METODOLOGIA MEDICO SCIENTIFICA PRE CLINICA I - GENETICA MEDICA

Obiettivi formativi

Nel corso della genetica medica saranno analizzati Mendel e la nascita della genetica; gli approcci metodologici e sperimentali delle malattie genetiche; le malattie a trasmissione ereditaria e a carattere multifattoriale; i test genetici.

Canale 1
ANTONIO PIZZUTI Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
Caratteristiche formali delle malattie mendeliane Genetica mitocondriale Citogenetica: principi e metodiche Malattie Multifattoriali Epigenetica Test genetici
Prerequisiti
nozioni di biologia di base
Testi di riferimento
Genetica e biologia molecolare Piccin-Nuova Libraria
Modalità insegnamento
Lo studente acquisirà conoscenze di base nel campo della genetica medica con particolare attenzione ai meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche (ereditarie ed acquisite) e alla loro trasmissione alla progenie secondo le leggi di Mendel.
Frequenza
in presenza
Modalità di esame
Quiz multiple choice
Modalità di erogazione
Lo studente acquisirà conoscenze di base nel campo della genetica medica con particolare attenzione ai meccanismi patogenetici alla base delle diverse malattie genetiche (ereditarie ed acquisite) e alla loro trasmissione alla progenie secondo le leggi di Mendel.
VIVIANA CAPUTO Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
· Criteri generali di classificazione delle malattie genetiche; · principi metodologici delle principali procedure diagnostiche; · elementi di interpretazione dei referti genetici; · nozioni introduttive di diagnosi prenatale e screening genetici; · principi e finalità della consulenza genetica; · discussione di casi clinici.
Testi di riferimento
THOMPSON & THOMPSON – Genetica in Medicina, R. L. Nussbaum, R. R. Mclness, H. F. Williard, EdiDES Edizioni
  • Anno accademico2025/2026
  • CorsoMedicina e chirurgia "G" - Polo di Rieti – Rieti ASL Rieti
  • CurriculumCurriculum unico
  • Anno2º anno
  • Semestre1º semestre
  • SSDMED/03
  • CFU2