Medicina e chirurgia "E" (abilitante all'esercizio della professione di Medico Chirurgo) - Polo Pontino

Definizione, limiti e finalità della Medicina di Laboratorio. La variabilità pre-analitica (preparazione del paziente, vari tipi di prelievo di campioni biologici per indagini di patologia clinica, modalità relative alla loro esecuzione, trasporto e conservazione). La variabilità analitica, accuratezza, precisione, sensibilità analitica e specificità analitica. La variabilità biologica (intraindividuale e interindividuale). Prevalenza, sensibilità diagnostica, specificità diagnostica, valori predittivi, efficienza e curva operativa caratteristica dell’esame di laboratorio. Interpretazione dei test di laboratorio: valori di riferimento, limiti decisionali, pannelli analitici, serie temporali, differenza critica. Principi di controllo di qualità. Tecniche di Biochimica clinica: spettrofotometria, spettrofluorimetria, nefelometria, elettroforesi. Tecniche di Biologia Molecolare clinica: amplificazione enzimatica in vitro (PCR), ibridazione diretta, ibridazione inversa, PCR/OLA/SCS, sequenziamento del DNA, principi di next generation sequencing. Spettrometria di massa: principi e principali applicazioni. La strategia nella richiesta dei test di laboratorio: test di screening, individuali, profili d’organo, protocolli diagnostici, monitoraggio delle terapie, approfondimenti diagnostici. Marcatori di funzione e di lesione, loro significato fisiopatologico, tempo di comparsa ed emivita nei liquidi biologici: marcatori precoci e tardivi. Applicazione clinica: marcatori specifici ed aspecifici. Marcatori tumorali fenotipici: requisiti del marcatore ideale ed applicazione clinica. Concetto di soglia (s.standard / s.patologica / s.neoplastica). Antigeni oncofetali e associati al tumore, ormoni secreti da tumori, enzimi e proteine quali marcatori tumorali. Marcatori tumorali genotipici: importanza e limiti della loro caratterizzazione, rilevanza della metodologia di indagine. Il concetto di malattia minima residua. Tecniche immunometriche. Gli enzimi quali marcatori di funzione e di lesione. Significato diagnostico degli enzimi plasmatici: riconoscimento della tipologia, dell'estensione e della gravità della lesione, riconoscimento di organo. Isoenzimi. Isoforme. Profili enzimatici ed enzimogrammi d'organo. Proteine plasmatiche e protidogramma. Funzioni generali delle proteine plasmatiche; principali tecniche di indagine delle proteine plasmatiche; protidogramma: principali componenti plasmatiche analizzate e loro funzione, profili caratteristici delle principali alterazioni e loro interpretazione. Caratterizzazione delle componenti monoclonali: immunofissazione e immunosottrazione. Metabolismo dei composti azotati non proteici e loro impiego nell’indagine di funzionalità renale ed epatica: azoto ureico, creatina e creatinina, acido urico, ammonio. Equilibrio acido-base, idroelettrolitico e principali test di laboratorio. Esame urine. Principi generali e applicazioni della biologia molecolare clinica.

Ciaccio M. Trattato di Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. EdiSES Ciaccio M., Lippi G.: Biochimica clinica e Medicina di Laboratorio. EdiSES Antonozzi I., Gulletta E.: Medicina di Laboratorio Logica e Patologia clinica. Editore Piccin Nuova Libreria S.p.A. Antonozzi I., Gulletta E.: Fondamenti di Medicina di Laboratorio. Editore Piccin Roberto Cevenini: Microbiologia Clinica. Piccin