MOLECULAR DIAGNOSTICS

Obiettivi formativi

Obiettivi generali Lo studente apprenderà i principi teorico/pratici delle metodologie più frequentemente usate nell’ambito delle analisi diagnostiche biomolecolari e sarà in grado di valutare e interpretare criticamente i procedimenti sperimentali e i risultati dei test usati per la diagnosi di alcune delle principali patologie. In particolare, lo studente sarà in grado di descrivere in maniera completa l’esecuzione di un test diagnostico, dalla fase di prelievo del campione, sia esso un liquido biologico (plasma, siero, urine), un preparato tissutale o cellulare, fino all’interpretazione dei risultati dello studio diagnostico. Obiettivi Specifici a) conoscenza e capacità di comprensione: - Conoscenza dei metodi di Biologia Molecolare e Genetica Molecolare utilizzati nella diagnostica molecolare e delle loro basi teoriche; - Conoscenza dei fondamenti di Biologia e Genetica Molecolari necessari per l’interpretazione dei risultati diagnostici molecolari; b) capacità di applicare conoscenza e comprensione - Saper valutare criticamente l’adeguatezza e i limiti delle differenti metodologie di Diagnostica Molecolare; - Capacità di scegliere la metodologia molecolare più adatta a uno specifico quesito diagnostico; c) Autonomia di giudizio - Imparare a valutare in maniera critica i risultati dei test analitici studiati; - Acquisizione di capacità di comprensione e analisi critica della letteratura scientifica nell’ambito della Diagnostica Molecolare; d) abilità comunicative: Lo studente sarà in grado di: - descrivere con proprietà di linguaggio e rigore scientifico i principi di funzionamento delle principali tecniche analitiche nell’ambito delle analisi biomolecolari; - spiegare e interpretare i risultati dei principali metodi diagnostici, mettendoli in relazione con gli aspetti patologici esaminati; e) capacità di apprendimento - Apprendere la terminologia specifica; - Acquisizione delle conoscenze di base necessarie per svolgere attività nell’ambito dei laboratori di diagnostica clinica

Canale 1
STEFANO CACCHIONE Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
• Tecniche generali di biologia molecolare. Isolamento e analisi degli acidi nucleici. Enzimi di restrizione e di modificazione, elettroforesi, Southern e Northern blot, oligonucleotidi, PCR. Preparazione di sonde radioattive e fluorescenti. • I polimorfismi del DNA. Le malattie genetiche mendeliane: autosomiche dominanti, autosomiche recessive, X-linked. Malattie poligeniche multifattoriali. Anomalie cromosomiche. • Tecniche avanzate di diagnostica molecolare: microarray, Real-Time PCR, sequenziamento del DNA, sequenziamento di nuova generazione (NGS). • La diagnostica molecolare nella diagnosi prenatale, nella microbiologia clinica, in oncologia, nella medicina forense. • Verso una medicina di precisione: sequenziamento del genoma, dell’esoma, del trascrittoma, sequenziamento a singola cellula.
Prerequisiti
Conoscenza dei concetti di base della biochimica e della biologia molecolare e cellulare. Conoscenza delle tecnologie di base usate in biologia molecolare e in biochimica, tra cui le metodologie del DNA ricombinante, la cromatografia, l’elettroforesi e i saggi enzimatici.
Testi di riferimento
Articoli e reviews, oltre alle presentazioni delle lezioni effettuate (PDF), saranno disponibili sul sito web del corso sulla piqatteforma e-learning TESTI: Biologia Molecolare e tecniche di base: Zlatanova J and van Holde KJ, Biologia Molecolare, struttura e dinamica di genomi e proteomi, Zanichelli ed. (2018), edizione italiana Molecular Biology: structure and dynamics of genomes and proteomes, Taylor and Francis eds, edizione inglese Tecniche di Biologia Molelcolare: Hofmann A & Clokie S, Wilson and Walker’s Principles and Techniques of Biochemistry and Molecular Biology (8th edition), Cambridge University Press (2018) Brown TA, Biotecnologie Molecolari, principi e tecniche (2a edizione), Zanichelli (2017), edizione italiana Gene Cloning and DNA Analysis: An Introduction, John Wiley and Sons eds., edizione inglese
Frequenza
Il modulo consiste di 24 ore di lezione frontale (due ore per lezione).
Modalità di esame
Gli studenti saranno valutati mediante esame orale
Modalità di erogazione
Il corso è composto di due moduli integrati (Molecular Diagnostics and Biochemical Diagnostics). La modalità di svolgimento del corso è da considerarsi unica. Il corso sarà svolto tramite lezioni frontali teoriche (24 ore per modulo) Lezioni frontali (24 ore): • Spiegazione degli argomenti oggetto del programma tramite proiezione di diapositive e materiale audiovisivo. Questo modello didattico è volto a fornire la conoscenza teorica delle metodologie biochimiche. • Discussioni aperte degli argomenti trattati a lezione, durante le quali gli studenti sono chiamati a intervenire, con lo scopo di sviluppare le capacità di comunicazione, critica e giudizio.
  • Anno accademico2025/2026
  • CorsoBiochemistry – Biochimica
  • CurriculumCurriculum unico
  • Anno2º anno
  • Semestre1º semestre
  • SSDBIO/10
  • CFU3