Medicina e chirurgia "C" (abilitante all'esercizio della professione di Medico Chirurgo) - Roma Azienda Policlinico Umberto I

Unità didattica 1 -Tecnologie per lo studio della variabilità genetica e loro applicazioni (4h) Metodiche per lo studio molecolare delle varianti Analisi molecolare di mutazioni geniche Unità didattica 2 - Metodologie e approcci sperimentali per lo studio delle variazioni epigenetiche (4h) Cenni sulle metodologie di analisi della metilazione del DNA, di modifiche istoniche, espressione di ncRNA, legame ncRNA-proteine, legame di ncRNA alla cromatina Unità didattica 3 -Tecniche di modificazione dell’epigenoma (2h) Inibitori di enzimi epigenetici. RNA interference per enzimi epigenetici. Tecnologia CRISPR/Cas9 per indurre metilazioni sito-specifiche Unità didattica 4 - Approcci “omici” allo studio della variabilità genetica e dell’espressione genica (4h) Tecnologie “omiche” e biologia dei sistemi. La genomica e il sequenziamento di genomi La genomica funzionale: trascrittomica, proteomica, epigenomica e metabolomica Unità didattica 5 - Analisi della variabilità genetica in relazione alla suscettibilità farmacologica (2h) Basi molecolari della variabilità farmacologica. Analisi genomiche e test farmacogenetici. Aspetti epigenetici e non codificanti. Prospettive e medicina personalizzata Unità didattica 6 - Approcci genetici al trattamento delle malattie (4h) Terapia genica sostitutiva. Editing genomico (CRISPR-Cas9 e tecnologie di nuova generazione). RNA-based therapies (terapie a RNA). Terapie epigenetiche. Terapie CAR-T e ingegneria del sistema immunitario. Terapie mitocondriali. Unità didattica 7 – Attività di approfondimento delle metodologie trattate (4h) Simulazioni di quesiti teorici, possibili applicazioni pratiche e test di autovalutazione per il consolidamento delle competenze

1) Russell - Genetica. Un approccio molecolare- Pearson 2) Strachan e Lucassen - Genetica e Genomica nelle scienze mediche - Zanichelli Materiale didattico fornito dai docenti