.uniroma1.it
  • Anno accademico2025/2026
  • CorsoScienze Biologiche
  • CurriculumGenetico-molecolare
  • Anno3º anno
  • Semestre2º semestre
  • SSDBIO/11
  • CFU3