Medicina e chirurgia "D" (abilitante all'esercizio della professione di Medico Chirurgo) - Roma Azienda Policlinico Umberto I

Introduzione: - logica diagnostica: diagnostica diretta e indiretta - marcatori di funzione e di lesione - esami di laboratorio: definizione tipologica, modalità di richiesta - variabilità preanalitica e unità di misura: Errori di misura, controllo di qualità - tecniche di prelievo - l’appropriatezza della richiesta di analisi (DRG) Alterazioni della molecola di DNA - tecniche di biologia molecolare utili nella diagnosi delle alterazioni genetiche - i polimorfismi del DNA: RFLP, minisatelliti e micro satelliti - applicazioni in patologia molecolare - diagnosi molecolare delle malattie genetiche: diretta e indiretta - meccanismi molecolari di malattia: - miopatia di Duchenne e Becker - ipercolesterolemia familiare - sindrome dell’ X-fragile - fibrosi cistica - emofilia A Alterazioni della molecola di RNA nella trascrizione, splicing e traduzione - metodi di studio dell’espressione genica e loro applicazioni: - PCR-real time e microarray Alterazioni delle proteine - aspetti molecolari in patologie associate ad accumulo di proteine: - amiloidosi sistemiche e localizzate - patologie neurodegenerative da aggregati proteici: malattia di Alzheimer - significato clinico e dosaggio dei recettori degli ormoni steroidei - la proteomica Patologia molecolare degli zuccheri - diabete Patologia molecolare dei lipidi - perossidazione lipidica - lipoproteine e aterosclerosi Oncologia molecolare - caratteristiche morfologiche della cellula tumorale - tumori benigni e maligni - oncogeni e geni oncosoppressori - la morte cellulare per apoptosi - i marcatori tumorali: monitoraggio, diagnosi, prognosi Radiobiologia: definizione - isotopi e decadimenti radioattivi; modalità di produzione di isotopi artificiali e di raggi X da impiegare nella pratica clinica a scopo diagnostico e terapeutico - radiazione: definizione e classificazione (radiazioni elettromagnetiche e radiazioni corpuscolate), - unità di misura - interazioni fisiche delle radiazioni con la materia (effetto fotoelettrico, Compton e formazione di coppie) - modificazioni chimiche conseguenti all’assorbimento di radiazioni - danni biomolecolari da radiazioni - danni tessutali da radiazioni (acuti e tardivi) - danni da radiazioni sull’organismo in sviluppo - effetti genetici delle radiazioni ionizzanti - radiazioni e cancro - esposizione dell’uomo alle radiazioni e norme di radioprotezione - limiti di dose per la popolazione e per i lavoratori esposti per motivi professionali Profilo di base delle analisi cliniche: - esame emocromocitometrico - HCT - protidogramma - enzimi - coagulazione Malattie del sangue e interpretazione dell’emogramma - anemie Gruppi sanguigni Il laboratorio delle epatopatie Il laboratorio delle nefropatie: - Le urine Il laboratorio delle infezioni virali - HPV, PAP test

Prerequisiti Lo studente deve possedere conoscenza base di anatomia e fisiologia, ed approfondita delle tecniche di biologia molecolare nel rispetto della logica consequenzialità dettata dalla comprensione ed acquisizione delle competenze necessarie per affrontare la prova d’esame.

Ciaccio, Lippi. Biochimica Clinica e Medicina di Laboratorio. Edizioni Edises.

Obbligatoria

L’insegnamento del modulo di Metodologie di laboratorio consiste in lezioni frontali con gli studenti, intervallate da uno o due seminari specifici. Le lezioni sono tutte interattive, per cui il docente stimola gli studenti con domande alle quali essi, in virtù dei corsi già seguiti, possono dare risposta. Questo permette al docente di rendere evidenti i collegamenti tra il modulo e gli altri all'interno dell'insegnamento di Medicina di Laboratorio. I richiami a nozioni di corsi precedenti devono abituare lo studente a non studiare la materia proposta come qualcosa di chiuso, finalizzato al superamento dell’esame finale, da archiviare subito dopo, ma vuole metter in luce uno studio multidisciplinare, a cui lo studente va educato. Allo studente sarà consegnato alla fine della lezione o del corso le slide ed il materiale didattico, oltre al programma d’esame ed i testi consigliati, utili per la preparazione dell’esame. Resta inteso che le slide sono una guida agli argomenti di esame, ma non potranno mai assolutamente sostituirsi ai testi consigliati e alle lezioni frontali tenute dal docente. La frequenza al corso è facoltativa ma fortemente consigliata.