PRE-CLINICAL SCIENTIFIC METHODS I - MEDICAL GENETICS

Obiettivi formativi

Obiettivi del modulo: Fornire allo studente le basi della consulenza e della diagnostica in Genetica medica

Canale 1
IRENE BOTTILLO Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
Programma del modulo: Introduzione al genoma umano: organizzazione, geni codificanti per proteine, famiglie di geni, pseudogeni, ncRNAs, metilazione del DNA Diversità genetica umana: varianti patogene e benigne (SNPs, Indels, CNVs, Inversions) Analisi del genoma: array genomico e sequenziamento del DNA Diagnosi e screening prenatale Principi della bioinformatica Consulenza genetica Patologie dovute a difetti di imprinting
Prerequisiti
Prerequisiti: Conoscenze di base di statistica, storia della medicina, biologia di base, elementi di medicina clinica
Testi di riferimento
Thomson and Thomson, Genetics in Medicine, Elsevier, VIII Edition, 2016
Frequenza
Obbligatoria
Modalità di esame
Modalità di valutazione: Esame scritto con domande a risposta multipla. Esame orale su richiesta specifica e dopo esame scritto.
  • Anno accademico2025/2026
  • CorsoMedicine and surgery (abilitante all'esercizio della professione di Medico Chirurgo) - Medicina e chirurgia "F"
  • CurriculumCurriculum unico
  • Anno2º anno
  • Semestre1º semestre
  • SSDMED/03
  • CFU1