PATOLOGIA GENETICA E GENETICA UMANA II

Obiettivi formativi

In questo corso verranno illustrati gli aspetti principali inerenti l'organizzazione e regolazione del genoma umano, la mutazione, la citogenetica. Saranno sviluppati gli aspetti molecolari di malattie monogeniche e complesse e le informazioni di base sulla instabilità del genoma umano. Verranno inoltre descritte le applicazioni pratiche della genetica umana (consulenza genetica, diagnosi prenatale, screening genetico). Sarà inoltre affrontata la problematica relativa alle cause della mutazione, come responsabili delle malattie ereditarie. Il Corso di Biotecnologie della riproduzione umana ha l'obiettivo di fornire una specifica formazione scientifica allo scopo di definire una nuova figura di ricercatore, il biotecnologo della riproduzione, altamente specializzato nello studio della gametologia e della fertilità. Fornire i fondamenti per l'analisi delle basi molecolari delle malettie genetiche e dei meccanismi fisiopatologici e molecolari che portano all’instaurarsi della malattia. Integrare i programmi degli altri corsi e moduli che fanno riferimento al settore scientifico-disciplinare Patologia generale (MED/04) nella Laurea Magistrale. Acquisire la capacità di collegare le alterazioni a livello molecolare con la patogenesi dei processi patologici ai livelli di integrazione superiori (cellule, tessuti e organi, organismo). Fornire le basi concettuali per la progettazione di terapie personalizzate e geniche.

Canale 1
LUCIA DI MARCOTULLIO Scheda docente

Programmi - Frequenza - Esami

Programma
- Anatomia del genoma umano ed ereditarietà mendeliana (6 ore) - Mutazioni e variabilità del genoma umano (6 ore) - Mutazioni genomiche, cromosomiche e geniche (8 ore) - Malattie da difetti dell’imprinting genomico, stima delle frequenze di mutazione (6 ore) - Patogenesi molecolare delle principali malattie genetiche (10 ore) - Basi molecolari ed epigenetiche dei tumori ereditari (8 ore) - Principi di terapia genica e approcci innovativi nel trattamento delle malattie genetiche e dei tumori (6 ore)
Prerequisiti
E’ necessario che all’inizio dell’attività didattica lo studente conosca le principali nozioni bi base della genetica, della biochimica, della biologia molecolare e cellulare. Lo studente inoltre deve saper capire l’inglese scientifico ed essere in grado di leggere e comprendere gli articoli in lingua inglese.
Testi di riferimento
-Genetica Umana e Medica, Neri, Genuardi, Elsevier -Biologia cellulare e genetica, Parte Seconda – GENETICA, Fantoni, Tripodi, Piccin -Appunti delle lezioni ed eventuali dispense fornite dai docenti -Reviews aggiornate attinenti gli argomenti trattati
Modalità insegnamento
Le attività didattiche sono organizzate in lezioni frontali in aula associate a esercitazioni in laboratorio, svolgimento di tesine, presentazioni power point, esercitazioni di gruppo, proiezione di filmati, partecipazione a seminari specifici, test di autovalutazione. L’insieme di queste attività fornirà gli adeguati strumenti teorici e pratici descritti negli obiettivi formativi. La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria.
Frequenza
Obbligatoria
Modalità di esame
La valutazione consisterà in un esame orale con possibilità di presentazione e discussione su powerpoint di un argomento del corso; sarà prevista anche la possibilità di discutere un articolo scientifico attinente alle tematiche del corso, a scelta dallo studente, come parte integrante dell’esame. Il giudizio finale prenderà in considerazione la frequenza ai corsi, la partecipazione attiva, la capacità di ragionamento e di studio autonomo mostrati durante il corso. Verrà formulata una valutazione complessiva su entrambi i moduli del corso, che prenderà in considerazione tutti gli aspetti teorici e pratici affrontati durante il corso e l’effettivo raggiungimento degli obiettivi formativi previsti.
Modalità di erogazione
Le attività didattiche sono organizzate in lezioni frontali in aula associate a esercitazioni in laboratorio, svolgimento di tesine, presentazioni power point, esercitazioni di gruppo, proiezione di filmati, partecipazione a seminari specifici, test di autovalutazione. L’insieme di queste attività fornirà gli adeguati strumenti teorici e pratici descritti negli obiettivi formativi. La frequenza dell'insegnamento è obbligatoria.
  • Anno accademico2025/2026
  • CorsoBiotecnologie mediche
  • CurriculumBiomolecolare
  • Anno2º anno
  • Semestre1º semestre
  • SSDMED/46
  • CFU3