Programma
Struttura genetica delle popolazioni naturali: Concetto di popolazione naturale. Cenni di demografia e modelli di crescita di popolazioni. Il pool genico e la diversità genetica. Frequenze alleliche e frequenze genotipiche. Misura della diversità genetica a diversi livelli di risoluzione. Il genoma nucleare e quello extranucleare. Sistemi genetici ad eredità uni-parentale e bi-parentale.
Modelli di evoluzione delle frequenze alleliche: accoppiamento casuale ed equilibrio di Hardy-Weinberg (H-W). Il raggiungimento dell’equilibrio per alleli associati all’X. Uso del modello di H-W per stimare le frequenze alleliche. Valutazione dell’equilibrio di H-W mediante il test del chi quadrato. Modello di evoluzione per loci polimorfici associati (linkage disequilibrium).
Variazioni stocastiche delle frequenze alleliche: Il modello della deriva genetica, effetto del numero di individui sulle frequenze alleliche. Perdita di diversità allelica, effetto del fondatore. Modello del collo di bottiglia. Diverso numero di maschi e femmine. Concetto di numero efficace della popolazione. Probabilità di fissazione di un allele mutante. Teoria della coalescenza.
Accoppiamento tra individui imparentati: il modello dell’inincrocio di Wright, diminuzione di eterozigosità. Depressione da inincrocio e sue conseguenze sulla conservazione di una specie. Concetto di autozigosità e allozigosità, misura del coefficiente di inincrocio in popolazioni naturali e non. Uso dell’inincrocio per la programmazione del livello di eterozigosità di una popolazione. Stima genomica dell’autozigosità tramite runs of homozygosity (ROH). Strategie di mantenimento dell’eterozigosità e della genetic health.
Alberi genealogici: analisi di eredità dei caratteri mendeliani semplici per la loro conservazione in cattività. Dai pedigree tradizionali alle ricostruzioni genomiche di parentela. Uso di marcatori molecolari per la gestione riproduttiva e la conservazione di linee genetiche.
Selezione naturale: Unità di azione della selezione. Concetto qualitativo e quantitativo di fitness. Modelli classici di selezione ad un singolo locus biallelico. Modello della selezione dipendente dalla frequenza. Teorema fondamentale della selezione naturale. Unità di selezione e concetto di fitness genomica. Rilevamento di regioni soggette a selezione mediante test molecolari, GWAS adattativi e scansioni di selezione (iHS, XP-EHH). Teoria neutrale e selezione bilanciante su scala genomica. Analisi funzionali e annotazione di varianti associate all’adattamento.
Suddivisione di una popolazione: flusso genico tra popolazioni, modello del continente-isola e modello dell’arcipelago. Il principio di Wahlund. Distanze genetiche tra popolazioni naturali. La statistica F di Wright. Geni citoplasmatici e associati al sesso. Suddivisione della popolazione e conservazione. Ibridazione e concetto di introgressione genetica. Modello continente isola e concetto di metapopolazione.
La variabilità genetica: Il modello della mutazione unidirezionale e bidirezionale, il concetto di mutazione neutrale, il modello degli alleli infiniti. Modelli di mutazione e di diversità genomica: mutazioni neutre, selettive e strutturali. Effetti di mutazioni deleterie e carico mutazionale (mutation load). Differenziazione genomica tra popolazioni naturali e allevate.
Modelli di interazione tra le principali forze evolutive: Equilibrio selezione-mutazione, selezione-migrazione, selezione-deriva genetica, selezione-deriva-migrazione. Equilibri dinamici in scenari complessi. Modelli di shifting balance in ambienti frammentati e sotto pressione antropica.
Aspetti molecolari: Architettura e annotazione dei genomi. Tecniche di sequenziamento genomico e re-sequencing. Marcatori genomici e metodi bioinformatici per la genomica della conservazione. Analisi multi-omiche (genomica, epigenomica, trascrittomica) e il loro ruolo nella resilienza delle popolazioni. Flusso genico e struttura genomica. Statistiche di F di Wright e loro estensioni genomiche (Fst, Dxy, IBD). Analisi di PCA, ADMIXTURE, e fineSTRUCTURE per inferire migrazione, isolamento e introgressione. Implicazioni per la gestione e la conservazione.
Conservazione: Obiettivi della genomica della conservazione: cosa e come conservare. La “sesta estinzione” e le sfide genomiche della biodiversità. Categorie IUCN e dati genomici per la valutazione del rischio di estinzione. Approcci eDNA per il monitoraggio delle specie. Etica e gestione dei dati genomici.
L’unità di gestione nella conservazione: Risoluzione delle ambiguità tassonomiche con dati genomici. Species delimitation, filogenomica e identificazione delle Evolutionarily Significant Units (ESU). Analisi di introgressione, ibridazione e speciazione mediante genomi di riferimento e metodi filogenetici moderni (ABBA-BABA test). Gestione del patrimonio genomico di popolazioni in natura e in cattività. Poliploidia (autopoliploidia, allopoliploidia e aplo-diploidia). Utilizzo delle analisi genetiche per definire la specie.
Modificare la biodiversità: Fuga di transgeni, domesticazione e ibridazione introgressiva. Specie invasive e loro evoluzione genomica. Uso di modelli genomici per la gestione e la reintroduzione. Rischi e opportunità delle biotecnologie.
Prerequisiti
L’insegnamento di Genetica della conservazione richiede conoscenze di:
genetica (come da esame di una laurea triennale)
elementi di calcolo delle probabilità e di algebra
conoscenze base di chimica
Testi di riferimento
Fondamenti di Genetica della Conservazione di R. Frankham, J.D. Ballou, D.A. Briscoe, Zanichelli
Elementi di genetica ecologica di J.K. Conner e D.L. Hartl, Piccin
Hartl & Clark, Principles of Population Genetics (Zanichelli)
APPUNTI INVIATI DAL DOCENTE
Frequenza
La frequenza è consigliata, ma non obbligatoria.
Modalità di esame
La prova d’esame ha l’obiettivo di verificare il livello di conoscenza ed approfondimento degli argomenti del programma dell’insegnamento La valutazione è espressa in trentesimi (voto minimo 18/30, voto massimo 30/30 con lode).
Modalità di erogazione
Il corso è strutturato in lezioni teoriche frontali di 48 ore complessive (6 CFU). Le lezioni si svolgono due volte a settimana in aula e l’esposizione avviene mediante il supporto della lavagna.
